Sindromi

Angelmanov sindrom

Vsebina članka:

  • Simptomi Angelmanovega sindroma
  • Vzroki Angelmanovega sindroma
  • Diagnoza angelmanskega sindroma
  • Zdravljenje Angelmanovega sindroma

Angelmanov sindrom je genetska bolezen, ki jo spremlja duševna zaostalost. Bolezen je kombinirana z napadi, z nemotiviranim smehom in kaotičnimi gibi rok. Takšne manifestacije pri bolnikih so prispevale k dejstvu, da se Angelmanov sindrom pogosto imenuje Parsley sindrom ali lutka smeha ali sindrom srečne lutke..

Eponymousni sindrom, ki ga je prejel pediater B. G. Angelman, ki ga je prvi opisal leta 1965. Po statističnih podatkih se Angelmanov sindrom pojavi pri 1 otroku od 10 do 20 tisoč.


Simptomi Angelmanovega sindroma

Simptomi Angelmanovega sindroma so različni..

Pri nekaterih bolnikih se pojavljajo pogosteje, druge manj pogosto, na splošno pa se klinična slika pokaže na naslednji način:

  • Zunanji znaki: obseg bolnikove glave je manjši od povprečnih vrednosti, zobje se redko nahajajo, zadnji del glave je sploščen. Bolnikova usta so široka, viden je jezik, ki se pogosto zatakne, z brado, ki se dvigne naprej. Včasih se diagnosticira strabizem.

  • Takoj po rojstvu se začnejo prehranske težave. Otroci slabo jedo, težko pridobijo težo.

  • Vedno obstaja CRA, v zgodnji starosti, otroci začnejo sedeti in hoditi pozno..

  • Otrok se dobro zaveda, da mu poskušajo posredovati, a težko izrazi svoje misli. Razvoj govora trpi.

  • Za take otroke je značilna hiperaktivnost. Gibanje udov med kaotičnim, opaznim finim tremom.

  • Predvsem pazite na tak proces, kot je koncentracija. To vodi do učnih težav..

  • Pogosti epileptični napadi.

  • Otroški nasmeh je brez vzroka, smeh je nemotiviran.

  • Za bolnike z Angelmanovim sindromom je značilen lutkovni hod, tj. Noge so pri gibanju kolenskih sklepov gibljive..

  • Vedno imate težave s spanjem.

  • Hrbtenica je ukrivljena.

  • Bolniki ne prenašajo visokih temperatur, se dobro počutijo v vodi.

Če upoštevamo pogostost pojavljanja simptomov, potem imajo bolniki vedno težave z duševnim in telesnim razvojem, govor, vedenje, gibljivost, trpijo koncentracija pozornosti. V 80% primerov imajo otroci epilepsične napade.. 

Manj pogoste konvulzije, deformacija lobanje. Zelo redko se pojavljajo težave s prehrano, strabizmom, tresenjem jezika.

Zgodi se, da se pri zorenju bolnika simptomi nekoliko spremenijo. Hkrati so vsi ljudje z Angelmanovim sindromom videti mlajši. Nekateri med njimi so družine, vendar je tveganje za otroka s podobno patologijo veliko.

S starostjo, pri bolnikih, ki napredujejo v skoliozi, obstaja težnja k debelosti.


Vzroki Angelmanovega sindroma

Vzroki Angelmanovega sindroma temeljijo na genetskih nepravilnostih, saj pri 15 kromosomih pri bolnikih manjkajo nekateri geni. Te kromosomske nepravilnosti so posledica pojava izbrisa ali mutacij.

Angelmanov sindrom se razvije, ko pride do kršitev v materinskem kromosomu, če se spremeni očetovski kromosom, potem se bolniku postavi diagnoza Prader-Willijevega sindroma..

Glavni vzrok patologije se imenuje motnja v delitvi 15. kromosoma, kar pomeni nepravilnost pri ustvarjanju kopij mater. Manj pogosto, mutacija očetovega gena, očetova trisomija in disomija povzročajo razvoj bolezni..

Na primer, zdravi ljudje prejmejo 1 kopijo kromosoma 15 od obeh staršev, ko otrok prejme mutirano kopijo enega od staršev (najpogosteje iz matere), nato pa se ta sindrom razvije..


Diagnoza angelmanskega sindroma

Diagnoza Angelmanovega sindroma je zgrajena na podlagi genetske študije kromosoma 15. Ta analiza je prikazana otrokom s hipotonijo, ki ima oslabljen duševni in telesni razvoj..

Osnova za genetsko analizo so simptomi, značilni za Angelmanov sindrom. Treba je omeniti, da obstaja ločena skupina ljudi, pri kateri vsi testi ostanejo normalni, in znaki bolezni so prisotni..


Zdravljenje Angelmanovega sindroma

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je omejeno na izvajanje določenih aktivnosti, ki lahko izboljšajo kakovost življenja bolnika. Zdravljenje z zdravili je nemočno, ker se motnje pojavljajo na kromosomski ravni. Zato je v otroštvu prikazana terapevtska masaža za popravek hipotonije, kot tudi izvajanje učvrstitve fizioterapije..

Ko otrok odrašča, potrebuje pomoč logopeda. Redni razredi omogočajo jasnejšo izgovorjavo in artikulacijo..

Če imate težave s spanjem, je priporočljivo vzeti tablete za spanje. Na primer, bolnikom pred nočnim počitkom (30 minut) je priporočljivo, da melatonin vzamejo v odmerku 0,3 g..

Lahki laksativi, predpisani za težave z blatom.

Zdravniki v ZDA zdravijo Angelmanov sindrom s pomočjo hormona Secretin, ki se uporablja za zdravljenje otrok z avtizmom. Zdravilo se daje intravensko in pomaga zmanjšati simptome bolezni, normalizirati obnašanje in izboljšati komunikacijske sposobnosti..

Hkrati pa ljudje z Angelmanovim sindromom niso napačni: zelo so družabni in prijazni, se dobro ujemajo z otroki, vedno dobro razpoloženi. Pomanjkanje komunikacijskih veščin lahko nadomesti neverbalna komunikacijska sredstva.

Kar zadeva prognozo, obstaja veliko tveganje, da bo tudi drugi otrok v družini trpel Angelmanov sindrom, zato je za zmanjšanje tega tveganja potrebno posvetovanje z genetikom. Dejstvo je, da če mutacija ni podedovana, potem je verjetnost pojava drugega bolnega otroka zmanjšana na samo 1%..

Prognoza za življenje je na splošno ugodna, čeprav je odvisna od stopnje poškodbe kromosomov. Torej, nekateri bolniki popolnoma obvladajo veščine samopostrežbe, so sposobni komunicirati z ljudmi okoli sebe. Drugi pacienti, nasprotno, ne morejo nadzorovati niti svojega blata, ne morejo se samostojno gibati in govoriti..

V odrasli dobi je skolioza problem, pa tudi debelost z vsemi posledicami tega stanja..