Fenilketonurija je prirojena patologija, ki velja za genetsko določeno in za katero je značilna kršitev hidroksilacije fenilalanina, kopičenje aminokislin in njihovih metabolitov v fizioloških tekočinah in tkivih. Pri dolgotrajnem poteku in popolni odsotnosti zdravljenja se poškoduje osrednji živčni sistem.. Ta bolezen se zgodi redko - samo 10 dojenčkov s fenilketonurijo se rodi na 10.000 dojenčkov.. Omeniti velja, da pri novorojenčkih bolezen nima živih pojavov, ko pa fenilalanin vstopi v telo otroka, se patologija manifestira s hrano. To se ponavadi zgodi v prvi polovici otrokovega življenja (samo v času dopolnilnega krmljenja), nato pa fenilketonurija povzroči resne okvare v razvoju otroka..
Vzroki za fenilketonurijo
V skladu z razvrstitvijo v medicini je zadevna bolezen avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora za razvoj kliničnih znakov fenilketonurija dedek podedovati eno okvarjeno kopijo gena obeh staršev, kar pa sta nosilca mutantnega gena..
Najpogosteje mutacija gena, ki kodira encim fenilalanin-4-hidroksilazo, vodi v razvoj zadevne bolezni - to je klasična fenilketonurija tipa 1, ki predstavlja 98% vseh primerov diagnosticiranja bolezni. Če je zdravljenje odsotno, patologija vodi do globoke duševne zaostalosti.
Poleg klasične oblike obravnavane bolezni obstaja tudi atipična - nadaljuje se skoraj enakopravno s prejšnjo, čeprav se niti dietoterapije absolutno ne da popraviti..
Prosimo, upoštevajte: tveganje za otroka s fenilketonurijo se v primeru tesno povezanih zakonskih zvez dramatično poveča.
Kako je fenilketonurija
Novorojenci s to boleznijo nimajo posebnih kliničnih manifestacij in šele pri starosti 2-6 mesecev začne otrok manifestirati bolezen. Takoj ko mlečni protein (dojke ali nadomestki za umetno hranjenje) vstopi v otrokovo telo, se pojavijo prvi nespecifični znaki fenilketonurije - letargija, nemotivirana anksioznost, hiperaktivnost, konstantna regurgitacija, mišična distonija in konvulzivni sindrom. Eden od prvih znakov zadevne bolezni je vztrajno bruhanje, vendar se pogosto dojema kot klinična manifestacija stenoze pilorusa..
Po šestih mesecih ima otrok očitno zaostanek v psihomotoričnem razvoju - na primer, otrok postane manj aktiven, v določenem trenutku preneha prepoznati ljudi okoli sebe (tudi najbližje), ne poskuša sedeti ali stati na noge. V tem obdobju je sestava urina in znoja nenormalna, kar povzroča njihov značilni vonj - "miško", vonj plesni. Pogosto starši opazijo pojav aktivnega pilinga, ekcema in dermatitisa na koži otroka..
Če otroci, pri katerih je ugotovljena fenilketonurija, niso podvrženi zdravljenju, jim bo postavljena diagnoza mikrocefalije, šele po eni in poli letih zacetka zob, je opazen zakasnjen razvoj govora, do 3, največ za 4, let, lahko opazimo hudo duševno zaostalost in popolno pomanjkanje govora (izjema) nadoknaditi le nekaj nejasnih zvokov).
Otroci s fenilketonurijo se odlikujejo z displastičnim zapletom telesa, pogosto imajo prirojene naravne okvare srca, lahko pride do vegetativnih disfunkcij in kroničnega zaprtja.. Za takšnega bolnega otroka bo značilno:
- tremor zgornjih okončin;
- hiperkineza;
- drža "krojača" (spodnji in zgornji okončini močno spojeni v sklepih);
- hojo za mletje.
Vse zgoraj navedene klinične manifestacije fenilketonurije se nanašajo na klasična oblika bolezni. S netipične oblike za to patologijo bo značilna povečana razdražljivost, hiperrefleksija kite, huda duševna zaostalost. Bolezen neizogibno napreduje in otrok umre 2-3 leta.
Diagnostični ukrepi
Diagnoza fenilketonurija je vključena v neonatalni presejalni program, ki se izvaja na vseh, brez izjeme, novorojenčkov.. Tak test se opravi na dan 3-5 otroka in na sedmi dan življenja, če je bil otrok rojen prezgodaj. Študija se izvaja z vzorčenjem kapilarne krvi, ko je novorojenček odkrito kot hiperfenilalanemija, se ga pošlje v pediatrično genetiko na ponovni pregled..
Da bi potrdili diagnozo fenilketonurije, zdravniki izvajajo naslednje študije:
- določanje aktivnosti jetrnih encimov;
- ugotovite koncentracijo tirozina in fenilalanina v otrokovi krvi;
- izvajanje biokemične analize urina;
- Predpisan je MRI možganov;
- vodenje EEG.
Ker so klinične manifestacije obravnavane bolezni nespecifične narave, zdravniki nujno izvajajo diferenciacijo fenilketonurije z intrauterinimi okužbami, intrakranialno porodno travmo novorojenčka in motnje presnove aminokislin..
Prosimo, upoštevajte: Zdravniki lahko tudi med nosečnostjo diagnosticirajo genetsko okvaro fenilketonurije. V ta namen izvedite invazivno prenatalno diagnozo - horiobiopsijo, kordocentezo, amniocentezo.
Zdravljenje s fenilketonurijo
Na žalost za to bolezen ni specifičnega in učinkovitega zdravljenja. Temeljni dejavnik pri zdravljenju je spoštovanje stroge prehrane, ki omejuje pretok beljakovin v pacientovo telo..
Za dojenčke so razvili posebne formule za hranjenje, podobne zmesi pa so na voljo tudi za starejše otroke. Osnova prehrane - živila z nizko vsebnostjo beljakovin, ki vključujejo sadje, zelenjavo in mešanice aminokislin. Razširitev prehrane se lahko dovoli šele po dopolnitvi osemnajstega leta - v tem obdobju se povečuje toleranca telesa na fenilalanin..
Poleg dietne terapije lahko zdravniki s fenilketonurijo opravijo naslednja zdravljenja.:
- mineralne spojine;
- nootropna zdravila;
- Vitamini B;
- antikonvulzive.
Kompleksna terapija mora vključevati fizioterapijo, akupunkturo in masažo..
Prosimo, upoštevajte: z atipično obliko fenilketonurije, ki je ne more odpraviti z dieto terapijo, zdravniki predpisujejo hepatoprotektorje, antikonvulzive. To zdravljenje bo olajšalo stanje otroka..
Otroci z zadevno boleznijo se nenehno registrirajo pri pediatru, zagotovo pa potrebujejo pomoč terapevta in patologa. Strokovnjaki bi morali izvajati stalno spremljanje nevropsihološkega stanja, nadzor nad ravnijo fenilalanina v krvi in beležiti podatke o elektroencefalogramu..
Možnost pregleda za fenilketonurijo v neonatalnem obdobju vam omogoča organiziranje zgodnje prehranske terapije, ki preprečuje razvoj možganske patološke poškodbe in okvarjenega delovanja jeter. Če je bila prehranska terapija predpisana pravočasno in v celoti spoštovana, je napoved razvoja otroka precej ugodna. Če se korekcija prehrane ne izvede, je prognoza za bolezen izjemno neugodna, vključno s smrtnim izidom v zgodnjem otroštvu..
Fenilketonurija je precej zapletena bolezen, ki zahteva stalno spremljanje s strani strokovnjakov in pripravljenost staršev za spremljanje prehrane in zdravljenja otroka..
Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije