Cistična fibroza je huda dedna bolezen, povezana s specifično sistemsko motnjo delovanja eksokrinih žlez. Ko so prizadeti, bolniki razvijejo patološke simptome iz različnih telesnih sistemov. Bolezen je kronična neozdravljiva bolezen s postopnim napredovanjem..
Cistična fibroza: splošni opis
Če prevedete ime bolezni iz latinščine v rusko, dobite "lepljivo sluz" - izraz, ki v celoti odraža naravo zadevne bolezni. Danes je bilo odkritih na stotine mutacij v genu cistične fibroze. V evropskih državah je stopnja incidence 1: 2500. Ker je cistična fibroza prirojena genetsko določena patologija, se po rojstvu ne morejo okužiti..
Vendar pa se bolezen ne pojavi le pri otrocih, ampak tudi pri odraslih. To je posledica dejstva, da dolgo časa ni simptomatsko. V večini primerov je v zgodnjem otroštvu diagnosticirana cistična fibroza. Rojstvo otroka s cistično fibrozo se pojavi, ko od vsakega starša dobi en mutirani gen. Ko deduje samo en gen, se otrok ne bo razbolel, ampak bo postal nosilec bolezni.
Pri opisani bolezni vse žleze človeškega telesa proizvajajo viskozno in debelo skrivnost, ki se nabira v kanalih in notranjih organih, kar povzroča njihovo disfunkcijo.. Hkrati trpi:
- dihal - zaradi blokade bronhialnega lumna zaradi sekrecije sluznice pri cistični fibrozi se proces izmenjave plina neizogibno moti, razvijejo se infekcijske zaplete, pljučna hipertenzija in respiratorna odpoved;
- trebušne slinavke - Sluz se prekriva s kanali žleze, kar vodi do aktivacije prebavnih encimov neposredno v trebušni slinavki in ne v črevesju, saj bi morala biti normalna. To prispeva k uničenju telesa, nastanku cist v njem, razvoju vnetja, motenju hormonske funkcije;
- jeter - zaradi stagnacije žolča jetra trpijo zaradi vztrajnega vnetja, njegovo vezivno tkivo raste, moteno je delovanje organa in sčasoma se razvije ciroza;
- prebavni sistem - izločilni kanali so blokirani, proces absorpcije hrane je moten in možna je tudi črevesna obstrukcija;
- srce - pri opisani bolezni se pogosto pojavijo sekundarne okvare srca, saj je srčna mišica v pljučni hipertenziji prisiljena delati s trojno močjo. Mnogi bolniki sčasoma razvijejo srčno popuščanje;
- sečil - moški s cistično fibrozo so v večini primerov neplodni. Ženske imajo tudi težave s spočetjem, povezanim s previsoko viskoznostjo sluzi, ki povzroča maternični vrat.
Sodobna medicina lahko poveča življenje bolnikov s cistično fibrozo. Če zdravniških priporočil ne upoštevate, se lahko pojavijo hudi zapleti, ki vodijo v napredovanje bolezni in nepopravljive spremembe, vključno s smrtjo. Pri otrocih pogosto pride do splošnega zaostanka v telesnem razvoju, medtem ko duševne sposobnosti ostajajo normalne..
Vzroki cistične fibroze
Glavni vzrok bolezni - genetske mutacije v sedmem kromosomu. V njem se nahaja gen, ki je odgovoren za sintezo beljakovin (kanal klora) v žlezah zunanjega izločanja. Zakaj se takšne napake pojavljajo, znanstveniki še niso mogli ugotoviti.
Je pomembno! Z zadevno boleznijo se pojavi pretežno bronhopulmonalni in prebavni sistem. Prizadeti so tudi drugi organi in sistemi, vendar v veliko manjši meri..
Patološki procesi v bronhopulmonarnem sistemu se razvijejo kot posledica stagnacije v bronhih. Zaradi njih je poslabšana funkcija čiščenja prahu in drugih snovi, ki jih vdihuje človek, in se začne aktivna reprodukcija patogene mikroflore. Postopoma vnetni proces prispeva k zaviranju zaščitne funkcije bronhialnega tkiva, uničuje se okvir samega organa, zoži se lumen bronhialnega drevesa, kar še poslabša stagnacijo viskoznih izločkov..
Če upoštevamo mehanizem poškodb prebavnega trakta, potem v obdobju intrauterinega razvoja zarodka pride do zamude pri tvorbi endokrinih žlez. Pankreas je deformiran, povzroča pretirano debelo sluz, ki blokira kanale telesa. Posledično se prebavni encimi aktivirajo neposredno v telesu, ki ga postopoma uničijo.
Oblike cistične fibroze
Bolezen ima lahko različne manifestacije z različnimi stopnjami resnosti.. Razvrstitev cistične fibroze vključuje naslednje oblike:
- pljučna oblika - diagnozo v približno 20% primerov in je značilna lezije pljuč. Najpogosteje se bolezen odkrije v prvih letih otrokovega življenja, ki zaradi pomanjkanja kisika obstajajo simptomi motenj skoraj vseh notranjih organov;
- črevesne oblike - pojavlja pri približno 10% bolnikov. Prvi znaki te vrste cistične fibroze so opaženi, običajno pri starosti šestih mesecev, ko je otrok premeščen v umetno prehrano. On ni pravilno prebavljen hrane, hipovitaminoza razvija, so kršitve blata in jasne znake fizičnega razvoja;
- mešani obliki - najpogosteje diagnosticirana (pri približno 70% bolnikov) in za katero je značilna hkratna lezija bronhopulmonarnega sistema in prebavil;
- izbrisanih obrazcev - lahko se kažejo kot bronhitis, sinusitis, neplodnost pri moških in ženskah, jetrna ciroza;
- mekonialni ileus - črevesna obstrukcija pri novorojenčkih zaradi okluzije terminalnega ileuma z mekonijem.
Simptomi cistične fibroze
Simptomatologija bolezni se lahko spreminja glede na številne dejavnike, zlasti starost, čas nastopa prvih kliničnih znakov, trajanje tečaja itd..
Z razširitvijo patološkega procesa na bronhopulmonalni sistem pri bolnih otrocih po prenehanju dojenja:
- vztrajni kašelj z viskoznim izpljunkom;
- rahlo povišanje temperature brez znakov akutne zastrupitve telesa;
- če pride do sekundarne okužbe, se lahko razvije huda pljučnica, ki jo spremlja povišana telesna temperatura, zasoplost, hud kašelj, znaki zastrupitve (slabost, bruhanje, omotica itd.);
- z vsem tem, otrok ne dobiva dobro, je počasen in apatičen;
- prsi postanejo v obliki sodov;
- poslabšanje stanja las in kože;
- obstaja kratka sapa, ki se povečuje s fizičnim naporom;
- modrikaste barve kože.
Pri bolnikih s sekundarno lezijo srca zaradi okvarjene izmenjave plina in oskrbe tkiv s kisikom se pri bolnikih razvije srčno popuščanje, ki ga spremljajo taki simptomi cistične fibroze kot:
- kratka sapa, vključno s popolnim počitkom;
- cianoza kože;
- palpitacije srca;
- otekanje nog.
Če bolezen prizadene eksokrine žleze trebušne slinavke, bolnik razvije simptome, podobne tistim, ki se pojavijo v kronični obliki pankreatitisa. Opaženo:
- napihnjenost;
- občutek teže v želodcu;
- obkrožajoče bolečine, ki postanejo intenzivnejše po zaužitju praženih in mastnih;
- pogostih epizod driske.
Pri otrocih s to gensko patologijo obstaja splošno slabljenje imunskega sistema, povečana dovzetnost za okužbe. Lezija običajno prizadene žolčnik in jetra najmanj, zato se značilna rumenkost kože pojavi že v poznejših fazah. Tudi pri cistični fibrozi so opazne motnje urogenitalnega področja..
Bodite pozorni! Kombinacija vseh rastočih kliničnih manifestacij in simptomov cistične fibroze skoraj neizogibno vodi do invalidnosti. Zaradi pogostih eksacerbacij postanejo bolniki oslabljeni, izčrpani zaradi bolezni. Vendar pa imajo ljudje s to boleznijo z ustrezno oskrbo in ustreznim zdravljenjem sposobni voditi polno življenje.
Pričakovana življenjska doba teh bolnikov je v povprečju dvajset do trideset let..
Kako je diagnoza
Diagnoza cistične fibroze vključuje več pomembnih korakov. Zgodnje odkrivanje patologije, ki temelji na kliničnih znakih kroničnega vnetja v bronhopulmonarnem sistemu ali ustreznih simptomih prebavnega trakta, bo omogočilo preprečevanje resnih zapletov bolezni in ukrepe za izboljšanje življenjskih pogojev bolnega otroka..
Diagnoza zadevne bolezni torej vključuje: \ t
- laboratorijski testi: preizkus znojenja, ki temelji na določanju količine klorovih ionov v znoju po vnosu pilokarpina, koprograma, splošnega krvnega testa, analize izpljunka;
- Rentgenski žarki;
- spirometrija;
- molekularno genetska študija;
- merjenje antropometričnih podatkov;
- Ultrazvok - je predpisan za hude poškodbe srca, žolčnika in jeter.
Možnosti sodobne medicine dopuščajo tudi prenatalno diagnozo - odkrivanje cistične fibroze in drugih gensko določenih bolezni tudi v prenatalnem obdobju. Če se bolezen odkrije v zgodnjem obdobju, se zastavlja vprašanje o umetni prekinitvi nosečnosti..
Zdravljenje cistične fibroze
Kot je že bilo omenjeno, je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, vendar lahko kompetentna podporna terapija bistveno olajša in podaljša življenje bolnih..
Bodite pozorni! Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko in ga je treba izvajati vse življenje. Prekinitev zdravljenja je polna hitrega napredovanja bolezni z razvojem hudih zapletov.
Izjemno pomembno je, da vsi bolniki upoštevajo pravilo:
- redno čiščenje bronhov viskoznih izločkov;
- izvaja profilakso, ki bo ščitila bronhije pred razmnoževanjem patogenov v njih;
- nenehno krepiti imunski sistem;
- obravnavati stres, ki neizogibno izhaja iz izčrpavajočega boja z bolečino.
Potrebno je imeti terapevtske ukrepe, tako v akutnih obdobjih kot v obdobjih remisije..
Pri vnetnih procesih v prizadetih organih so imenovani:
- antibiotična zdravila;
- glukokortikosteroidi so hormonska zdravila (prednizon), ki pomagajo obvladovati infekcijske procese in vnetja. Imenovani so le v najtežjih primerih, ko ima bolnik obstrukcijo dihalnega trakta;
- terapija s kisikom;
- fizioterapijo in inhalacijo.
Ko se ugotovijo kršitve prebavnega trakta, je potrebna terapija za izboljšanje procesa asimilacije hrane. Bolnikom dodeljujemo posebno visoko kalorično dieto. Otroci, mlajši od enega leta, običajno priporočajo posebne prehranske dodatke. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje delovanja jeter..
Je pomembno! V primeru cistične fibroze se nujno zdravijo vse kronične okužbe, ne glede na to, ali gre za prehlad ali karies..
In čeprav medicinski znanstveniki niso našli učinkovitega zdravila, ki bi lahko v celoti zdravilo cistično fibrozo, so razvili posebne tehnike, ki omogočajo, da je njihovo zdravje veliko lažje in jih lahko izvedejo celo bolniki sami. Najpomembnejši način zdravljenja cistične fibroze je postala tako imenovana kineziterapija, ki je sestavljena iz rednega izvajanja vrste vaj in postopkov, ki izboljšujejo prezračevanje pljuč. Kineziterapija vključuje posturalno in vibracijsko masažo ter vadbo aktivnega dihalnega cikla s pozitivnim pritiskom med izdihom..
Najbolj radikalno zdravljenje je operacija presaditve pljuč. Transplantacija lahko stabilizira bolnikovo stanje le, če lezije ne vplivajo na druge organe in sisteme. Po operaciji so obvezna zdravila, ki zavirajo delovanje imunskega sistema, kar pomaga preprečiti zavrnitev presajenega organa. Sama kirurška intervencija je zelo kompleksna in dolgotrajna, njena uspešna izvedba pa ne izključuje potrebe po vseživljenjskem zdravljenju cistične fibroze..
Preprečevanje
Pri preprečevanju cistične fibroze je eden od najpomembnejših ukrepov za preprečevanje obolevnosti prenatalna diagnostika, ki jo lahko uporabimo za odkrivanje okvare sedmega gena še pred nastopom poroda. Da bi okrepili imuniteto in izboljšali življenjske pogoje, morajo vsi pacienti skrbno paziti, imeti dobro prehrano, se držati osebne hijene, zmerno vaditi in zagotoviti najbolj udobne pogoje za življenje..
Chumachenko Olga, pediater