Ne tako dolgo nazaj so raziskovalci odkrili pleme v južni Panami, čigar ime pomeni "lunine otroke", saj so bili vsi albini in so bili večinoma nočni, ker je sonce gorelo kožo in oči na oči. Pomanjkanje pigmenta v telesu in zato pogosto rdečkasta barva oči, v kombinaciji z nenaravno belo kožo, lahko v srednjem veku postane zadosten razlog za obtožbo vampirstva in čarovništva. V bistvu albinizem v človeku prinaša težave izključno zase.
Zakaj je albinizem pri ljudeh in kako ga prepoznati
Albinizem je genetsko opredeljeno pomanjkanje melanina v telesu, ki je odgovorno za barvanje kože, las in nekaterih tkiv oči..
Albinizem pri ljudeh je lahko:
- polni - kadar v telesu sploh ni pigmenta, je v tem stanju celotna koža bledo rožnate barve, trepalnice, obrvi, lasje so razbarvani, oči svetlo modre ali celo rdečkaste zaradi prosojnih posod;
- delni - kadar ni pigmenta le v ločenih organih, na primer v laseh, trepalnicah, očeh.
Vzrok za razvoj albinizma pri ljudeh je genetska okvara, pri kateri je sinteza encima tirozinaze oslabljena, pigmentni melanin pa se ne proizvaja ali pa je njegova sinteza nezadostna. Ta dedna napaka se prenaša recesivno, pogosto je nosilec defektnega gena ženska. Ponavadi ne trpi za albinizmom, ampak lahko prenese to genetsko motnjo na sina..
Nosilci gena albinizma imajo praviloma rahle zunanje znake takšnega odstopanja:
- pege;
- zelo svetle lase in oči;
- fina koža iz porcelana;
- bledo fundus.
Težava, ki jo ima bolnik, je albinizem
Glavna nevarnost albinizma pri ljudeh je resna težava z vidom. Pogosto se otrok z albinizmom rodi s samo 5% vida. Pomanjkanje pigmenta vodi do fotofobije, bolnik se pritožuje, da ne prenaša sončne svetlobe in da se običajno lahko vidi le v mraku. Poleg nictalopije pri ljudeh, ki nimajo dovolj melanina, trpijo škiljenje, nistagmus, pogosto se razvijejo sive mrene..
Drug problem albinizma je zelo veliko tveganje za nastanek malignih kožnih bolezni, saj je zelo občutljiv na ultravijolično sevanje, oseba s tako bledo kožo pa absolutno ni zaščitena pred vplivom sončne svetlobe..
Poleg zgoraj navedenega albinizem povzroča povečano suho kožo, zmanjšano znojenje, poslabšanje rasti telesnih las (povečano ali, nasprotno, zmanjšano), zmanjšano imunost, težave z rojstvom \ t.
Albinizem pri ljudeh je lahko manifestacija drugih bolezni, povezanih z genetskimi motnjami - na primer Angelmanov sindrom..
Diagnostika in možnosti korekcije stanja pri albinizmu
Obstaja zadostno število genetskih testov, ki vam omogočajo diagnosticiranje genske mutacije in odkrivanje odstopanja še pred rojstvom otroka. Če obstajajo domneve o verjetnem nosilcu okvarjenega gena, je smiselno razpravljati o možnosti poroda s strokovnjaki..
Albinizem pri človeku ni, dokler znanost ne pomeni možnosti vplivanja na sintezo tirozinaze ali kompenzacijo za njeno pomanjkanje v telesu. Možno simptomatsko zdravljenje nenormalnosti z vidom. Otrok z albinizmom mora vedeti, da mora biti vedno zelo previden pri soncu, nositi zaprto obleko in zaščititi oči, uporabljati zaščito pred soncem za kožo.