Dedni nepolipični kolorektalni karcinom / Onkologija

Dedni nepolipični kolorektalni karcinom je oblika kolorektalnega raka - maligna bolezen debelega črevesa, ki je posledica dednega raka \ t.

Pri tej bolezni se lahko v črevesu razvije ena ali več takšnih malignih tumorjev. Približno so prizadeti proksimalni črevesji - tisti, ki so bolj oddaljeni od izhoda..

Ker so simptomi patologije pogosto nespecifični in se pojavljajo tudi pri ne-neoplastičnih boleznih debelega črevesa, pogosto taki bolniki najprej pridejo v abdominalni (abdominalni) kirurg in proktolog. Toda potem se izkaže, da mora v zdravljenju sodelovati tudi onkolog..

Splošni podatki

Dedni nepolipični kolorektalni karcinom (NNRCC) predstavlja 3 do 8% vseh kliničnih primerov kolorektalnega raka - maligne lezije debelega črevesa. Če ugotovimo mutacijo ustreznih genov, je tveganje za nastanek NNKRK okoli 80%.

Patologijo diagnosticiramo pri bolnikih v starostni skupini do 50 let - to je 10–15 let prej kot diagnoza kolorektalnega raka v povprečju po populaciji (skupini ljudi v določeni regiji)..

Pri bolnikih z dednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom so odkrili povečano nagnjenost k razvoju drugih malignih novotvorb - najpogosteje so:

rak jajčnikov;
rak endometrija (notranja sluznica maternice);
rak tankega črevesa (sam po sebi se pojavlja precej manj kot v primeru maligne poškodbe drugih organov in tkiv - zato je treba, če se odkrije, ugotoviti prisotnost NNRCC);
rak ledvic;
rak trebušne slinavke.

Je pomembno

Na splošno je tveganje za poškodbe pri kakršnih koli malignih novotvorbah pri teh bolnikih več kot 90%..

Vzroki in razvoj bolezni

Za razliko od drugih malignih novotvorb je znan vzrok za razvoj dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma - to so mutacije genov, ki so odgovorni za popravilo DNK. http://x7research.ru/wp-content/uploads/2017/08/Bez-nazvaniya-1.jpg Odškodnina je zmožnost "popraviti" kemično škodo in razpoke v molekulah DNK, ki se lahko pojavijo med nastajanjem DNK ali vplivom kakršnih koli dejavnikov na to:

fizično;
kemična;
biološko

in tako naprej.

Posebne beljakovine odstranijo uničene fragmente DNA in pomagajo zapolniti vrzeli z normalnimi fragmenti, normalno delovanje DNA pa se nadaljuje. V času življenja in delovanja DNK se v njeni strukturi pojavljajo številni napačni fragmenti, vendar se zaradi operativnega dela reševalnih beljakovin vsi hitro odstranijo, tako da nimajo časa za razmislek o DNK..

Ko mutacije genov, ki so odgovorne za nastanek takšnih "varčevalnih" beljakovin, poškodbe DNK povzročijo njeno nepravilno delovanje - DNK začne delovati s številnimi napakami, ki proizvajajo celične komponente, ki so z vidika biokemije nepravilne. Takšne celice postanejo nestabilne in posledično nagnjene k maligni degeneraciji. Prisotnost genskih mutacij je potrjena z genetsko študijo biomateriala, odvzetega bolnikom z opisano patologijo.

Bodite pozorni

Tumor lahko zraste v stene debelega črevesa ali raste v smeri njegovega lumna. V obeh primerih se s postopno rastjo neoplazme vse funkcije črevesja poslabšajo - sesanje, evakuacija in drugo.

Tveganja patologije

Za diagnozo NNRCC samo prisotnost mutacij ni zadostna - razvili so posebna klinična merila, ki bolniku omogočajo, da potrdi dejstvo o dednem nepolipoznem kolorektalnem karcinomu.. Z drugimi besedami, prisotnost mutacij v odsotnosti teh meril, pa tudi prisotnost meril v odsotnosti mutacij, ni razlog, da bi bolniku postavili grozno diagnozo..

Ta klinična merila vključujejo: \ t

prisotnost pri pacientu več (treh ali več) sorodnikov, ki so bili diagnosticirani z rakom debelega črevesa in danke s potrditvijo diagnoze na podlagi histološke (tkivne) študije;
eden od teh treh sorodnikov mora imeti prvo stopnjo odnosa z drugima dvema - to pomeni, da morajo biti starši in otroci;
bolezen je bila diagnosticirana pri predstavnikih dveh generacij;
poleg kolorektalnega raka se upošteva tudi diagnosticiran rak ledvic, tankega črevesa in drugih organov, katerega rakasta lezija je značilna za NNRC;
vsaj en tumor je bil ugotovljen pri bolniku pred 50. letom starosti.

Da bi bila napoved opisane patologije natančnejša, so bile identificirane tri skupine takih bolnikov.. Merilo za to delitev je nagnjenost k razvoju dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma. Po njihovem mnenju so rizične skupine:

nizka;
povprečje;
visoko.

Skupina z nizkim tveganjem vključuje večino prebivalstva.. Takšni ljudje imajo družinsko anamnezo raka debelega črevesa (to je, sorodniki), in če so odkriti, potem sorodniki:

ne odnos prve stopnje;
sorodniki prve stopnje v starosti nad 45 let.

V skupini s srednjim tveganjem so tisti bolniki, ki imajo:

dva sorodnika prve stopnje, ki pri vseh starostnih obdobjih razvijejo rak debelega črevesa in danke;
enega sorodnika prve stopnje, ki mu je bil pred 45. letom starosti diagnosticiran rak debelega črevesa in danke.

Pri naslednjih bolnikih obstaja veliko tveganje za razvoj opisane patologije:

družinskim članom so diagnosticirali dedni ne-koli rektalni karcinom in različne polipozne sindrome;
V družinski anamnezi so odkrili tri ali več primerov raka debelega črevesa in debelega črevesa na materinski ali očetovski liniji (pri enem od staršev, starih staršev, tete, stric, sester, bratov, nečaka in nečakinj);
Dva ali več primerov raka debelega črevesa so diagnosticirali pri vsaj enem sorodniku iste linije, ki še ni imel 45 let..

Če bolezen potrdi vsaj eden od staršev, je tveganje za otroka, ki mu bo diagnosticirana opisana patologija, 50%..

Genetska raziskovanja takšnega otroka se lahko izvajajo v fazi prenatalnega razvoja, vendar ta metoda s praktičnega vidika dejansko ni pomembna.. Razlaga je naslednja: sama mutacija se lahko določi za nerojenega otroka, vendar je njeno »vedenje« nemogoče napovedati skozi vse življenje. Takšna mutacija lahko:

se sploh ne manifestira (manifestira se tako imenovana nepopolna penetracija gena);
v različnih starostnih obdobjih in z različnimi stopnjami resnosti - napovedi pred rojstvom otroka v tem primeru bodo nezanesljive, saj je vedenje genov odvisno od okoljskih razmer in jih ni mogoče vnaprej predvideti in ovrednotiti..

Simptomi nepolipoznega kolorektalnega karcinoma

Klinični znaki dednega karcinoma brez kolija so enaki kot pri kolorektalnem raku. Njihova značilnost je, da so taki simptomi:

pojavijo se v mladosti;
signal o porazu predvsem zgornjih delov debelega črevesa.

Znaki bolezni so naslednji: \ t

bolečine v trebuhu;
črevesne krvavitve in s tem povezane spremembe fekalij;
kršitev splošnega stanja zaradi črevesne krvavitve;
kršitev splošnega stanja zaradi prisotnosti tumorja;
črevesne obstrukcije.

Značilnosti bolečine:

lokalizacija - na mestu tumorja;
z razširjanjem - v začetnih fazah bolezni lahko bolečina izžareva v sosednja področja trebuha, pri čemer se lahko napreduje po celotnem trebuhu;
po naravi, boleče, pretežno, pogosto na ravni izrazitega neugodja v trebuhu;
v intenzivnosti - najprej srednje intenzivnost, z naraščanjem bolezni;
po pojavu - na začetku bolezni - ponavljajočem se, nato pa se vse pogosteje pojavlja z dolgoletno boleznijo - obstojno, ne izginja celo ponoči.

Krvavitev se razvije zaradi tumorja, ki razjeda steno krvnih žil. Če se tumor nahaja visoko, se kri zmeša s fekalijami in se fizično in kemično spremeni, zato se v izločenih blatu vizualno ne odkrije. Če je krvavitev redna in / ali izrazito izrazita, se pojavi temno blato..

Ponavljajoča se krvavitev vodi do razvoja anemije (anemije), ki se kaže v znakih:

bleda koža in sluznice;
suha usta;
naraščajoča šibkost - najprej pride po opravljenem delu, pri čemer se lahko nadaljuje krvavitev brez predpogojev, postane trajna;
omotica;
poslabšanje učinkovitosti - do znatnih težav pri opravljanju običajnega dela;
bliskavice "letenja" pred vašimi očmi;
ponavljajoči se tinitus

in drugi.

Motnje splošnega stanja se razvijajo v poznejših fazah razvoja tumorja in so povezane z rakasto zastrupitvijo - zaužitjem krvnih produktov neoplazme in razpadajočimi produkti njenih tkiv.. Če se to zgodi, se pojavijo naslednji simptomi:

rastoča šibkost;
letargija;
adinamičnost bolnika;
splošna razčlenitev - z zapostavljenimi oblikami dednega kolorektalnega karcinoma brez kolija, bolniki komaj opravljajo osnovno delo, ki ni povezano z velikimi izdatki telesnih virov;
stalna hipertermija (vročina, ki jo nenehno opazujemo). Če se gnojni zapleti ne razvijejo, se telesna temperatura klasično ne dvigne nad 37,3-37,5 stopinje Celzija;
poslabšanje apetita do njegovega popolnega izginotja - taki bolniki jedo s silo in se prisilijo, potem pa sploh ne smejo jesti;
hujšanje zaradi slabega apetita, pa tudi zastrupitve z rakom. Izguba teže se lahko razvije do razvoja kaheksije. - izrazito izčrpanost telesa, pacienti gledajo na to v neposrednem pomenu, kot "koža in kosti"..

Pojav črevesne obstrukcije se razvije z opisano boleznijo, če se črevesni lumen zoži.

To opažamo, če tumor bistveno poseže v črevesno steno in kot da ga zategne ali ko raste proti črevesnemu lumnu, opazimo znatno povečanje tumorja, ki je sposoben zapreti lumen.. Znaki črevesne obstrukcije v tem primeru so naslednji:

ostre krče hude bolečine v trebuhu, ki se lahko ponavljajo v intervalih po 10-15 minut;
dispeptične motnje - naraščajoče napenjanje (komplikacija plinskih razelektritev do polne zakasnitve, napetost v trebuhu), zakasnjeno blato, bruhanje.

Diagnostika

Klinični simptomi opisane bolezni niso specifični in se lahko pojavijo pri drugih boleznih debelega črevesa. (predvsem onkologija). Zato, da bi postavili diagnozo le na podlagi pritožb bolnikov, ni mogoče. Pacient ima dedni ne-čuden rak debelega črevesa in danke, na katerega se lahko sumi na podlagi družinske zgodovine. Končno diagnozo naredimo po rezultatih dodatnih raziskav - fizičnega, instrumentalnega, laboratorijskega.

Podatki o fizikalnih raziskavah bodo naslednji:

ko gledamo - ko bolezen napreduje, sta koža in vidne sluznice bleda, vlažnost jezika zmanjšana, nenehno prevlečena z belim cvetom. Če se je tumor povečal, se vizualizira povečanje trebuha. Na terminalnih stopnjah je pomembna izguba teže in resno poslabšanje splošnega stanja bolnikov;
palpacija (palpacija) trebuha - v območju tumorja je označena kondenzirana neoplazma, ki ima lahko različne velikosti in različno mobilnost, trebuh v tem mestu je boleč. V primeru črevesne obstrukcije nad tumorjem se palpira črevo z blatom;
z auskultacijo trebuha (poslušanje s fonendoskopom) - s progresivno rastjo tumorja se lahko okrepi črevesni hrup (črevesje poskuša potisniti vsebino skozi zoženi del). Z razvojem črevesne obstrukcije se peristaltični šum zmanjša zaradi pomanjkanja.

Instrumentalne raziskovalne metode, ki se uporabljajo pri diagnozi dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma, so:

kolonoskopija - endoskopski pregled s kolonoskopom, s katerim lahko raziskujete notranjo površino debelega črevesa skoraj po celotni dolžini in prepoznate tumor, ocenite njegovo velikost, površino in druge značilnosti;
irrigoskopija in grafika - kontrastno sredstvo se vbrizga v debelo črevo, nato se izvede roentgenoskopija, izvedejo pa se tudi rentgenski posnetki, v katerih se ugotovi tumor;
biopsija - med endoskopskim pregledom se zbirajo sumljiva tkiva, nato pa se pregledajo pod mikroskopom.

Z napredovanjem patologije in znaki metastaz, ki se manifestirajo s poslabšanjem delovanja drugih organov in tkiv, bo potreben celovit instrumentalni pregled bolnika, ki bo vključeval vse možne instrumentalne diagnostične metode.. Najprej je to:

gastroskopija - endoskopski pregled želodca;
ultrazvočni pregled trebušne votline, retroperitonealnega prostora in majhne medenice (ultrazvok);
citološka preiskava aspirata endometrija - izsesa vsebino maternice, nato pa jo preuči na prisotnost atipičnih celic;
roentgenoskopija in grafika prsnega koša;
radiografija struktur kosti;
skeletna scintigrafija - intravensko injiciranje farmacevtskih pripravkov z radioizotopi, ki se razdelijo v kostno tkivo. Po tem se izvede tomografija - izotopi ustvarijo barvno sliko, iz katere lahko ocenimo prisotnost lezije skeletnih struktur..

Laboratorijske raziskovalne metode, uporabljene pri diagnosticiranju opisane bolezni, so naslednje: \ t

popolna krvna slika v dinamiki - z napredovanjem opisane onkologije je opaziti povečanje ESR, zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina;
biokemijska preiskava krvi - ugotovljene so spremembe v razmerju elementov v sledovih, ugotovljeno je tudi zmanjšanje količine celotnih beljakovin in sprememba razmerja beljakovinskih frakcij;
koprogram - v blatu se odkrije sluz in kri;
test za okultno kri s fekalijo - opravljen za odkrivanje krvi v blatu z majhno količino krvi;
Bakterioskopska preiskava blata - v primeru okužbe s patogeni. Pod mikroskopom v blatu določite patogen;
bakteriološka preiskava iztrebkov - sejanje iztrebkov na hranilnih medijih, analiziranje gojenih kolonij, identifikacija patogena;
histološka preiskava biopsije - preučevanje tkivne strukture materiala, odvzetega med črevesno biopsijo;
citološka preiskava biopsije - pregledana je na prisotnost atipičnih celic;
študija variabilnosti mikrosatelitov - študija premikov DNA.

Diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo dednega ne-fibroidnega kolorektalnega karcinoma izvajamo s patologijami, kot so:

polipi - priraski, ki se pojavljajo na notranji površini črevesne stene;
pseudopolyposis - tvorba izdankov sluznice kolona, podobna polipom, vendar niso;
adenom - benigni tumor, ki se oblikuje iz žleznega tkiva;
Leiomiom - maligni tumor, ki se razvije iz gladkih mišičnih celic, ki so del mišične plasti stene kolona;
Crohnova bolezen - nastajanje večkratnih granulomov tuberkulov skozi črevo;
tuberkuloza kolona.

Zapleti

Zapleti, ki se lahko pojavijo pri dednem kolorektalnem karcinu brez kolija, so značilni za maligne neoplazme. To je:

metastaze - prenos tumorskih celic s krvjo v druge organe in tkiva, pri čemer se iz njih oblikujejo sekundarne maligne žarišča;
zastrupitev z rakom - zastrupitev telesa z odpadki in razpadanje rakastih tkiv;
rakasta kaheksija - izrazita izčrpanost bolnika, ki jo opazimo na terminalnih (končnih) stopnjah bolezni;
črevesna perforacija - nastanek patološke luknje v steni zaradi nekroze, ki je nastala med razpadom tumorskih tkiv. Spremlja se sproščanje črevesne vsebine v medenični regiji in trebušno votlino;
Pelvioperitonitis je vnetna lezija trebušne votline, ki obdaja stene medenice in prekriva njene organe. Razvija se zaradi stika s črevesno vsebino zaradi perforacije stene kolona;
peritonitis - vnetna lezija iz istih razlogov, listi trebušne votline, ki potekajo skozi stene trebušne votline in pokrivajo njene organe.

Zdravljenje nepolipozni kolorektalni karcinom

Kirurško zdravljenje dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma. Med operacijo se večina debelega črevesa odstrani.. Če so prizadete bezgavke, se tudi odstranijo..

Tudi pri zdravljenju bolezni vključujejo konzervativne metode zdravljenja, ki so v tem primeru simptomatske (to je, ne odpravi bolezni, ampak njene manifestacije):

zdravila proti bolečinam - s sindromom hude bolečine;
Infuzijska terapija - za razstrupljanje in popravljanje volumna krvi po krvavitvi. Uvajamo glukoze, beljakovinske in solne raztopine, elektrolite, komponente krvi (masa eritrocitov, sveže zamrznjene plazme);
vitaminska terapija - parenteralno (mimo gastrointestinalnega trakta) injicirajo farmacevtske komplekse vitaminov.

Glavna vloga pri tej bolezni je prehrana.. Bolniku svetujemo, da vzame visoko prebavljivo hrano, bogato z beljakovinami, maščobami, ogljikovimi hidrati, elementi v sledovih, vitamini..

Preprečevanje

Ker prisotnost mutiranih genov ne pomeni razvoja NNKRK, lahko nastajanje tumorja pri neposrednih sorodnikih bolnikov, ki so že identificirali opisano bolezen, prepreči z rednimi pregledi, in sicer:

potrebno je kolonoskopijo: po 20 letih - enkrat vsaki dve leti, po 40 letih - enkrat letno;
opraviti je treba redne preglede organov, pri katerih se lahko razvijejo tudi tumorji med opisano boleznijo - to so ledvice, uretri, želodec in tako dalje;
ženske morajo opraviti letni pregled pri ginekologu - za izključitev raka jajčnikov in endometrija;
oddaljenim sorodnikom bolnikov se priporoča genetski pregled.

Prediktivni kolorektalni karcinom, preživetje

Prognoza za to bolezen je kompleksna, vendar ugodnejša od ne-dednih tipov kolorektalnega raka..

Bodite pozorni

Z zgodnjim odkrivanjem in odstranitvijo tumorja se lahko nadaljuje življenjska doba bolnika, vendar kakovost življenja trpi zaradi onesposobitve debelega črevesa iz prebave..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik