Anemija

Anemija srpastih celic

Anemija srpastih celic je bolezen hematopoetskega sistema, ki se podeduje. Za patologijo je značilno moteno tvorbo hemoglobina v rdečih krvnih celicah..

Za ICD-10 je anemija srpastih celic koda D57, za ICD-9 pa ji je dodeljena koda 282.6.

Vsebina članka:

  • Anemija srpastih celic - kaj je to?
  • Vzroki anemije srpastih celic
  • Mehanizem razvoja anemije srpastih celic
  • Kako anemija srpastih celic
  • Kako odkriti anemijo srpastih celic?
  • Zdravljenje anemije srpastih celic
  • Preprečevanje in prognoza

Anemija srpastih celic - kaj je to?

Srčno-celična anemija se upravičeno šteje za najbolj zapleteno obliko dedne bolezni krvi. V tem primeru namesto hemoglobina A nastane hemoglobin S v telesu bolnika..

Mutirana beljakovina ima nepravilno strukturo, ki ji daje lastnosti, ki jih običajno ne bi smela imeti. Rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, spremenijo svojo obliko bikonavezne plošče v srpasto obliko, ki se podaljša. Takšni eritrociti se ne razlikujejo v posebni stabilnosti in se hitro razpadejo v žilah..

Najpogosteje se patologija nahaja v Afriki, ne pa tudi moški in ženske. Ljudje z anemijo srpastih celic (tako s kliničnimi manifestacijami bolezni kot s skritim potekom) niso dovzetni za malarijo.


Vzroki anemije srpastih celic

Vzrok anemije srpastih celic je genska mutacija, ki je podedovana. Gen NVB, ki je odgovoren za proizvodnjo hemoglobina, trpi. Posledično se v telesu bolne osebe oblikuje beljakovina z nepravilnim položajem beta verige (glutaminska kislina v tej verigi je nadomeščena z valinom)..

Hkrati se še vedno proizvaja hemoglobin, vendar so njegove elektrofizične lastnosti kršene. Če telo trpi zaradi pomanjkanja kisika, potem protein spremeni svojo strukturo - kristalizira in se razteza v dolge verige, to pomeni, da se pretvori v hemoglobin S (HbS). Rdeče krvne celice se na takšno deformacijo odzovejo s spremembo oblike. Prav tako se podaljšujejo, kar vodi do redčenja sten in uničenja.

Dedovanje anemije srpastih celic poteka avtosomno recesivno. Da bi se patologija manifestirala, je treba spremenjeni gen prejeti od očeta in matere. To je tako imenovana homozigotna oblika, v kateri so v človeški krvi prisotne molekule hemoglobina S in nobene druge molekule..

Če ima samo eden od staršev mutiran gen, se bo zgodilo tudi dedovanje patologije, vendar bo oblika polimorfizma heterozigotna. V tem primeru otrok sam ne bo trpel za slabokrvnostjo, ampak bo postal asimptomatski nosilec patološkega gena. Hemoglobin A in hemoglobin S bosta krožila v njegovi krvi v različnih razmerjih. Če je oseba zdrava, se anemija ne kaže, ker je hemoglobin A dovolj za pokrivanje vseh potreb telesa. Pri hudi dehidraciji ali hipoksiji se pojavi anemija. Oseba, ki je asimptomatski nosilec mutiranega gena HBB, ga lahko prenese na svoje otroke..


Mehanizem razvoja anemije srpastih celic

Eritrociti s srpasto celično anemijo prenehajo delovati. Njihove stene postanejo tanke in krhke. Poleg tega rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, ne morejo prevažati potrebne količine kisika. Sami ne morejo spremeniti oblike in prodreti v najmanjše kapilare..

Vse te patološke spremembe v strukturi eritrocitov in hemoglobina povzročajo razvoj naslednjih motenj:

  • Življenjska doba rdečih krvnih celic se zmanjša. Hitro in množično umrejo v vranici.

  • Modificirani eritrociti se oborijo in se kopičijo v kapilarah, kar blokira njihove vrzeli.

  • Pomanjkanje eritrocitov vodi v njihovo povečano tvorbo v ledvicah in ponovno se rodi eritrocitni klic kostnega mozga..


Kako anemija srpastih celic

Pri ljudeh bodo simptomi anemije srpastih celic izrazitejši, zdravje slabše. Tudi na klinične manifestacije anemije vpliva starost bolnika, njegove življenjske razmere in prisotnost spremljajočih bolezni. Sprejeto je razlikovanje med več skupinami simptomov, med katerimi so:

  1. Simptomi anemije zaradi pospešenega uničenja rdečih krvnih celic.

  2. Simptomi anemije zaradi prekrivanja lumena krvnih žil.

  3. Simptomi anemije, ki jih sproži hemolitična kriza.

Bolezen se pri otrocih, mlajših od 3 mesecev, ne počuti. Včasih se prvič pojavi pri starosti 6 mesecev..

Simptomi so lahko naslednji:

  • Otekanje rok in nog, njihova bolečina.

  • Slabost mišic.

  • Preoblikovanje udov.

  • Zmanjšanje fizičnega razvoja v smislu tvorbe motorjev.

  • Suha koža, bledica.

  • Z množičnim uničenjem rdečih krvnih celic koža postane rumena, kar nastane zaradi sproščanja bilirubina iz uničenih rdečih krvničk v kri..

Dokler otrok ne doseže starosti od 5 do 6 let, se lahko vse okužbe pojavijo hudo, kar je povezano s patološkimi spremembami v vranici. Njegove vrzeli blokirajo uničene rdeče krvne celice in telo ne more normalno delovati. To je vranica v človeškem telesu, ki je zasnovana tako, da očisti kri iz infekcijskih povzročiteljev, v njej pa nastanejo tudi limfociti. Zato lahko skoraj vsaka okužba privede do razvoja sepse. V zvezi s tem morajo biti starši še posebej previdni in pri vseh boleznih poiskati zdravniško pomoč..

Starejši kot postane otrok, njegovi simptomi so intenzivnejši zaradi kroničnega pomanjkanja kisika, vključno z:

  • Otrok se hitro utrudi.

  • Redno je omotičen.

  • Pojavi se kratko sapo.

  • Fizični, duševni in spolni razvoj je odložen.

Ženske z diagnosticirano anemijo srpastih celic lahko rodijo otroke, vendar je nosečnost povezana s številnimi zapleti..

Simptomi anemije srpastih celic pri mladostnikih in odraslih bolnikih:

  • Občasno se v različnih organih pojavijo boleči občutki..

  • Na koži se pogosto pojavijo razjede..

  • Pogled se poslabša.

  • Lahko se razvije ledvična odpoved.

  • Struktura kosti se spremeni.

  • Sklepi začnejo boleti, veliko nabreknejo.

  • Občutljivost okončine se poslabša, parezo moti.

Hemolitična kriza je nevarna za človeka. Ko srpasta celična anemija lahko povzroči dehidracijo, hudo hipotermijo, pretirano vadbo, gorsko bolezen..

Naslednji simptomi kažejo na krizo v razvoju:

  • Zmanjševanje hemoglobina na kritično raven.

  • Nesrečnost.

  • Visoka telesna temperatura.

  • Urin postane temne barve.


Kako odkriti anemijo srpastih celic?

Diagnoza anemije srpastih celic se začne z anketo o pritožbah pacientov in jemanju anamneze. Simptomi, ki jih povzroča bolezen, so značilni za številne patologije, zato so potrebni laboratorijski testi..

Glavne diagnostične metode vključujejo:

  • Zbiranje krvi za klinične analize. V tem primeru bo ugotovljeno zmanjšanje ravni eritrocitov in hemoglobina v krvi na raven, manjšo od 3,5-4,0 * 10.12oz. 120 g / l.

  • Biokemični test krvi vam omogoča diagnosticiranje povišanih ravni bilirubina in prostega železa v krvi.

Dodatni diagnostični postopki vključujejo:

  • Izvedite preiskavo krvi z natrijevim metabisulfitom. Pri medsebojnem delovanju s to snovjo rdeče krvne celice sproščajo kisik, potem pa lahko vidimo obliko srpa..

  • Zdravljenje puferskih sestavin krvi. HbS se v njih ne raztopi.

  • Izvajanje elektroforeze hemoglobina, ki omogoča vizualizacijo modificiranih rdečih krvnih celic. Tudi ta metoda omogoča razlikovanje heterozigotne mutacije od homozigotne.

Druge tehnike raziskovanja, ki se lahko zahtevajo:

  • Ultrazvočni pregled jeter in vranice ter drugih notranjih organov za odkrivanje patoloških sprememb v njih.

  • Rentgenski pregled kosti okostja in hrbtenice.


Zdravljenje anemije srpastih celic

Zdravljenje anemije srpastih celic pomeni učinek na simptome bolezni in je namenjen tudi preprečevanju razvoja zapletov..

Zato je pri izvajanju terapije potrebno upoštevati naslednja načela:

  • Za zapolnitev pomanjkanja rdečih krvnih celic in hemoglobina.

  • Odstranite bolečino.

  • Odstranite odvečno železo iz telesa.

  • Odpravite posledice hemolitične krize.

Rdeče krvne celice in ravni hemoglobina lahko zahtevajo transfuzijo rdečih krvnih celic, da se vrnejo v normalno stanje. Pacientu se daje možnost citostatikov (hidroksiureje), ki lahko zvišajo raven hemoglobina v krvi..

Za odstranitev bolečine pri bolniku so mu predpisani analgetiki (Morphine, Tramadol, Promedol). Ko je bolezen akutna, je treba injicirati droge intravensko. Po odstranitvi poslabšanja se dajejo peroralno..

Presežek železa lahko odstranimo iz telesa z uporabo nekaterih zdravil, na primer Deferoksamina..

Pri hemolitični krizi je bolniku pokazana kisikova terapija, ustrezno obnavljanje zalog tekočin, analgetiki, zdravila za lajšanje napadov itd..

Ko pride okužba v telo, se bolniku predpišejo antibiotiki, ki lahko preprečijo sepso. To so lahko zdravila kot so cefuroksim, amoksicilin, eritromicin.

Bodite prepričani, da morajo vsi bolniki z anemijo srpastih celic upoštevati naslednja zdravstvena priporočila:

  • Vodite zdrav življenjski slog in popolnoma opustite slabe navade.

  • Odpravite vzpone.

  • Odstranite pretirano vadbo.

  • Pijte dovolj vode.

  • Ne dovolite pregrevanja in prekomernega hlajenja..

  • Jejte zdravo hrano.


Preprečevanje in prognoza

Popolnoma ozdravljena anemija srpastih celic je nemogoča. Če pa se bolnik drži vseh zdravniških priporočil, lahko preživi do 50 let ali več..

Zapleti anemije, ki lahko sprožijo smrt pacienta, vključujejo:

  • Bakterijske okužbe, ki so lahko zelo težavne.

  • Sepsa.

  • Možganska kap.

  • Možgansko krvavitev.

  • Kršitve v delovanju urinarnega, kardiovaskularnega in hepatobilijarnega sistema.

Kar se tiče preventivnih ukrepov, jih ni. Ta bolezen se razvija zaradi genetskih mutacij, ki jih znanost še ne more preprečiti. Če ima določena oseba v družini primere anemije srpastih celic, se morate pred začetkom načrtovanja nosečnosti posvetovati z genetikom. Zdravnik pregleda moškega in žensko ter določi verjetnost, da ima otrok anemijo srpastih celic.