Železo v sledovnem elementu je pomembna snov za ohranjanje normalnega delovanja celotnega organizma. Zdaj obstaja težnja k boleznim, za katere je značilno pomanjkanje železa v telesu, zlasti pri ženskah, kar je povezano z redno izgubo krvi..
Vendar pa je bolezen, ki se razvija kot posledica povečane absorpcije železa v tkivih telesa, njegovo kopičenje v organih, ki vpliva na njihovo delovanje in vodi do patoloških stanj..
Kaj je hemokromatoza? Kaj je hemokromatoza?
Hemokromatoza je dedna patologija, za katero je značilno aktivno absorpcijo železa v sledovih v telesu in njegovo akumulacijo v organih. Hemochromatosis imenujemo tudi bronasta diabetes ali pigmentirana ciroza. Kršitev presnove železa v telesu med to boleznijo je genetsko določena.
Zaradi prekomernega kopičenja železa v telesu se razvije večkratno odpoved organov. Za hemokromatozo je značilen naslednji kompleksni simptom: jetrna ciroza, diabetes mellitus in pigmentacija kože. Pojavnost bolezni je 3 primere na 1000 prebivalcev. Ugotovili smo, da so moški bolj dovzetni za bolezen, najpogosteje se bolezen manifestira po 40 letih.
Poleg primarne (dedne) hemokromatoze oddajajo tudi sekundarno. Primarna je povezana z okvaro encimskih sistemov, katerih kršitev vodi do odlaganja železa v sledovih v notranjih organih. Sekundarna hemokromatoza se razvije na podlagi pridobljenih motenj encimskih sistemov. Obstaja več možnosti za sekundarno hemokromatozo: prehransko, posttransfuzijsko, mešano, presnovno, novorojenčno.
Zakaj se v telesu nabira železo? Vzroki za nastanek hemokromatoze
Glavni vzrok dedne hemokromatoze je mutacija v genu HFE, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 6. Pomanjkljivosti v tem genu se kažejo v kršenju transferina-posredovanega zajema železa s celicami tankega črevesa, in sicer duodenuma 12. Hkrati se oblikuje napačen signal o pomanjkanju železa v telesu. In kot odgovor na ta signal se sinteza proteinov, ki vežejo železo, DCT-1 poveča z enterociti, kar prispeva k povečani absorpciji železa v črevesju z zadostnim vnosom iz hrane. Obstaja proces prekomernega odlaganja železa, ki vsebuje pigment hemosiderin v notranjih organih, funkcionalno aktivne celice začnejo v njih umreti in jih nadomestijo vezivno tkivo. Pri hemosiderozi se vsako leto v telesu nabira do 1 gram železa. Bolezen se klinično manifestira s kopičenjem približno 20 g železa v tkivih.
Sekundarna hemokromatoza se razvije v ozadju povečanega vnosa železa v telo, kar se zgodi, ko nenadzorovano vnašamo zdravila z železom, s pogostimi transfuzijami krvi, porfirijo kože, talasemijo, alkoholno cirozo jeter, kroničnim virusnim hepatitisom in prisotnostjo malignih tumorjev..
Katere klinične manifestacije lahko kažejo na hemokromatozo?
Bolezen se razvija postopoma z nastankom nespecifičnih težav z utrujenostjo, šibkostjo, zmanjšanim libidom in hujšanjem. Pojavi se suha koža, neugodje in bolečine v desnem hipohondru, bolečine v sklepih. Poleg tega se oblikuje popolna klinična slika: jetrna ciroza, pigmentacija kože in diabetes mellitus ter kardiomiopatija in hipogonadizem..
Prvi posebni znak je bronasta obarvanost kože na obrazu, vratu, rokah, spolovilih in brazgotinskem področju. Intenzivnost barve je odvisna od trajanja postopka. Značilna deformacija nohtne plošče in izpadanje las. Sklepi najprej prizadenejo, kasneje se razvije njihova togost.
Pri pregledu se ugotovi povečanje jeter in vranice. Pankreas je prizadet, zaradi česar se razvije sladkorna bolezen, odvisna od insulina. Lezije hipofize s hemokromatozo se kažejo v zmanjšanju spolne funkcije. Kardiomiopatija se kaže v srčni aritmiji, razvoju miokardnega infarkta, kroničnem srčnem popuščanju..
V zadnjih fazah hemokromatoze se ascites pojavi na ozadju portalne hipertenzije. Smrt je praviloma posledica krvavitve iz razširjenih žil požiralnika, diabetične kome, akutnega srčnega popuščanja, odpovedi jeter, sepse.
Diagnoza hemokromatoze. Kako pravočasno prepoznati bolezen?
Ob razvoju polikliničnih simptomov se lahko pacienti obrnejo na specialiste različnih ozkih specialitet. Če sumite na hemokromatozo, se diagnoza potrdi z odkrivanjem povišanih ravni železa, feritina in transferina v serumu ter povečanega izločanja železa v urinu (pozitivni test desfera), zmanjšanje celokupne sposobnosti vezave železa na serum..
Prav tako potrjuje diagnozo hemokromatoze s punkcijsko biopsijo kože ali jeter z zaznavanjem depozitov hemosiderina. Molekularna genetska diagnoza določa genetsko naravo bolezni. Resnost stanja, ocenjenega z uporabo testov delovanja jeter, biokemične analize krvi, glukoze, glikiranega hemoglobina.
Zdravljenje in preprečevanje hemokromatoze. Kakšna je napoved za življenje s hemokromatozo?
Zdravljenje hemokromatoze je omejiti živila, ki so bogata z železom. Da bi odstranili odvečno železo v telesu, uporabljajo metodo krvavitve pod nadzorom koncentracije hemoglobina, uporabljajo pa tudi ekstrakorporalne metode hemokorekcije - plazmaferezo, hemosorpcijo, citafarezo. Patogenetska terapija temelji na dajanju deferoksamina, ki veže ione Fe 3+. Opravljeno je tudi simptomatsko zdravljenje ciroze, hipogonadizma, sladkorne bolezni in srčnega popuščanja. V primerih hude artropatije se uporablja artroplastika..
V primeru odsotnosti zdravljenja s hemohromatozo pričakovana življenjska doba bolnika ne presega 5 let. S pravočasnim odkrivanjem in zdravljenjem bolezni podaljša življenje bolnika za več desetletij. Da bi preprečili sekundarno hemokromatozo, je pomembno nadzorovati vnos zdravil, ki vsebujejo železo, transfuzije krvi, ustaviti uživanje alkohola in racionalno jesti..