Urologija

Bartterjev sindrom (poliurija, duševna zaostalost, oslabitev mišic)

Barterjev sindrom je genetsko določena avtosomno recesivna motnja, vrsta tubulopatije..

Odrasli nefrologi s podobno patologijo so redki, saj so že dolgo časa verjeli, da je Bartterjev sindrom področje pediatrične prakse..

Ustrezna terapija in pravočasna diagnoza so privedli do tega, da so se taki bolniki začeli obračati k "odraslim" nefrologom..

Literatura opisuje dokaze, da se ta tubulopatija kaže pri odraslih ali celo starejših ljudeh, vendar so to bolj casuistični primeri..

Simptomi Bartrovega sindroma

Patologija se razvije na ozadju okvare zanke Henle - ene od ledvičnih struktur..

Opis patologije se je pojavil leta 1962 in je pogosteje povezan s hiperplazijo jukstaglomerularnega aparata, povišano vsebnostjo hormona renina v krvni plazmi in hiperaldecizmom. Intersticijska hiperplazija je manj pogosta.

Glavni patofiziološki mehanizem je kršitev ledvičnega transporta natrijevega klorida.

Če govorite le o tej kompleksni bolezni, so simptomi podobni tistim pri jemanju diuretikov z zanko, kot je Lasix (sekundarni hiperaldosteronizem):

  • povečanje dnevne diureze;
  • izguba kalija, klor v urinu;
  • kršitev kislinsko-baznega ravnovesja (presnovna alkaloza);
  • mišična oslabelost (hipotenzija vseh mišičnih skupin, vključno s srcem).

Krvni tlak kljub povečani količini renina v krvi ostaja normalen, ker je intravaskularni krvni volumen manjši, in vazodepresorski prostaglandini so sintetizirani v povečani količini..

Po 4 letih je Gitelman opisal sindrom, podoben Bartrovemu sindromu. Podatki laboratorijskih parametrov, simptomi so podobni, glavna razlika je hipomagnemija in zmanjšanje izločanja kalcija (hipokalciurija). Tečaj je bolj benigen, diagnosticiran pri 6 letih ali kasneje, zdravljen z magnezijevimi pripravki.

Simptomi:

  • zmanjšan tonus mišic:
  • letargija, adinamizem;
  • trzanje mišic.

Psevdoarterjev sindrom je povezan s podaljšano uporabo diuretikov in laksativnih zdravil, uživanjem živil, ki vsebujejo majhne količine klora, cistične fibroze, akutnih črevesnih okužb, bulimije in povzročanja bruhanja..

Je pomembno

Pred začetkom zdravljenja, pri psevdoartterjevem sindromu, je pomembno ugotoviti vzrok.

Obstaja več različic Bartterjevega sindroma, upoštevajoč tiste, ki so pogostejše.

Razlikujemo neonatalni Bartrov sindrom, klasični itd., Ki so podedovani na enak način, v avtosomno-recesivnem tipu..

Neonatalni Bartrov sindrom možno domnevati z ultrazvočnim pregledom matere na znake polihidramnija, zaradi povečanja fetalnega (fetalnega) uriniranja..

Količina kloridov se je povečala pri analizi plodovnice.

Pri novorojenčkih so zabeleženi znaki, značilni za neonatalni Bartrov sindrom, kot so:

  • intrauterino zaviranje rasti;
  • velika količina izločanja urina, do izjave o dehidraciji;
  • driska, konvulzivna motnja;
  • zvišane ravni kalcija s tendenco zgodnjega odlaganja v ledvicah;
  • vidno in sluha.

Do konca obdobja novorojenčka je dnevna izločanje urina nekoliko normalno, vendar se v ospredje pojavijo presnovne motnje: \ t

  • hipokalemijo;
  • zmanjšanje koncentracijske funkcije ledvic z nizko specifično težo urina;
  • hiperkalciurija;
  • nefrokalcinoza;
  • povečanega renina in aldosterona;
  • povečana koncentracija prostaglandina E v urinu.

V neonatalnem obdobju je glavna naloga obnavljanje izgubljene tekočine..

Uporabite raztopine natrijevega klorida in kalijevega klorida.

Zdravljenje z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (zaviralci prostaglandina) ne vpliva na primarno tubularno okvaro, ampak poveča natriuretični učinek povečane proizvodnje prostaglandinov..

NSAIDs - zdravila, ki negativno vplivajo na prebavila. Da bi se izognili posledicam v obliki ulceroznega enterokolitisa, se zdravljenje z indomethacinom v količini, ki ne presega 1 mg / kg na dan, začne zdraviti šele pri starosti 4-6 tednov..

Na žalost popravek metabolizma ne vodi do zmanjšanja hiperkalciurije, nefrokalcinoza pa se še naprej postopoma krepi z izgubo funkcionalne sposobnosti ledvic..

Klasični Bartrov sindrom

Ta oblika je odkrita pozneje neonatalno, v zgodnjem otroštvu, čeprav so bili znaki polihidramnija že prisotni na ultrazvoku, in porodna teža je bila običajno manjša od normalne..

V primerjavi s klasičnim sindromom je zaostanek v duševnem in telesnem razvoju manj izrazit, v primeru terapije s pravočasnim odkrivanjem pa se lahko izognemo negativnim posledicam. Pogosto se zabeleži povečanje temperature, šibkost mišic, trzanje in ohlapna blata..

Je pomembno

Vodilni znaki klasičnega Bartrovega sindroma so poliurija in mišična šibkost..

Nefrokalcinoza je odsotna, vendar podaljšano pomanjkanje kalija povzroči nastanek cist, povečana proizvodnja urina pa povzroči hidronefrotično transformacijo ledvic..

Glede na laboratorijske kazalnike upoštevajte naslednje:

  • hipokalemična presnovna alkaloza;
  • normalne ali povišane ravni kalcija v krvi;
  • ohranjena koncentracija ledvic;
  • visoko izločanje kalija, natrija, klora in prostaglandinov;
  • povečan renin, aldosteron.
  • normalnega ali znižanega tlaka.

Glavno zdravljenje so zdravila iz skupine nesteroidnih protivnetnih zdravil (zaviralci sinteze prostaglandinov), vendar že v višjem odmerku kot pri neonatalni obliki Bartrovega sindroma.. Uporabljajo se indometacin 2 -2,5 mg / kg na dan, pripravki kalija, natrija in magnezija, včasih v kombinaciji s spironolaktom (Veroshpiron), inhibitorji sinteze prostaglandinov in ACE. Zaradi zdravljenja se stanje in dobro počutje opazno izboljšata, vendar je treba zdravljenje preživeti vse življenje..

Funkcionalne sposobnosti ledvic so običajno ohranjene, toda zaradi neželenih učinkov indometacina imajo nekateri bolniki toksični učinek nesteroidnih protivnetnih zdravil na ledvice, jetra in prebavila..

Diferencialna diagnostika se izvaja s pogoji, kot so:

  • dehidracija telesa v ozadju akutne črevesne okužbe z drisko in bruhanjem;
  • nenadzorovan vnos diuretikov;
  • tumorske tvorbe, ki proizvajajo renin;
  • Lidllejev sindrom;
  • ledvično tubularno acidozo itd..

Zakaj razvijati Bartterjev sindrom

Razlog - v nasprotju s prometno funkcijo ledvičnih tubulov, ki prenehajo reabsorbirati klor in natrijeve ione. Posledično se razvije hipovolemija, presežek natrija in vode v distalnem nefronu, poveča se proizvodnja kalija in stimulira presnova natrija in kalija..

Pomanjkanje kalija v krvi povzroči povečano proizvodnjo prostaglandinov, zaradi česar se izločanje renina in angiotenzina II izboljša..

Dolgotrajni patološki proces vodi do hiperplazije jukstaglomerularnega aparata in hiperaldosteronemije.

Aldosterona in angiotenzin II spodbujata kalikrein v ledvicah in s tem bradikinin. Zaradi aldosterona se kalij izloča v urinu, tlak pa se ne poveča, ker vazokonstriktorni učinek angiotenzina II blokira kalikrein in prostaglandini..

Diagnostika

Diagnoza je postavljena na podlagi občutka žeje in velike količine izločanja urina; bodite pozorni na epizode bruhanja, driske, ki vodijo v dehidracijo.

Zberite zgodovino za epileptične napade, parezo.

Pri izvajanju dinamične tonometrije določite odsotnost visokega krvnega tlaka.

Za določitev funkcionalne sposobnosti ledvic predpiše krvni test za raven sečnine, kreatinina, sečne kisline, urina, Reberg test, Zimnitsky test \ t.

Poleg tega, da bi izključili patologijo vidnih in slušnih pripomočkov, se pacienta napoti na posvetovanje z okulistom in otorinolaringologom..

V primeru izrazitih znakov duševne zaostalosti je potrebno navesti posvet z nevropatologom in psihiatrom..

Za klasični Bartterjev sindrom v analizi je značilno naslednje:

  • Zmanjšanje ravni kalija, klora, natrija, magnezija v krvi in ​​njihovo ustrezno povečanje urina \ t.
  • Povečani prostaglandini in kalikrein v urinu.
  • Povečani kalcij v urinu.
  • Povišan fosfor, renin in aldosteron v krvi.

Neonatalni Bartrov sindrom

  • Znižanje ravni kalija v krvi.
  • Sprememba koncentracije ledvic (nizka specifična teža urina).
  • Povečanje kalija, natrija, klora, kalcija z urinom.
  • Povišan krvni renin in aldosteron.
  • Visoke ravni prostaglandinov.

Prenatalna diagnostika pri diagnosticiranih polihidramnih na ultrazvoku vključuje določanje ravni alfa-fetoproteina v krvi mater, analiziranje amnijske tekočine, določanje koncentracije amnijskega klorida..

Prognoza za Bartrovega sindroma

Prognoza za življenje je zelo resna, saj je v odsotnosti ustreznega zdravljenja v ozadju hipokalemije možno srčno popuščanje..

Obstajajo dokazi, da je presaditev ledvic učinkovito zdravljenje Bartrovega sindroma, saj ni opisanih nobenih ponovitev po operaciji. Indikacije za presaditev ledvic v tej tubulopatiji - končna odpoved ledvic, povezana z nefrokalcinozo in motnjami elektrolitov.

Pacient z Bartterjevim sindromom, ki je bil diagnosticiran v zgodnjem otroštvu, z nadaljevanjem zdravljenja, se nadalje prenese pod nadzorom nefrološke službe za odrasle..

Taktika menedžmenta med nosečnostjo, če se pri fetusu domneva Bartterjev sindrom

Od 31 tednov so zdravila za nos predpisana kot sredstvo za zatiranje sinteze prostaglandinov in zmanjšanje količine plodovnice..

Bodite pozorni

Obstaja nekaj odtenkov pri zdravljenju nesteroidnih protivnetnih zdravil pri nosečnicah: prezgodnje zaprtje arterijskega kanala v plodu. Zato je neprekinjeno spremljanje stanja z ultrazvočnim tricuspidnim ventilom upravičeno..

Mishina Victoria, urolog, zdravnik