Prirojene in pridobljene deformacije

Arachnodactyly, ali pajek prste bolezni pri ljudeh

Arachnodactylia se nanaša na patologijo, pri kateri se razvije značilna deformacija prstov roke - njihova večja od normalne dolžine, prekomerna tanka (tančnost) in ukrivljenost.

Arachnodactyly spremlja številne dedne bolezni. Najpogosteje ga najdemo pri bolnikih s podaljšanjem vseh kosti tubularnega tipa (stegnenice, ramena itd.), Druge kompleksne okostne deformacije in pogosto s patološkimi spremembami zrkel, srca in krvnih žil (pogosto velike)..

Pogosto se patologija oblikuje v izolaciji, ko se ne odkrijejo spremembe drugih organov in tkiv..

Simptomatsko zdravljenje patologije - da bi drastično vplivali na območja rasti prstov prstov, da bi spremenili njihovo obliko in dolžino, se zdravilo še ni naučilo.

Splošni podatki

Arachnodactyly se nanaša na patologije, ki so dedne in genetske narave in katerih pojavnost je povezana z okvarjenimi presnovnimi procesi v tkivih..

Zanimivo: Ime "arachnodactyly" dobesedno pomeni "pajkove prste" (iz grščine "arachno" pomeni "pajek" in "dactylos" - "prst"). V tem primeru so prsti bolnika res podobni dolgim, tankim, ukrivljenim nogam insektov iz razreda pajkov..

Patologijo smo prvič opisali že leta 1876 - tudi takrat je bil njegov videz povezan z drugimi značilnimi spremembami v okostju. Po 20 letih je g. Marfan, pediater iz Francije, podrobneje opisal bolezen, zato se je začela imenovati. Marfanov sindrom.

Pozneje je zdravnikom postalo jasno, da je arahnodaktija, ki je dedna bolezen veznega tkiva, polna sestavina, ne le Marfanovega sindroma (poleg arachnodactia so njeni izrazi podaljševanje udov zaradi podolgovatih tubularnih kosti, nerazvitost podkožnega maščobnega tkiva, kot tudi prekomerna gibljivost sklepov, slabovidnost in delovanje kardiovaskularnega sistema). Z akumulacijo kliničnih izkušenj začeli preučevati in druge dedne bolezni, ki jih spremlja nastanek "pajek prsti." Zlasti to homocistinurija - dedna presnova presnove metionina (aminokislina, ki je del proteina).

Diagnozo ni težko ugotoviti ob značilni deformaciji prstov - bolj pomembno je identificirati genetske napake, ki bodo vodile ali so že povzročile še neznane motnje iz drugih organov in tkiv, ki so bile ugotovljene med araknodaktilji. Te motnje med napredovanjem so lahko kritične in vplivajo na napoved zdravja, pa tudi življenja bolnika. Torej, s to na videz eksplicitno diagnozo, diagnostični proces dejansko ni preprost - med njim se preučujejo genealoški podatki, ocenjujejo bolnikovo fizično stanje in nevropsihološki status (številne fizične deformacije se lahko kombinirajo z duševnimi motnjami), pri čemer se uporabljajo posebne lestvice in indeksi (včasih zelo zapleteni, z veliko uvodnimi), da ne omenjamo tradicionalnih instrumentalnih in laboratorijskih diagnostičnih metod (vključno s pregledom notranjih organov).

Vzroki sindroma pajek

Neposredni vzrok za nastanek arahnodaktilije je znan - gre za genetsko določeno kršitev sinteze beljakovin, ki tvorijo vezno tkivo., sodelujejo pri nastajanju medfalangealnih sklepov prstov. Po drugi strani pa ostaja nejasno, zakaj patološki proces vpliva le na roko, čeprav ima vezno tkivo v drugih organih skoraj enako strukturo..

Marfanov sindrom in homocistinurija ostajajo ena najpogostejših patologij, ki jih spremlja razvoj arahnodaktilije.. Pri Marfanovem sindromu je opaziti avtosomno dominantno vrsto dedovanja patologije (to pomeni, da je za manifestacije patologije potreben le gen, ki je odgovoren za razvoj arahnodaktije, samo pri enem od staršev), za homocistinurijo pa avtosomno recesivno obliko (za razvoj bolezni mora biti omenjeni gen potreben) "Včlanite se" pri obeh starših.

Zanimivo: Za pojav značilnega podaljšanja in zvijanja prstov starši niso nujno nosilci »gena araknodaktilije« - lahko so zdravi, njihov genetski sklop pa je normalen. Pojav arachnodacty pri otroku je posledica dejstva, da se lahko pojavijo spontane mutacije v njenem genu, kar bo vodilo do razvoja opisane bolezni..

Razvoj arachnodactyly kot posledica genskih mutacij je opaziti manj pogosto kot takrat, ko je določen gen prenesen iz staršev v otroka. Razlog za takšne mutacije so lahko negativni dejavniki, ki vplivajo na telo nosečnice - oziroma na telo ploda. Lahko so:

  • fizično. Najpomembnejša je izpostavljenost sevanju, na podlagi katere se genske mutacije pojavljajo pogosteje kot pri drugih patogenih dejavnikih;
  • kemikalije. Patološki učinek, ki izzove razvoj genskih mutacij, lahko vsebuje nekaj zdravil, kemičnih spojin, ki se uporabljajo v industriji in kmetijstvu, gospodinjskih orodjih itd.
  • nalezljive. Številne infekcijske bolezni pri materi lahko sprožijo spremembo v strukturi kromosomov in posameznih genov. Najpogosteje gre za rdečke, gripo, toksoplazmozo in številne druge nalezljive patologije;
  • okolje - vdihavanje onesnaženega zraka, uporaba vode z visoko koncentracijo kemičnih spojin, izpostavljenost sevanju povzroča genske motnje, ki lahko vodijo v razvoj dednih bolezni (v tem primeru - arachnodactyly);
  • psihološko - nezdravo psiho-čustveno okolje, v katerem se nahaja noseča ženska, lahko prispeva k razvoju številnih prirojenih bolezni na splošno in zlasti arachnodactyli;
  • slabe navade - kajenje, jemanje alkohola in narkotikov so še posebej nevarni dejavniki, ki prispevajo k razvoju prirojenih deformacij nerojenega otroka.

Razvoj patologije

Arachnodactyly lahko opazimo ne samo pri Marfanovem sindromu in homocistinuriji. Opredeljenih in opisanih je bilo več tako imenovanih Marfanovih sindromov - dednih bolezni, ki v kliničnih manifestacijah spominjajo na Marfanov sindrom, vendar niso (predvsem zaradi manifestacij na notranjih organih).. To so sindromi:

  • dilatacija aorte je bolezen, pri kateri se glavna posoda človeškega telesa širi na določenem mestu, v hujših primerih pa na več mestih;
  • aortna disekcija - v tem stanju je aortna stena razdeljena na več plasti, ki izgubijo moč, elastičnost in sposobnost kontrakcije;
  • objektivna ektopija - premaknjena je iz steklastega vretenca, v katerem mora biti normalna,

in številne druge genetske bolezni - v primerjavi z Marfanovim sindromom in homocistinurijo so manj pogosto diagnosticirane.

Patologija vezivnega tkiva je skupna značilnost razvoja omenjenih bolezni - aortna stena se deli zaradi pomanjkanja elementov vezivnega tkiva, ki ga običajno krepijo, leča se premika zaradi šibkosti vezi, ki ga držijo v normalnem položaju, in tako naprej.

Simptomi sindroma pajek

Glavna manifestacija arahnodaktilije je značilna sprememba oblike in velikosti roke, zlasti prstov. Glavne kršitve so naslednje:

  • prsti izgledajo tanki, dlan pa ima normalno debelino - zaradi tega je krtica nesorazmerna;
  • zdi se, da so vse falange prstov podaljšane, ne samo zaradi tančine, ampak zaradi povečanja njihove dejanske dolžine;
  • zaradi poškodbe vezivnega tkiva, ki je del ligamentov in sklepne kapsule, je značilna deformacija v območju medfalangealnih sklepov - zaradi tega prsti postanejo podobni nogam pajka, ki jih raztegne, da bi ujeli plen.
  • če pride do sočasne genetske patologije kostnega tkiva, se lahko vsaka falange v večji ali manjši meri ukrivijo.,
  • v nekaterih primerih se lahko zaradi prirojene kostne patologije falange nohtov deformirajo, zato opazimo njihovo neskladje s ploščami nohtov..
Bodite pozorni

Poleg nenavadnega videza prstov nekateri bolniki kažejo tudi prekomerno gibljivost sklepov - nastane zaradi izrazite slabosti vezivnega tkiva in posledično oslabitve sklepne kapsule in vezi. Prav tako lahko prsti (ena ali več) odstopajo za 180 stopinj od zadnje strani..

Če je arachnodactyly ločena manifestacija sindroma, se diagnosticirajo druge motnje skeleta:

  • skoraj vse cevaste kosti so podolgovate. To še posebej očitno kažejo velike kosti - femoralna, brahialna, ulnarska, tibialna in druge;
  • zgornji in spodnji udi postanejo nesorazmerni telesu, se zdijo preveč tanki in dolgi;
  • motnje vezivnega tkiva vplivajo na ligamentni aparat v sklepih, tako da postane šibek, nezanesljiv. V najboljšem primeru se pojavi prekomerna gibljivost prizadetih sklepov, v najslabšem primeru subluksacije in dislokacije (delni ali popolni premik sklepnih površin eden glede na drugega)..

Pri osebi z arachnodactyly v Marfanovem sindromu, ne samo prsti videti posebej - njegov splošni videz se razlikuje od povprečnega videza, ki je neločljivo povezan z osebo. To opažamo zaradi dejstva, da se poleg kosti in artikulacije razvijejo tudi druge motnje:

  • mišice postanejo atrofirane (nerazvite), težko jih je razlikovati pod kožo;
  • podkožno maščobno tkivo tudi atrofira, v težkih primerih pa lahko skoraj popolnoma izgine;
  • glava je večja kot običajno;
  • lobanja je podaljšana, pri čemer se hrbtna stran glave poravna in čelo je visoko, izrazite čelne izbokline so očitne;
  • spodnja čeljust je štrlila naprej kot predal mize. V nekaterih primerih je morda videti nerazvita;
  • hrbtenica je ukrivljena v anteroposteriorni smeri, oseba se skloni;
  • medenica - ploska;
  • prsni koš postane lijakast ali v obliki kobilice;
  • lok stopal sploščen - razvije se izrazita stopala.

Prisotnost "pajkov prsti" mora takoj sprožiti sum, ali ima pacient kakršnekoli nepravilnosti v organu vida in srčno-žilnem sistemu. Diagnosticiranost, arachnodactyly, pa lahko deluje kot nekakšen marker pri diagnozi takšnih patologij..

Pri organu vida lahko opazimo različne spremembe: nekatere na ravni odstopanj kot varianta norme, druge kot patologijo. Opažamo naslednje:

  • sclera postane modrikasta;
  • vid se slabša, razvija se kratkovidnost - kršitev refraktivne moči očesa, pri kateri se fokusiranje slike objektov ne pojavi na mrežnici očesa, toda pred njim oseba ne vidi predmetov daleč, temveč jih dobro razlikuje;
  • lahko se razvije subluksacija leče (delni premik z mesta normalne dislokacije) navzgor.

Tudi pri diagnozi arahnodaktije mora bolnik sumiti na prisotnost takih bolezni, kot so:

  • aneurizma aorte - lokalna izboklina stene posode v obliki vreče;
  • različne poškodbe srca - prirojene spremembe v strukturah srca (ventili, pregradne stene, stene prekatov in atrij, izstopajoče žile), v katerih je moten pretok krvi v srcu, kot tudi v velikih in majhnih krogih krvnega obtoka..

Opozoriti je treba, da zaradi resnosti deformacije rok, ki se kažejo z araknodaktijo, ni mogoče oceniti resnosti bolezni, ki spremljajo opisano patologijo..

Arachnodactyly omogoča le sum na možne kršitve - potem bo potreben kompleksen pregled, ki bo pomagal ugotoviti, ali so na voljo, in če je tako, v kolikšni meri so te patološke spremembe izražene. Lahko segajo od popolnoma neizraženega (npr. Zelo majhna stopnja kratkovidnosti, v kateri ne priporočajo nošenja očal) do hude, s kritičnimi okvarami, občutnega zmanjšanja samopostrežnih sposobnosti in neugodne napovedi za življenje (to so lahko hude kombinirane srčne napake).

Za homocistinurijo so poleg simptomov, ki so značilni za arahnodaktiko, značilni tudi znaki:

  • podaljšanje tubularnih kosti;
  • deformacija prsnega koša;
  • ukrivljenost hrbtenice;
  • deformacija medenice;
  • motnje vidnega organa;
  • patologija kardiovaskularnega sistema;
  • nevropsihiatrične motnje - vključno z zmanjšanjem IQ na 32-72 enot (običajno je ta kazalnik 85-115 enot);
  • nizka stopnja delovne sposobnosti - intelektualna in fizična;
  • težave pri zamenjavi pozornosti;
  • pomanjkanje kritičnega razmišljanja (zlasti nekritična ocena lastnih zmogljivosti);
  • poenostavljen govor;
  • dyslalia - kršitev izgovorjave zvoka z ohranjenim sluhom in normalno živčno podporo artikulacijskega aparata;
  • oslabitev izraza obraza.

Diagnostika  

Arachnodactyly je zelo enostavno prepoznati z značilno obliko prstov. Toda značilnosti medicinske taktike za arahnodaktike so, da se ne sme končati z identifikacijo te patologije - potrebno je identificirati spremljajoča odstopanja. To lahko zahteva različne raziskovalne metode. Da bi optimizirali njihov seznam in privabili le najbolj potrebne, najprej priporočamo posvet s sorodnimi strokovnjaki (predvsem oftalmologom, kardiologom, nevropatologom, psihiatrom), ki bo pacienta napotil na potrebne preglede..

Optimalni diagnostični kompleks sestavljajo instrumentalne metode, kot so:

  • rentgenski pregled prsnega koša;
  • rentgenski pregled medenice;
  • radiografija hrbtenice;
  • scintigrafija - farmacevtski pripravek z radioizotopi se vbrizga v krvni obtok, porazdeli ga v organe in tkiva, med tomografijo pa ustvari barvno sliko, ki se uporablja za ocenjevanje stanja tkiv;
  • računalniška tomografija kosti in sklepov (CT) - računalniški deli omogočajo, da dobite informacije o spremembah globokih tkiv določenega organa;
  • računalniška tomografija hrbtenice;
  • Magnetno resonančno slikanje kosti in sklepov (MRI) - cilji in cilji so enaki kot med CT;
  • ultrazvok srca in arterijskih žil (ultrazvok);
  • vaskularna tomografija;
  • magnetno resonančno slikanje možganov;
  • računalniška tomografija lobanje;
  • elektroencefalografija - beleženje in naknadna ocena bioelektričnih potencialov možganov;
  • reoencefalografija - registracija električne upornosti možganskega tkiva s prehodom šibkega električnega toka skozi njih;
  • merjenje intraokularnega tlaka;
  • oftalmoskopija - pregled fundusa očesa z oftalmoskopom (posebna naprava z zrcalno lečo);
  • ultrazvok oči

in drugi.

Iz laboratorijskih raziskovalnih metod pri diagnozi bolezni, ki lahko spremljajo arachnodaktije, najpogosteje vpletene:

  • popolna krvna slika;
  • urina;
  • kri za sladkor;
  • biokemični test krvi

in drugi.

Diferencialna diagnostika

Najprej je treba pri odkrivanju arahnodaktilije določiti diferencialno diagnozo med Marfanovim sindromom in homocistinurijo, pri kateri se odkrije opisana patologija in katere številni znaki so enaki. Upoštevajte naslednje razlike:

  • s homocistinurijo, konvulzijami, demenco, strjevanjem leče navzdol, hitrim poslabšanjem vida in možnim razvojem sekundarnega glavkoma (motnje vida zaradi povečanega očesnega tlaka). Prav tako razvijejo osteoporozo (tanjšanje kostnega tkiva), zmerno plosko stopalo in prekomerno gibanje sklepov, poškodbe arterijskih žil srednjega kalibra (ledvična, možganska, koronarna);
  • pri Marfanovem sindromu intelekt ni moten, ni opaziti konvulzij, pride do subluksacije leče navzgor, izguba vida se pojavi počasneje, sekundarnega glavkoma ni opaziti. Istočasno osteoporoze ni opaziti, vendar so ploskost in pretirana gibljivost sklepov izrazitejši, patologija srca in velika žila dobro razvita..

Poleg tega se v večini primerov pri plavolastih ženskah s pošteno kožo in modrimi očmi odkrije homocistinurija, pri tem pa so pri temnokosih rjavolaskah odkrili Marfanov sindrom..

Podatki iz laboratorijskih raziskovalnih metod se razlikujejo tudi:

  • v primeru homocistinurije, med biokemično analizo krvi in ​​splošne analize urina, se odkrije povečana količina aminokisline metionina in zmanjšana količina cistina in odkrije se tudi homocistein (spojina, ki nastane med metabolizmom metionina);
  • pri Marfanovem sindromu ni opaziti nobenih sprememb v zvoku.

Zapleti

Nobenih zapletov arachnodactyly ni opaziti. Artritis in artroza medfalangealnih sklepov, ki se lahko pojavita, se ne razvijejo kot posledica arachnodactylia, ampak hkrati z njim.

Zdravljenje s pajekimi prsti

Ko je arachnodactyly zaznan:

  • njeno zdravljenje;
  • odpravo s tem povezanih kršitev.

Terapija arachnodactyly - simptomatsko.

Imenovanja z arachnodactyly, ki je nastala kot manifestacija Marfanovega sindroma, so naslednji:

  • vitamin C v velikih odmerkih;
  • Anabolični steroidi.

Imenovanja za arachnodactyly, ki je nastala kot manifestacija homocistinurije, bodo:

  • dietna hrana z uporabo omejenega števila živalskih beljakovin;
  • Vitamini B v visokih odmerkih;
  • zdravila z nizkimi odmerki proti strjevanju krvi.

Tako s Marfanovim sindromom kot s homocistinurijo so predpisani:

  • Vadbena terapija;
  • masaža;
  • zdraviliško zdravljenje.

Takšni bolniki morajo biti v ambulanti..

Vzporedno s tem zdravljenje motenj, ki se pojavijo sočasno z arahnodaktilijo - zlasti patologije organa vida in srčno-žilnega sistema.

Preprečevanje

Specifičnega preprečevanja arachnodactyly ni, saj medicina še ni izumila načina, kako vplivati ​​na človeški genotip. Da bi zmanjšali tveganja za razvoj te bolezni, lahko, če zagotovite normalne pogoje nosečnosti in fetalnega razvoja. Priporočila za nosečnico so:

  • izogibanje izpostavljenosti kakršnemu koli patološkemu faktorju, ki lahko vodi do razvoja mutacij v plodu;
  • spoštovanje načel zdravega načina življenja - delo, počitek, spanje, prehrana.

Napoved

Prognoza za arahododaktilij je ugodna. Bolniki s "pajki" se prilagodijo anatomskim lastnostim rok, se družijo in zaposlujejo. Opozorilnost mora povzročiti patologije, ki se razvijejo hkrati z arahnodaktikami - zato je treba zdravstveni status takih bolnikov nadzorovati, da bi se izognili kritičnim posledicam..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik