Genetsko

Genetika je znanost, ki proučuje zakone človeške dednosti in variabilnosti, čeprav obstaja genetika živali, mikroorganizmov, rastlin in drugih. Genetičar je specialist, ki preučuje mehanizme prenosa različnih bolezni iz generacije v generacijo. Dejstvo je, da vsaka patologija ima svoje zakone, zato ni obvezno, da jo nosilci poškodovanega gena prenesejo na svoje potomce. Poleg tega tudi prevoz določenega gena ne pomeni vedno bolezni telesa..

Takšna posebnost genetika je zelo priljubljena, saj se po statističnih podatkih v svetu 5% otrok rodi z različnimi prirojenimi boleznimi..

Najpogostejši so:

  • Hemofilija;

  • Downov sindrom;

  • Barvna slepota;

  • Hrbet Bifide;

  • Dislokacija kolka.

Dedne in prirojene patologije bistveno zmanjšajo kakovost življenja ljudi, skrajšajo njegovo trajanje, zahtevajo zagotavljanje pristojnega zdravstvenega varstva. Težava z bolnim otrokom se lahko dotakne vsakega zakonskega para, saj ljudje nosijo obremenitve genskih mutacij iz prejšnjih generacij in te mutacije se pojavljajo tudi v zarodnih celicah staršev samih..

Vsebina članka:

  • Kdaj naj se obrnem na genetiko?
  • Razlogi za obračanje k genetiki
  • Kako je sprejem v genetiki?
  • Diagnostične metode v genetiki
  • Preprečevanje dednih bolezni

Kdaj naj se obrnem na genetiko?

Pri načrtovanju nosečnosti poiščite nasvet strokovnjaka..

To še posebej velja za naslednje pare:

  • Zakonci, ki se soočajo s problemom neplodnosti.

  • Ženske, ki imajo drugo nosečnost, ki se ne razvija.

  • Ponavljajoči se spontani splav.

  • Identificirane dedne bolezni v družini.

  • Starost žensk, starejših od 35 let.

  • Malformacije ploda, ki so bile odkrite med rutinskim ultrazvočnim pregledom.

Otrok lahko zahteva posvetovalno genetiko. Tako v pediatriji znanost omogoča potrditev ali zavračanje kromosomskih ali dednih bolezni pri otroku. Nujno je, da je treba dojenčka pripeljati do genetike, če ima ZPR, fizične ali psihoravne razvojne motnje, prirojene deformacije ali avtistične motnje..

Ne mislite, da je genetsko svetovanje nenavaden postopek. Spada v kategorijo specializiranih zdravstvenih storitev in je namenjena pomoči pacientu. Njegov namen je prepoznati in preprečiti dedne bolezni in malformacije.

Pomoč genetike vam omogoča, da začnete preprečevanje, vključno s prenatalno, pravočasno, da izvede celovito prenatalno diagnozo ploda, če obstaja genetsko tveganje za razvoj otroka. Če so prirojene anomalije potrjene, lahko genetik predloži predhodno napoved razvoja in življenja otroka. Lahko se spremeni taktika obvladovanja nosečnice, sprejmejo se ukrepi za terapevtsko ali kirurško odpravo ugotovljenih kršitev..


Razlogi za obračanje k genetiki

Zdravnik-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošilja poročene pare za posvetovanje genetiki, pediatri in neonatologi so strokovnjaki, ki priporočajo svetovanje pri genetiki otrokom in novorojenčkom..

Razlogi za obračanje k genetiki so lahko naslednji:

  • Primarna neplodnost;

  • Primarni spontani splav;

  • Mrtvorojeni ali spontani splav;

  • Razpoložljive prirojene in dedne bolezni v družinski zgodovini;

  • Zakonska zveza med bližnjimi sorodniki;

  • Postopki načrtovanja za IVF in ICSI;

  • Neugoden potek nosečnosti s tveganjem kromosomske patologije;

  • Verjetnost prirojenih malformacij (po rezultatih ultrazvoka);

  • Preneseni ARVI, zdravila, poklicne nevarnosti, kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.


Kako je sprejem v genetiki?

Pacient, ki je prišel na posvetovanje, bo moral opraviti več faz:

  • Izboljšanje diagnoze. Če obstaja sum dedne patologije, bo zdravnik uporabil različne raziskovalne metode, da bi ovrgel ali potrdil ta sum: biokemične, imunološke, citogenetične, genealoške itd. Možno je, da bo potrebna temeljitejša preiskava bolnih sorodnikov..

  • Napoved. Na tej stopnji bo zdravnik razložil družini, ki je zaprosila za pomoč, o naravi ugotovljene bolezni. Sama napoved temelji na določeni vrsti dedovanja - monogeni, kromosomski, multifaktorski.

  • Sklep se izda bolnikom v pisni obliki, kar kaže na napoved zdravja za potomce določene družine. Zdravnik oceni tveganje za bolnega otroka in o tem obvesti zakonca..

  • Priporočila genetike se nanašajo na dejstvo, da daje nasvete o tem, ali naj družina načrtuje rojstvo otroka ob upoštevanju resnosti bolezni, pričakovane življenjske dobe in možnih tveganj za zdravje otroka in za zdravje staršev. V zvezi z odločitvijo in rojstvu otroka ali ne, ga bosta zakonca sama vzela..  


Diagnostične metode v genetiki

Genetika pri svojem delu uporablja različne kompleksne metode za diagnosticiranje možnih kršitev.

Med njimi so:

  • Rodoslovna metoda, katere namen je zbiranje informacij o boleznih sorodnikov v več generacijah.

  • HLA testiranje ali testiranje genetske združljivosti. Ta diagnostična metoda se priporoča zakoncem med načrtovanjem prihodnje nosečnosti. Poleg tega je možno preučiti kariotip moža in žene, analizo polimorfizmov genov..

  • Predhodna študija genetskih nepravilnosti pri razvoju zarodkov, pridobljenih z IVF.

  • Neinvazivni kombinirani pregled serumskih markerjev ženske in ploda. Ta metoda se izvaja na stopnji prenašanja otroka in omogoča identifikacijo obstoječe kromosomske patologije.

  • Invazivne metode diagnoze zarodka se uporabljajo samo, kadar je to nujno potrebno. Genetski fetalni material pridobimo z uporabo biopsije choriona, kordocenteze ali amniocenteze.

  • Ultrazvok ploda je prav tako precej informativen način in vam omogoča, da vidite velike napake in nenormalnosti fetalnega razvoja. Opravlja se obvezno trikrat med nošenjem otroka..

  • Biokemijski pregled je obvezen postopek za vse ženske brez izjeme, ki nosijo otroka. Ta metoda omogoča izključitev številnih kromosomskih nepravilnosti, kot so: Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd..

  • Preverjanje novorojenčka poteka za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, kongenitalnega hipotiroidizma, androgenitalnega sindroma. Če se zaznajo označevalci teh bolezni, se otrok pošlje v genetiko in ponovi postopek pregleda. Ko je diagnoza potrjena, zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje..

Poleg zgoraj navedenih metod lahko genetik vzpostavi tudi očetovstvo in materinstvo ter biološko razmerje.


Preprečevanje dednih bolezni

Za preventivne namene v genetiki obstajajo tri področja:

  • Primarna preventiva. Gre za načrtovanje poroda, opustitev le-tega ob prisotnosti velikega tveganja za razvoj patologije ter za izboljšanje človekovega okolja..

  • Sekundarna profilaksa se zmanjša na izbiro zarodkov z okvarami v fazi pred implantacijo. Poleg tega to vključuje prekinitev nosečnosti, če obstaja jasna patologija..

  • Terciarna preventiva je namenjena popravljanju tistih manifestacij, ki povzročajo poškodovane genotipove.

Ko se otrok rodi z že obstoječimi napakami, je najpogosteje potrebna operacija (za prirojene napake). Za genske in kromosomske anomalije sta potrebna socialna podpora in ustrezna terapija ter vseživljenjsko opazovanje v genetiki..