Downov sindrom je prvi opisal angleški zdravnik John Down - kršitev kompleta kromosoma, oziroma prisotnost dodatnega 21. kromosoma v kromosomskem setu otroka, ki ga je prejel od očeta ali matere. Navaden otrok naj bi imel 46 kromosomov, otrok z Downovim sindromom ima 47, kar vodi do kršitve fizičnega in zaviranja duševnega razvoja. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 600 do 700 otrok. Znanstveniki, ki so odkrili vzroke za motnje kromosomov jajc, so dolga leta raziskovalne prakse ugotovili, da je odvisno od starosti, ko je babica (na materinski črti) rodila hčerko, po starosti ženske in moškega, ki so bližnji sorodniki zakoncev.
Verjetnost takšne patologije je lahko pri otrocih 20-letnih žensk (1: 1500) in pri ženskah, katerih starost doseže 40 let (1 od 100). Dedno je bila dedna bolezen diagnosticirana z metodo amniocenteze, ki je sestavljena iz jemanja amnijske tekočine s tanko iglo skozi punkcijo v trebuhu nosečnice..
Posebna beljakovina - alfafetoprotein (AFP), ki jo proizvaja plodna jetra, se sprosti v amnijsko tekočino, nato vstopi v krv noseče matere, glede na raven AFP v njeni venski krvi in sprejme ustrezne sklepe. Raven pod normo kaže razvoj Downovega sindroma pri plodu in nad normo patologije nevralne cevi. Z naraščajočim obdobjem se raven AFP nenehno povečuje. Vendar pa te metode ni mogoče uporabiti za pregled vseh nosečnic zaradi nekaterih posebnosti vsake od njih..
Ta postopek se izvede samo pri ženskah iz rizičnih skupin, ki so pozno rodile. Obstaja več diagnostičnih metod, ki omogočajo prepoznavanje razvoja patologije pri plodu v prenatalnem obdobju. To je krvni test za humani horionski gonadotropin, ki ga jemljemo v obdobju 10-13 tednov in študijo alfafetoproteina (ACE) od 16 do 18 tednov. Takšni presejalni testi ne zagotavljajo 100-odstotnega zagotovila pri diagnozi, lahko pokažejo pozitivne in negativne rezultate..
Biopsija horionske vile vam omogoča natančno ugotoviti, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti ali ne.
Celoten postopek poteka pod nadzorom ultrazvočnega aparata, ki se uporablja za določanje trajanja nosečnosti in postavitev posteljice. Sonda z ogledalom se vstavi skozi nožnico, košček vrelcev, ki so tanke prstne dlake, se odstrani. Celice placente vsebujejo genetske informacije, ki vam omogočajo, da določite zunanjo strukturo kromosomov in njihovo število, pa tudi spol otroka..
Simptomi Down sindroma
Med ultrazvokom zarodka v 14 tednih nosečnosti lahko zaznate kršitev nastajanja skeletnih kosti, širitev ovratnika za več kot 5 mm, ehogenost črevesja, okvare srca, razširjeno ledvično medenico, nastajanje ciste žilnega pleksusa možganov. Visokokvalificirani specialist lahko zazna odsotnost nosne kosti, vratne gube ploda, kar pomeni kopičenje podkožne tekočine. To vse kaže na znake Down sindroma..
Končno diagnozo opravimo do konca petega meseca nosečnosti. Down sindrom je prepoznaven, saj ima značilnosti v videzu otroka, in sicer: poševne oči in ravno lice, široke ustnice in širok ploski jezik, ki ima vzdolžni žleb, okroglo obliko glave s poševnim čelo. Kratek širok vrat. Auricles nizko zasajene z ledjo.
Prav tako lahko določite z očmi, na šarenici so tako imenovani madeži Brushfelda. Dlaka je redka, lasje so mehki, naravnost z nizko linijo rasti v vratu. Prsnica v obliki kobilice ali lijaka. Zgornji in spodnji okončini so skrajšani, dlani in noge se razširijo. Za njih je značilna tudi skrajšan in zavit mali prst z dvema brazdama. Dlani imajo samo eno prečno brazdo s štirimi brazdami. Obstaja sprememba v notranjih organih in nenormalna rast zob..
Čeprav je Downov sindrom obdan s številnimi predsodki in zablodami, ni smiselno iskati krivca. Menijo, da so otroci s to patologijo v prihodnosti slabo usposobljeni in zaostajajo v duševnem razvoju. Vse to pa zavrača zgled življenja mnogih ljudi, ki imajo svoje individualne značilnosti, imajo svoje navade in hobije. To ni preprečilo, da bi igralec Pascal Dukennu postal slaven in prejel srebrno nagrado na filmskem festivalu v Cannesu..
Uspešni ameriški igralec Chris Burke živi s takšno diagnozo polno življenje. Glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins je cenjen z milijoni poslušalcev, ki obožujejo elektronsko glasbo. Obstajajo primeri, ko mladi z Downovim sindromom postanejo prvaki v različnih športih..