Med dedno hemoragično diatezo je Willebrandova bolezen tretja po prevalenci po hemofiliji A in trombocitopatiji. Patologija se pojavlja s pogostnostjo 2 primerov na 10 tisoč ljudi. Razvoj von Willebrandove bolezni je povezan z mutacijami v kromosomu gena von Willebrandovega faktorja. Patologijo lahko podedujemo tako z avtosomno dominantnim tipom kot z recesivnim tipom. Simptome bolezni lahko ugotovimo že v prvih mesecih življenja. Kako se manifestira von Willebrandova bolezen? Kakšno zdravljenje je potrebno za patologijo?
Klinična slika blagega razvoja von Willebrandove bolezni
Več podrobnosti o vzrokih, mehanizmih koagulacijskih motenj pri von Willebrandovi bolezni in o vrstah bolezni so bile opisane v prejšnjem članku..
Willebrandova bolezen se kaže v hemoragičnih sindromih različne intenzivnosti, ki je odvisna od resnosti procesa, komorbiditet in vrste bolezni..
Pri blažjih oblikah von Willebrandove bolezni 1 in 2 je prvi simptom spontana pojavnost nazalne krvavitve.
Značilen je pojav subkutanih in intrakutanih krvavitev v obliki ekhimoze in petehij, dolgotrajnejše krvavitve po poškodbah, minimalno invazivnih kirurških posegov in ekstrakcije zob. Pri ženskah je močna menstruacija in krvavitev iz maternice, porod pa spremlja pretirana izguba krvi..
Manifestacije hude von Willebrandove bolezni
Klinične različice tečaja in 3. vrsta von Willebrandove bolezni so zelo podobne sliki hemofilije.
Bolezen spremlja pogosto pojavljanje bolečih hematomov mehkih tkiv in podkožnih krvavitev. Opažajo se krvavitve v velikih sklepih, hemartroza pa se pojavi z malo fizične aktivnosti ali celo pri hoji.
Dolgotrajne krvavitve opazimo pri poškodbah, operacijah, krvavitvah iz nosu, dlesni in organih prebavil. Po poškodbah se pogosto oblikujejo hude brazgotine. Huda von Willebrandova bolezen je odkrita v prvih mesecih otrokovega življenja. Hemoragični sindrom v teku bolezni se izmenjuje s popolnim izginotjem simptomov za nekaj časa. Izrazita klinična slika vodi do hude posthemoragične anemije.
Vidiki diagnoze. Laboratorijski znaki von Willebrandove bolezni
Za ugotovitev diagnoze je pomembno pojasniti družinsko anamnezo, primerjati klinično sliko bolezni in laboratorijske podatke o vaskularno - trombocitno in plazemsko hemostazo. V ta namen so dodeljene naslednje študije:
- biokemični krvni test;
- koagulogram, ki določa raven fibrinogena, trombocitov in časa strjevanja krvi;
- indeks protrombina;
- APTTV.
Prepričajte se, da ste testirali pas in test. Da bi potrdili von Willebrandovo bolezen, določimo raven von Willebrandovega faktorja v krvnem serumu in njegovo aktivnost. Študijo aktivnosti ristocetina - kofaktorja izvedemo z metodami imunoelektroforeze in ELISA. Tudi informativni je študija faktorja aktivacije trombocitov, aktivnosti VII. Koagulacijskega faktorja krvi in agregacije trombocitov, zlasti pri normalni ravni von Willebrandovega faktorja in VIII. Koagulacijskega faktorja (z boleznijo tipa 2)..
Willebrandova bolezen se razlikuje od hemofilije in dedne trombocitopenije. Za določitev diagnoze je potrebno posvetovanje z genetikom in hematologom..
Laboratorijski znaki von Willebrandove bolezni:
- zmanjšanje aktivnosti in ravni von Willebrandovega faktorja;
- podaljšan čas krvavitve;
- kršitev agregacije in adhezivne funkcije trombocitov.
Ali potrebujem trajno zdravilo za bolezen.?
Willebrandova bolezen z oligosimptomatsko, z zmerno težo hemoragičnega sindroma ne zahteva stalnega zdravljenja. Toda bolniki imajo še vedno večje tveganje za krvavitev. Zdravljenje je potrebno, če pride do zapletov s krvavitvami..
Cilj zdravljenja je nadomestiti pomanjkanje krvnega koagulacijskega faktorja. Za nadomestno zdravljenje so prikazane transfuzije anthemofilne plazme in krioprecipitata, pri katerih je vsebnost von Willebrandovega faktorja visoka, vendar v manjših odmerkih kot pri hemofiliji..
Lahka in zmerna krvavitev je indikacija za imenovanje aminokaproične ali traneksamske kisline. Prekinitev krvavitve iz rane je možna z uporabo hemostatske gobice ali fibrinskega lepila. Prisotnost ponavljajočih se krvavitev iz maternice je indikacija za namen COC, če ni učinka, se izvaja iztrebljanje maternice..