Reklinghausenova nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomno dominanten način. Za to bolezen je značilna tvorba benignih tumorjev iz živčnih tkiv, ki so provokativni dejavnik za različne vrste kosti in kože. Ko bolezen napreduje, so v patološki proces vključeni vsi organi..
Prvi simptom nevrofibromatoze Recklinghausena so velike pigmentne lise (več kot en in pol centimetrov v premeru), ki se pojavijo na koži. Ta bolezen se pri moških in ženskah pojavlja z enako pogostnostjo, prvič patologija diagnosticira pri otrocih (obdobje 3-16 let)..
Za dedno bolezen velja progresivni potek, nestabilni simptomi, poškodbe številnih notranjih organov in pogosti zapleti (nekateri od njih lahko privedejo do smrti pacienta). Glede na progresivno nevrofibromatozo Recklinghausen obstaja veliko tveganje za razvoj malignih novotvorb..
Vzroki
Reklinghausenova nevrofibromatoza se pojavi kot posledica mutacije gena NF-1 v sedemnajstem q-kromosomu. Obstaja predpostavka, da je ta gen aktivno vključen v sintezo proteina neurofibromina, ki lahko zavira rast tumorskih tvorb. Samo pomanjkanje tega proteina ali njegova popolna odsotnost vodi v degeneracijo celic živčnega tkiva v tumorju.
Bolezen je podedovana avtosomno dominantna, starši s takšno patologijo imajo 50% možnosti, da imajo bolnega otroka. V nekaterih primerih se Neurofibromatosis Recklinghausen razvije s spontano mutacijo, ki se pojavi v genetskem materialu staršev, ki še nikoli niso imeli takšne bolezni niti v rodu..
Razvrstitev nevrofibromatoze Recklinghausen
Neoplazme v tej bolezni se lahko razvijejo iz tkiv centralnega ali perifernega živčnega sistema. Glede na to se v medicini razlikujejo naslednje oblike patologije:
- periferna oblika (bolezen tipa 1 Recklinghausen) - neoplazme se razvijajo izključno iz tkiv perifernega živčnega sistema;
- osrednja oblika (bolezen tipa 2 Recklinghausen) - tumorji rastejo iz tkiv centralnega živčnega sistema.
Najpogostejša periferna oblika nevrofibromatoze Recklinghausen je diagnosticirana - po statističnih podatkih ta vrsta patologije rodi enega otroka na 4000 novorojenčkov. Obstaja še ena razvrstitev bolezni: - Tip 3 (mešani) - razlikuje hitro rastoče neoplazme centralnega živčnega sistema, ki se pojavijo v 20-30 letih, in prisotnost nevrofibromov na dlani bolnika;
- 4 tip - se razlikuje od osrednje oblike samo pri velikem številu nevrofibromov na bolnikovem telesu;
- Tip 5 (segmentna) - izrazita enostranska lezija v obliki hiperpigmentacije in nevrofifroma, takšna lezija prizadene le en kožni segment;
- Tip 6 - samo pigmentne lise so prisotne, nevrofibromi so popolnoma odsotni;
- Tip 7 - simptomi bolezni se pojavijo pozno, nevrofibromi se razvijejo po 20. letu starosti.
Simptomi bolezni Recklinghausen
Pri novorojenčku se odkrijejo prvi simptomi dedne bolezni - na koži se določijo več pigmentnih madežev majhne velikosti in ovalne oblike. V večini primerov so rumenkasto rjave barve, v nekaterih primerih pa so lahko modra, vijolična ali depigmentirana mesta..
Hiperpigmentacija se pogosteje oblikuje v pazduhah, dimeljskih gubah in na telesu. Pogosteje so takšne lise na vratu, zgornjih in spodnjih okončinah in obrazu. Značilno je, da se s starostjo poveča število tako izrazitih pigmentnih madežev, njihova velikost raste..
Z napredovanjem bolezni se pojavijo podkožni in kožni nevrofibromi, ki so štrleče kile velikosti do nekaj centimetrov. Najpogosteje se takšne tvorbe pojavijo pri starosti 20 let in več, barva kože nad njimi ostane nespremenjena ali postane rjava, rožnato-modra. Najpogosteje se taki tumorji oblikujejo na površini telesa, palpacija pa določa njihovo mehko konsistenco (v redkih primerih je lahko gosta), in ko poskusite pritiskati tumor s prstom, "pade" v praznino..
V nekaterih primerih je rast las na vrhu nevrofibroma, v tem primeru se bo tumor imenoval pleksiformni fibrom. Tovrstne formacije imajo masiven videz v obliki vrečke, v njih so otipljiva živčna debla. Pleksiformni fibromi se lahko nahajajo na površini kože ali paraspinalno, v mediastinumu in v retroperitonealnem prostoru. Če se taki fibroidi nahajajo v globini telesa, bo mogoče enostavno določiti njihovo lokalizacijsko mesto - v projekciji na koži bodo vidni pigmentni madeži, na površini katerih rastejo lasje.
Je pomembno! Plexiformni fibromi so bolj verjetno podvrženi maligni degeneraciji in se oblikujejo v nevrofibrosarkom..
Oblikovanje nevrofibromov lahko spremljajo motnje občutljivosti, otrplost, srbenje, mravljinčenje in boleče občutke. Vse zgoraj opisane patološke spremembe bodo opažene v skoraj vseh organih, najpogosteje pa v endokrinih, kostnih, živčnih sistemih in organih vida..
Zdravniki ugotavljajo, da obstajajo primeri, ko je Recklinghausenovo bolezen spremljala nastanek nevrinov, melanotičnih madežev na dlaneh in podplatih, psevdoatrofnih in modro-modrih lisah..
Obravnavano periferno obliko dedne bolezni spremlja razvoj večih nevrofibromov in nevromov, in če se nahajajo na velikih vejah živčnih trupov, se lahko pojavi kršitev limfne drenaže, ki se kaže v elefantiozi. Glede na lokacijo tumorja se lahko povečajo bolnikove noge, jezik, roke in deli obraza. Poleg tega periferno obliko Riclengausenove bolezni skoraj v vsakem primeru spremljajo anomalije skeletnega sistema - na primer nerezenje vretenc, asimetrija lobanje in skolioza. Posebni znaki zadevne bolezni so pojav pigmentacije šarenice s hamarto (belkasta mesta) - diagnosticirana pri 94% vseh bolnikov..
Za osrednjo obliko Recklinghausenove bolezni je značilna tvorba gliomov in meningiomov na hrbteničnih koreninah ali kranialnih živcih.. Simptomi te oblike bolezni, ki jo obravnavamo, so odvisni od lokacije tumorja, vendar v večini primerov bolniki predstavljajo naslednje pritožbe:
- neravnovesje;
- glavoboli;
- spremembe govora;
- izkrivljanje obraza in drugi simptomi lezij kraniofacijalnih živcev;
- izguba občutka.
V osrednji obliki Recklinghausenove bolezni je, da bolniki pogosto identificirajo nevromo slušnih živcev, ki vodijo v dvostransko gluhost, pri nekaterih bolnikih pa se razkrijejo poškodbe očesnih membran, kar vodi do razvoja glavkoma in tumorjev vidnega živca..
Poleg zgoraj navedenih simptomov so Recklinghausenovo nevrofibromatozo spremljali tudi komorbiditeti, kot so duševna zaostalost, zgodnji pubertet, epileptični napadi in ginekomastija..
Diagnostični ukrepi
Če se na telesu pojavi velika količina pigmentnih madežev, mora oseba stopiti v stik z zdravstveno ustanovo. Bolnik bo opravil popoln pregled in opravil natančno diagnozo, ki bo pomagala pri izbiri učinkovite terapije..
Diagnostični ukrepi za nevrofibromatozo Recklinghausen vključujejo:
- MRI;
- elektrokohleografija;
- CT;
- Weberov test;
- avdiometrija;
- ultrazvok notranjih organov;
- radiografija;
- impedanca.
Poleg tega mora bolnik dobiti nasvete od genetičarja, okulista, nevrologa, ortopeda.. Šele po takem popolnem pregledu lahko zdravnik diagnosticira nevrofibromatozo Reklinghausen, če obstajajo dva ali več naslednjih simptomov:
-
2 ali več nevrofibromov ali enega pleksiformnega nevrofibroma;
- glioma optičnega živca;
- pigmentne lise v velikih količinah;
- redčenje zunanje lupine cevastih kosti;
- majhna pigmentacija, ki je podobna pegam in je lokalizirana v pazduhah in / ali dimeljskih gubah;
- kršitev strukture krila sfenoidne kosti;
- prisotnost Recklinghausenove bolezni pri sorodniku bolnika.
Diagnoza nevrofibromatoze Reiblinghausen tipa 2 temelji na prisotnosti enega od naslednjih simptomov:
- enostranska nevroma slušnega živca;
- pleksiformni nevrofibrom;
- intrakranialni tumor;
- glioma in meningioma;
- tumor na hrbtenici.
Zdravljenje bolezni Recklinghausen
Kljub ravni sodobne medicine ni radikalnih načinov za zdravljenje zadevne bolezni. Bolnikom s to diagnozo se dodeli simptomatsko zdravljenje, ki vključuje zdravila, ki lahko normalizirajo presnovne procese in zmanjšajo hitrost delitve celic..
Kot del zdravljenja z zdravilom Recklinghausenove bolezni se lahko predpišejo naslednja zdravila:
- Lidaza;
- Ketotifen;
- Thigazon;
- Aevit;
- Fancarol.
Takšne metode v večini primerov pomagajo ustaviti napredovanje bolezni in povzročijo zmanjšanje nekaterih nevrofibromov. Zgoraj navedena zdravila predpisujejo posamezniki in le zdravnik..
Če obstajajo pomembne kozmetične napake ali pa se na mestu trajne travme pojavijo novotvorbe, lahko zdravniki predpišejo kirurško zdravljenje za Reklinghausenovo nevrofibromatozo. Tudi ta način zdravljenja se uporablja pri hudih bolečih oblikah, ulceracijah neoplazme ali pri stiskanju vitalnih organov. Pri izrezovanju enega od večih vozlišč po operaciji lahko pride do napredovanja tumorskega procesa, ki se kaže v povečanju velikosti in števila tumorjev. Če se odstranijo maligni tumorji, se predpiše radioterapija ali kemoterapija..
Popravek sluha, ki je oslabljen v osrednji obliki Recklinghausenove bolezni, se izvaja s pomočjo slušnih pripomočkov, v nekaterih primerih pa se pacienti izpostavijo operaciji za izločanje neurom slušnega živca. Toda tudi s to terapijo bo okrevanje sluha mogoče le s pomočjo polževne vsaditve..
Recklinghausenova nevrofibromatoza, bolezen, ki napreduje neenakomerno, se lahko razvije v blazinah - na primer, aktivna rast tumorjev se pogosto opazi po hormonski krizi v telesu ali v ozadju travme. V večini primerov zdravniki dajejo ugodno napoved le tistim pacientom, ki so imeli diagnozo periferne oblike obravnavane bolezni. V vsakem primeru je pojav velikega števila pigmentnih madežev razlog za obisk zdravstvene ustanove in popoln pregled..
Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije