Med hudimi dednimi patologijami je redka bolezen, za katero je značilno zbijanje kosti okostja, kar vodi do zmanjšanja prostora v kostnem mozgu. To je marmorna bolezen. Sinonimi tega imena so prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Alberts-Schoenbergova bolezen. Patologija se prenaša v avtosomno - rekurentnem tipu. Povprečna stopnja odkrivanja je 1 primer na 200.000-300 tisoč novorojenčkov. V različnih genetskih skupinah se to število spreminja. Spoznajte vzroke in klinične manifestacije bolezni marmorja.
Glavni vzroki bolezni marmorja
Okvarjena struktura kosti v bolezni marmorja se razvije v ozadju velikih sprememb v presnovi fosforja in kalcija, pa tudi zaradi neravnovesja med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. V tem primeru postane kortikalna plast kosti debelejša, prostor kostnega mozga pa se postopoma zoži do popolnega izginotja..
Osteoskleroza napreduje, zaradi česar postanejo kosti obenem gosta in krhka. Kako vpliva na stanje drugih organov, preberite naprej. Zapiranje kanala kostnega mozga spremlja razvoj hipoplastične anemije in kompenzacijska širitev bezgavk, vranice in jeter..
Zaradi rasti kostnega tkiva se lobanja poveča in deformira. Zožena je tudi odprtina za izstop lobanjskih živcev, kar prispeva k razvoju izgube sluha in slabovidnosti pri bolezni marmorja..
Klinični simptomi in diagnoza bolezni marmorja
Čeprav se simptomi ponavadi pojavijo v zgodnjem otroštvu, je odkrivanje bolezni možno v vseh starostih. Včasih je pečat kostnega kanala naključna najdba na rentgenskem posnetku..
Začne se pojavljati zgodnejša marmorna bolezen, slabša je prognoza in bolj izraziti klinični simptomi. V prvih letih življenja otroci razvijejo hidrocefalus. Takšni otroci začenjajo hoditi pozno, zaostajajo za svojimi vrstniki, njihovi zobje kasneje izbruhnejo.
Pri napredovanju bolezni marmorja pri bolnikih pridejo pri bolnikih s bolečinami in utrujenostjo v udih pri hoji. Pogosto se pojavijo v zlomih marmornih bolezni, zlasti v femoralnih kosteh. Fuzija kosti se pojavi v normalnih pogojih, vendar se poveča verjetnost osteomielitisa. Za razjasnitev diagnoze se opravi rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti, ki omogoča zaznavanje ostrega zbijanja kostnega tkiva..
Videz bolnikov z boleznijo marmorja:
- bled;
- oslabljen;
- hitro se utrudite;
- povečane jetra, vranico in bezgavke.
Vidiki zdravljenja in prognoze bolezni marmorja
Etiotropic in patogenetsko zdravljenje bolezni marmorja ne obstaja..
Zdravljenje bolezni marmorja je simptomatsko zdravljenje, ki je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema..
Priporočena obogatena hrana, masaža, telesna terapija in zdraviliško zdravljenje. Pri patoloških zlomih se izvaja standardno specifično zdravljenje zlomov..
S pravočasnim in ustreznim zdravljenjem je prognoza za bolezen marmorja ugodna. Izjema so maligne oblike bolezni, ki jih spremlja poraz meelogenega tkiva. Možna smrt zaradi bolezni marmorja zaradi anemije in septikopemije pri osteomielitisu.