Nedavno so genetske in avtoimunske bolezni, ki so pogosto tudi genetsko določene, postale zelo pogoste. Te bolezni in sindrome je težko zdraviti, saj ni posebnega zdravljenja. Medicina se je naučila ukvarjati z nekaterimi simptomi genetskih in avtoimunskih bolezni, razvili pa so tudi priporočila za preprečevanje akutnega razvoja procesa. Obstajajo bolezni, za katere bolnik sploh ne ve. Pogosto se bolezni manifestirajo spontano ali nenamerno, ko opravijo teste. Ena od teh situacij je Gilbertov sindrom.
Glavni vzroki za razvoj Gilbertovega sindroma
Gilbertov sindrom je bolezen, ki se podeduje. Gen, ki je odgovoren za encim glukuronil transferazo, vključen v konjugacijo bilirubina v Gilbertovem sindromu, je mutiran. Sindrom se lahko razvije v katerikoli starosti in se kaže v rumeni koži, sluznicah in beločnicah. Bolezen je podedovana avtosomno recesivno. Za prvi nastop Gilbertovega sindroma so potrebni dejavniki, ki sprožijo nastanek zlatenice. To je:
- Prekomerna vadba.
- Poškodbe, operacije.
- Stresne situacije.
- Pitje alkohola.
- Virusne in kataralne bolezni.
- Dolgotrajno jemanje nekaterih zdravil.
- Slaba prehrana - post, prehrana, zloraba mastne in ocvrte hrane..
Pri ljudeh, ko se pojavijo izzivalni dejavniki, je morda že v krvi povišan bilirubin, vendar se ne bo čutil in videl, saj se koža in sluznice pred določeno stopnjo bilirubina ne rumeni.
Vzroki povišanega bilirubina pri Gilbertovem sindromu
V primeru okvare proizvodnje encima glukuroniltransferaze, bilirubin, oziroma približno tretji del celotnega bilirubina, ne more stopiti v stik z njim in vstopiti v reakcijo konjugacije. Kot rezultat, ta bilirubin v nekonjugiranem stanju vstopi v kri in se razširi na vsa telesna tkiva. Povečani bilirubin praviloma ni močan, številka znaša od 20 do 85 μmol / l. Zvišan bilirubin v krvi ne spremlja okvarjenega delovanja jeter. Žolč poveča monoglukuronid bilirubin in diglukuronid v žolču. Da bi se sindrom razvil, je potrebno imeti takšne skrite dejavnike, kot so latentna hemoliza in moten transport bilirubina v jetrih. Razlog za to je lahko napaka v jetrih bilirubina. Hkrati se konjugacija bilirubina ne pojavi ponovno.
Več metod za diagnozo Gilbertovega sindroma
Za diagnozo Gilbertovega sindroma je pomembno, da naredimo diferencialno diagnozo. Za to se uporablja veliko vzorcev..
Metode za diagnozo Gilbertovega sindroma:
- Test koncentracije bilirubina po dajanju fenobarbitala, ki aktivira jetrne encime in povzroči znižanje ravni bilirubina \ t.
- Preskusite raven bilirubina po intravenski uvedbi nikotinske kisline. Nikotinska kislina zmanjšuje osmotsko odpornost eritrocitov in povzroča povečanje ravni bilirubina..
- Test s stradanjem, ki poveča raven bilirubina v krvi.
- Jetrne celice za biopsijo - odkrivanje zmanjšanja koncentracije konjugiranih encimov.
- Analiza blata na sterkobilinu.
- Analiza DNA uridin difosfat - glukuroniltransferaze.
Možno je sumiti na prisotnost Gilbertovega sindroma na podlagi rezultatov splošnih in biokemičnih krvnih preiskav, analize urina, ultrazvoka trebuha..
Zapleti in ukrepi za preprečitev prvenec Gilbertovega sindroma
Gilbertov sindrom ne ogroža resnega poteka in nevarnih posledic, vendar je prisotnost sindroma kontraindikacija za služenje vojaškega roka. S stalno prisotnostjo izzivalnih dejavnikov je Gilbertov sindrom stalno prisoten, kar lahko privede do razvoja kroničnega hepatitisa, holelitiaze, holedoholitiaze..
Da bi preprečili manifestacije Gilbertovega sindroma, morda upoštevali nekatera pravila v prehrani in življenjskem slogu:
- v prehrani morate zapustiti maščobne, ne-naravne proizvode;
- uživanje živil z visoko vsebnostjo vlaknin;
- popolnoma odpraviti alkohol in druge slabe navade;
- vaja mora biti zmerna;
- v prisotnosti kroničnega gastritisa, peptične razjede, opravi pravočasen zdravniški pregled;
- jesti 6-krat na dan v majhnih količinah za izboljšanje pretoka žolča;
- izogibajte se stresnim situacijam.
Če ima oseba zlatenico po Gilbertovem sindromu, je zdravljenje simptomatsko. Barbiturati so predpisani, ker je njihova učinkovitost dokazana v procesu zniževanja ravni bilirubina v krvi. Uporabljajo se žolčni pripravki, holekinetika, hepatoprotektorji, enterosorbenti, fototerapija, antiemetika, če je potrebno..
Gilbertov sindrom nima specifične profilakse in zdravljenja, saj se deduje avtosomno recesivno. Toda oseba, ki opazuje takšen način življenja, morda nikoli ne bo izvedela za njegovo genetsko napako..