Med genetskim testom se pregledajo vzorci različnih biomaterialov. Namen laboratorijskega testiranja je analiza kromosomov (vključno z njihovim številom in lokacijo)..
Raziskave DNK se uporabljajo za diagnosticiranje genetskih patologij, ugotavljanje značilnosti osebe za prenos določene patologije in pridobivanje informacij o resnosti bolezni.
Preiskovani biomaterial
Kot gradivo za študijo se lahko uporabi:
- sperma;
- kri;
- urin;
- slina;
- iztrebki;
- kostno tkivo;
- lasje;
- delcih mehkih tkiv bolnika.
Vsaka oseba podeduje 50% genov od matere in 50% od očeta. Posamezni geni kot tudi njihove možne kombinacije določajo genotip in fenotip osebe. Med njimi - barvo oči in las, pripadnost krvnim skupinam, kot tudi možno tveganje za bolezen, ki se lahko podeduje.
Pomembno je: posamezne patološke spremembe na ravni kromosomov ali posameznih genov lahko prej ali slej povzročijo težave s pacientovim zdravjem - včasih zelo resne in nevzdržne.
Zakaj se opravi genska analiza??
Genetska analiza ima več ciljev:
- pripravo družinske anamneze nekaterih patologij. S to informacijo in v posvetovanju z genetikom lahko par objektivno odloči o zaželenosti spočetja;
- ugotavljanje genetske dovzetnosti za Hattingtonovo bolezen in rak dojke pri materi;
- diagnosticiranje nekaterih patologij razvoja ploda. Med prenatalnim testiranjem se lahko odkrijejo zlasti Downov sindrom;
- vzpostavitev presnovnih motenj (zlasti fenilketonurija). Pridobljene informacije vam omogočajo, da kasneje naredite optimalno taktiko zdravljenja;
- opravljanje pregleda za očetovstvo;
- ugotavljanje genetske dovzetnosti za razvoj HIV in različnih vrst raka.
Priprava na test
Genetski test ne zahteva posebne priprave. Predvsem je priporočljivo, da se posvetujete z lokalnim zdravnikom. Zdravnik vas bo vnaprej opozoril na vsa možna tveganja, povezana s testiranjem..
Ko so rezultati testa pripravljeni, boste morda potrebovali daljše posvetovanje z genetikom. Pomagalo nam bo razumeti, kako visoko je tveganje za razvoj patologij, do katerih je pri genetskem testu ugotovljena nagnjenost.
Kako je genetski test sam??
Najpogosteje se jemlje kri..
Pri odraslih bolnikih se iz vene odvzame kri. Roka na ravni rame potegne vrvica, točka vstavitve igle pa se temeljito obriše s 70% raztopino medicinskega etanola. Nato se vstavi igla, v katero je vstavljena posoda za zbiranje materiala. Na koncu postopka se igla odstrani in mesto punkcije se temeljito tretira z alkoholom..
Pomembno je: pri dojenčkih se krv za raziskave ne vzame iz vene, ampak iz pete!
Za vzorčenje fetalnih celic za genetski test se izvede postopek amniocenteze, ki vključuje punkcijo fetalnega mehurja. Morda bo potrebno vzeti tudi vzorec horionskega vila..
Kako boleči so testi?
Pri bolniku se lahko pojavi nekaj nelagodja, če se kri odvzame iz vene kot material za pregled. Bolečina v tem primeru je neposredno odvisna od usposobljenosti zdravstvenega delavca..
Uživanje materialov, kot je seme, slina ali urin za genetski test, ni povezano z neprijetnimi občutki..
Možna tveganja genetskih raziskav
Če se iz pete otroka odvzame kri, se lahko majhen hematom in oteklina na mestu vboda še nekaj časa ohranita..
Pomembno je: po punkciji vene lahko nastane tudi oteklina. V primeru, da je bolnik jemal varfarin ali podobne farmakološke učinkovine, je možen razvoj krvavitev iz poškodovane posode..
Pridobivanje DNA iz sline ali sperme ni povezano z nobenim tveganjem, ob upoštevanju pravil asepse in antisepse..
Splošna priporočila za izvedbo genetskega testa
Podatki, pridobljeni med medicinskimi raziskavami, lahko vplivajo na vaše življenje in življenja vaših najdražjih..
Če podate informacije o dovzetnosti ali prisotnosti nekaterih bolezni, je to lahko vzrok za razvoj depresivnega stanja. Možno je, da boste vi in vaši družinski člani potrebovali pomoč kvalificiranega psihologa..
Po drugi strani pa bodo pravočasne informacije o nevarnosti pripomogle k pravočasnemu in ustreznemu zdravljenju, preprečevanju hudih manifestacij bolezni..
Identifikacija genetske nepravilnosti pri nerojenem otroku bo omogočila staršem, da se informirano odločijo o ohranitvi nosečnosti. Če obstaja možnost zapletenega dela, lahko rezultati genetske študije prepričajo žensko, da pravočasno stopi v stik s perinatalnim centrom in v nobenem primeru ne rodi doma..
Pomembno je: genetske raziskave so dokaj drag medicinski postopek, zato morajo pacienti uporabljati storitve zavarovalnic. Mnogi so zaskrbljeni, da bodo njihovi podatki dostopni tretjim osebam, vendar pa to ni res. Rezultati genetskega pregleda spadajo pod pojem "medicinska zaupnost"..
Norma
Kazalec norme pri opravljanju genetske študije je odsotnost mutacij.
Kaj je treba upoštevati pri pripravi na test?
Če je bila transfuzija krvi opravljena manj kot teden dni pred preskusom (transfuzija bolnikov), je možno izkrivljanje rezultatov..
Rezultati testa so strogo zaupne informacije, dostop do katerih je na voljo le vi in vaš zdravnik (specialist za genetiko).
Pomembno je: Pogosto se opravi DNK test za potrditev ali zavrnitev očetovstva. Upoštevati je treba, da so lahko ti podatki v genetskem testu ob drugi priložnosti presenečenje.!
Rezultati genetskega testa
Pravočasen test zarodkovne DNA z visoko stopnjo verjetnosti lahko razkrije pomembne motnje ploda. Morate biti pripravljeni, da bo bolezen spremenila življenje vaše celotne družine..
Genetski test pogosto pomaga odkriti bolnikovo dovzetnost za bolezni, kot so zasvojenost z drogami, hipertenzija, ishemija, astma, rak prostate, pljučni rak..
Kariotipske študije nam omogočajo, da določimo obliko in število kromosomov. Nekatere nepravilnosti, ugotovljene z genetskim testom, lahko vplivajo na nadaljnjo rast in razvoj.
Z uporabo edinstvenega genetskega testa BRCA ugotavljamo občutljivost na maligne tumorje dojk.
DNK genotipografija se pogosto uporablja za ugotavljanje očetovstva in identifikacijo teles. Ta tehnika je najbolj popolna z vidika preučevanja biološkega materiala. DNK genotipografija je veliko bolj informativna kot dajanje prstnih odtisov, pisanje zobne formule ali pregled krvne skupine.
Vladimir Plisov, zdravnik