Willebrandova bolezen (BV) je dedna patologija, pri kateri je motnja strjevanja krvi slabša. Klinično je podobna hemofiliji, vendar je krvavitev z njim daljša. Bolezen se prenaša od staršev na otroke vsako generacijo in je pogostejša pri ženskah. V povprečju je vsak tisoči prebivalca Zemlje bolan.
Razlogi
Eden od delov hemostatskega sistema človeškega telesa je Willebrandov faktor (EF), ki opravlja dve glavni funkciji:
- sproži mehanizem adhezije (lepljenje) trombocitov na mesto poškodbe krvne žile;
- stabilizira krvni koagulacijski faktor VIII.
Različne genetske motnje povzročajo napako v sintezi Willebrandovega faktorja, zaradi česar se proizvaja v nezadostnih količinah (v nekaterih primerih njegova sinteza sploh ni mogoča). Možna je tudi varianta bolezni, pri kateri je količina PV optimalna, vendar je beljakovina sama po sebi pomanjkljiva in ne more opravljati svojih funkcij. Kot rezultat, po različnih virih, od 0,1 do 1% prebivalstva trpi zaradi primanjkljaja EF. Vendar je ta bolezen pogosto blaga in je sploh ni mogoče diagnosticirati..
Manifestacije von Willebrandove bolezni
Prvič se patologija ponavadi odkrije v zgodnjem otroštvu, pogosto že v drugem letu otrokovega življenja. Osumljen von Willebrandova bolezen povzročajo podkožne krvavitve, krvavitve iz nosu in ust. V hudih primerih, brez sočasnega ulceroznega ozadja, se pojavijo krvavitve v prebavilih (večinoma značilne za starejšo starost). Pri ženskah se bolezen kaže z menoragijo in poporodnimi metroagacijami..
Rojstvo pri ženskah z Willebrandovo boleznijo včasih resno ogroža njihovo zdravje zaradi tveganja za obilno neprekinjeno krvavitev. Vendar pa se v večini primerov med nosečnostjo sinteza PV normalizira, postopoma se vrne v normalno stanje, v poporodnem obdobju pa se v nekaj dneh zmanjša njegova koncentracija. Zato morajo ginekologi takšne ženske nadzorovati vsaj 3 tedne..
BV poteka ciklično, z obdobji krvavitve, izmeničnimi remisijami različnih trajanj. Resnost tečaja se močno razlikuje tudi med člani ene družine, najpogosteje bolniki trpijo zaradi blage ali zmerne oblike patologije..
Diagnostična ugotovitev velja za olimptomatsko vrsto bolezni z redkimi krvavitvami iz nosu..
Diagnostika
Pri diagnozi igrajo vodilno vlogo podatki o družinski anamnezi in laboratorijski parametri. Natančna raziskava razkriva dedno naravo patologije, ki lahko skupaj s hemoragičnim sindromom zdravniku zagotovi potrebne informacije za pravilno predhodno diagnoza..
Laboratorijski testi lahko zanesljivo prepoznajo von Willebrandovo bolezen. V ta namen uporabite naslednje preskuse:
Trajanje krvavitve v zdravilu Shitikova - povečanje za več kot 12 minut;- Aktivnost faktorja VIII (normalno 58-160%);
- aktivnost PV antigena (normalno 55-165%);
- kofaktorska aktivnost ristocetina (normalna 54-153%);
- multimerična analiza.
Trajanje krvavitve v zdravilu Shitikova - povečanje za več kot 12 minut;Spremembe teh kazalnikov prepričljivo dokazujejo obstoj napak v koagulacijskem sistemu, ki so povezane s poškodbo ali pomanjkanjem von Willebrandovega faktorja..
Zdravljenje in preprečevanje
Ljudje, ki trpijo zaradi BV, se zdravijo s hematologi. Zaradi dedne narave bolezni se z njo končno ni mogoče ukvarjati, zato se zdravniki borijo le z njenimi posledicami. Edina učinkovita metoda za zdravljenje te patologije je ustavitev krvavitve..
V primeru majhnih površinskih poškodb, dovolj pritiskajte povoje ali aplikacije tamponov s hemostatsko gobo. Hude oblike krvavitve se zdravijo z intravensko infuzijo zdravil, ki vsebujejo von Willebrandov faktor - snov, ki ni v bolnikovi krvi. Desmopresin, sintetiziran analog vazopresina, kot tudi derivati aminokaproične in traneksamske kisline in hormonskih peroralnih kontraceptivov, ima dober učinek..
Da bi preprečili nastanek te bolezni, je to nemogoče, saj jo je podedoval otrok bolnega starša. Tveganje za krvavitev lahko zmanjšate samo s preprečevanjem poškodb, prepovedjo uporabe acetilsalicilne kisline v vseh odmerkih in odmerkih. Operacije se izvajajo samo iz zdravstvenih razlogov. Nosečnice z BV morajo biti registrirane pri hematologu.
Gennady Andreyevich Bozbey, zdravnik za nujne primere