Mamologija

Nasledni vzroki, simptomi, zdravljenje raka dojk

Dedniški rak je njegov maligni tumor iz epitelijskih celic, katerega pojav je posledica genetske mutacije.. Obstaja povečano tveganje za nastanek tega tumorja pri krvnih sorodnikih.

Številne značilnosti dednega raka dojke so podobne tistim pri drugih malignih tumorjih. Opažene so tudi nekatere značilnosti tega tumorja - to je zgodnejši začetek, visoka pogostnost dvostranskih lezij in pogosta kombinacija s tumorji, ki se razvijejo v drugih organih in tkivih..  

Pri diagnozi patologije je treba upoštevati družinsko zgodovino in rezultate molekularno genetske analize.

Splošni podatki

Bistvo dednega raka dojke je njegova pojavnost zaradi genetske mutacije, ki se prenaša iz generacije v generacijo. Skoraj vse maligne neoplazme imajo dedno komponento, vendar je dedni rak dojke med najpogostejšimi dednimi oblikami raka..

V strukturi vseh tumorjev dojk je ta bolezen deležna 5 do 10% vseh diagnosticiranih kliničnih primerov..

Bodite pozorni

Patologija se od drugih malignih tumorjev mlečne žleze razlikuje po tem, da zelo pogosto ima zgodnji začetek - prvi znaki se pojavijo pri ženskah, mlajših od 50 let. Najpogosteje se bolezen diagnosticira pri ženskah, starih od 55 do 60 let.

Glede na regijo je prevalenca dvostranskih lezij mlečnih žlez v opisani bolezni od 5-20 do 60%..

Razlogi

V nasprotju z največjo večino benignih in malignih tumorjev, katerih vzroki do danes še niso bili ugotovljeni, so znani dejavniki, ki so odgovorni za nastanek dednega raka dojk - to so preureditve v nizu genov. Opredeljenih je bilo več genetskih mutacij, katerih razvoj povečuje verjetnost za nastanek raka na dojki. Ta patologija najpogosteje odkriva genske mutacije pod kodnim imenom BRCA1 in BRCA2..

Zaradi identifikacije mutacij je postalo možno diagnosticirati dedni rak dojk v zgodnjih fazah njegovega razvoja. Toda raziskave se nadaljujejo: do sedaj raziskane genske mutacije so sprožile razvoj opisane bolezni le v 20-30% bolnikov z družinskimi primeri raka dojke. Pri drugih bolnikih se pojavnost te maligne patologije sproži z drugimi vrstami genskih mutacij - poleg tega je bilo ugotovljeno, da opisana patologija pri ženskah v različnih regijah planeta nastane zaradi različnih genetskih mutacij..

Zaradi genskih mutacij in povečanega tveganja za razvoj dednega raka dojke pri ženskah se poveča verjetnost drugih malignih novotvorb - in ne le ginekološkega polja (lokalizacija lezij bomo obravnavali spodaj)..

Proučevali so tudi številne dejavnike, s katerimi se povečuje tveganje dednega raka dojk pri nosilcih mutiranih genov. To so skupine dejavnikov, kot so:

  • značilnosti ginekološke zgodovine;
  • dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil;
  • endokrine motnje;
  • patologija izmenjave;
  • nekatere bolezni srca in ožilja;
  • slabe navade;
  • prisotnost benignih proliferativnih sprememb v tkivu dojke;
  • nekatere patologije ženskih spolnih organov.

Od vseh značilnosti ginekološke anamneze povečanega tveganja za dedni rak dojke, navedite:

  • zgodnja menarha - prva menstrualna krvavitev. Ta dejavnik je pogosto zaznan pri zbiranju anamneze pri bolnikih, pri katerih je bil diagnosticiran dedni rak dojke;
  • pozni nastop menopavze - obdobje življenja, v katerem se je spremenila aktivnost spolnih žlez pri ženskah, povezana s približevanjem starostnih in involutivnih (povezanih z izumrtjem) sprememb v spolnih žlezah;
  • ni zgodovine nosečnosti in poroda.

Ugotovljeno je bilo, da se tveganje za »spoznavanje« defektnih hormonov in razvoj dednega raka dojke, ki je povezano z jemanjem zdravil, večinoma povečuje s podaljšano uporabo hormonskih zdravil..

Endokrine motnje, na podlagi katerih se poveča verjetnost opisane patologije, so najpogosteje:

  • diabetes mellitus - kršitev presnove ogljikovih hidratov, ki se pojavi zaradi trajnega pomanjkanja insulina v telesu;
  • hipotiroidizem - nezadostna sinteza ščitničnih hormonov;
  • hipertiroidizem - prekomerna proizvodnja ščitničnih hormonov;
  • adrenalno insuficienco.

Med vsemi presnovnimi boleznimi je najpogostejši dejavnik tveganja za opisano patologijo debelost - odlaganje odvečne maščobe v telesu, ki je povezano s prekomerno absorpcijo hrane, zmanjšanjem porabe energije in nekaterimi telesnimi motnjami (zlasti hormonskimi)..

Bolezni srca in ožilja, ki najpogosteje izzovejo opisano patologijo, so:

  • hipertenzija, vztrajno zvišanje krvnega tlaka;
  • koronarna bolezen srca (CHD) - kisikovo stradanje srca zaradi patologije koronarnih žil, ki zagotavljajo njeno oskrbo s krvjo.

Pri slabih navadah, ki so najbolj prisotne ob pojavu dednega raka dojke, je treba paziti:

  • kajenje Bolezen z opisano patologijo je ogrožena ne samo za izkušene kadilce z izkušnjami, temveč tudi za ženske, ki se po njihovem mnenju „prepustijo cigareti“ - kadijo največ 1-2 cigaret na dan ali več dni, vendar hkrati redno kadijo. Po drugi strani se tveganje za dedni rak dojk pri teh ženskah povečuje s povečanjem trajanja kajenja;
  • zlorabe alkohola.

Benigne proliferativne spremembe v tkivu dojke, ki delujejo kot dejavnik tveganja za opisano patologijo, so:

  • mastopatija - morfološka lezija mlečnih žlez, katere nastanek in razvoj sta povezana s hormonskim neravnovesjem (zlasti ženskih spolnih hormonov);
  • benignih tumorjev.

Skoraj vsi mastopatije so dejavnik tveganja, zaradi česar se poveča možnost dednega raka dojk. Ta mastopatija:

  • adenozno (žlezno);
  • fibroadenozno (glandularno-vezivno tkivo);
  • fibrocistično (vezivno tkivo ob prisotnosti cist);
  • vozlišče

in drugi.

Dedniški rak dojk se bolj "zlahka" pojavi na podlagi skoraj vseh znanih tumorjev dojk:

  • lipomi - maščobni tumorji;
  • fibromi - tumorji vezivnega tkiva

in drugi.

Ugotovljeno je bilo, da se ta bolezen pogosteje pojavlja pri ženskah, ki so bile diagnosticirane z določenimi boleznimi ženskih spolnih organov, in sicer:

  • adneksitis - vnetje jajčnikov;
  • ciste jajčnikov;
  • fibroma je benigni tumor

in nekatere druge.

Razvoj patologije

To je treba upoštevati če je eden od bližnjih sorodnikov z dednim rakom dojke, se tveganje za razvoj tega tumorja pri drugih članih ženske družine podvoji. Če sta bila v družini identificirana dva bolnika, se tveganje za razvoj opisane patologije poveča za petkrat. Verjetnost dednega raka na dojki se še bolj poveča, če eden ali več sorodnic kaže prve znake bolezni pred starostjo 50 let..

Upoštevati je treba tudi, da je pri dednem raku dojke verjetnost za nastanek raka pri ženskah drugih organov in tkiv visoka, najpogosteje:

  • jajčnikov;
  • endometrij (notranja sluznica maternice);
  • debelo črevo;
  • želodec;
  • trebušna slinavka;
  • mehur;
  • koža (zlasti kožni melanom).

To pomeni, da je treba pri identifikaciji opisane bolezni nujno pregledati vse navedene organe..

Z razvojem dednega raka dojke najpogosteje povečuje tveganje za rak jajčnikov, na drugem mestu po pojavnosti - maligne neoplazme endometrija. V prisotnosti dednega raka dojke je manjša nevarnost maligne degeneracije tkiv tistih organov, ki ne pripadajo ženskemu reproduktivnemu sistemu..

Simptomi dednega raka dojk

Za zgodnje faze dednega raka dojke je značilen asimptomatski potek. Na začetku bolezni se lahko redko pojavi:

  • bolečine v mlečnih žlezah (pogosto opažene v prisotnosti določene oblike mastitisa);
  • bolečine v trebuhu med menstruacijo. Pojavijo se pri tistih ženskah, ki prej niso imele algomenoreje (bolečine med menstruacijo), in se povečajo pri tistih bolnikih, ki so se prej pritoževali zaradi takšne bolečine v spodnjem delu trebuha..

Pogosto ženska v telesu odkrije tumor, preden se pojavi popolna podrobna klinična slika patologije. Tumor v takih primerih določajo:

  • nenamerno - med higienskimi postopki ali med pregledom v kliniki (profilaktično ali za drugo bolezen). Omenjeni so primeri, kjer so prisotnost tumorske tvorbe pri ženskah po naključju odkrili njihovi spolni partnerji;
  • med osredotočenim samopregledom, ki ga priporočajo dojke in ginekologi.

Značilnosti tumorja:

  • v obliki - v obliki vozlišča;
  • po lokaciji - lahko je v različnih delih dojke;
  • velikosti - 1 cm v premeru in več;
  • konsistenca - srednja gostota;
  • občutljivost - v zgodnjih fazah je vozlišče rahlo občutljivo, v poznejših - boleče.

Z nadaljnjim napredovanjem se dedni rak dojke manifestira s takšnimi kliničnimi simptomi, kot so:

  • izcedek iz bradavice;
  • otekle bezgavke;
  • spremembe kože preko tumorja;
  • deformacija prsi;
  • simptom limonine lupine;
  • razjede tkiva;
  • znaki kršitve zaradi splošnega stanja telesa.

Značilnosti odvajanja bradavic:

  • po količini, redki;
  • v barvi - belkasta ali brezbarvna;
  • o preglednosti - pregledno;
  • po vonju - brez lastnosti.

Z razvojem bolezni se poveča aksilarne bezgavke s prizadete dojke. Po drugi strani pa je možen poraz limfnih vozlov z nadaljnjim napredovanjem in pojavom metastaz v njih.

Spremembe v koži, ki pokrivajo tumor, so naslednje:

  • pojavi se gubanje kože in se poveča;
  • popka se razvije - koža se potegne čez tumor;
  • pojavlja se simptom mesta - področje tkiva dojke nad tumorjem postane ravno, kot platforma.

Deformacija dojk in simptom limonine lupine (koža mlečne žleze postane podobna limonini koži) se pojavita v poznejših fazah razvoja patologije, možna je tudi razjeda v obliki poškodb kože nad tumorjem..

V poznejših fazah se pojavijo znaki okvare splošnega stanja telesa. Njihov razvoj je povezan z vstopom v krvni obtok odpadnih produktov tumorskih celic in razgradnih produktov mrtvih celic.. Ti znaki so:

  • poslabšanje delovne sposobnosti - tako telesne kot duševne;
  • splošna šibkost in letargija;
  • konstantno slabo počutje;
  • odpor do mesne hrane;
  • izguba apetita in še več - njegova popolna odsotnost;
  • hipertermija - povišana telesna temperatura. Pogosto temperatura doseže subfebrilne številke - 37,3-37,5 stopinj Celzija. Pri vstopanju v nalezljive zaplete dednega raka dojke lahko temperatura naraste do višjega števila.

V poznih fazah opisane patologije obstajajo tudi znaki disfunkcije tistih organov, ki so jih prizadele metastaze raka..

Pri različnih genskih mutacijah se lahko potek dednega raka dojk razlikuje:

  • tumorji, ki nastanejo v nosilcih gena BRCA1, imajo visoko stopnjo malignosti;
  • potek raka, povezan z mutacijami BRCA2, je ugodnejši.

Značilnosti te bolezni, ne glede na to, katere genske mutacije so povzročile, so:

  • velika verjetnost kontralateralne lezije - to je pojav tumorja v drugih dojkah. To tveganje je večje kot pri občasnem (navadnem) raku dojke;
  • velika verjetnost ponovitve raka v isti mlečni žlezi po izvedbi tako imenovanih operacij za ohranjanje organov - to je odstranitev tkiv, ki jih prizadene rak, in ohranitev mlečne žleze.

Da bi razumeli težnjo dednega raka dojke do ponovitve bolezni, dajemo statistične podatke: običajni rak dojk se ponavlja v 1–1,5% primerov v enem letu, pri dedni obliki raka raka pa se kontralateralni tumorji odkrijejo pri 42% bolnikov, ipsilateralni (v isti dojki, kjer je rak prvotno nastal) - 49%.

Diagnostika

Diagnoza dednega raka dojke temelji na pritožbah bolnikov, zgodovini (zgodovini) bolezni, rezultatih dodatnih raziskovalnih metod - fizikalni, instrumentalni, laboratorijski.  Pri diagnozi so še posebej pomembni:

  • družinska anamneza - odkrivanje bolezni v krvnih sorodnikih (babica, mati, sestre);
  • rezultati molekularno genetskih raziskav.

Genetski pregled zaradi svoje kompleksnosti in visokih stroškov ni velik, zato je vključen v diagnozo dednega raka dojke, če so bili ugotovljeni družinsko-anamnestični znaki opisane bolezni, in sicer:

  • prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih;
  • zgodnji začetek;
  • visoko frekvenco dvostranskih lezij mlečnih žlez.

Metode instrumentalnih preiskav, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju dednega raka dojke, so naslednje: \ t

  • mamografija - številne instrumentalne metode za celovit pregled dojk;
  • duktografija - rentgenski pregled mlečne žleze po injiciranju kontrastnega sredstva v njegove kanale;
  • Biopsija dojk - fragmenti sumljivih tkiv zbirajo za nadaljnji pregled pod mikroskopom.

Pri opravljanju mamografije so takšne metode pregleda vključene kot:

  • Rentgenska mamografija
  • ultrazvočna mamografija - z njeno pomočjo lahko identificirate mesto tumorja, določite njegovo velikost in obliko, ocenite stanje okoliških tkiv;
  • tomosinteza je ustvarjanje dvodimenzionalne podobe mlečne žleze, na kateri je zaznana tvorba tumorja;
  • magnetna resonanca (MRI) mamografija - tehnika za pridobitev tomografske podobe prsi;
  • optična mamografija - raziskave mlečne žleze s pomočjo posebne optične opreme.

Za identifikacijo oddaljenih metastaz se uporabljajo instrumentalne diagnostične metode, kot so: \ t

  • radiografija prsnega koša - z uporabo radiografskih slik se lahko identificirajo metastatske žarišča v pljučnem parenhimu;
  • scintigrafija celotnega okostja - radionuklidni pripravki se vbrizgajo v telo, katerega sevanje se fiksira s posebno gama kamero, pri čemer se barvna slika analizira za spremembe;
  • ultrazvok jeter (ultrazvok) - preučevanje jetrnega parenhima;
  • magnetno resonančno slikanje možganov (MRI).

Laboratorijske metode, uporabljene pri diagnosticiranju opisane bolezni, so:

  • popolna krvna slika - z rakom se ESR znatno poveča;
  • histološka preiskava - študija biopsije o strukturi tkiv;
  • Citološka preiskava - študija biopsije za prisotnost tumorskih celic.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna (značilna) diagnoza dednega raka dojke se najpogosteje izvaja s patologijami, kot so:

  • sporadični (normalni) rak dojke - maligna neoplazma, ki nastane iz epitelijskih celic;
  • benigni tumorji žleze;
  • absces - omejen absces;
  • tuberkuloza.

Zapleti

Najpogostejši zapleti, ki spremljajo dedni rak dojke, so:

  • absces dojke - omejen absces, ki se razvije, ko je pripet infekcijski povzročitelj;
  • flegmon mlečne žleze - razlita gnojna lezija, ki se razvije iz istih razlogov kot absces prsi;
  • kalitev tumorja v sosednjih strukturah - zlasti v steni prsnega koša, plevri in pljučnem parenhimu;
  • metastaze - gibanje tumorskih celic v krvi ali limfni postelji v druge organe in tkiva z nastankom sekundarnih metastatskih malignih tumorjev;
  • zastrupitev z rakom - zastrupitev telesa s proizvodi vitalne aktivnosti tumorskih celic, kot tudi njihovi razpadni produkti. Opaženi v poznih fazah bolezni;
  • rakasta kaheksija - izčrpanost pacienta, ki jo opazimo v poznih fazah rakavih procesov in jo povzročajo motnje v organih, v katerih se tumor tumorji, in zastrupitev z rakom.

Zdravljenje dednega raka dojk

Bolnike z dednim rakom dojk zdravijo onkolog in mamolog. Metode zdravljenja te patologije so:

  • kemoterapija;
  • radioterapija;
  • kirurško zdravljenje.

Prej se je dedni rak dojk zdravil po enakih metodah kot občasno - zdaj so metode spremenjene na podlagi dejstva, da je občutljivost dednega raka dojk na določene kemoterapijske droge lahko drugačna od občutljivosti sporadičnega raka..

V povezavi s težnjo dednega raka dojke do relapsa je prikazana radikalna mastektomija - odstranitev celotne dojke, po kateri je izbrana proteza..

Preprečevanje

Naslednji ukrepi in ukrepi so osnova za preprečevanje dednega raka dojke:

  • jemanje hormonskih zdravil izključno pod nadzorom zdravnika;
  • preprečevanje endokrinih bolezni, presnovnih bolezni, kardiovaskularnih bolezni, mastopatije in benignih tumorjev mlečnih žlez, bolezni ženskih genitalij in, če se pojavijo, pravočasnega odkrivanja in ustreznega zdravljenja;
  • zavračanje slabih navad;
  • redne samopreglede;
  • redne preglede z mamologom, mamografijo vsaj enkrat letno;
  • zdrav življenjski slog - uravnotežena prehrana, pravilen način dela, počitek, spanje, spol, izogibanje stresu in psiho-čustveno preobremenitev, telesna vzgoja.
Bodite pozorni

Pri visoki nevarnosti za nastanek te oblike onkopatologije se izvaja profilaktična dvostranska mastektomija, v nekaterih primerih v kombinaciji z ooforektomijo (odstranitev jajčnikov)..

Prognoza za dedni rak dojk

Prognoza za dedni rak dojk je kompleksna, predvsem zaradi nagnjenosti tumorja k ponovitvi bolezni. Večjo življenjsko dobo lahko dosežemo s pomočjo radikalne operacije - odstranitve prsi.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik