Downov sindrom je bolezen?
Downov sindrom je genetska nenormalnost, prirojena kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi povečanja števila kromosomov..
Takšna kršitev se pojavlja pogosto - pri 1 otroku od 650 novorojenčkov. Ta odstopanja v nekaterih medicinskih virih se imenujejo "Downova bolezen", vendar znanstveniki verjamejo drugače in z izrazom Down sindrom pomeni določeno vrsto značilnosti in simptomov, ki jih je opisal angleški zdravnik John Down leta 1866.
Vzroki sindroma Downa
Po 93 letih leta 1959 je francoski znanstvenik Gerard Lejeune odkril pravi vzrok sindroma - pojav dodatnega kromosoma. Celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov, ki vsebujejo znake, ki jih zarodek podeduje od staršev. Kromosomska množica je enako število parov kromosomov, moških in žensk. Pri otrocih, ki se rodijo z Downovim sindromom, ima 21. par ima dodaten kromosom, kar ima za posledico 47 kromosomov. To je glavni vzrok sindroma upadanja..
Številne študije potrjujejo odvisnost pogostosti Down sindroma od starosti matere, povprečna starost žensk, ki so rodile bolne otroke, je 33 let in več. Vendar pa obstajajo primeri, ko tudi 19-letne mlade matere rodijo otroke s tako patologijo..
Simptomi Down sindroma
Simptome Down sindroma lahko vidimo že ob rojstvu novorojenčka. Značilne fizikalne razlike so izrazite in jasno vidne na videzu: ravno lice, poševni očesni rez, kratki zgornji vek, nepravilna oblika lobanje, ploska glava, majhne ušesce, kratki spodnji in zgornji udi, kratki prsti, zviti prst, prečni zloženi prst dlani.
Nenavadni, saj se imenujejo "sončni otroci" imajo pogosto srčne napake, za njih je značilna zaviranje in izkrivljanje rasti kosti, duševna zaostalost, zmanjšan mišični tonus, zmanjšana koordinacija gibov. Ti fantje kasneje začnejo hoditi, govoriti, vendar mnogi od njih imajo glasbeno uho, so zelo smešni, ljubeči in v pomoč..
Oblike sindroma Downa
1. Trisomija pomeni imeti tri kromosome namesto dveh. Analize študij so potrdile, da ekstra kromosom avtosomske skupine vodi do nenormalnega razvoja zarodka. Pojav Down bolezni je povezan z "obrabo" ženskega telesa in boleznimi spolnih organov, z epizodami v življenju ženske, ko je rojstvo mrtvih otrok ali otrok umrlo v zgodnji starosti..
2. Translokacija Downov sindrom - prenos gena ali fragmenta kromosoma na drugačen položaj v istem ali drugem kromosomu. V translokacijo sodelujejo 13.-15. In 21.-22. Avtosome, število kromosomov v setu pa je 46. Verjetnost, da bo bolan otrok v tem primeru, je odvisna od očeta, ki nosi mutacijo, in ne od starosti matere..
Otroci s translokacijskim sindromom predstavljajo 5% skupnega števila otrok z Downovim sindromom.
3. Downov sindrom z mozaicizmom
Mozaicizem - tretji tip kromosomskih nenormalnosti se izraža s prisotnostjo normalnega števila 46 kromosomov v nekaterih celicah in 47 kromosomov v drugih, t.j. trisomijo 21. para kromosomov. Pogostost tega pojava je 1% skupnega števila otrok z Downovim sindromom. Nekateri otroci imajo izrazite tipične značilnosti patologije ali blage. Intelektualno so močnejši od otrok s translokacijo Down sindroma. Pojav nenormalnega niza kromosomov je povezan s kršitvijo nekaterih faz mejoze. V 35. letu se v telesu ženske pojavi sprememba hormonskega ravnovesja in spremembe v nastanku jajčec..
Zdravljenje Down sindroma
Najprej je treba pozornost nameniti anketi staršev pred rojstvom otroka. Posvetovanja z genetiki bodo določila tveganje za bolnega otroka. Eden od najpogostejših genetskih motenj - Down sindrom velja za neozdravljivo.
Večina otrok s to patologijo spremeni kri in urin, poveča aktivnost encimov v krvnem serumu, poveča vsebnost aminokislin v urinu in krvi. Opažene so vodilne motnje in resne motnje srčnega ritma..
Dolgotrajno zdravljenje s tiroidinom daje dobre rezultate pri Down sindromu. Ugoden učinek se lahko doseže z uporabo zdravila "prefiton". Uporaba "niamida" in njegovega analognega "nuredala" (brez disfunkcije jeter) pozitivno vpliva na izboljšanje razvoja otroka s tako diagnozo. Ta zdravila imajo antidepresivni učinek..
Odlična učinkovitost pri uporabi "nerobil", "Dianabol" - zdravil, ki uravnavajo presnovo. Velika podpora zagotavlja obnovitveno terapijo z zdravili, ki vsebujejo kalcij, železo, sok aloe.
Znanost je naredila velike korake naprej in danes uvedba matičnih celic omogoča pozitivno vplivanje na vse telesne sisteme otroka in krepitev imunskega sistema, zdravljenje poškodovanih celic tkiva in ponovno vzpostavitev normalne prehrane organov. Ta obdelava bistveno normalizira rast kosti, obnovi delovanje in razvoj možganov. Zdravljenje mora biti pravočasno, začeti se mora takoj po rojstvu.
Poleg vsega tega je pozitiven učinek na razvoj otrok z Downovim sindromom tudi vnašanje samopomočnih veščin, vaj s terapevtom, komunikacija z otroki..
Opomba: zdravilo, ki je na seznamu, lahko jemljete le po posvetovanju z zdravnikom.!