Visoko tveganje za Downov sindrom, analiza in presejanje

Visoko tveganje za Downov sindrom?

Downov sindrom ni bolezen, ampak patologija, ki je ni mogoče preprečiti in ozdraviti. Fetus z Downovim sindromom v 21. paru kromosomov ima tretji dodatni kromosom, zaradi česar njihovo število ni 46, ampak 47. Downov sindrom je opažen pri enem od 600-1000 novorojenčkov pri ženskah po 35. letu starosti. , ni v celoti pojasnjeno. Zdravnik iz Anglije, John Langdon Down, je prvi opisal ta sindrom leta 1866, leta 1959 pa je francoski profesor Lejeune dokazal, da je to posledica genetskih sprememb..

Znano je, da otroci dobijo polovico kromosomov od matere, polovica pa od očeta. Ker za Downov sindrom ni učinkovitega zdravljenja, se bolezen smatra za neozdravljivo, lahko ukrepate in če želite roditi zdravega otroka, pojdite na medicinsko genetsko posvetovanje, kjer bo na podlagi kromosomske analize staršev ugotovljeno, ali se otrok rodi zdrav ali z Downovim sindromom..

V zadnjem času se taki otroci pogosteje rojevajo, povezujejo ga s pozno poroko in načrtujejo nosečnost pri starosti 40 let. Prav tako je verjel, da če je babica rodila hčerko po 35, se lahko vnuki rodijo z Downovim sindromom. Čeprav je prenatalna diagnostika težaven postopek pregleda, je zelo pomembno, da jo izvedemo, da lahko prekinemo nosečnost..

Kaj je Down sindrom. Običajno jo lahko spremlja zakasnjen motorični razvoj. Takšni otroci imajo prirojene okvare srca, patologijo razvoja organov prebavil. 8% bolnikov z Downovim sindromom ima levkemijo. Zdravljenje z zdravili lahko stimulira duševno aktivnost, normalizira hormonsko neravnovesje. S pomočjo fizioterapevtskih postopkov, masaže, terapevtske gimnastike lahko otroku pomagate pri pridobivanju veščin, potrebnih za samopostrežbo. Downov sindrom je povezan z genetsko motnjo, vendar to ne vodi vedno do kršitve otrokovega telesnega in duševnega razvoja. Takšni otroci in v prihodnosti odrasli lahko sodelujejo na vseh področjih življenja, nekateri med njimi postanejo igralci, športniki in se lahko ukvarjajo z javnimi zadevami. Kako se oseba razvija s to diagnozo, je v veliki meri odvisna od okolja, v katerem raste. Dobri pogoji, ljubezen in skrb prispevajo k popolnemu razvoju.


Tabela tveganja za sindrom Downa, po starosti

Verjetnost za Downov sindrom je odvisna od starosti matere, vendar se lahko ugotovi z genetskim testom v zgodnjih fazah nosečnosti, v nekaterih primerih pa z ultrazvokom. Verjetnost, da bo pri otroku imel sindrom Downa, je nižja kot v zgodnjih fazah nosečnosti, ker nekateri plodovi z Downovim sindromom ne preživijo.


Kakšno tveganje je nizko in katero tveganje je veliko?

V Izraelu je tveganje za sindrom Downa visoko, če je višje od 1: 380 (0,26%). Vsakdo, ki je v tej rizični skupini, mora opraviti test amnijske tekočine. To tveganje je enako tveganju za ženske, ki zanosijo pri starosti 35 let in več.

Tveganje, nižje od 1: 380, se šteje za nizko..

Vendar pa moramo upoštevati, da lahko te meje lebdijo! V Angliji se na primer veliko tveganje šteje za tveganje, večje od 1: 200 (0,5%). To je posledica dejstva, da nekatere ženske menijo, da je tveganje od 1 do 1000 tako visoko, drugo pa od 1 do 100 kot nizko, saj imajo s tem tveganjem 99-odstotno možnost, da imajo zdravega otroka..



Dejavniki tveganja za Downov sindrom, Edwards, Patau

Glavni dejavniki tveganja so starost (še posebej pomembna za Downov sindrom), pa tudi učinki sevanja, nekaterih težkih kovin. Upoštevati je treba, da ima plod celo brez dejavnikov tveganja patologijo..

Kot je razvidno iz grafa, je odvisnost obsega tveganja za starost najpomembnejša za Downov sindrom in manj pomembna za druge dve trisomiji:


Tveganje presežnega sindroma upadanja

Do sedaj je vsem nosečnicam, razen pri zanesljivih preskusih, priporočljivo opraviti presejalni test za ugotavljanje tveganja za Downov sindrom pri porodu in prirojenih okvarah ploda. Najbolj produktivni pregled je v 11. tednu + 1 dan ali v tednu 13 + 6 dni, pri čemer je velikost zarodka trtičja od 45 mm do 84 mm. Noseča ženska lahko opravi pregled in uporabi za ta specifični ultrazvok.

Natančnejšo diagnozo naredimo z biopsijo horionske vilice in testom amnijske tekočine, ki ga s posebno iglo vzamemo neposredno iz fetalnega mehurja. Ampak vsaka ženska mora vedeti, da so takšne metode povezane z nevarnostjo zapletov nosečnosti, kot so spontani splav, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku in še veliko več..

Popolno kombiniran pregled I - II trimestra nosečnosti vam omogoča, da ugotovite prirojene okvare ploda. Kaj vključuje ta test? Prvič, potrebujete ultrazvok v 10-13 tednih nosečnosti. Tveganje se izračuna z določitvijo prisotnosti nosne kosti, širine fetalnega vratu, kjer se v prvem trimesečju nosečnosti nabira subkutana tekočina..

V drugem primeru se pri 10-13 tednih za korionski gonadotropin opravi krvni test in 16-18 tednov alfa-feto-protein. Kombinirani podatki o pregledovanju se obdelujejo s posebnim računalniškim programom. Znanstveniki so predlagali novo tehniko presejanja, ki združuje vrednotenje rezultatov, pridobljenih med raziskavo v prvem in drugem trimesečju. To vam omogoča, da med nosečnostjo zagotovite enotno oceno tveganja za Downov sindrom.

V prvem trimesečju so uporabljeni rezultati določitve PAPP-A in meritve debeline ovratnika, v drugem trimesečju pa so uporabljene kombinacije AFP, nekonjugiranega estriola, CG in inhibina-A. Uporaba integrirane ocene za presejanje omogoča, da se po invazivnih posegih zmanjša hitrost splavov za plodove z normalnim kariotipom v skladu z rezultati citogenetske diagnoze..

Integralno in biokemično testiranje za presejanje za Down sindrom lahko dodatno odkrije več primerov kromosomskih nepravilnosti. To pripomore k preprečevanju neželenih splavov, ki so posledica amniocenteze ali biopsije villi chorion..