Tourettov sindrom je motnja, ki ima nevropsihično naravo in se kaže v nenadzorovanih motoričnih in zvočnih tikih. Bolezen se manifestira v otroštvu, njenih simptomov v obliki različnih vedenjskih motenj pacient ne more nadzorovati.
Druga imena za Tourettov sindrom so: Gilles de la Tourettova bolezen, generaliziran tic, Tourettova bolezen. Prej, v srednjem veku, je bil Tourettov sindrom prepoznan kot redka in zelo čudna bolezen. Bili so povezani samo z kričanjem nespodobnih fraz, z žaljivimi izjavami, z neprimernimi izrazi. Poleg tega so bili motorični in vokalni tiki vzeti za obsedenost. Tako je prvič v knjigi »Kladivo čarovnic« (1489) imenovan duhovnik, ki je trpel zaradi te genetske motnje. Eponim za to bolezen je bil dodeljen v čast nevrologa Gilles de la Tourette, ki ga je iniciiral njegov učitelj J. M. Charcot. Gilles de la Tourette je leta 1885 v obliki poročila opisal stanje in vedenje 9 oseb, ki trpijo zaradi tega sindroma. Tudi pred Tourettom so to stanje večkrat opisovali različni avtorji..
Bolezen je trenutno redka. Prizadene do 0,05% prebivalstva. Ta sindrom se prvič pojavi v starostnem razponu od 2-5 let ali med 13-18 let. Poleg tega sta dve tretjini primerov moški, kar pomeni, da so fantje trikrat pogostejši kot dekleta. Družinske primere lahko zasledimo pri tretjini bolnikov..
Poleg tega večina sodobnih znanstvenikov kaže, da Tourettov sindrom ni zelo redka bolezen. Ugotavljajo, da je več kot 10 otrok od 1000 lahko izpostavljenih tej anomaliji, vendar pa poteka v blagi obliki in pogosto ostaja nediagnosticirana. Raven inteligence in pričakovana življenjska doba takšnih ljudi ne trpi.
Čeprav znanstveniki trenutno povezujejo razvoj bolezni z genetskimi, okoljskimi, nevrološkimi in drugimi dejavniki, je etiologija Tourettovega sindroma še vedno sporna, ker do sedaj gen ni bil preslikan. V zvezi s tem je Tourettov sindrom, kot bolezen, zanimiv za tiste znanosti, kot so: psihologija, nevrologija, psihiatrija.
Vsebina članka:
- Vzroki Tourettovega sindroma
- Simptomi Tourettejevega sindroma
- Diagnoza sindroma Tourette
- Zdravljenje Tourettejevega sindroma
Vzroki Tourettovega sindroma
Čeprav uradni znanosti še niso natančno določili vzrokov za Tourettov sindrom, obstajajo naslednje najverjetnejše hipoteze o etiologiji bolezni:
Genetske motnje
V medicini so primeri bolezni opisani v isti družini: bratje, sestre, očetje. Poleg tega se pri bližnjih sorodnikih otrok s Tourettovim simptomom pojavijo hiperkineze različne jakosti.
Znanstveniki kažejo, da se Tourettov simptom prenaša z avtosomno dominantnim načinom dedovanja z nepopolno penetracijo. Vendar ne smemo izključiti avtosomnega recesivnega načina dedovanja, kot tudi poligenskega dedovanja..
Domneva se, da oseba s Tourettovim sindromom v 50% primerov prenaša gene enemu od svojih otrok. Vendar pa takšni razlogi, kot so spremenljivo izražanje in nepopolna penetracija, pojasnjujejo pojav simptomov različne jakosti pri bližnjih sorodnikih ali njihovo popolno odsotnost. Hkrati le neznaten del otrok deduje gene, ki vodijo do hudih kršitev in zahtevajo natančen zdravstveni nadzor..
Pri moških so tiki bolj izraziti kot pri ženskah. Zato verjamemo, da spol vpliva na izražanje genov. Največjo nevarnost za razvoj bolezni imajo sinovi, katerih matere so trpele zaradi Tourettovega sindroma. Ženske, ki nosijo gen, so bolj nagnjene k nevrozi obsesivnih držav. (preberite tudi: Nevroza - vrste in simptomi)
Avtoimunski procesi v telesu (PANDAS)
Znanstveniki Nacionalnega inštituta za duševno zdravje so leta 1998 predstavili teorijo, da se tiki in druge vedenjske motnje pojavljajo pri otrocih na podlagi avtoimunskega post-streptokoknega procesa..
Strokovnjaki opozarjajo, da je prenesena streptokokna okužba in avtoimunski proces, ki se je razvil na tem ozadju, lahko celo izzvala tik pri otrocih, pri katerih jih prej niso opazili. Vendar pa raziskave o tem še niso zaključene..
Dopaminergična hipoteza
Pojav Tourettovega sindroma je pojasnjen s spremembo strukture in funkcionalnosti bazalnih ganglij, nevrotransmiterjev in nevrotransmiterskih sistemov. Istočasno znanstveniki poudarjajo, da se tiki pojavljajo bodisi zaradi povečanja proizvodnje dopamina bodisi zato, ker postanejo receptorji bolj občutljivi na dopamin..
Istočasno postanejo motorični in vokalni tlak manj izraziti, ko bolniki prejmejo antagonist dopaminskih receptorjev..
Poleg tega so znanstveniki opazili številne dejavnike, ki lahko sprožijo razvoj sindroma
Tourette, med njimi:
Toksikoza in stres noseča ženska.
Jemanje anaboličnih steroidov, zdravil in alkoholnih pijač.
Intrauterina hipoksija ploda z okvarjenim delovanjem centralnega živčnega sistema.
Otroška nezrelost.
Prejeto med porodom intrakranialne poškodbe.
Prenesena intoksikacija telesa.
Hiperaktivnostni sindrom in psihostimulanti, vzeti v tem ozadju.
Povečan čustveni stres.
Simptomi Tourettejevega sindroma
Najpogosteje se pojavijo prvi simptomi Tourettovega sindroma pri otroku, starem od 5 do 6 let.
Na splošno so znaki in simptomi Tourettejevega sindroma naslednji:
Starši zaznavajo določene nenavadnosti v svojem obnašanju pri svojih otrocih. Otroci naredijo grimase, iztegnejo jezike, namigujejo, pogosto utripajo, ploskajo dlani itd..
Ko bolezen napreduje, so v proces vključene mišice trupa in nog. Hiperkinesije postanejo bolj zapletene in se začnejo manifestirati v skakanju, metanju spodnjih okončin, skvotom.
Otroci so že od mladosti muhasti, nemirni, nepremišljeni, zelo ranljivi. Zaradi tako visoke čustvenosti jim je težko vzpostaviti stik z vrstniki.
Bolniki so nagnjeni k depresiji, razdražljivosti. Depresivne motnje nadomeščajo napadi besa in agresije. Po kratkem času se agresivno vedenje nadomesti z veselim in energičnim razpoloženjem. Bolnik postane aktiven in lahek..
Pogosto obstajajo ekopraksija in ciproksraksija. Prvi so izraženi v prepisovanju gibov drugih ljudi, drugi pa v žaljivih potezah.
Tiki lahko predstavlja določeno nevarnost, saj lahko bolniki udarijo glave, pritisnejo na oči, močno ugriznejo ustnice in tako naprej, zato bolniki sami povzročijo zelo resne poškodbe..
V Tourettovem sindromu so glasovi ali, kot pravijo tudi, vokalne tik, zelo raznoliki. Izražajo se v ponavljanju ničesar smiselnih zvokov in besed, v piščali, puhanju, mahanju, sikanju, kričanju. Ko se glasovni tiki uvedejo v monolog osebe, se ustvari iluzija mucanja, oklevanja in drugih težav z bolnikovim govorom..
Včasih bolniki kašljajo nonstop, sniffle. Take manifestacije Tourettovega sindroma lahko zamenjamo s simptomi drugih bolezni, na primer rinitis, traheitis, sinusitis itd..
Za bolnike so značilni tudi govorne motnje, kot so: \ t
Coprolalia - izraz obscenih besed (ni
Patognomonski simptom, ki ga opazimo le v 10% primerov;
Echolalia - ponovitve besednih zvez in besed, ki jih izreče sogovornik;
Palilalia - ponavljajoče se ponavljanje iste besede.
Hitrost govora, ton, glasnost, ton, poudarki itd..
Če je za dečke značilna koprolalija, so dekleta obsesivno-kompulzivne lastnosti. Coprolalija je resen simptom bolezni, saj prispeva k socialni neprilagojenosti. Oseba glasno izgovarja prisegajoče besede, včasih celo kriči. Razvratni stavki.
Obnašanje bolnika med napadom je lahko zelo ekscentrično. Lahko grunčajo, raztrgajo prste, se nalegajo od ene strani na drugo, vrtijo okoli svoje osi itd..
Bolniki lahko predvidijo začetek naslednjega napada, saj ga spremlja pojav določene aure. Morda je pojav koma v grlu, bolečine v očeh, srbenje kože itd. Kot pojasnjujejo bolniki, so te subjektivne občutke tiste, ki jih silijo, da reproducirajo tisti zvok ali frazo. Napetost izgine takoj, ko je kljukica končana. Močnejša kot je čustvena izkušnja pacienta, pogosteje in intenzivneje bodo tiki, tako glasovni kot motorični.
Intelektualni razvoj bolnikov ne trpi. Toda motorični in govorni tiki vplivajo na njegovo učenje in vedenje..
Drugi simptomi Tourettejevega sindroma so vedenjske reakcije, izražene v pretirani impulzivnosti, agresiji, čustveni nestabilnosti..
Bolezen doseže svoj vrh v adolescenci, in ko doseže zrelost, upada ali popolnoma izgine. Vendar pa obstojnost simptomov bolezni v življenju osebe ni izključena. V 25% primerov je bolezen po nekaj letih skrita in ostra. Popolna remisija je redka.
Glede na to, kako hudi so simptomi bolnika, obstaja več stopenj Tourettovega sindroma:
Blaga stopnja Bolnik lahko brez težav nadzoruje vse vokalne in motorične nepravilnosti. Včasih te motnje ne prepoznajo drugi ljudje. Poleg tega so možna asimptomatska obdobja, čeprav so precej kratkotrajna..
Zmerna stopnja Bolnik lahko nadzoruje obstoječe kršitve, vendar jih ni mogoče skriti iz okolja. Hkrati pa asimptomatskih obdobij sploh ni.
Izrazita stopnja. Človek ne more nadzorovati simptomov bolezni, ali pa to zelo težko. Simptomi bolezni so očitni vsem okoli njih..
Težka stopnja. Vokalni tiki in motorni tiki se izgovarjajo živo. V proces so vključene mišice trupa in okončin. Človek ne more nadzorovati simptomov bolezni.
Značilnosti tikov v Tourettovem sindromu
Tiki s Tourettovim sindromom ima svoje značilnosti. Motivne motnje so torej vedno monotone, medtem ko jih bolnik lahko zatre. Brez ritma.
Druga značilnost tikov je, da je pred njo impulz, ki ga človek ne more premagati. Pojavi se tik pred začetkom klopa. Bolniki jo opisujejo kot povečanje napetosti, povečanje občutka pritiska ali povečanje energije, ki jo je treba odpraviti. To je treba storiti za normalizacijo vašega stanja, za vrnitev nekdanjega dobrega počutja..
Bolniki nakazujejo, da imajo grlo v grlu, nelagodje v ramenskem obroču. To povzroča, da skomigneta z rameni ali kašljajo. Da bi se znebili neprijetnega občutka v očeh, ljudje pogosto utripajo. Prodromalni senzorni pojavi ali prodromalni nagoni - to so ti motivi, ki so jih bolniki doživeli pred tiki..
Hkrati pa ne vsak pacient, zlasti v otroštvu, ne more ovrednotiti tega nujnega poziva. Včasih otroci sploh ne opazijo, da imajo tik in so presenečeni, če se jim postavi vprašanje o določenem stanju..
Diagnoza sindroma Tourette
Obstajajo nekatera merila, ki omogočajo diagnozo Tourettovega sindroma:
Debut klopov pod 18 let (v nekaterih primerih do 20) let.
Premiki pacienta so neprostovoljni in se ponavljajo po določenem stereotipu. Vključene so več mišičnih skupin..
Prisotnost vsaj enega vokalnega tika pri bolniku.
Prisotnost več motornih klopov.
Trajanje bolezni več kot eno leto.
Bolezen ima valovit značaj..
Klopov ne povzročajo druga stanja, kot so zdravila..
Obvezno je opraviti diferencirano diagnozo in razlikovati Tourettov sindrom od naslednjih bolezni:
Majhna koreja (počasna gibanja, podobna črvom, najpogosteje so v proces vključene le roke in prsti);
Chorea of Huntington (klopi nepravilni, spastični, vpleteni v ude in obraz);
Parkinsonova bolezen (podrejena starejšim osebam, za katere je značilna slabša hoja, tremor za počitek, obraz, podoben maski);
Jemanje zdravil (nevroleptikov), proti katerim se lahko pojavijo nevroleptični tiki (ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje Tourettovega sindroma, zato je treba pred začetkom zdravljenja temeljito preučiti vse tike bolnika);
Wilsonova bolezen;
Postinfekcijski encefalitis;
Avtizem;
Shizofrenija;
Epilepsija.
Otroka mora pregledati ne le nevrolog, ampak tudi psihiater. Enako pomembno je dinamično opazovanje pacienta, zbirka družinske zgodovine.
Pregledi, ki omogočajo razjasnitev diagnoze in razmejitev Tourettovega sindroma z drugimi boleznimi: MRI ali CT možganov, EEG, elektromiografija, elektroneurografija. Prav tako je možno zbrati urin za določitev ravni kateholaminov in metabolitov v njem. Povečanje dopamina v urinu, izločanje homovanilne kisline, izločanje noradrenalina bo nakazovalo bolezen..
Zdravljenje Tourettejevega sindroma
Zdravljenje Tourettovega sindroma je individualen proces. Posebna shema je predlagana na podlagi stanja bolnika in je v veliki meri odvisna od resnosti patoloških pojavov. Blaga in zmerna stopnja bolezni je dobro odpravljena s psihološkimi tehnikami, kot so arterijska terapija, glasbena terapija, terapija z živalmi. Psihološka podpora, ugodno čustveno ozadje, v katerem obstaja, je za otroka izredno pomembno..
Terapija je lahko optimalna le, če je izbrana za določenega otroka:
Z majhno stopnjo Tourettovega sindroma se otroku zagotovi le dodatna podpora. Možno je prilagoditi njegovo okolje, spremembe v šolskem procesu (na primer, omogočiti otroku, ki ima Tourettov sindrom, da opravlja kontrolno delo, ne v splošnem razredu, ampak v ločenem prostoru in ga ne omejuje v času). Pogosto je to dovolj za zmanjšanje simptomov bolezni. No, ko učitelj odide na srečanje z njihovimi starši. Tako lahko v razredu otrokom predstavite znanstveni film o ljudeh z boleznijo..
Če tiki vplivajo na kakovost življenja bolnika, se mu pokaže zdravljenje z zdravili, kar bo zmanjšalo pojavnost bolezni. Glavna zdravila, ki se uporabljajo v tem primeru, so nevroleptiki (Pimozid, Haloperidol, Fluoropenazin, Penfluridol, Risperidon) adronomimetics (Klonidin, Katapres), benzodiazepini (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Zdravila se uporabljajo le v skrajnih primerih, saj njihov sprejem ogroža razvoj različnih stranskih učinkov. Pozitiven učinek uporabe nevroleptikov lahko pričakujemo v približno 25% primerov..
Obstajajo dokazi, da so oblike Tourettovega sindroma, ki so odporne na konzervativno terapijo, primerne za kirurško korekcijo z uporabo globoke možganske stimulacije (DBS). Vendar pa je v tem trenutku ta tehnika v fazi testiranja, zato je prepovedana njena uporaba za zdravljenje otrok. Metoda se skriva v dejstvu, da z uporabo kirurških manipulacij elektrode vstavljajo v določene dele možganov. Aparat, s katerim so priključene elektrode, se namesti v prsni koš. Pravočasno prenaša signal skozi elektrode v možgane, kar preprečuje ali preprečuje razvoj naslednjega klopa.
Tudi metode, ki niso povezane z zdravili, kot so segmentna refleksna masaža, vadbena terapija, akupunktura, laserska refleksoterapija itd..
V perspektivi zdravljenja Tourettovega sindroma so tehnike, kot je BOS-terapija, injektiranje botulinum toksina, da se bolnika osvobodi vokalnih tik. Pozitivni učinki so pokazali zdravljenje s pomočjo Cerucala, vendar je za uporabo zdravila v pediatrični praksi potrebno opraviti dodatne, obsežnejše teste..
V tem trenutku Haloperidol ostaja zdravilo izbire. Njegovo delovanje je usmerjeno v blokiranje dopaminskih receptorjev v območju bazalnih ganglijev. Otrokom svetujemo, da začnejo z odmerkom 0,25 mg na dan s tedenskim zvišanjem za 0,25 mg. Za 24 ur lahko otrok prejme od 1,5 do 5 mg zdravila, odvisno od njegove starosti in telesne teže. Tako zdravilo, kot ima Pimozit manj stranskih učinkov kot Gadloperidol, je prepovedano uporabljati za kršitve v delovanju srca..
Zdravnik, ki ga morate poklicati, če imate simptome Tourettovega sindroma - psihiatra.
V ozadju zdravljenja se lahko izboljšanje dobrega počutja doseže pri 50% bolnikov, ko vstopijo v adolescenco ali odraslo dobo. Če tik ni mogoče popolnoma odstraniti, je možno vseživljenjsko zdravljenje..
Čeprav bolezen ne vpliva na dolgoživost osebe, je zmožna motiti njeno kakovost, včasih pa tudi zelo hudo. Bolniki so nagnjeni k depresiji, napadom panike in potrebujejo stalno psihološko podporo ljudi okoli sebe..
Praktični nasveti staršem z otroki s sindromom Tourette
Lastno izobraževanje in razsvetljensko okolje. Razumevanje, kaj predstavlja Tourettov sindrom, ponuja priložnost, da se poglobimo v probleme otroka. Vir znanja bi moral biti lečeči zdravnik, pa tudi informacijske vire, kot so medicinski učbeniki, revije in članki na to temo..
Pomembno je razumeti mehanizem, ki povzroči sprožitev naslednjega klopa. Zgradite logično verigo in vzpostavite faktor gibanja, ki bo pripomogla k zapisovanju tistega, kar je sledilo naslednjemu vokalnemu in vedenjskemu kršenju.
Prilagajanje. Če naredite ustrezne spremembe v okolju bolnega otroka, lahko v rutini svojega življenja zmanjšate število klopov. Pogosto pomagajo prekiniti domače naloge, možnost dodatnega počitka v šoli itd..
Prestrukturiranje obstoječih znanj in spretnosti. Otrok bi se moral naučiti kontrolirati tik. To naj opravi usposobljen strokovnjak. Za prestrukturiranje spretnosti mora imeti otrok jasno razumevanje vedenja tikoze, da se pozneje nauči, kako ga popraviti..
Redni sestanki z zdravnikom. Kvalificirani psihiater je dolžan voditi pogovore in aktivnosti z otrokom, ki imajo za cilj ne le psihološko podporo, temveč tudi pomoč pri soočanju z njegovimi misli, vedenjem, občutki. V posvetovanju lahko sodelujejo tudi družinski člani, v katerih otrok odraste s to težavo..
Včasih je treba otroku z motoričnimi tiki dati priložnost, da več časa tipka na tipkovnici kot ročno pisanje. O tem je nujno obvestiti šolske učitelje. Prav tako ne prepovedujte otroku, da se premakne ali zapusti razred, če ga potrebuje. Včasih je treba tem otrokom dati možnost zasebnosti..
Po potrebi lahko poučujete z mentorjem ali pa se odpravite na šolanje na domu..