Ko se prvič sooči z diagnozo Fanconijeve anemije, si bo vsaka oseba postavila popolnoma logično vprašanje - kaj je in kako se ta patologija manifestira. Fanconi Anemija je genetska bolezen, ki je zelo redka. V tem primeru oseba trpi zaradi motenj cirkulacije, ki se kaže v zmanjšanju števila vseh krvnih celic.
Bolezen je prvič postala znana leta 1927, zahvaljujoč švicarskemu pediatru Guidu Fanconiju. Opisal je zgodovino bolezni treh fantov iz iste družine, ki so trpeli za pancitopenijo..
Anemijo Fanconi redko diagnosticiramo, približno pet ljudi od 1 milijona letno. Najpogosteje prizadene prebivalce Južne Afrike. Velika večina primerov so fantje.
Vsebina članka:
- Vzroki Fanconijeve anemije pri otrocih
- Simptomi anemije Fanconi pri otrocih
- Diagnostika
- Zdravljenje
Vzroki Fanconijeve anemije pri otrocih
Etiologija Fanconijeve anemije se zmanjša na genetske nepravilnosti. Ta genska mutacija se podeduje avtosomno recesivno. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, potem je verjetnost, da bo bolan otrok v njih, enak 25%. V redkih primerih se lahko Fanconijeva anemija prenaša le pri fantih iz matere..
Sodobna znanost pozna 15 genov, katerih okvare lahko vodijo v razvoj bolezni. Eden od njih se nahaja na kromosomu X, ostalo pa na avtosomah. Kodirajo beljakovine, ki so potrebne za popravilo DNA..
Posledično se v telesu pacienta pojavijo naslednje spremembe:
Struktura izvornih celic je motena.
Kromosomi postanejo krhki.
Vsi trije krvavci v kostnem mozgu trpijo in ne morejo opravljati svoje funkcije..
Krvne celice zorejo dolgo.
Odrasli eritrociti umirajo zgodaj.
Simptomi anemije Fanconi pri otrocih
Bolezen se prvič pojavi v starosti 4-10 let, ob rojstvu pa se redko diagnosticira Fanconijeva anemija..
Njegovi zgodnji simptomi vključujejo:
Spontana krvavitev.
Pojav subkutanih hematomov.
Bledica kože, bledica sluznic.
Utrujenost, letargija.
Otrok je bolan pogosteje kot njegovi vrstniki, saj njegov imunski sistem ne deluje v polni moči. Možen razvoj limfadenopatije.
Večina ljudi z anemijo Fanconi ima prirojene okvare. Diagnosticirajo jih pri približno 75% bolnikov..
Te vključujejo:
Hiperpigmentacija kože s pojavom značilnih bronasto rjavih madežev in madežev "kava z mlekom". Prekomerno odlaganje melanina v bazalno plast povrhnjice povzroči spremembo barve kože..
Slabo stanje zob in nohtov.
Kratka rast.
Majhna glava.
Stopalo, prirojena motnja kolka, odsotnost prstov na rokah ali skrajšanje, šibek razvoj radija, vratno rebro.
Duševne motnje.
Strabizem, ptoza.
Nerazvitost oči (ena ali dve).
Gluhost.
Genitalna hipoplazija, monorhizem, nenormalna lokacija sečnice.
Patologije razvoja ledvic: prisotnost dveh medenice ali ureterjev, nerazvitost organov, nastajanje ledvic v obliki podkve, prisotnost cist v ledvicah \ t.
Srčne napake.
Te razvojne motnje morda niso vedno prisotne in ne v celoti, tudi če člani ene družine trpijo zaradi anemije s Fanconi. Starejša oseba postane bolj motena funkcija hematopoetskega kostnega mozga..
V obdobju od 15 do 25 let imajo bolniki še vedno veliko tveganje za razvoj rakavih bolezni:
Levkemija.
Karcinom jezika.
Tumorji požiralnika.
Tumorji jeter.
Diagnostika
Diagnoza anemije Fanconi je v pristojnosti strokovnjakov. Samodiagnostika ne bo uspela. Bolezen se lahko pojavi pri ljudeh, ki nimajo prirojenih malformacij in se pojavijo samo v odrasli dobi. Zato je treba poleg zunanjih simptomov skrbno preučiti tudi družinsko anamnezo..
Splošna preiskava krvi v zgodnjih fazah bolezni bo dala sliko trombocitopenije in levkopenije. Z napredovanjem patologije se raven fetalnega hemoglobina poveča z zmanjšanjem vseh krvnih celic (pancitopenija).
Za potrditev diagnoze se izvede preizkus z diepoksibutanom ali mitomicinom C. Učinek kopičenja mononuklearnih celic periferne krvi v fazi G2 / M je prav tako odkrit. Potrdi patologijo omogoča vzpostavitev mutiranih genov.
Pregled bolnikov vključuje izvajanje mielograma (študija celic kostnega mozga s punkcijo)..
Zdravljenje
Zdravljenje Fanemove anemije temelji na presaditvi matičnih celic, dajanju androgena in nadomestni terapiji..
Če je raven feritina v krvi večja od 1000 ng / ml, se izvaja kelatorna terapija. Z zmanjšanjem števila nevtrofilcev, manjših od 500 celic / ml, so predpisani androgeni (oksimetalon, metandrostenolon) in hematopoetski rastni faktorji. Učinek zdravljenja je viden ne prej kot mesec dni od začetka zdravljenja. Huda hipoksija zahteva transfuzijo trombocitov in / ali rdečih krvnih celic. V nekaterih primerih je vranica odstranjena..
Če otrok ni prejel presaditve kostnega mozga, bo prejel cepljenje z neživimi cepivi, kot tudi Mantoux test..
Otežuje potek bolezni zaradi prisotnosti malignih tumorjev. Zaradi tega je zdravljenje težko in pogosto neučinkovito, zlasti ko je potrebna radioterapija. Celice bolnikov so bolj občutljive na takšne učinke, ki povzročajo visoko toksičnost in verjetnost smrti..
Pričakovana življenjska doba ljudi z anemijo Fanconi je 30 let, čeprav je vse odvisno od tega, kako močno je poškodovan kostni mozeg..
Bolnik mora biti registriran pri hematologu, ki omogoča spremljanje njegovega zdravja, odkrivanje in zdravljenje raka, hemoragičnih zapletov in okužb v zgodnjih fazah..
Splošna načela za zdravljenje bolnikov z anemijo Fanconi:
Varčevalni način življenja.
Izogibanje stiku z rakotvornimi snovmi, kot so barvanje las, organska topila itd..
Zaščita pred prekomernim ohlajanjem.
Pravočasno zdravljenje virusnih in bakterijskih okužb.
Kakovostna hrana.
Bolnika enkrat letno pregledajo ozki strokovnjaki (kardiolog, nefrolog, oftalmolog itd.). Obisk hematologa bo potreben 1-krat v 1-3 mesecih ali še pogosteje..
Mielogram se izvaja enkrat letno, enkrat na šest mesecev pa se opravi ultrazvok notranjih organov..
V nekaterih primerih se otroci prenašajo na šolanje na domu, omejeni so na fizične napore..
Otrok z anemijo Fanconi je v otroštvu prepoznan kot invalid. Kot odrasla oseba mora opraviti MREC, da dobi invalidnost..
Edina metoda, ki vam daje možnost, da se znebite anemije Fanconi, je presaditev kostnega mozga. Vendar pa ta postopek povzroča številne težave. Donor je težko izbrati, identičen dvojček je idealen nosilec za presaditev kostnega mozga. Presaditev zahteva radioterapijo ali kemoterapijo, ki lahko povzroči resne zaplete, celo smrt..
Ukrepi za preprečevanje anemije Fanconi se zmanjšajo na izvajanje genetskih študij v fazi načrtovanja nosečnosti.
Brez zdravljenja 80% bolnikov umre 2 leti po diagnozi. Po 4 letih ta vrednost ustreza 100%. Zato je zdravljenje otrok z anemijo Fanconi nujno potrebno..