Prirojena aplazija kože

Prirojena aplazija kože - patologija, pri kateri je motena tvorba kože glave z nastankom brazgotin.

Klinično sliko te motnje diagnosticiramo takoj po rojstvu. Glavne manifestacije so erozija ali ulceracija na lasišču, veliko manj pa na drugih delih telesa..

Opredelitev prirojene aplazije kože se izvede na podlagi rezultatov pregleda in histološke (tkivne) študije kože v leziji..

Bolezen velja za neozdravljivo. Zdravljenje je povsem simptomatsko, njegov namen je preprečiti razvoj sekundarne okužbe. Če se razvijejo brazgotine, se lahko izvede kirurška korekcija, da se zmanjša kozmetična napaka in prepreči možna maligna degeneracija brazgotine..

Prirojena aplazija kože: kaj je to, fotografija

Prirojena aplazija kože se nanaša na osrednjo napako v nastanku kože. Razvoj elementov, kot so: \ t

• povrhnjica;
• dermis;
• priveski deli kože - žleze znojnice in znojnice. V hudih primerih se lahko v patološki proces vnese podkožno maščobno tkivo..

To stanje je človeštvu znano že od konca 18. stoletja, vendar se v tem času zdravniki in znanstveniki niso približali vzrokom njegovega videza in razvoja. Patologija spada v kategorijo prirojenih - to je tistih, ki nastanejo zaradi motenj intrauterinega razvoja zarodka pod vplivom določenih dejavnikov (o katerih bomo govorili spodaj). Vendar pa ostaja nejasno, kakšni so razlogi za spremembo patologije po rojstvu otroka.

Podatki o pojavu opisane bolezni niso točni, saj niso vsi bolniki imeli diagnoze - zlasti zaradi dejstva, da lahko ženske v oddaljenih regijah rodijo doma, patologije pa ne diagnosticirajo zdravniki.. Po grobih ocenah je ena oseba bolna na 10.000 prebivalcev.

Bodite pozorni

V nekaterih primerih diagnosticiramo prirojeno aplazijo kože in številne okvare v intrauterinem razvoju otroka. Včasih je to stanje povezano z nekaterimi genetskimi boleznimi..

Prirojena aplazija kože ni razvrščena kot kritična, saj v največji večini primerov resnih posledic ni. Toda oseba ima brazgotino za življenje, ki se oblikuje na mestu kozmetične napake in pokvari estetski videz kože. Poleg tega je možna maligna degeneracija brazgotin..

Vzroki in razvoj patologije

O kongenitalni aplaziji kože je znano, da se tvori zaradi oslabljenega intrauterinskega razvoja ploda in te motnje izzovejo nekateri dejavniki. Ta razlaga ni dovolj, saj se s temi dejavniki v nekaterih primerih razvije prirojena aplazija kože, v drugih pa ni..

V tem trenutku ni enotne splošno sprejete teorije, ki bi lahko pojasnila pojav opisane patologije in mehanizme njenega razvoja..

Menijo, da učinek teh patoloških dejavnikov vodi k dejstvu, da:

• prekinitev zapiranja nevralne cevi;
• razvoj zarodkov dermisa (same kože) in povrhnjice (zunanji sloj kože)..

Po poreklu se razlikujeta dve obliki kongenitalne aplazije kože:

• družinsko - manj pogosta;
• sporadična (ali naključna) - pogostejša.

Predvideva se, da je mehanizem razvoja družinske oblike te bolezni avtosomno dominanten. To pomeni, da je lahko med dvema parnima genoma (aleloma), ki določata stanje kože, le en defekt - to je dovolj, da se njegovo delovanje manifestira, zdi se, da takšen gen prevladuje, od tod tudi njegovo ime..

Posebnost sporadičnih oblik opisane patologije je, da se pogosto diagnosticirajo skupaj z drugimi malformacijami, katerih vzrok so lahko:

• genetske bolezni;
• izpostavljenost teratogenim dejavnikom (t.j. tistim, ki specifično vplivajo na tkivo ploda, kar ovira njihov normalen razvoj).

Slednje pomeni, da je ta patologija posledica ne le motenega intrauterinega razvoja, ampak tudi vpliva zunanjih dejavnikov neposredno na človeško telo v obdobju po porodu (po rojstvu)..

Pri pojavu prirojene aplazije kože so pomembni dejavniki, ki negativno vplivajo na razvoj ploda. To je:

• fizikalni dejavniki;
• kemični dejavniki;
• slabe navade nosečnic;
• stresno okolje, v katerem ženska ostane med nosečnostjo;
• okoljski dejavniki;
• nevarnosti pri delu.

Fizični dejavniki, ki prispevajo k razvoju prirojene aplazije kože, vključujejo:

• ionizirajoče (radioaktivno) sevanje;
• abdominalna poškodba nosečnice;
• visoke ali nizke temperature.

Ionizirajoče sevanje nosečnice je opaziti v:

• poklicni - stik z radioaktivnimi snovmi ali opremo pri proizvodni potrebi;
• medicinsko - izvajanje diagnostičnih ukrepov z uporabo radioaktivnih metod (radiografija, računalniška tomografija).

Abdominalna travma - eden od pogostih dejavnikov, ki prispevajo k oslabljenemu razvoju ploda pri nerojenem otroku.

Previsoke ali nizke temperature pogosto povzročajo razvoj intrauterinih nepravilnosti pri plodu (v tem primeru prirojene aplazije kože), če je ženska v takšnih razmerah dolgo časa med nosečnostjo..

Kemični dejavniki, ki lahko vodijo do pojava opisane prirojene patologije, so:

• agresivne kemične spojine, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, v proizvodnji in v kmetijstvu - vdirajo v krvni obtok bodoče matere, nato pa plod, vplivajo na njena tkiva in motijo ​​proces njihovega normalnega razvoja;
• zdravil. To niso le zdravila z neposrednimi teratogeni učinki, temveč tudi običajna zdravila, katerih nekontroliran sprejem lahko "razbije" proces postavljanja in razvoja organov in tkiv - v tem primeru kože;
• toksini patogene mikroflore, ki so povzročili katero koli nalezljivo bolezen nosečnice;
• strupene snovi, ki nastajajo v tkivih za nekatere bolezni (najpogosteje gnoj in mrtvo tkivo).

Bodite pozorni

Škodljive navade nosečnice - še posebej nevarni dejavnik pri vplivu na razvoj zarodka. Nikotin, alkohol in zdravila, ki se jih jemlje celo v majhnih količinah, lahko resno motijo ​​proces intrauterinskega razvoja ploda - v tem primeru povzročijo razvoj prirojene aplazije kože..

Stres - V zadnjem času je eden od najpogostejših dejavnikov, ki negativno vplivajo na telo nosečnice in povzročajo nastanek prirojenih nepravilnosti..

Neugodni okoljski dejavniki, ki vplivajo na plod, vključujejo naslednje dejavnike okolja, v katerih je nosečnica:

• emisije v ozračje in vode industrijskih odpadkov;
• živila z večjo količino škodljivih snovi v njih;
• izpušnih plinov

in mnogi drugi.

Škodljivi delovni pogoji matere pred porodniškim dopustom imajo čas, da vplivajo na intrauterin razvoj ploda in povzročijo nastanek prirojenih anomalij - v tem primeru prirojene aplazije kože.. To je:

• nereden delovni čas nosečnice;
• slabi delovni pogoji v pisarni ali na delovnem mestu - visoka vlažnost, prepihi, stresno okolje

in drugi.

Simptomi prirojene aplazije kože

Prirojena aplazija kože se odkrije takoj po rojstvu. Na glavi (praviloma v parietalni regiji) najdejo patološki fokus. V približno 30% vseh kliničnih primerov pride do dveh lezij. Tri ali več mest poškodbe so zelo redko diagnosticirana - to lahko kaže na hudo okvaro intrauterinega razvoja otroka, zato je treba postaviti diagnozo za prisotnost prirojenih nepravilnosti iz drugih organov in tkiv..

Značilnosti patološkega območja:

• kot kršitev tkiva - razjeda ali erozija;
• v obliki - zaokrožena (pogosteje) ali ovalna (manj pogosto);
• v velikosti - do 1-3 cm, v redkih primerih, ko velikost fokusa doseže velike velikosti - in v tem primeru so bile skoraj vse ovalne oblike;
• v barvi - od rožnate do svetlo rdeče;
• glede na posebnosti dna se lahko razvijejo granulacije (rast dodatnih tkiv v obliki tuberkulov);
• zaradi posebnosti prevleke je lahko ulcerozna (erozijska) površina prekrita s skorjo seroznega in hemoragičnega značaja (to pomeni, da se razjeda izloček tkiva in / ali kri, ki se izloča iz erozije, posušijo in oblikujejo skorjo v obliki krasta);
• glede na posebnosti pokrivanja las - na prizadetem območju ni;
• zaradi posebnosti okoliške cone, lahko dlje in temnejše dlake rastejo okoli razjede / erozije, ta pojav pa se je učil poimenovati ovratnik.

Nekaj ​​časa na tem patološkem področju opazimo procese uničenja, ki se začne razreševati, tkiva ločijo s časom, razjeda se razreši in na njem nastane značilna belkasta brazgotina. Ta proces je opažen v odsotnosti zapletov - predvsem zaradi privrženosti patogene mikroflore in razvoja infekcijskega procesa. V prihodnosti ta kraj ne raste, lasje pa ostanejo z osebo do konca življenja..

Pri starejših otrocih in odraslih je brazgotina nagnjena k malignom (maligna degeneracija) - na njenem mestu lahko nastanejo neoplazije (tumorji) različnih stopenj malignosti..

Če je pripeta sekundarna okužba, se oblikuje tvorba z znaki vnetja. Z nadaljnjim napredovanjem možno gnojenje. V tem primeru nastajajoča razjeda / erozija ne zaceli dolgo časa, njen potek pa je podoben normalnemu vnetju / razjeden rani, ki lahko, če se ne zdravi, povzroči različne infekcijske gnojne zaplete..

Poleg simptomov kože lahko pri otroku, ki se je rodil s prirojeno aplazijo kože, diagnosticiramo druge patologije intrauterinega razvoja.. Najpogosteje je:

• razcepljena ustnica (cheilloschisis) je vidna napaka v maksilofacialnem predelu, ki nastane zaradi ne-rastočega v prenatalnem obdobju tkiva nosne votline in zgornje čeljusti in se kaže v razcepu ustnice, slabši prehrani in razvoju govora. 
• razcepljenost neba (palatohiza) je prirojena anomalija razvoja maksilofacialne regije, ki je cepitev mehkega in trdega neba, kar vodi do motenj v procesih dihanja, prehrane in tvorbe zvoka;
• atrofija oči - nerazvitost različnih struktur zrkla.

Diagnostika

Diagnoza prirojene atrofije kože je narejena na podlagi pregleda otroka v prvih urah po rojstvu in pogosto ne predstavlja težav. Znaki te bolezni so zelo specifični, zato v večini kliničnih primerov ne dopuščajo zamenjave z drugimi prirojenimi kožnimi motnjami. Včasih pa značilnosti patološkega ostrenja ne ustrezajo opisanim, zato je potrebno izvesti diferencialno diagnozo med prirojeno aplazijo kože in drugimi patološkimi procesi in stanjami..

Fizični pregled določa naslednje:

• ob pregledu značilna erozija na glavi otroka ali bela brazgotina brez prisotnosti las pri odraslem;
• s palpacijo (palpacija) - boleče občutke pri otroku s previdno palpacijo robov erozije, pomanjkanje pri odraslem bolniku s palpacijo brazgotine, vendar njihova prisotnost med maligno degeneracijo.

Instrumentalna tehnika pri neposredni diagnozi prirojene aplazije kože ni odločilna, z izjemo:

• pregled prizadetega dela glave s povečevalnim steklom;
• biopsija - vzorčenje tkiva iz robov razjede / erozije za pregled pod mikroskopom.

Toda instrumentalne metode se aktivno uporabljajo za identifikacijo drugih malformacij, ki lahko spremljajo prirojeno aplazijo kože.. Najpogosteje se uporabljajo:

• roentgenoskopija in grafikanje prsnega koša in trebuha;
• Rentgenski pregled kosti (zlasti lobanje);
• ultrazvočni pregled prsnega in trebušnega organa (ultrazvok);
• računalniška tomografija (CT);
• multispiralna računalniška tomografija (MSCT);
• magnetno resonančno slikanje (MRI).

Potrebna bodo tudi posvetovanja maksilofacialnega kirurga, terapevta, gastroenterologa, endokrinologa in drugih..

Laboratorijske metode raziskav, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju prirojene aplazije kože, so:

• histološka preiskava - pod mikroskopom preuči tkivno strukturo biopsije. Pri opisani patologiji v umaknjenem tkivu opazimo močno zmanjšanje debeline povrhnjice, dermisa in včasih podkožne maščobe. Tudi v biopsiji ne razkrivajo kožnih dodatkov. Znaki vnetnih lezij in infiltracija levkocitov (če se sekundarna infekcija ni združila) niso odkriti;
• citološka preiskava - pod mikroskopskim pregledom celične strukture biopsije;
• Popolna krvna slika je informativna za oceno vnetnega procesa ob pristopu sekundarne okužbe, kot tudi za odkrivanje maligne transformacije (degeneracije) brazgotine pri odrasli osebi. Vnetje signalizira povečanje števila belih krvnih celic (levkocitoza) in ESR. O razvoju malignega onkološkega procesa kaže močan porast ESR;
• Bakterioskopska preiskava je pomembna pri pridružitvi sekundarni okužbi. Pod mikroskopom se pregleda razmaz razjeda, ki identificira patogen;
• bakteriološki pregled - uporablja se za znake okužbe lezije pri otroku. Vsebino razjede ali erozije posejemo na posebnih hranilnih medijih, značilnosti gojenih kolonij identificirajo patogen. Ta metoda se uporablja tudi za ugotavljanje občutljivosti povzročitelja na protibakterijska zdravila, ki je potrebna za poznejšo antibakterijsko zdravljenje infekcijskih zapletov..

Diferencialna diagnostika

Diferencialno (značilno) diagnozo prirojene aplazije kože je treba najprej izvesti s takšnimi boleznimi in patološkimi stanjami, kot so:

• fokalna skleroderma je patologija vezivnega tkiva, ki se kaže v fokalnih (lokalnih) fibro-sklerotičnih spremembah v različnih strukturah (najpogosteje koža, sklepno-mišični sistem, notranji organi, arterijske in venske žile);
• diskoidni eritematozni lupus - avtoimunska bolezen s kroničnim potekom, pri katerem se na koži pojavijo specifične luskaste rdeče lise, ki so luščene;
• družinske oblike hipoplazije kože obraza - nerazvitost kože. Prirojena aplazija kože se redko razlikuje od te bolezni, saj se z njo pri temah pogosto razvijejo atrofične lezije;
• posledice perinatalne travme - najprej gre za kršitev integritete kože otrokove glave zaradi netočne uporabe porodniške instrumentacije (klešče).

Zapleti

Z razvojem prirojene aplazije kože so najpogostejši zapleti narave:

• tumor;
• nalezljive in vnetne.

V prvem primeru je brazgotina izpostavljena maligni degeneraciji..

Infekcijske in vnetne zaplete se pojavijo z dodatkom sekundarne okužbe, ki ima odprto rano, ki je v svojem morfološkem bistvu patološko žarišče aplazije kože (razjeda ali erozija).. Najpogosteje je:

• gnojna rana - lokalno infekcijsko vnetje tkiv razjede ali erozije, ki ne presega svojih meja in je značilno vnetje dna in sten ali nastajanje gnoja;
• absces - omejen absces. Lahko se razvije v mehkih tkivih parietalne regije otroka, ko v njih prodre patogena mikroflora iz okužene razjede / erozije;
• flegmon - difuzna gnojna lezija mehkih tkiv. Oblikuje se iz istih razlogov kot absces..

Z nadaljnjo generalizacijo (širjenjem) okužbe je možen razvoj sekundarnih, hujših infekcijskih zapletov.. Najpogosteje je:

• pachymeningitis - vnetje dura mater;
• leptomeningitis - vnetje mehkih in arahnoidnih meninges;
• sepsa - generalizirana (široka) porazdelitev infekcijskega povzročitelja iz okuženih tkiv glave s krvjo in limfo po vsem telesu z možnim nastankom sekundarnih gnojnih žarišč v organih in tkivih.

Zdravljenje prirojene aplazije kože

Popravek prirojene aplazije kože je sestavljen iz dveh stopenj..

Prva stopnja zdravljenja se izvede takoj po rojstvu otroka - vsebuje:

• ustrezno nego za razjedo ali erozijo;
• preprečevanje zapletov.

Zdravljenje temelji na naslednjih ciljih:

• redno zdravljenje površine razjed z antiseptičnimi raztopinami;
• preliv z antibakterijskimi mazili. Njegova prisotnost tudi zmanjšuje tveganje za poškodbe prizadetega območja..

S pravilnim zdravljenjem se brazgotina po nekaj tednih oblikuje na mestu razjede ali erozije, taktika pa je lahko dvojaka:

• v primeru majhne velikosti brazgotine - odsotnost aktivnega delovanja, redno spremljanje stanja (zaradi možne maligne degeneracije). Takšne brazgotine se lahko prekrijejo z okoliškimi lasmi;
• za velike velikosti brazgotine - njeno kirurško odstranitev. Izvaja se predvsem iz kozmetičnih razlogov, v zadnjem času pa tudi zaradi zdravstvenih razlogov v luči vedno večje onkološke pozornosti. Odstranitev brazgotine se izvede v poznem otroštvu ali v odrasli dobi, operacija se izvaja na načrtovan način. Če so območja prirojene aplazije velika, je za njihovo odstranitev morda potrebna presaditev kože..

Preprečevanje

Ker je bolezen prirojena anomalija, preventivne metode niso bile razvite. Možno je zmanjšati tveganje za njegov razvoj, če ženska dobi normalne pogoje za prehod nosečnosti. To je:

• izogibanje vplivu kakršnih koli agresivnih dejavnikov - fizičnih, kemičnih in drugih;
• zdrav način življenja - spoštovanje dela, počitka, spanja, pravilne prehrane, pouk telesne vzgoje;
• v celotnem obdobju nosečnosti v normalnem psihološkem okolju.

Napoved

Napoved prirojene aplazije kože je na splošno ugodna. Zaradi nevarnosti maligne degeneracije brazgotine je potrebno enkrat letno opraviti preventivni pregled pri dermatologu in onkologu, z najmanjšimi spremembami (luščenje, pordelost, širitev in drugo) takoj po nastanku..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik