Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki prizadene okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Bolniki postanejo krhke kosti, sistem hematopoeze preneha v celoti delovati..
Glede na čas prvih simptomov bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozno \ t. Zgodnja oblika bolezni marmorja pri otrocih prvega leta življenja je zelo težko, zato se imenuje tudi maligni. V zameno pozne oblike, pogosteje se pojavljajo v adolescenci, spremljajo pa jih manj izrazite patološke spremembe s strani okostja in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne..
Vzroki marmorne bolezni
Marmorna bolezen je dedna patologija.. Znanstveniki so odkrili tri gene, odgovorne za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo proteine, ki so potrebni za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen..
Obravnavana maligna oblika bolezni prenaša z avtosomno recesivnim tipom. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji..
Pozna oblika marmorne bolezni, nasprotno, je avtosomno dominanten tip prenosa, zato se pogosteje srečuje (mutirani gen je lahko le pri enem od staršev)..
Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok..
Mehanizmi razvoja bolezni marmorja
Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do take kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega nepravilnega delovanja..
Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, kosti marmorne bolezni izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega pri osteosklerozi obstaja zamenjava znotrajzrezne votline cevnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. Pri normalni kostni mozg se pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v hematopoetskem sistemu..
Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile pacientu razvoj deformacij skeleta, zlomov, anemije, hemoragične diateze in različnih nevroloških motenj..
Simptomi bolezni marmorja
Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Bolniki imajo običajno simptome poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.
Glavni znaki bolezni marmorja so patološki zlomi.. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni)..
Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformitete skeleta (noge v obliki O, nesorazmerne lobanje, patološke spremembe v hrbtenici). Bolniki doživljajo bolečino pri hoji po nogah in hrbtu zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti..
Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jetra, vranica, bezgavke se povečajo, imunska zaščita telesa se zmanjša, razvije se hemoragična diateza..
Pojav nevroloških motenj pri prirojeni osteosklerozi je povezan s kompaktnostjo lobanjskih kosti in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (kot posledica takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato se lahko pri bolnikih pojavi periferna pareza in paraliza, težave z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom možen razvoj gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacij lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa..
Na splošno velja za bolnike z marmorno boleznijo dojenčkov zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi, masivne poškodbe zobovja z kariesom..
V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze..
Diagnostika
Radiološke metode raziskav pomagajo zdravnikom potrditi diagnozo. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (ne prosojne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu ni prisoten v tubularnih kosteh, zabeleži se zgubanost v obliki kirurškega in femoralnega dela kosti..
Pri pregledovanju krvi bolnikov so prisotni znaki anemije in povečanja nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Praviloma ni nobenih sprememb v analizi urina (to razlikuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevlada kostna resorpcija nad njeno tvorbo)..
Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja bolnikov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, oftalmologom, otolaringologom, zobozdravnikom.. Potrebne so tudi različne genetske študije..
Načela zdravljenja
Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni.. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri njenem obravnavanju. Zato je doslej najbolj učinkovita pri bolezni marmorja presaditev kostnega mozga. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D)..
V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, kot tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja..
Bolniki z boleznijo marmorja so zelo pomembni, da se izognete poškodbam, saj je to preobremenjeno z zlomi in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje s strani ortopeda, zobozdravnika in drugih strokovnjakov..
Olga Zubkova, zdravstveni komentator, epidemiolog