Mišična distonija je sindrom poškodbe osrednjega živčnega sistema, motnje gibanja, za katere so značilne nenamerne in nepravilno ponavljajoče se mišične kontrakcije. Ta zmanjšanja povzročajo izdelavo stereotipnih gibanj ali patoloških položajev, zaradi česar je bolezen za paciente težko socialno prilagoditi..
Redkost bolezni je eden od razlogov za težave pri diagnosticiranju in zdravljenju mišične distonije. Oblikovanje funkcionalne pomanjkljivosti pri bolnikih (slepota z blefarospazmom, nezmožnost držanja glave v srednjem položaju s spastično krivo, motnje pisanja s spazmom pisanja itd.) Ovira njihovo socialno prilagajanje, vodi v zgodnjo invalidnost.
Klasifikacija mišične distonije
Po etioloških dejavnikih razlikujejo primarne in sekundarne oblike mišične distonije (MD).
Primarna (idiopatska) je opažena v skoraj 90% primerov in je pogosto dedna. Trenutno se preučuje vloga genetske okvare dopaminskih receptorjev, anomalij v strukturi proteinov, ki sodelujejo pri presnovi nevrotransmiterjev v subkortikalnih ganglijih. Morfološki substrat bolezni ni odkrit. Podatki, pridobljeni pri nevrokemičnih študijah, kažejo na prisotnost nevrodinamične napake na ravni bazalnih ganglijev v različnih oblikah MD..
Sekundarna (simptomatska) oblika mišične distonije vključuje distonične sindrome, ki jih povzročajo organske poškodbe možganov (s cerebralno paralizo, encefalitisom, multiplo sklerozo, onkologijo itd.) Ali dedno patologijo (bolezen Wilson-Konovalov, Hallervorden-Spatz, Huntington in drugi) in tudi medicinski distonski sindromi (na primer po jemanju nevroleptikov) \ t.
Glede na razširjenost patološkega procesa se razlikujejo:
- fokalna distonija (v proces je vpletena 1 anatomska regija telesa), vključno z blefarospazmom, oromandibularno distonijo, spastično tortikolis, spazem pisanja, ambulantni spazem stopal, camptokarmijo, spastično disfonijo in disfagijo;
- segmentna distonija (gre za 2 ali več sosednjih delov telesa);
- posplošeni (gre za 2 ali več ne-sosednjih delov telesa);
- hemidystonia (udov ali celotnega telesa, ki sodelujejo, glede na hemitipu);
- multifokalna (združita 2 in več fokalnih oblik).
Distonični premiki se razlikujejo od atetoze do hitrih miokloničnih sunkov in se lahko spreminjajo podnevi ali tednu. Pogosto se zmanjšajo pri izvajanju kakršnih koli dejanj, na primer s spastičnim zvitim vratom - med igranjem na računalniku, vožnjo s kolesom. Včasih takšne paradoksalne kinezije povzročajo diagnostične težave..
Diagnoza mišične distonije
Za vse oblike bolezni je 9 skupnih diagnostičnih meril:
- prisotnost distonične drže;
- disociacija oslabljene funkcije prizadetega območja (npr. pacient pri pisanju spazma ne more pisati s peresom, piše pa z roko na tablo);
- odvisnost kliničnih manifestacij od položaja telesa in telesne aktivnosti (poslabšanja pri stoječih in hoje);
- odvisnost kliničnih manifestacij od čustvenega stanja;
- uporaba korektivnih gest, ki zmanjšujejo resnost distonije (na primer, bolniki s spastičnimi tortikolisom včasih preprečijo nasilen zavoj glave z lahnim dotikom roke do brade);
- paradoksalne kinezije, ki jih povzroča sprememba lokomotornega stereotipa (npr. pacient z disfonijo);
- remisija;
- inverzija funkcionalnih motenj (npr. smer nasilne rotacije glave med spastičnimi kozicami se lahko razlikuje);
- kombinacija fokalnih oblik in njihov prehod iz enega v drugega.
Za vse otroke z distonijo in odrasle z generalizirano obliko je potreben skrben pregled..
Stabilna žariščna distonija zahteva dinamično spremljanje s strani nevrologa, kot tudi nasvet visoko usposobljenega strokovnjaka med začetno diagnozo.
Terapija z motnjami gibanja
Zdravljenje bolnikov z žariščnimi oblikami lahko razdelimo v tri faze..
1. faza. Identifikacija bolnikov, imenovanje zdravljenja z zdravili (priporočeno glede na obliko bolezni, ob upoštevanju sočasnih bolezni). Trajanje faze - 9-12 mesecev.
Z najpogostejšo obliko - spastičen zviti vrat - pogosto dodeljena:
- benzodiazepini (klonazepam, diazepeks, fenazepam); izbrano zdravilo - klonazepam (2 mg tablete). Zdravljenje se začne z majhnimi odmerki, postopoma pa se poveča;
- antiholinergiki (ciklodol, parkopan, akineton) se uporabljajo v klonskih oblikah in za izboljšanje delovanja klonazepama;
- b-blokatorji (anaprilin, metoprolol) zmanjšajo klonsko komponento;
- Nevroleptiki (OPAP, Sonapaks, Eglon, ki ne povzročajo razvoja nevroleptične diskinezije in parkinsonizma) se uporabljajo s klonskimi oblikami in nizko učinkovitostjo drugih zdravil; kombinacija z majhnimi odmerki rezerpina preprečuje razvoj tardivne diskinezije s podaljšano uporabo antipsihotikov;
- mišični relaksanti (baclofen, sirdalud, milakalm) zmanjšajo tonično komponento;
- DOPA-vsebujoča zdravila (nakom, madopar) zmanjšujejo napetost mišic v L-dopazavisimyh oblikah z obremenjeno družinsko zgodovino;
- agonisti dopaminskih receptorjev (bromokriptin, mirapeks, ropinirol) se lahko uporabljajo v kateri koli obliki zdravljenja z neučinkovitostjo drugih skupin zdravil;
- antikonvulzivi (finlepsin, depakin, orfiril, karbamazepin) zmanjšajo resnost patološke mišične napetosti.
Za zmanjšanje resnosti vretenčnih zapletov, ki nastanejo zaradi nenormalne napetosti mišic in zmanjšanja bolečine, se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila (ibuprofen, diklofenak, meloksikam) v zmernih terapevtskih odmerkih..
V prisotnosti blefarospazma je kombinacija klonazepama z atipičnimi antipsihotiki (eglonil, sonapaks) najučinkovitejša in ko se blefarospazem kombinira z oromandibularno distonijo, baklofen..
Pomembna je vloga fizioterapije pri lajšanju bolečine in mišično-toničnih sindromov. Vključuje magnetno, lasersko in akupunkturo; elektroforeza s sulfatnim magnezijem, natrijev hidroksibutirat; nanašanje parafina, ozocerita; Pri bolnikih s spastičnim tortikolisom je vadbena terapija pomembna..
2. faza. Predpiše se, če so sprejeti ukrepi neuspešni in vključuje lokalne injekcije botulinum toksina. V nevrološki praksi se zdravilo uporablja od poznih 80. let. Botulinum toksin je močan živčni agent, ki pri intramuskularnem ali subkutanem dajanju povzroči kemično denervacijo mišic, kadar se daje lokalno v mišico, delna pareza, vendar ne zmanjša njene sposobnosti za samovoljne kontrakcije..
Botulinski toksin je najučinkovitejši, če v patološki proces sodeluje majhna skupina mišic, je neučinkovit - s spazmom pisanja, neučinkovitim - z generalizirano mišično distonijo. Metoda je zdravljenje izbire pri zdravljenju žariščnih oblik mišične distonije (spastični tortikolis, blefarospazem), kot tudi obrazna hemispazma..
Injekcije zdravila predpisujejo ob prisotnosti medicinskih indikacij, izraženih oblik bolezni in neučinkovitosti zdravljenja z drogami med letom. Pred uvedbo botulinusovega toksina med pregledom, palpacijo ali s pomočjo EMG-ja najdemo mišice, ki so najbolj aktivne pri distonem..
Absolutne kontraindikacije za uvedbo botulinum toksina - nosečnost, dojenje, nekatere nevrološke bolezni (miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, amiotrofična lateralna skleroza), huda somatska patologija v fazi dekompenzacije;
relativne kontraindikacije - akutne nalezljive bolezni, vnetni procesi v domnevnih točkah dajanja, jemanje antibiotikov iz skupine aminoglikozidov.
Po injiciranju je tveganje za neželene učinke nizko, poleg tega so prehodne narave (bolečina, hematomi, pareza je mogoče opaziti na mestu injiciranja, disfagija in dizartrija, kadar se zdravilo injicira v vrat, in ptoza pri zdravljenju blefarospazma). Sistemski neželeni učinki, kot so mišična šibkost, ki je stran od mesta injiciranja, so zelo redki.
Ta metoda je primerljiva z ostalimi zdravili in brez zdravil: klinični učinek je dosežen v 85-90% primerov in traja 2-3 mesece (daljše remisije so zabeležene z manj izrazitim recidivom kasneje). Praviloma bolniki potrebujejo ponavljajoče injekcije pripravka botulinskega toksina: za spazmodično popačenje - 2 injekciji na leto, za blefarospazem - 3-4.
3. stopnja. Obdobje oslabitve delovanja zdravila botulinum toksin. Za podaljšanje učinka se uporablja terapija z zdravili prve faze - z individualno izbiro fizioterapevtskega zdravljenja in odmerki zdravil..
Kirurško zdravljenje se izvaja glede na obliko distonije na mišični, živčni, radikularni ali cerebralni ravni. Vendar je terapevtski učinek pogosto prehodne narave ali je povezan z nevarnimi ali maladaptivnimi funkcionalnimi okvarami (govor, pareza, nestabilnost vretenčnih segmentov). Zato so se v zadnjih letih kirurške metode uporabile manj in manj.
Sodobna diagnostika in pravilno izbrana taktika zdravljenja fokalne mišične distonije lahko bistveno skrajša čas začasne invalidnosti, zmanjša dostop do invalidnosti in število hospitalizacij v nevroloških bolnišnicah, poveča socialno aktivnost in kakovost življenja bolnikov.
Po materialih medvestnik.by