Leta 2013 je svetovna skupnost pretresla novico, da je priljubljena igralka Angelina Jolie odstranila mlečne žleze za preprečevanje raka. Izkazalo se je, da je mati in teta igralke trpela zaradi te bolezni. Pri raziskavah je bilo ugotovljeno, da je Angelina nosilec mutiranega gena BRCA1, zato obstaja tveganje za razvoj raka dojke. Po tej novici so se ženske začele zanimati za to raziskavo. Kaj je test genov BRCA in kdo naj bi ga raziskal??
Kaj so geni BRCA?
Test za identifikacijo možnih genskih mutacij BRCA ženskam se predpisuje sum na dovzetnost za dedni rak dojk in jajčnikov. BRCA geni so razvrščeni kot tumorski supresorji. To pomeni, da običajno ti geni izvajajo strog nadzor nad rastjo in delitvijo celic, s čimer preprečujejo razvoj malignega procesa..
Včasih pride do mutacije v strukturi genov BRCA, v preprostih besedah - razčlenitvi. Znanih je le nekaj sto takih mutacij. Mutirani gen BRCA ne more več enako dobro opravljati svoje funkcije. To vodi do dejstva, da se celice nenadzorovano delijo in se rak razvije..
BRCA geni - kaj pokazati?
Številne ženske poznajo diagnozo raka dojke iz prve roke. Obstaja veliko dejavnikov, ki povečujejo verjetnost te resne bolezni. Poleg tega se približno 5–10% vseh primerov pojavi v dedni obliki bolezni, ki je povezana z mutacijo tumorskih supresorskih genov. Poleg tega se genske mutacije dedujejo od staršev do otrok. Da bi odkrili nagnjenost k dedni obliki raka dojke, zdravniki predpišejo test mutacije gena BRCA..
Zdravniki razlikujejo med dvema ločenima genoma BRCA1 in BRCA2, ki se nahajata na različnih kromosomih. V prisotnosti osebe genske mutacije BRCA1 znanstveniki so ocenili verjetnost raka dojk pri 50–80% in raku jajčnikov pri 24–40%. Če so hkrati še vedno bližnji sorodniki, ki trpijo za rakom, se tveganje za razvoj raka poveča. Tudi, ko mutacija BRCA1 poveča tveganje za razvoj drugih malignih bolezni: raka črevesja, endometrija, žrela, prostate pri moških.
Če je oseba, ki jo pregleduje genske mutacije BRCA2 znanstveniki ocenjujejo verjetnost za nastanek raka dojk pri 40-70% in maligne lezije jajčnikov - v 11-18%. Znano je tudi, da je mutacija gena BRCA2 neposredno povezana z rakom dojke pri moških. Torej je približno 14% moških s to diagnozo mutiralo BRCA2.
Kdo je predpisal študijo?
Je pomembnoTreba je opozoriti, da je test mutacije BRCA precej drag diagnostični test. Tega testa ni treba opraviti za vse ženske brez izjeme..
Smiselno je, da izvedemo študijo, ko lahko po proučevanju družinske zgodovine domnevamo, da je ženska obremenjena z dednostjo.. Torej, študija o identifikaciji genskih mutacij BRCA v takih primerih: \ t
- Če ima sorodnik zgodovino raka dojk ali jajčnikov;
- Če so bližnji sorodniki prepoznali mutacije gena BRCA;
- S potrjeno diagnozo raka dojk ali jajčnikov za določitev etiologije bolezni.
BRCA geni - norma, interpretacija rezultatov
Za izvedbo študije v laboratoriju medicinska sestra proizvaja vzorčenje venske krvi. Nato kri pregledamo s PCR. Med študijo se iz izbranega materiala ekstrahira fragment DNA, ki se nato analizira s posebnimi metodami..
Test BRCA za tumorski marker vključuje iskanje več najpomembnejših mutacij (praviloma je identificiranih do deset mutacij).. Ena od možnih možnosti bo navedena na obrazcu za raziskovanje za vsako mutacijo:
- Odkrita ni bila nobena mutacija;
- Ugotovljena mutacija.
Kaj pomeni zaključek »mutacija, ki ni odkrita«? To kaže, da gen BRCA ni mutiran, kar pomeni, da ženska ni nagnjena k dednemu raku dojk ali jajčnikov. Seveda pa ta rezultat ne zagotavlja sto odstotka zaščite pred rakom, saj le 5-10% pade na dedno obliko bolezni. V drugih primerih rak sprožijo drugi mehanizmi, ki niso povezani z BRCA..
Če oblika pravi "odkrita mutacija", to pomeni, da je ženska nosilec poškodovanega gena. To ne pomeni, da ima raka. Vendar pa prisotnost mutacije gena bistveno poveča tveganje za onkopatologijo. Če pozna te informacije, bo zdravnik razvil preventivne ukrepe za pacienta in pojasnil, katere raziskave je treba redno izvajati, da se prepreči razvoj bolezni..
Grigorov Valeria, zdravnik, zdravnik