Danes je ultrazvočna diagnostika najvarnejša metoda raziskav v porodništvu. Glavni namen opazovanja med nosečnostjo je zmanjšati pogostnost neželenih učinkov. Raziskave pomagajo ugotoviti številne patologije ploda, vključno z verjetnostjo Down sindroma. Ime sindroma izhaja iz imena zdravnika Johna Langdona Down, ki je opisal znake te bolezni. Francoski profesor Lejeune je dokazal, da je sindrom povezan z genetskimi spremembami..
Beseda "sindrom" se nanaša na številne značilnosti in znake, zdravniki in znanstveniki teh genetskih motenj ne obravnavajo kot bolezen. Down sindrom je zelo redka, tako diagnozo je enako pogosto tako pri fantih kot pri dekletih. Ugotovljeno je bilo, da je razvoj Downovega sindroma pri novorojenčkih odvisen od starosti matere, pri 35 letih pa je verjetnost 1 primer na 600 otrok, ki so se rodili, po 45 letih od 32 otrok se lahko rodi s to motnjo.
Dejavniki, ki povečujejo tveganje za otroka s kromosomsko boleznijo, vključujejo spremembe v strukturi kromosomov pri materi in očetu. Obstaja več oblik Down sindroma: trisomija, mozaicizem in translokacija. Informacije o obliki bolezni so pomembne, če želite izvedeti za starše, ki že imajo otroka z Downovim sindromom, ker imajo te oblike drugačno verjetnost, da se bo otrok ponovno rodil s tako diagnozo..
Za otroke z Downovim sindromom so značilni nekateri zunanji znaki, ravno obraz s poševnim rezom oči, debele ustnice, širok ploski jezik z globokim vzdolžnim brazdom, okrogla glava, nagnjeno ozko čelo, majhna ušesa s nadledvičnim režnjem. Šarenica je pikasta, dlake na glavi so mehke, z nizko linijo rasti na vratu. Za takšne otroke so značilne skrajšane in razširjene roke in noge, kratek rožnatec pa je nagnjen navznoter.
Obstaja kaotična rast zob, visoko nebo, patološke spremembe v prebavnih organih in okvare srca. Pregled za ultrazvok je popolnoma neškodljiv za plod, ta postopek se lahko izvede v kateri koli gestacijski dobi, vendar več informacij dobimo ob 12-14, 21-24 in 32-34 tednih. Ultrazvok na 12-14 tednih vam omogoča, da odkrijete tveganje za dojenčka s kršitvijo števila kromosomov. V obdobju 21-24 tednov je predpisan ultrazvok, da se ugotovijo anatomske značilnosti otroka..
Natančnost raziskav, opravljenih na ultrazvočni opremi, je odvisna od strokovnega usposabljanja zdravnika, kakovosti opreme in mnogih drugih razlogov. Obdobje od 32 do 34 tednov omogoča odkrivanje odstopanj, ki se kažejo v poznih obdobjih. Downov sindrom je dokaj pogosta kromosomska patologija, ki se pojavi naključno in ni zdravljiva. S pomočjo ultrazvoka ni mogoče trditi, da ima otrok duševne motnje.
Toda ta pregled pomaga pri določanju označevalcev kromosomov, kot so debelina območja vratu, velikost trtice, dolžina nosne kosti itd. S pomočjo ultrazvočnega pregleda lahko zaznamo srednje in velike srčne bolezni, pljučno stenozo, vendar le, če je stopnja patologije velika . Ocena anatomije ploda vam omogoča, da ugotovite prisotnost malformacij, vendar ne vse, če so vse, katere koli, nosečnost lahko prekinemo na zahtevo staršev..
Ultrazvočna študija ne dopušča diagnoze Down sindroma z absolutnim jamstvom, ta metoda omogoča le sumiti njegovo prisotnost. Sodobna ultrazvočna tehnologija omogoča pridobivanje dvodimenzionalne in tridimenzionalne podobe ploda. Ultrazvok tridimenzionalne reprodukcije se uporablja za ugotavljanje prisotnosti hrbtne kile, okvar obraznega skeleta itd. Pregled z dvodimenzionalno ultrazvočno napravo ima več prednosti pri odkrivanju okvar notranjih organov.
Identifikacija in odkrivanje Down sindroma ni lahka naloga. Ultrazvok ne more izključiti možnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Za večjo učinkovitost pri diagnosticiranju Downovih sindromov je priporočljivo preboditi plodno votlino pod nadzorom ultrazvočnega aparata. Pridobivanje materiala za raziskave na ta način zagotavlja popolne informacije o nizu kromosomov in preučevanju nekaterih genov. Ta postopek se izvede, če je tveganje približno 2% od 100 in se v glavnem ponuja ženskam po 35. letu starosti..
Na ultrazvočnih napravah z uporabo posebnih modulov z uporabo Dopplerjeve metode preverjamo stanje ploda z intenzivnostjo krvnega obtoka v njenih žilah, posteljico, popkovnico in žilami materine mater. Indikatorji, za katere je predpisano vedenje Dopplerjevega postopka, so neskladje med velikostjo zarodka in trajanjem zorenja. Na žalost ni preventive Downovega sindroma, ne moremo ga niti preprečiti niti ozdraviti..