Anhidrotska ektodermalna displazija spada v skupino dednih kožnih bolezni, ki jo spremlja razvoj tkivnih anomalij v ektodermi. Patologijo imenujemo tudi Crista-Sievens - Touraine sindrom. Obstajata dve glavni obliki anomalij ektodermalnih struktur - anhidrotični in hidrični. Bolezen je bila prvič opisana sredi 19. stoletja. Ta dermatoza se prvič pojavi v otroštvu z oblikovanjem klinične slike v pubertetni dobi. Kako se manifestira anhidrotska ektodermalna displazija? .
Vzroki za razvoj in simptomi anhidrotične ektodermalne displazije
Mehanizem etiologije in patogeneze še ni vzpostavljen. Vendar pa je razvoj te anomalije povezan z okvaro gena, ki določa nastanek ektoderm, ugotavljajo. Anhidrotska ektodermalna displazija ima v večini primerov recesivni X-vezan tip dedovanja. Zato je patologija pogostejša v obliki popolnega simptomskega kompleksa pri fantih. Opisani so redki primeri bolezni in samice z avtosomno dominantno dediščino. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen sproži zaradi mutacij v genu, ki kodira ektodisplazin-A, lokaliziranega v Xq12-q13.1..
Klinične manifestacije anhidrotične ektodermalne displazije so glavne triade simptomov: hipoplazija lasnih mešičkov, hipoplazija žlez lojnic in znojnic, dismorfogeneza mehkih tkiv ustne votline in aplazija zobnih klic..
Glede na glavne manifestacije patologije, bolniki tvorijo značilen videz..
Značilen videz anhidrotske ektodermalne displazije:
- kratka rast z relativno velikimi velikostmi glave;
- obraz s štrlečim čelo, zigomatičnimi in nadorbitalnimi loki;
- izbokline velikih ušes (satirskih ušes);
- polne, zvite ustnice;
- nos.
Spremembe v koži in njenih dodatkih pri anhidrotični ektodermalni displaziji
Koža bolnikov z anhidrotično ektodermalno displazijo je bleda in suha, opazen je piling z ihtioformo, palmarno-plantarna keratodermija. Suha koža je izražena v periorbitalnem področju v ozadju hiperpigmentacije. Ustna sluznica je suha, bradavice so gladke.
Lasje z znaki distrofije, brezbarvni, dolgočasni. Mogoče močno luščenje las do alopecije. Obrvi in trepalnice so redke ali odsotne.
Anhidrotično ektodermalno displazijo zaznamujejo zobne anomalije. To je hipodontija z redkimi zobmi v obliki nožic ali popolna odsotnost zob. Slabo delovanje znojnih žlez se kaže v periodični hipertermiji. Motnje žlez lojnic sluznic povzročajo stomatitis, atrofični rinitis, konjunktivitis in kronični laringitis..
Žleze solznega, bronhialnega in prebavnega trakta so atrofične. Bolniki z anhidrotično ektodermalno displazijo so nagnjeni k alergijskim boleznim..
Prognoza za okrevanje po bolezni je neugodna. Metode zdravljenja so namenjene odpravljanju simptomov bolezni in odpravljanju obstoječih motenj (protetski zobje, nošenje lasulje, umetne solze) in zdravljenje alergijskih manifestacij. Anhidrotska ektodermalna displazija je torej huda dedna patologija, ki zahteva le simptomatsko zdravljenje..