Kožne bolezni

Bullosa epidermoliza ali vzrok bolezni, simptomi, zdravljenje metulja

Buloza epidermolize je skupina prirojenih kožnih bolezni, za katere je značilen videz mehurjev po mehanskem delovanju na kožo..  

Glavni simptom bolezni je nastanek mehurjev na površini kože s specifično vsebnostjo seroznih snovi v notranjosti. Po njih se na koži oblikujejo erozije, ki se dolgo ne zdravijo..

Glavne diagnostične metode so zbiranje anamneze (podrobnosti o zgodovini bolezni), pregled prizadete kože ter imunološke in genetske metode pregleda..

Posebno zdravljenje ni bilo razvito, le simptomatično, vendar pravilen recept prispeva k temu, da se stanje bolnika bistveno izboljša..

Patologijo imenujemo tudi mehanobulla..

 

Buloza epidermolize: kaj je to?

Buloza epidermolize je znana že več kot 150 let, že v 109. stoletju pa je bilo ugotovljeno, da ima številne sorte, katerih skupna značilnost je, da se zaradi neznatnega mehanskega draženja na koži pojavi mehurčna erozija..

Incidenca buloze epidermolize ni visoka - povprečno ena oseba od 30.000 ljudi zboli. Povezava te patologije z mutacijami genov je bila dokazana, njihov pojav pa je nepredvidljiv in pogosto nenaden proces, zato nihče ni imun na razvoj buloze epidermolize..

Mehanizem razvoja bolezni dolgo časa ni raziskan (za razliko od mnogih drugih dermatoloških bolezni). Pomemben korak naprej se je zgodil, ko je bila elektronska mikroskopija uvedena v masovno medicinsko prakso - šele z njeno pomočjo so začeli proučevati mikrostrukturo prizadetih tkiv in poudarjati značilnosti njihove lezije pri različnih oblikah epidermolize. Naslednji pomemben korak v študiji opisane patologije je bila uporaba imunoloških študij. Trenutno kombinacija teh dveh raziskovalnih metod omogoča identifikacijo opisane bolezni in korekcijo zdravljenja - brez takšnih odtenkov bi bila simptomatska terapija za bulozo epidermolize, ki je neozdravljiva bolezen, neučinkovita. Vendar pa se nekatere značilnosti te patologije še naprej razkrivajo zaradi izboljšanja raziskovalnih metod, zato se njegova klasifikacija spremeni.

Otroci z bulozo epidermolize se imenujejo "otroci metuljev" - zaradi kože, tako krhke kot krilo metulja..

Razlogi

Izvor različnih vrst buloze epidermolize je lahko zelo različen, zaradi česar je diagnoza v nekaterih primerih zelo zapletena..

Enostavno bulozo epidermolize povzročajo mutacije genov z oznako KRT5 in KRT14.

Toda pri diagnozi obstajajo težave, saj le v 75% kliničnih primerov pride do kršitve strukture omenjenih genov. Ugotovljeno je bilo, da je v tem primeru ravnovesje kože moteno v sistemu "inhibitornih encimov" (to so biološko aktivne snovi in ​​spojine, ki jih zavirajo), zato številne beljakovine postanejo tarče napadov samega organizma. Rezultat je naslednji: med mehansko provokacijo se sproščajo encimi, ki razgrajujejo beljakovine, zaradi česar se struktura zgornjih plasti kože zlomi, nastanejo mehurčki..

Bullosa mejne epidermolize povzročajo mutacije v genih LAMB3, LAMA3 in nekaterih drugih. Večina teh mutacij je podedovana. V encimskem sistemu je ravnovesje moteno, encimi pa začnejo napadati kolagen in laminin. Te beljakovine običajno podpirajo normalno strukturo površinskih slojev kože, ki so, če so pomanjkljive, zlomljene, obstajajo znaki mejne buloze epidermolize:

  • nagnjenost kože k tvorbi mehurjev in erozij;
  • povečana krhkost kože.

Opisana vrsta patologije je hujša kot v preprosti obliki..

Distrofični tip buloze epidermolize povzročajo mutacije gena COL7A1, ki se lahko podedujejo na več načinov.

V primeru distrofnega tipa trpi druga vrsta kolagena, ki ohranja stabilnost vezivnega tkiva kože. Zaradi zmanjšanja količine tega tipa kolagena se pojavijo izpuščaji, erozija in mehurji ter napredek.. Vendar pa je posebnost opisane vrste patologije dejstvo, da so prizadeti tudi drugi organi - zlasti, da jih opazimo:

  • kontrakture (togost) sklepov;
  • uničenje sluznice dihalnega in prebavnega sistema.
Bodite pozorni

Distrofični tip buloze epidermolize se šteje za zahrbtnega - na brazgotinah, ki nastanejo na mestu mehurjev in erozij, se lahko pojavijo maligni tumorji..

Skupna značilnost vseh vrst buloze epidermolize je kršitev aktivnosti številnih encimov v tkivnih strukturah kože. Zaradi tega se uničijo glavni ključni strukturni proteini površinskih plasti kože, kar vodi do prekinitve vezi med celicami in povzroči nastanek mehurčkov z rahlim mehanskim učinkom..

Na splošno se vrste buloze epidermolize med seboj razlikujejo po dejavnikih, kot so: \ t

  • vrsta genske mutacije;
  • lokacijo mehurčkov;
  • beljakovin, ki so jih uničili destabilizirani encimi.

Razvrstitev

Trenutno so zdravniki in znanstveniki odkrili na desetine sort buloze epidermolize. Težko jih je razvrstiti v določene skupine, kajti zaradi številnih pojavov se patologija, ki se je pojavila, lahko pripiše večkrat opisanim boleznim. Poskusi znanstvenikov, da delijo patologijo na določene vrste, so povzročili zmedo in pomanjkanje sistematizacije. Po najsodobnejši klasifikaciji je ta kršitev razdeljena na štiri glavne vrste, ki so že razdeljene v več podtipov..

Enostavno epidermoliza ima 12 podtipov. Najpogostejši sindromi so:

  • Weber-Cockayne - buloza epidermolize prizadene kožo predvsem na podplatih in rokah;
  • Kebner - pojav izpuščaja na koži, ki pogosto spremlja dermatozo (nevnetna lezija kože);
  • Dowling-Meara - za ta sindrom, poleg klasičnih manifestacij buloze epidermolize, za katere je značilna pjegasta pigmentacija.
Bodite pozorni

Enostavno buloza epidermolize je ena najpogostejših vrst te bolezni. Hkrati se lahko presenetijo beljakovine ne le površinske, temveč tudi globlje plasti kože.

Bordeča buloza epidermolize je razdeljena na 2 podtipa in vsaka na 6 neodvisnih kliničnih oblik. Najhujša oblika je podtip Kurtlitza, za katerega je značilna zelo visoka smrtnost..

Distrofični tip buloze epidermolize ima dva podtipa in sta že razdeljena glede na mehanizem dedovanja te patologije. Recesivna sorta (dedovanje z "pasivnim" genom, ki vodi do razvoja sprememb samo v prisotnosti drugega takega gena) ima tudi številne klinične oblike.. Podtip Allopo-Siemens se šteje za najtežje - bolniki z njim se razvijejo:

  • globoke erozije, ki se zacnejo z oblikovanjem brazgotin;
  • kontrakture (togost) sklepov;
  • sluznice.

V površinskih slojih kože nastajajo mehurčki, zaradi katerih se erozija dolgo zaceli, z nastankom defektov tkiva, ki so napolnjeni z vezivnim tkivom in tvorijo grobe brazgotine..  

Mešana buloza epidermolize (imenovana tudi Kindlerjev sindrom) je ena redkih in slabo preučenih sort opisane patologije. Ta oblika je bila posebej označena, saj je bila njena značilnost tvorba mehurčkov v vseh slojih kože. Vendar je trenutno izoliran le en protein, ki trpi s to vrsto buloze epidermolize - Kindlin-1.

Zvočni tip ločevanja vseh oblik buloze epidermolize je pogost med zdravniki in znanstveniki. Toda v mejah ene vrste obstaja veliko kliničnih znakov bolezni, zaradi česar je diagnoza bolj zapletena, napoved pa je vprašljiva. Zato je jasnejša sistematizacija oblik buloze epidermolize eden resnih problemov sodobne dermatologije..

Simptomi buloze epidermolize, fotografija

Različne vrste opisane patologije povezuje vodilni simptom - nastanek mehurjev in erozije po mehanskem delovanju na kožo..

Značilnosti teh kožnih bolezni so različne:

  • njihovo resnost;
  • lokalizacija;
  • obdobje obstoja;
  • zdravilnih rezultatov.

Z lokalno obliko preproste epidermolize bullosa (bolezen Weber-Cockayn) so kožne motnje značilne le za roke in noge. Majhna izjema je bila zaznana v otroštvu - v majhnih otrocih je območje videza mehurčkov lahko širše, s starostjo pa se zožuje. Toda z generaliziranim podtipom Dowling-Meara se na velikem delu telesa oblikujejo majhni mehurčki. Ta vrsta buloze epidermolize se oblikuje že v zgodnjem otroštvu in lahko celo vodi do smrti otroka.. Če takšni otroci preživijo, potem imajo po izginotju mehurčkov naslednje znake bolezni:

  • hiperkeratoza - čezmerna keratinizacija kože;
  • kršitve njene pigmentacije;
  • včasih - poškodbe sluznice.

Mejna oblika opisane patologije je najhujša - zlasti za podtip Herlitza, ki se imenuje tudi smrtonosna.. Glavne značilnosti te vrste buloze epidermolize so:

  • povečana krhkost kože;
  • nastajanje velikega števila mehurčkov in erozije;
  • pogosto pojavljanje simetričnih granulacij na obrazu in hrbtu;
  • lezije sluznice;
  • hipoplazija (nerazvitost) sklenine;
  • hudega kariesa - uničenje trdih zobnih tkiv. V tem primeru se razvije zaradi hipoplazije sklenine..

Takšna multiparabilnost in hud potek poteka mehke buloze epidermolize pogosto pripelje do smrti otrok v prvih letih življenja.. Če so bolniki preživeli, potem v odrasli dobi razvijejo naslednje motnje:

  • sklepne kontrakture;
  • težave z uriniranjem zaradi okvare ledvic;
  • izguba ploščic za nohte.

Za mejno epidermolizo je značilen blagi potek. Najbolj značilni simptomi so:

  • obsežni mehurčasti izpuščaji, po katerih se oblikujejo območja atrofije kože (njen poslabšan razvoj) in brazgotine;
  • distrofija (motnje hranjenja);
  • cicatricial alopecia - plešavost z nastankom brazgotin.

Posebnost distrofične epidermolize je, da je skoraj vedno generalizirana (razširjena na večjih delih kože). Prevladujoča varianta bolezni (povezana s prevladujočim genom - tista, ki ne zahteva para za "sprožanje" motenj) je na splošno bolj benigna. Zanj je značilno naslednje:

  • mehurji so počasni;
  • večina bolnikov na koncu izgubi nohte na rokah;
  • po "zaostritvi" erozije se na površini kože oblikujejo opazne brazgotine.

Recesivna različica distrofične oblike bolezni (povezana z recesivnim genom) je še hujša, zlasti za generaliziran (splošni) podtip.. Pri tej vrsti bolezni pri bolnikih je bilo ugotovljeno:

  • syndactylia (fuzija prstov);
  • izrazite brazgotine;
  • izguba nohtov na rokah in nogah;
  • poraz kosti okostja;
  • na mestu zaceljenih brazgotin - razvoj skvamoznih celic v zadnjih letih.
Je pomembno

Za podtip Allopo-Siemens je značilna visoka odpornost na zdravljenje.

Diagnostika

Diagnoza je postavljena na podlagi pritožb pacienta, anamneze, rezultatov dodatnih metod preiskave.

Pri diagnosticiranju opisane patologije so najpomembnejša merila:

  • rezultati pregleda pacientove kože;
  • podatki iz imunohistoloških študij in genetskih analiz;
  • rezultate študije o dedni zgodovini.

Fizični pregled razkriva naslednje:

  • pri pregledovanju kože - je odvisna od prisotnosti mehurjev, razjed, erozij;
  • s palpacijo (palpacija) - lahko pride do bolečine v tkivih na mestu mehurčkov in erodiranja.

Med pregledom zdravnik opravi diagnostične teste - mehansko vpliva na pacientovo kožo in čez nekaj časa oceni njeno stanje..

Imunofluorescenčno analizo za epidermolizo se izvede z uporabo mono- in poliklonskih protiteles, ki imajo afiniteto za kožne beljakovine. Rezultati analize nam omogočajo, da ocenimo količino določenega proteina, kar pa kaže signalizacijo encimske aktivnosti tkiv. Zmanjšanje količine beljakovin kaže na njegovo majhno sproščanje ali pospešeno uničenje.. Prepoznavanje zmanjšanih količin beljakovin na nekaterih področjih kože pomaga:

  • sumijo na razvoj patologije v najzgodnejših fazah;
  • določite vrsto buloze epidermolize.

Genetska analiza se izvede po imunofluorescenci..

Preučevanje dedne anamneze bolnika omogoča poenostavitev diagnoze opisane bolezni - identifikacija krvnih sorodnikov z isto diagnozo kaže na visoko možnost razvoja bulozne epidermolize pri bolniku..

Bodite pozorni

Če je bil eden od sorodnikov diagnosticiran z bulozo epidermolize, se izvede prenatalna diagnostika (med fetalnim razvojem). To vam omogoča diagnosticiranje opisane patologije pri otroku pred rojstvom..

Med drugimi diagnostičnimi metodami so pomembne bakteriološke in bakterioskopske metode za odkrivanje adherentne okužbe. V prvem primeru proučujemo madeže s površin rane, določamo vrsto patogena. V drugem primeru se opravi setev erozijskih vsebin na posebnih medijih, tip patogenov pa določijo kolonije..

Upoštevati je treba, da se lahko zaradi trajnosti patologije razvijejo psihološke motnje - duševnost, razdražljivost itd.. Zato je koristno posvetovati se s psihoterapevtom.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna (značilna) diagnoza buloze epidermolize se izvaja predvsem s takimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

  • pravi pemfigus;
  • nekatere oblike buloznega pemfigoida (simetrični izbruhi na koži rok, nog in trebuha);
  • pridobljeno bulozo epidermolize. To ni dedna, ampak avtoimunska patologija..

Zapleti

Zapleti katere koli vrste buloze epidermolize so pogosto enaki.. To je predvsem:

  • pristop sekundarne okužbe z nadaljnjim razvojem nalezljivih kožnih lezij - dermatitis, pioderma, flegmon in tako naprej;
  • sepsa - širjenje okužbe po celem telesu skozi krvni obtok;
  • dehidracija.

Tveganje za zaplete je večje pri porazu velikih kožnih predelov in z izrazitimi destruktivnimi spremembami (prisotnost napetih mehurjev, erozij, razjed)..

Zdravljenje buloze epidermolize

Ni posebne terapije za bulozo epidermolize. Samo simptomatsko zdravljenje - namenjeno je:

  • zmanjšanje resnosti mehurčkov in erozije;
  • preprečevanje zapletov.

Glavna imenovanja so:

  • odprtje mehurčkov v aseptičnih pogojih, njihovo zdravljenje z antiseptiki, apretiranje s heliomicinovo mazilo. Povoji je treba nanašati zelo previdno, tako da mehanski tlak ne povzroča novih mehurčkov;

  • glukokortikosteroidi (zlasti prednizon) - predpisani so za razvoj hudih oblik epidermolizne buloze;
  • antibakterijska zdravila - v prisotnosti infekcijskih zapletov;
  • Infuzijsko zdravljenje - se izvaja z namenom razstrupljanja, če obstajajo znaki širjenja adhezijske okužbe po vsem telesu. Hkrati se intravenozno dajejo solne raztopine, proteinski pripravki, krvni serum, raztopina glukoze itd.
  • ultravijolično obsevanje kože - za preprečevanje infekcijskih zapletov.

Sodobna medicina ima trenutno takšne metode, toda iskanje učinkovitih zdravil za bulozo epidermolize se nadaljuje.. Upoštevana je perspektiva:

  • uporaba matičnih celic;
  • beljakovinska terapija;
  • gensko terapijo.

Toda te inovativne metode so podvržene samo testiranju na živalih in buloza epidermolize je trenutno neozdravljiva patologija..

Preprečevanje

Ker je bolezen dedna, specifični preventivni ukrepi niso bili razviti. Glavni učinkovit ukrep za preprečevanje razvoja mehurčkov je preprečevanje mehanskih učinkov na kožo.. Zato je treba izključiti:

  • trening travmatičnih športov;
  • uporaba grmičevja med kopanjem ali prhanjem;
  • nošenje tesnih oblačil;
  • bivanje v kraju, kjer se zbere veliko število ljudi - lahko se nenamerno dotaknejo pacientove kože in tako izzovejo razvoj novega dela mehurjev v njem;
  • masaža.
Je pomembno

Bolniki z bulozo epidermolize morajo opozoriti na bližnjo okolico, da se izognejo mehanskim učinkom na kožo..

Takšni bolniki se morajo nenehno spominjati svojih bolezni, skrbeti za kožo, pravočasno izvajati antiseptično zdravljenje mehurjev, erozij in razjed..

Ne bo odveč upoštevati splošnih načel zdravega življenjskega sloga, ki prispevajo k hitrejši popravi (obnovi) poškodovane kože.. To so:

  • zavračanje slabih navad. To še posebej velja za kajenje - nikotin zožuje krvne žile in s tem poslabšuje pretok krvi v tkiva in povzroča njihovo lakoto;
  • pravočasna racionalna prehrana;
  • hoja po svežem zraku;
  • telesna vzgoja.

Napovedovanje pričakovane življenjske dobe z epidermolizo

Prognoza za bulozo epidermolize je drugačna in pogosto negotova, saj je odvisna od kombinacije številnih dejavnikov in okoliščin - najprej so:

  • vrsta bolezni;
  • prisotnost ali odsotnost bolnikovih komorbiditet;
  • njegov način življenja - domače razmere, delovni pogoji.

Tako je napoved za lokalni podtip enostavne epidermolize najpogosteje ugodna, saj ima takšen podtip benigni potek, grožnja za življenje bolnika pa je izjemno redka. Toda napoved za podtip Allopo-Siemens je resna, saj je značilna zelo visoka smrtnost, ki jo lahko sprožijo kožne manifestacije, pa tudi dolgotrajni zapleti.. Najprej je to:

  • poškodbe ledvic in organov prebavnega trakta;
  • tvorba skvamoznih celic.

Bolnike z neizraženimi oblikami patologije je mogoče uporabiti za delo, kar izključuje učinke na kožo (pogosto je to pisarniško delo). Pri obsežnih poškodbah se lahko pojavi invalidnost, ki jo potrebuje bolnik..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik