Rojstvo otroka je velika sreča za vsako družino, starši sanjajo, da se otrok rodi zdrav. Rojstvo otroka s katero koli boleznijo postane resen test. Downov sindrom se pojavi pri eni od tisočih otrok zaradi prisotnosti presežnega kromosoma v telesu, kar vodi v moteno duševno in telesno razvitost otroka. Takšni otroci imajo veliko somatskih bolezni..
Diagnozo Down sindroma lahko naredimo takoj po rojstvu otroka na podlagi značilnih znakov, ki so vidni brez genetskih raziskav. Takšne otroke odlikuje majhna okrogla oblika z glavo, ravno lice, kratek in debel vrat z zgornjim delom na zadnji strani glave, mongoloidna razpoka oči, odebelitev jezika z globokim vzdolžnim žlebom, debele ustnice, sploščena ušesa z nadledvičnimi režami. Na očesni šarenici so številne bele lise, povečana gibljivost sklepov in šibek mišični tonus..
Noge in roke so opazno skrajšane, prsti na rokah so ukrivljeni in opremljeni le z dvema ukrivljenima utoroma, pri čemer ima dlan en prečni utor. Obstaja deformacija prsnega koša, strabizem, slab sluh in vid ali pomanjkanje. Downov sindrom lahko spremljajo prirojene okvare srca, levkemija, motnje prebavil, patologija hrbtenjače.
Za dokončen zaključek se izvede podrobna študija kromosomskega sklopa. Sodobne posebne tehnike vam omogočajo, da uspešno prilagodite stanje otroka z Downovim sindromom in ga prilagodite normalnemu življenju. Vzroki sindroma Downa niso povsem razumljivi, vendar s starostjo za žensko postaja težje imeti zdravega otroka..
Down-ova bolezen je genetska anomalija, prirojena kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi povečanja števila kromosomov. Otroci s sindromom v prihodnosti trpijo zaradi presnovnih motenj in debelosti, niso spretni, fizično slabo razviti, imajo kršitev koordinacije gibanja. Značilnost otrok z Downovim sindromom je zakasnjen razvoj.
Menijo, da je zaradi sindroma vse otroke podobno, vendar ni, obstaja veliko podobnosti in razlik med dojenčki. Imajo določene fiziološke lastnosti, ki so skupne vsem ljudem z Downovim sindromom, vendar imajo tudi lastnosti, ki so podedovane od staršev, in so podobne svojim sestram in bratom. Leta 1959 je francoski profesor Lejeune pojasnil, kaj je povzročilo Downov sindrom, dokazal je, da je to posledica genetskih sprememb, prisotnosti dodatnega kromosoma..
Običajno vsaka celica vsebuje 46 kromosomov, polovica otrok prejema od matere in polovica od očeta. Oseba z Downovim sindromom ima 47 kromosomov. Obstajajo tri glavne vrste kromosomskih nenormalnosti v Downovem sindromu, kot je trisomija, kar pomeni potrojitev 21 kromosomov in prisotnost v vseh. Pojavi se kot posledica motenj v procesu mejoze. Translokacijsko obliko izrazimo tako, da pritrdimo roko enega od 21 kromosomov na drugi kromosom, pri čemer obe mejozi odidejo v nastalo celico..
Mozaično obliko povzroča oslabljena mitoza v eni od celic na stopnji blastule ali gastrule. Pomeni potrojitev kromosoma 21, ki je prisotna samo v derivatih te celice. Končna diagnoza v zgodnjih fazah nosečnosti je narejena po prejemu rezultatov analize na kariotipu, ki daje podatke o velikosti, obliki in številu kromosomov v vzorcu celic. Zdravilo se daje dvakrat na 11-14 tednih in na 17-19 teden nosečnosti. Torej lahko natančno določite vzrok za prirojene okvare ali motnje v telesu nerojenega otroka..
Če se ničesar ne da spremeniti, odločitev ženske, da rodi takšnega otroka, in pojav nenavadnega dojenčka postane dejstvo, potem strokovnjaki svetujejo materam takoj po diagnosticiranju Downovega sindroma pri otroku, da premagajo depresijo in naredijo vse, da lahko otrok sam služi. V nekaterih primerih so kirurški posegi potrebni za odpravo določene patologije, kar zadeva stanje notranjih organov..
Opraviti ga je treba v 6 in 12 mesecih, v prihodnosti pa v letnem obdobju preverjati funkcionalno zmogljivost ščitnice. Ustvaril veliko različnih posebnih programov za prilagoditev teh fantov na življenje. Od prvih tednov življenja je treba med starši in otrokom tesno sodelovati, razvijati motorične sposobnosti, kognitivne procese, razvoj komunikacije. Po doseženi starosti 1,5 leta se otroci lahko udeležijo pouka v skupinah za pripravo na vrtec.
Starši, ki so v starosti 3 let ugotovili, da je otrok z Downovim sindromom v vrtcu, mu omogočajo, da prejme dodatne posebne razrede, da lahko komunicira z vrstniki. Večina otrok seveda študira v specializiranih šolah, toda splošne šole včasih sprejemajo take otroke..