Funkcionalna hiperbilirubinemija (pigmentna hepatoza) - poškodba jeter distrofične geneze, ki se podeduje. Patologija se razvije zaradi determinističnih encimopatij, ki jih povzročajo genetske spremembe. Funkcionalno se to kaže kot kršitev metabolizma bilirubina v jetrih..
Vzroki hepatoze Pigmentosa
Nehemolitični bilirubinemija se lahko pojavi pri otroku skoraj takoj po rojstvu ali nekaj let kasneje, kar je običajno povezano s spremembami v transportu bilirubina v krvi, pa tudi s kršitvijo bilirubina v jetrih in njegovo vezavo na glukuronsko kislino, ki ji sledi ekstrakcija v žolčo..
V to skupino patologij spadajo tudi Gilbertovi, Crigler-Nayarjevi, Dabin-Johnsonovi in Rotorjevi sindromi..
Gilbertov sindrom ali juvenilna intermitentna zlatenica se nanaša na jetrno bolezen s kroničnim potekom, katere glavni simptomi so nekonjugirana bilirubinemija. Od vseh bolnikov z zlatenico je pri 5% bolnikov diagnosticiran Gilbertov sindrom. Bolezen je razdeljena na dve vrsti: dedna in pridobljena. V prvem primeru patologija nima nič opraviti z virusnim hepatitisom. V drugem se pojavijo prvi simptomi bolezni takoj po virusnem hepatitisu. Virus tako povzroča genetsko določeno napako v metabolizmu bilirubina. Kljub dejstvu, da so vzroki za pigmentirano hepatozo v ustavni in post-hepatitisni obliki patologije različni, so njihove manifestacije skoraj enake.
Crigler-Nayarjev sindrom ali zlatenica je genetsko določen in je povezan s popolno ali delno pomanjkljivostjo glukuronil transferaze..
Ta sindrom je tudi razdeljen na dva tipa. V prvem primeru se dojenčki v prvih urah življenja začnejo hitro rumeno obarvati. Bilirubin se rahlo veže, tako da se začne kopičiti v maščobnem tkivu možganov. Pri otrocih se pojavijo in napredujejo simptomi hude zastrupitve. Bolezen je zelo hitro usodna.
Druga vrsta patologije ima veliko skupnega z Gilbertovim sindromom in je bolj benigna. V prvem letu življenja ima otrok simptome zlatenice, povezane z visoko vsebnostjo bilirubina v krvi..
Dabin-Johnsonov in Rotorjev sindrom se razvije na podlagi povečanja konjugiranega bilirubina zaradi kršitve, v večini primerov, sproščanja pigmenta s hepatociti, kar je manj izrazito pri Rotorjevem sindromu..
Diagnoza bolezni zahteva temeljito študijo vzrokov za pigmentno hepatozo in temelji na metodi izključevanja drugih bolezni..
Diagnoza vključuje vrsto korakov. Najprej je izključen akutni virusni hepatitis ali ponovitev kroničnega aktivnega hepatitisa..
Nato preučujemo pacientovo genetsko ozadje, zbiramo epidemiološko zgodovino in bolnika sprašujemo o prisotnosti prodromalnih pojavov, ki spremljajo akutni virusni hepatitis. Med pregledom pri zdravniku se določita tudi velikost in gostota jeter in vranice. Proučevanje rezultatov analiz omogoča, da se upošteva raven bilirubina v serumu in njegovih posameznih frakcijah.
Če je bolniku diagnosticiran akutni virusni hepatitis ali poslabšanje kroničnega hepatitisa v aktivni obliki, pa tudi kronični hepatitis v II. Stopnji, je pomembno, da se zaradi hiperbilirubinemije zaradi prisotnosti nekonjugiranega bilirubina izključi hemolitična anemija..
Najtežje je razlikovati med pigmentno hepatozo in kroničnim trajnim hepatitisom, ki se pojavlja z zelo nizko stopnjo aktivnosti.
Za natančnejšo diagnozo lahko traja nekaj časa, da se preuči razvoj patologije v dinamiki, da se izsledi stopnja spremembe velikosti telesa, motnje v delovanju. Prav tako je pomembno določiti prisotnost HBsAg, HCV in protiteles v krvi. Za pojasnitev diagnoze lahko bolniku predpišemo jetrno biopsijo..
Diagnozo sočasnih bolezni žolčevodov v večini primerov je preprosta.
Diagnoza temelji na ultrazvoku, holangiografiji, duodenalnem sondiranju, včasih se opravi biopsija jeter..
Prav tako je relativno enostavno razlikovati med pigmentno hepatozo in cirozo jeter. Dovolj je, da zberemo anamnezo, preučimo rezultate fizikalne študije organa, rezultate ultrazvoka.
Zdravljenje pigmentirane hepatoze
Pri zdravljenju pigmentirane hepatoze upoštevajte več pravil. Najprej se mora bolnik izogibati fizičnim in živčnim preobremenitvam. Če patologija ne spremlja bolezni prebavil, med remisijo ni potrebno upoštevati posebne prehrane. Z napredovanjem simptomov pigmentne hepatoze je priporočena tabela št. 5. Če se na podlagi patologije razvije okužba žolčnika, lahko zdravnik predpiše zdravilne pripravke, klobase in antibakterijska zdravila. Sindrom Crigler-Nayarja I se zdravi s fototerapijo s fluorescentno sijalko, neposredno sončno svetlobo. Raztopino albumina lahko priporočamo intravensko. V nekaterih primerih se izvajajo nadomestne transfuzije krvi. Poslabšanje Crigler-Nayarjevega sindroma tipa II in Gilberta zahteva predpisovanje zdravil, ki inducirajo encime in vezavo bilirubina. Dubin-Johnsonov sindrom in Rotor sindrom trenutno nimata posebnega režima zdravljenja.