Downov sindrom je patologija, ki jo vsi in vsi poznajo. Še posebej pogosto vprašanje Down sindroma skrbi prihodnje mumije, ki se pripravljajo na prve teste (presejalni testi) med nosečnostjo. Medicina in znanost sta dobro znani o tej patologiji, prvič pa je znanstveno raziskovanje o Down sindromu leta 1886 objavil znanstvenik John Down (imenoval patologijo).
V zadnjih desetletjih so statistike pokazale na rojstvo enega otroka s patologijo za 700 novorojenčkov, vendar so se v zadnjih nekaj letih številke spremenile - zdaj zdravniki pravijo, da je en otrok z Downovim sindromom rojen pri 1.100 dojenčkih. Takšne izboljšave so postale možne zahvaljujoč dosežkom sodobne medicine - zdravniki lahko zdaj diagnosticirajo zadevno patologijo tudi med nosečnostjo, kar ženski omogoča, da se odloči bodisi v prid rojstvu otroka bodisi v korist umetnega splava..
S Down sindromom se tako fantje kot dekleta rodijo enako, bolezen nima etnične porazdelitve in je prisotna povsod.
Downov sindrom: vzroki za patologijo
Razloge za nastanek te patologije najdemo v intrauterinem nastajanju kromosomske komponente ploda. To se zgodi s kršitvami, za katere je značilna tvorba kopij genetsko zastavljenega materiala kromosoma 21. Tako ima zdrav otrok 46 kromosomov, v Downovem sindromu pa 47.
Prosimo, upoštevajte: pojav dodatnega kromosoma v otrokovem telesu ni povsem povezan s slabo ekologijo, slabimi navadami staršev in dolgotrajnimi zdravili. Downov sindrom je naključni kromosomski »dogodek«, ki ga ni mogoče preprečiti ali spremeniti..
Zdravniki z gotovostjo izjavijo, da je verjetnost, da bo otrok z zadevno patologijo neposredno odvisen od starosti matere:
- od 20 do 24 let - verjetnost je 1 do 1562;
- pri starosti 25-35 let se verjetnost poveča in je 1 na 1000;
- starost 35-39 let - tveganje za otroka z Downovim sindromom je že 1 od 214 let;
- od 45 do 1 do 19 let.
Kar zadeva očete, je tveganje, da ima otrok s obravnavano patologijo, praktično neodvisno od njih, šele pri 42. letu starosti in verjetnost vpliva moškega je lahko višja..
Dednost v zvezi s prenosom Down sindroma od staršev do otrok ni sledljiva. Toda v 30-50% primerov obstaja tveganje za rojstvo matere z Downovim sindromom do otroka z isto patologijo..
Oblike sindroma Downa
V medicini obstajajo tri oblike zadevne patologije:
- Trisomija. Značilna je prisotnost treh kromosomov namesto dveh, pogosto se otroci s to obliko Downovega sindroma rodijo pri ženskah z boleznimi reprodukcijskega sistema, rojstvu mrtvih otrok in pogostimi spontanimi splavi v zgodovini..
- Translokacijski Downov sindrom. V tem primeru se gen ali fragment kromosoma prenese na drugo mesto. To se lahko zgodi v "prvotnem" kromosomu, vendar pa je lahko gen / fragment kromosoma v bližini drugega kromosoma. Hkrati ostaja skupno število kromosomov nespremenjeno - 46. Po statističnih podatkih je v 50% rojstev otrok z Downovim sindromom diagnosticirana translokacijska oblika..
- Mozaicizem. Pojavlja se s kombinacijo celic z normalnim in atipičnim številom kromosomov. Le v 1% primerov rojstva otrok z Downovim sindromom je ta oblika patologije razkrita. Otroci z mozaičnim Downovim sindromom imajo običajno visoke intelektualne sposobnosti v primerjavi z drugimi oblikami patologije..
Diagnoza med nosečnostjo
Diagnostični posegi v prvem trimesečju
Obravnavana patologija je genetsko določena, zato jo lahko diagnosticiramo z intrauterinim pregledom ploda. Sodobna medicina to patologijo precej natančno ugotavlja v zgodnjih fazah nosečnosti z izvajanjem kombinirane presejalne analize.. Kaj pomeni ta raziskava:
- opredelitev nosečnosti hormon hCG v venski krvi nosečnice - z razvojem otroka z Downovim sindromom, bo ta številka močno precenjena;
- določanje ravni beljakovin-A krvne plazme nosečnice;
- ultrazvočni pregled ploda in določitev velikosti njegovega območja vratu - če ta kazalnik presega 3 mm, je verjetnost pojava sindroma Downa v plodu zelo visoka..
Kombinirana presejalna analiza se izvaja v strogo določenem obdobju nosečnosti - od 11 tednov do 13 tednov 6 dni.
Če bi se med takšnim pregledom v prvem trimesečju nosečnosti pokazala kombinacija vseh treh rezultatov, potem je verjetnost, da bo dojenček z zadevno patologijo 86%. Da bi se ženska odločila, kako ravnati z nosečnostjo, zdravniki opravljajo dodatne raziskave - transcervikalno amnioskopijo. Podobna študija je zbiranje horionskih resic skozi maternični vrat, ki so poslani na histološko preiskavo. Ta analiza vam omogoča, da s 100% natančnostjo potrdite ali zavrnete nastanek zarodka z Downovim sindromom.
Prosimo, upoštevajte: transcervikalna amnioskopija ni obvezna študija, ker zdravniki v prihodnosti ne morejo dati jamstva za varen potek nosečnosti. Odločitev za izvedbo take analize sprejmejo le bodoči starši..
Leta 2004 je British Medical Journal objavil podatke o uporabi dobro znanih metod presejanja za diagnosticiranje Down sindroma v prvem trimesečju. Rezultat so bile ugotovitve o izvedljivosti kombinacije diagnostike, na primer, skoraj nemogoče je ugotoviti nastanek zarodka z Downovim sindromom le z ultrazvočnim pregledom velikosti vratnega dela ploda (točni, resnični rezultati se pojavijo le v 20% primerov)..
Diagnostični dogodki drugega trimesečja
Med 16. in 18. tednom nosečnosti se izvaja tudi kombinirani presejalni pregled:
- določanje ravni hCG pri ženskem krvnem sindromu Down bo kazalo na stopnjo nad 2 milijoni;
- določitev a-fetoproteina v krvi nosečnice - v primeru obravnavane patologije bo kazalec pod 0,5 M;
- definicija prostega estriola v krvi ženske - kazalec manj kot 0,5 MoM označuje Down sindrom;
- definicija inhibina A v krvi ženske - za Down značilnost sindroma je višja od 2 MoM.
Poleg tega je potreben ultrazvočni pregled ploda.. Med takim testom za sindrom Downa bo navedeno:
- majhnost ploda, neprimerno obdobje nosečnosti;
- majhna velikost zgornje čeljusti;
- v popkovini je namesto obeh definirana le ena arterija;
- odsotnost (ali pomembno skrajšanje) nosne kosti v plodu;
- hitro bitje srca zarodka;
- pomanjkanje vode ali popolna odsotnost plodovnice;
- povečanje velikosti mehurja v plodu;
- manjša velikost femoralne in humerne kosti ploda v primerjavi z normativi za sedanjo gestacijsko starost.
Če so vsi ti znaki združeni, bo ženska pozvana, da izvede več genetskih raziskav.:
- transabdominalna kordocenteza, izvedena s punkcijo krvnih žil iz popkovine;
- transabdominalna aspiracija placentnih resic.
Material, dobljen v študiji, je bil poslan v laboratorij za histološko preiskavo. To je točno tisto, kar omogoča diagnozo Down sindroma s 100% gotovostjo..
Prosimo, upoštevajte: odločitev za nadaljevanje ali prekinitev nosečnosti sprejmejo le starši. Tudi če se odkrijejo fetalne patologije, ki so nezdružljive z življenjem, nihče ne bo mogel splaviti ženske..
Simptomi Down sindroma pri novorojenčkih
Downov sindrom se kaže v številnih simptomih, ki so dobro opredeljeni takoj po rojstvu otroka. Te funkcije vključujejo:
- nosnik sedla;
- konkavna oblika majhnih prstov;
- kožne gubice v notranjih kotih oči;
- nepravilna oblika ušesa;
- kratke okončine (tako zgornje kot spodnje);
- poševni del oči;
- sploščena obrazna lobanja;
- sploščene široke dlani;
- šibek mišični tonus;
- skrajšana lobanja;
- odprta usta;
- kratek vrat z gubami;
- vodoravno zgibanje na dlaneh;
- med prvo in drugo prstom je jasno vidna dolga razdalja;
- majhna brada;
- kratki prsti;
- debel jezik s številnimi brazdami.
Če se otrok rodi z Downovim sindromom, bodo vsi zgoraj navedeni simptomi prisotni sočasno. Da bi pojasnili diagnozo, boste morali opraviti posebno genetsko študijo o kariotipu.
Za več informacij o patologiji - v pregledu videoposnetkov:
Sočasna patologija pri Down sindromu
Zadevna patologija je kompleks bolezni. Zato ima Downov sindrom vedno povezane bolezni..
Prirojene napake srca
Najdeno je pri 40% otrok z Downovim sindromom, pojavnost bolezni srca je povezana z nenormalnim razvojem srčne mišice zaradi prisotnosti genov v ekstra kromosomu. Vredno je vedeti, da lahko tudi prirojena srčna bolezen takoj in se ne manifestira, praviloma pa se ta patologija diagnosticira več mesecev po rojstvu otroka z Downovim sindromom..
Najpogosteje se v ozadju obravnavanega sindroma diagnosticira nenavadnost interventrikularnih in interatrijalnih septov. Veliko manj pogosto so razkrili tetrad Fallot in nelagoditev kanalskega kanala. Če je prirojena srčna bolezen vzrok za slabšanje krvnega obtoka, potem bo otrok potreboval kirurško zdravljenje..
Slabost vida
Spoznajo se v 66% primerov rojstva otrok z Downovim sindromom. Med možnimi kršitvami so:
- nistagmus;
- zamotnitev roženice;
- izbočenje roženice (vizualno izgleda kot stožec);
- povečan intraokularni tlak;
- katarakta;
- kratkovidnost.
Zelo realistično je zmanjšati tveganje za nastanek takšnih patologij - starši otroka z Downovim sindromom morajo opraviti preventivni pregled s strani očesnega zdravnika vsaj enkrat letno in omejiti gledanje televizije, kolikor je mogoče, pouk na računalniku..
Pogoste nalezljive bolezni
Pri otrocih z obravnavano patologijo se imunost zmanjša, zato pogosto trpijo zaradi nalezljivih bolezni. Z posebno previdnostjo je treba zdraviti bolezni sapnika, bronhijev, mandljev in žrela. Starši se morajo zavedati te posebnosti otrok z Downovim sindromom in jih zaščititi pred stikom z očitno bolnimi ljudmi, jih zaščititi pred hipotermijo..
Refluks hrane
Za to patologijo je značilno, da se del hrane, pomešanega z želodčnim sokom, vrže iz želodca v požiralnik. Da bi preprečili takšne odlitke in tako olajšali otrokovo stanje, je mogoče le na en način - pogosto ga nahraniti v majhnih količinah..
Nezadostna aktivnost ščitnice (hipotiroidizem)
Diagnosticiran je v 15% primerov, za kar je značilna dejstvo, da ščitnica proizvaja nezadostno količino hormonov. Obstaja kršitev presnovnih procesov v človeškem telesu z Downovim sindromom se kopiči malo energije, kar vodi do počasnosti takšnih ljudi in do pojava prekomerne telesne teže..
Atresija ali duodenalna stenoza
Pojavi se v 8% primerov, za katere je značilna delna ali popolna obstrukcija črevesa, ki se kaže dobesedno v prvih dneh otrokovega življenja. Simptom sočasne patologije pri Down sindromu je bruhanje, ki se začne nekaj minut po obroku. Samo operativno zdravljenje lahko reši problem..
Episindrom
V približno 8% primerov rojstva otrok z obravnavanim sindromom se diagnosticira tudi epizindrom, ki ga povzroča žariščna poškodba možganov. Praviloma se epileptični napadi pojavijo pri ljudeh z Downovim sindromom po hudem stresu ali nalezljivi bolezni. Takšni napadi se kažejo kot opustitev glave, zvijanje oči, napetost / trzanje spodnjih in zgornjih okončin, halucinacije, zvišana telesna temperatura, palpitacije in hude bolečine v trebuhu..
Izguba sluha
To patologijo lahko povzroči nenormalen razvoj slušnih koščic, ki se nahajajo v notranjem ušesu. Pogosto se izguba sluha pri otroku z Downovim sindromom pojavi pri boleznih vnetnih bolezni sluha - starši morajo ne le preprečevati takšne bolezni, temveč pravočasno in celovito zdraviti obstoječe patologije..
Apneja v spanju (apneja v spanju)
V dihalnem traktu se zmanjša in prepreči dostop zraka v pljuča, kar je posledica slabega tona žrela in velike velikosti jezika. Da bi zmanjšali manifestacije apneja, bi morali starši otroka spati v položaju na strani, zelo majhni - položite blazino odej pod hrbet, tako da se v sanjah otrok ne obrne na lastno hrbet..
Prirojena levkemija
To je krvni rak, ki se kaže v masivnih krvavitvah pod kožo in sluznicami, v notranjih organih. V tem primeru se pri otroku razvije krvavo bruhanje ali kri v blatu. Sodobna kemoterapija lahko ublaži stanje pacienta, za nekaj časa pa se znebi izraženih simptomov.
Prosimo, upoštevajte: kljub dejstvu, da se omenjene kombinacije pogosto pojavljajo pri otrocih z Downovim sindromom, ni nujno, da bodo. Toda tudi če se nekatere patologije manifestirajo, moderna medicina rešuje te težave..
Downov sindrom ne more biti ozdravljen. Da, zdravniki bodo pozorno spremljali otroka, starši se bodo morali hitro odzvati tudi na manjše spremembe v zdravju otroka, vendar bo patologija ostala večno. Ne obupajte! Downov sindrom ni stavek, obstaja veliko rehabilitacijskih programov, metod psihološkega vpliva, razvijajo se nove metode za izboljšanje stanja otrok z zadevno patologijo. Takšni ljudje imajo pričakovano življenjsko dobo 50 let in več (veliko je odvisno od komorbiditet in oblike sindroma), podvrženi so učenju, lahko obvladajo številne poklice in so družbeno prilagojeni v družbi..
Priporočamo, da preberete: Otroci s sindromom Down - kaj morajo starši vedeti
Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije