Downov sindrom je dedna anomalija, katere vzrok je patologija v procesu kromosomske divergence pri oblikovanju reproduktivnih celic, ki zagotavljajo prenos dednih informacij od staršev do njihovih otrok. Pri večini bolnikov z Downovim sindromom, namesto dveh kromosomov 21, so trije. Manjši odstotek primerov, vendar so vsi enaki, obstaja, ko je patologija povezana s prisotnostjo fragmenta kromosoma.
Danes zdravstveno varstvo sprejme vse ukrepe, tako da lahko vsaka ženska, ki ima popolne informacije, sama sprejme svojo odločitev glede nosečnosti. Če obstaja sum, da ženska nosi otroka z verjetnostjo sindroma Downa, ji ponudi možnost, da uporabi široko paleto različnih študij, da bi natančno potrdila diagnozo. Za pregled se uporabljajo varne in enostavne metode pregleda..
Prenatalni presejalni test je kompleks diagnostičnih ukrepov, ki omogočajo ugotavljanje hudih nepravilnosti v razvoju patologije ploda. Ultrazvok se opravi v 10-14 tednih nosečnosti, preveri se debelina ovratnika. V 20-24 tednih se določijo okvare možganov in hrbtenjače, ledvic, okvare v razvoju okončin, obrazne patologije, motnje v razvoju prebavnih organov..
V 30-32 tednih najdemo okvare srca, obstrukcijo sečil, hidrocefalus. Čeprav lahko strokovnjaki za diagnostiko z ultrazvokom predpostavijo prisotnost Downovega sindroma pri nerojenem otroku v skladu z več osnovnimi značilnostmi, še vedno ni lahko določiti Down sindroma z ultrazvokom. To je vizualni pregled in pogosto se izkaže, da je diagnosticiran z Downovim sindromom, rojen je normalen otrok. Biokemijski pregled poteka v 10-13 tednih nosečnosti, natančneje pa določa spremembo specifičnih snovi, ki vplivajo na nastanek bolezni v organih..
Ko se odkrije visoko tveganje, se za diagnosticiranje kariotipa zarodka dodeli invazivna metoda. Po izvedbi ustreznih testov in doseganju rezultatov, če so pozitivni, je predpisana aminiocenteza ali chorio biopsija, ki vključuje pridobivanje amnijske tekočine iz amnijske votline in preiskovanje celic fetusa. Med amniocentezo se nosečnici mikroskopsko punkcijo v trebuhu in amnionska tekočina zbere s tanko iglo..
Ta metoda je bila uporabljena za diagnosticiranje nosečnic, katerih starost presega petintrideset let, vendar zaradi številnih značilnosti ta metoda ni primerna za skupno pregledovanje nosečnic. Poleg tega se lahko otrok z Downovim sindromom rodi 20-letni ženski. Za njih je bila razvita neinvazivna antenatalna diagnostika, ki omogoča odkrivanje različnih biokemičnih označevalcev v venski krvi nosečnic. Chorionska biopsija je punkcija v trebušno votlino ženske za zbiranje materiala, ki ga vsebuje posteljica..
Placentocentoza razkriva učinke okužbe po nosečnosti. Izvaja se v drugem trimesečju nosečnosti v splošni anesteziji. Cordocentesis je metoda, ki se uporablja v 18. tednu za raziskave popkovnične krvi. Simptome sindroma je leta 1866 opisal angleški zdravnik Langdon Down. Izrazite in vidne so že v prvih dneh življenja novorojenčka..
Takšni otroci so navzven drugačni od drugih otrok: majhna brada, navzočnost navpičnega kožnega krila, ki pokriva medialni kot palpebralne razpoke, ploski nosni most, prečno dlanasto gubo, štrleči jezik, bele lise na šarenici (Brushfild mesta). Njihove okončine odlikuje precejšnja razdalja med palcem in kazalcem, zvitim prstom. Otroci izstopajo s poševnimi mongoloidnimi očmi, majhno glavo, kratkim vratom, ravnim obrazom, nepravilnim ugrizom.
Rodijo se s kratkimi rokami in nogami, slabšim usklajevanjem gibanja in šibkim mišičnim tonusom. Pogosto se pojavi prirojena levkemija, zoženje ali atrezija dvanajstnika. Poleg tega se pri otrocih s to diagnozo pogosto odkrijejo srčne napake in endokrine motnje. Za njih je značilna počasnost, izkrivljanje rasti kosti, slabši razvoj in duševna zaostalost. Down sindrom pojavi samovoljno, po naključju.
Na to ne vpliva okolje. Kot odstotek se pridobi dodatna kopija kromosoma 21: 88% od matere; 8% - od očeta; 2% - zaradi napak v delitvi celic po procesu oploditve, ko se pridružita jajčeca in spermij; Sodobni napredek pri diagnozi lahko prepreči rojstvo otrok z diagnozo Down sindroma. Klicanje na pomoč pri diagnostiki vam bo omogočilo, da skrbite ne le med nosečnostjo, ampak tudi skozi vse življenje.