Nastanek cist v parenhimskih organih je lahko posledica kršenja embriogeneze ali dedne. Ko ena cista katerega koli organa govori o razvojni motnji tega organa. Če so ciste v več organih, je to dedna bolezen. Nastajanje cist (hemangioblastoma) je lahko v skoraj vseh organih. Vendar pa identifikacija hemangioblastomov v nekaterih organih govori o določeni bolezni. Tako je za Hippel-Lindau bolezni značilna angiomatoza mrežnice in strukture centralnega živčnega sistema. Kaj je Hippel-Lindauova bolezen, preberite .
Hippelova bolezen - Lindau. Kaj angiome kažejo na bolezen?
Hippel-Lindauova bolezen je dedna avtosomno dominantna. Gen, ki je odgovoren za pojav sindroma, se nahaja na kratki roki kromosoma 3 (3p25r25). Glavne manifestacije bolezni so prisotnost angiomov mrežničnih žil, hemangioblastoma možganov in hrbtenjače, feokromociti in ledvični karcinomi, pankreatične ciste..
Hemangioblastom je benigna rast, ki z rastjo povzroča določene simptome. Za bolezen so značilni različni klinični znaki in je odvisno od tega, na kateri organ vpliva nastanek velikosti, ki zadostuje za manifestacijo bolezni. Angiomo lahko odkrijemo v vseh žilah, pogosteje pa s temeljnimi žilami.
Prej, ko diagnoza ni bila na isti ravni, kot je sedaj, so ljudje s to boleznijo komaj živeli 50 let. Zdaj, v sorazmerju z razvojem diagnostičnih postopkov in ozaveščanja javnosti, ljudje s to boleznijo, s pravočasno diagnozo bolezni in zdravljenja, živijo polno življenje. Približno 90% genskih nosilcev do 65. leta starosti ima vsaj eno manifestacijo bolezni.
Znaki Hippelove bolezni - Lindau. Vzroki različnih simptomov
Simptomi bolezni so odvisni od tega, kateri organ je prizadet zaradi novotvorb. V prisotnosti angiomatoze v mrežnici, ki se pogosto kaže pred starostjo 25 let pri nosilcih gena, se opazi slabitev vida. Pri pregledu fundusa lahko zazna angiome.
V prisotnosti hemangioblastomov v centralnem živčnem sistemu so lahko simptomi precej različni. Obstaja glavobol, slabost, vrtoglavica, nestabilnost pri hoji, neusklajenost. Periodične motnje zavesti govorijo o trajanju procesa in veliki količini hemangioblasta.
V prisotnosti hemangioblastoma v hrbtenjači se to kaže v oslabljeni občutljivosti, razvoju paralize. Kršitev procesa iztrebljanja in uriniranja. Bolečine redko motijo bolnike s Hippelovo boleznijo - Lindau.
Približno petina bolnikov s Hippel-Landaujevo boleznijo razvije feokromocitom. Simptomi bolezni v njegovi prisotnosti se kažejo v visokem krvnem tlaku, znojenju, palpitacijah, bledici kože in glavobolu..
Pri 10% bolnikov tumor raste v endolimfatični vrečki notranjega ušesa, ki se kaže v zmanjšanju sluha, zvonjenju v ušesih, vrtoglavici in šibkosti obraznih mišic, opazimo neravnovesje. Takšni znaki Hippel-Lindauove bolezni so pogosto zamenjeni z nevrološkimi boleznimi..
Metode za diagnosticiranje znakov bolezni. Cilji zdravljenja Hippelove bolezni - Lindau
Za pravočasno odkrivanje znakov Hippel-Lindau bolezni je pomembno, da ne zamudite vseh zdravniških pregledov. Če se odkrijejo kakršni koli simptomi, ne obiščite zdravnika..
Hemangioblastome odkrivamo z MRI možganov. V primeru nenamernega odkrivanja hemangioblastomov in v odsotnosti simptomatskih znakov bolezni, se jim ne mudi, da bi jih odstranili. Potrebujemo dinamično spremljanje stanja in stopnje rasti hemanioblastoma. Z progresivno rastjo tumorja in pojavom simptomov je indicirana kirurška odstranitev ciste. Če je v možganih več cist, se odpravi vprašanje odstranitve tistih, ki povzročajo najresnejše simptome..
Tumor odstranimo z mikrohirurgijo. Po kirurški odstranitvi se ciste praviloma ne ponovijo na istem mestu, vendar to ne izključuje možnosti nastanka novih hemangioblastomov druge lokalizacije..
Tako je bolezen Hippel - Lindau dedna bolezen, katere pravočasno odkrivanje, ki ne predstavlja posebne nevarnosti za življenje. Odkrivanje znakov bolezni se bo zgodilo v vsakem primeru, če oseba opravi letni zdravstveni pregled in opravi MRI skeniranje možganov. Zdravljenje bolezni je simptomatsko zdravljenje, tj. Odstranitev hemangioblastoma, če povzročajo simptome.