Willebrandova bolezen je vrsta dedne hemoragične diateze, ki jo povzroča kršitev strjevanja krvi zaradi zmanjšanja aktivnosti ali pomanjkanja von Willebrandovega faktorja. Von Willebrandov faktor sodeluje v procesu adhezije trombocitov in ščiti VIII faktor koagulacije pred proteolizo. Pri pomanjkanju von Willebrandovega faktorja VIII se faktor trka v proteolizi, kar prispeva k zmanjšanju krvne plazme. V kakšnih okoliščinah je motena sinteza in funkcija von Willebrandovega faktorja? Kako to vpliva na proces strjevanja krvi?
Vrste von Willebrandove bolezni, odvisne od količine in kakovosti von Willebrandovega faktorja
Willebrandova bolezen je več vrst: gre za klasično vrsto bolezni (tip 1), variantne oblike (tip 2), hudo obliko (tip 3) in trombocitno vrsto..
Za tip 1 je značilno količinsko zmanjšanje ravni von Willebrandovega faktorja. To je najpogostejša vrsta bolezni, ki se pojavlja v 80% primerov..
Tip 2 spremljajo kvalitativne lezije von Willebrandovega faktorja v njegovi normalni ravni v krvni plazmi. Takšne spremembe se razvijejo na podlagi pomanjkanja ali odsotnosti srednje molekularnih oligomerov, motenega vezanja in inaktivacije von Willebrandovega faktorja ali zmanjšanja aktivnosti ristomicin - kofaktorske aktivnosti..
Tip 3 spremlja popolna odsotnost von Willebrandovega faktorja v plazmi, aktivnost faktorja VII je bistveno zmanjšana.
Tip trombocitov se imenuje psevdo-bolezen von Willebrand in je označen z normalno količino von Willebrandovega faktorja glede na njegovo povečano vezavo na spremenjene receptorje trombocitov..
Vloga von Willebrandovega faktorja pri strjevanju krvi
Glavni vzrok von Willebrandove bolezni je kvantitativno in kvalitativno kršenje sinteze von Willebrandovega faktorja, ki se kaže v krvavitvah in podplutbah na koži. Faktor je kompleksen plazemski glikoprotein, ki ga izločajo celice žilnega endotelija in megakariociti v obliki beljakovin. Pri vstopu v subendotelni matriks in kri se faktor odlaga v a-trombocitnih zrncih in Weible-Pallasovih telesih..
Willebrandov faktor aktivno sodeluje pri vaskularni homeostazi trombocitov in koagulacije, to je v primarni in sekundarni homeostazi..
Willebrandov faktor je podenota VII koagulacijskega faktorja VII, ki zagotavlja njegovo zaščito pred proteolizo in prezgodnjo inaktivacijo.
S pomočjo von Willebrandovega faktorja pride do adhezije trombocitov s trombociti v endotelij in agregacija trombocitov med njimi na mestih vaskularne poškodbe. Koncentracija von Willebrandovega faktorja v krvi v normalnem stanju je 10 mg / l.
Morda začasno povečanje ravni von Willebrandovega faktorja v takšnih pogojih:
- stresne situacije;
- nosečnost;
- telesna dejavnost;
- jemanje estrogena;
- infekcijskih procesov z vnetnimi pojavi.
Ustavno znižanje von Willebrandovega faktorja pri posameznikih z eno krvno skupino.
Mutacija gena Willebrandovega faktorja - vzrok dedne von Willebrandove bolezni
Mutacija na 12. kromosomu Willebrandovega faktorskega gena prispeva k razvoju genetske patologije imenovane Willebrandove bolezni. Tipi 1 in 2 patologije sta podedovani v avtosomno dominantnem tipu z nepopolno penetracijo, dedovanje tipa 3 bolezni se pojavi v avtosomno recesivnem tipu, pri katerem so bolniki homozigotni. Poleg tega imata oba starša bolnika blago vrsto von Willebrandove bolezni tipa 1. \ t.
Willebrandova bolezen se lahko pojavi v procesu življenja kot zaplet po več transfuzijah krvi, zaradi sistemskih ali srčnih bolezni, onkoloških procesov..
Istočasno se tvorijo protitelesa proti von Willebrandovemu faktorju ali pa se oligomeri absorbirajo v tumorske celice..
Preberite več o pojavih von Willebrandove bolezni in metodah zdravljenja v naslednjem članku..