Ta bolezen povzroča fotofobijo in jo zaostruje sonce, kar povzroči beljenje kože, njeno redčenje in razpoke. Anglija kralj George III je trpela za akutno porfirijo, ki se je vse življenje izogibala soncu, škotska kraljica Maria Stewart in zadnja ruska cesarica Alexandra Feodorovna. V srednjem veku so se za vampirje šteli pacienti s porfirijo, ker so imeli razpokano sluznico notranjega dela ustnic, dlesni so krvavile in korenine zob so bile izpostavljene. Porfirija je še posebej pogosta v nordijskih državah, zaradi česar so verjetno prišle do nas predvsem iz britanskih, škotskih in švedskih virov. Danes se zdravniki zelo dobro zavedajo te težke bolezni, ki pacientu povzroča precejšnje trpljenje..
Simptomi porfirije in narava bolezni
Porfirija se razvije zaradi dedne motnje v metabolizmu pigmentov, ki povzroča povečano vsebnost porfirinov v krvi. Bistvo problema je v tem, da telo ne more sintetizirati hema - neproteinskega dela hemoglobina, ki je odgovoren za prenos železa, hkrati pa nabira vmesne produkte njegove sinteze, ki se v luči spremeni v porfirine. Pri medsebojnem delovanju z atmosferskim kisikom porfirini tvorijo aktivne proste radikale, ki poškodujejo kožne celice. Koža, ki jo poškodujejo radikali, se zatemni, postane zelo tanka in krhka ter se pod vplivom sonca razpoči. Sčasoma se pacientova koža prekrije z razjedami in brazgotinami, ki poškodujejo hrustanec in kite. Zato imajo bolniki s porfirijo pogosto nepravilne prste in ulcerirane obraze, veke. V tem primeru se trpljenje poslabša, ko sončna svetloba prizadene kožo. Čez dan bolniki doživijo letargijo in utrujenost, ponoči pa lahko živijo bolj tekoče..
Porfirija je razvrščena glede na to, kje se pojavijo napake sinteze hemoglobina v jetrih ali v kostnem mozgu. Bolezen je podedovana, čeprav ni nujno istočasno izražena v vsakem družinskem članu, ki ga je podedoval. Naslednji dejavniki lahko povzročijo prehod latentne porfirije na akutno bolezen:
- virusne in bakterijske okužbe (zlasti hepatitis);
- post, pretirano pitje;
- jemanje določenih zdravil (antibiotikov, sulfonamidov, NSAID, barbituratov);
- nihanja v ravni hormonov (puberteta, nosečnost);
- pretirano insolacijo.
Prvi znaki porfirije so ponavadi otekanje kože, rdečina in srbenje na mestih, izpostavljenih sončni svetlobi, nato se pojavijo mehurčki in na njihovem mestu se pojavijo razjede. Včasih vzorec dopolnjuje nastanek krvavitev na koži. Bolniki pogosto ne povezujejo manifestacij bolezni z insolacijo, ker se ne razvijejo takoj. Na recepciji se pritožujejo zaradi krhkosti kože z najmanjšo poškodbo, zlasti na hrbtni strani rok, kot tudi po pojavu intenzivnih mehurjev in erozij na obrazu, stopalih, hrbtu. Na obrazu in prsnem košu se lahko pojavijo sklerotični zgoščeni plaki, milia..
Značilni simptomi porfirije pri bolniku
- pigmentacija in hipertrihoza na odprtih kožnih ploskvah;
- krhkost kože in njena lahka ranljivost;
- deformacija nohtov;
- rdečina urina;
- kontraktura majhnih sklepov.
Dodatni simptomi, ki zdravniku ne pomagajo pri napačni diagnozi, so lahko polineuritis, bolečine v trebuhu, duševne motnje, visok krvni tlak.
Možni načini zdravljenja bolnikov s porfirijo
Sodobna medicina še nima zmogljivosti za zdravljenje porfirije, vendar ima dovolj arsenala orodij, ki so namenjena lajšanju stanja bolnika in doseganju sprejemljive kakovosti življenja za njega. Dober učinek v nekaterih primerih daje splenektomijo, ki omogoča zmanjšanje števila izločenih porfirinov in zmanjšanje fotosenzibilizacije. Intravensko dajanje koncentrirane raztopine glukoze zmanjša izločanje porfirinov, kot tudi dajanje delagila, ki se veže na porfirine kože in jih odstrani z urinom. Pri nezadostni učinkovitosti zdravil se lahko predpiše plazmafereza..
Ne smemo pozabiti, da ko bolečin sindrom ne more biti imenovan analgin in pomirjevala, saj lahko povzroči poslabšanje bolezni. Bolniki s porfirijo lahko priporočajo klorpromazin. Če je potrebno, predpisano terapijo za znižanje krvnega tlaka. Bolniku priporočamo, da pozabi na alkohol in se izogne izpostavljenosti soncu..