Danes zdravilo pozna na stotine dednih bolezni, ki lahko znatno poslabšajo kakovost človeškega življenja in skrajšajo njegovo trajanje. Ena od teh bolezni je cistična fibroza. Simptomi cistične fibroze se lahko pojavijo v vsaki starosti. Cistična fibroza se kaže v poškodbah nekaterih tkiv v telesu, disfunkciji žlez eksokrinih sekrecij in funkcionalnih motenj. Cistična fibroza ima avtosomno - recesivno dedovanje, nastanek patologije se pojavi med nosečnostjo..
Kaj povzroča simptome cistične fibroze??
Patogenetski razvoj simptomov cistične fibroze temelji na treh glavnih mehanizmih - spremembi vezivnega tkiva, oslabljenem vodno-elektrolitskem ravnovesju in poškodbi žlez zunanjih izločkov. Glavni razlog za razvoj cistične fibroze je genska mutacija, zaradi katere je motena struktura in funkcija MBTP proteina, transmembranskega regulatorja cistične fibroze. Ta beljakovina je vključena v proces metabolizma vode in elektrolitov epitela, ki povezuje bronhopulmonalni sistem, jetra, prebavila, trebušne slinavke in reproduktivne organe..
Mehanizem razvoja simptomov cistične fibroze v bronhopulmonalnem sistemu
V prisotnosti te patologije se simptomi cistične fibroze razvijejo v ozadju sprememb v fizikalno-kemijskih lastnostih izločanja žlez eksokrinskega sistema. Solze, znoj in nastala sluz postanejo debele zaradi visoke vsebnosti beljakovin in elektrolitov, tako da skrivnost skoraj ni izločena iz izločalnih kanalov. Tekočina se zadrži v kanalih in oblikujejo ciste, pogosto v bronhopulmonarnem in prebavnem sistemu..
Elektrolitske motnje sprožijo visoka koncentracija natrija, kalija in klora. Ko se sluz stagnira, atrofeji žleznega tkiva in fibroza napredujejo. Možna sekundarna okužba in razvoj gnojnega procesa.
Bronopulmonalni sistem trpi zaradi oslabljenega izločanja sputuma zaradi kršenja funkcije cilijarnega epitela in povečane viskoznosti sluzi. Sestava in kronično vnetje se razvijejo z nastankom bronhiektazije, ki tvorijo emfizematozne dele pljuč ali atelektazo s popolno obstrukcijo bronha, kar povzroča razvoj patognomoničnih simptomov cistične fibroze..
Simptomi cistične fibroze. Značilnosti pljučne oblike cistične fibroze
Cistična fibroza ima več oblik, odvisno od razširjenosti lezij nekaterih žlez:
- Pljučni.
- Črevesna.
- Mešano z poškodbami dihalnega in prebavnega trakta.
- Mekonijeva zapora črevesja.
- Atipične oblike.
Ta delitev je pogojna, saj so v vseh primerih prizadeti predvsem dihalni trakti. Simptomi cistične fibroze se kažejo v prvih letih otrokovega življenja.
Simptomi cistične fibroze v pljučni obliki
Otrok s cistično fibrozo je bled, letargičen, ima majhno težo in pogosto trpi zaradi ARVI. Bolezen se lahko sumi, ko otrok razvije značilen paroksizmalni kašelj, podoben oslovskemu kašlju, in izcedek iz sluznice - gnojnega izpljunka. Tak otrok je nagnjen k ponavljajoči in dolgotrajni pljučnici in bronhitisu. Obstaja tveganje za razvoj infekcijske bronhialne astme..
Takšne motnje dihanja spremljajo deformacije prsnega koša, nohti so videti kot ura, prsti v obliki bobnastih palic. Bolniki s simptomi cistične fibroze imajo še eno značilnost - specifičen kisli vonj znoja zaradi visokega pH in vsebnosti klora v znoju..
Napredovanje simptomov cistične fibroze ima lahko zaplete. Pri respiratornem sistemu se lahko razvijejo takšna stanja - pljučna krvavitev, pnevmotoraks, sinusitis, plevritis, empiema. Če prevladuje črevesna oblika bolezni, se razvije ciroza, sladkorna bolezen, krvavitev v želodcu, rektalni prolaps, urolitiaza, pielonefritis..
Metode zdravljenja cistične fibroze v različnih oblikah
Pravočasna diagnoza in začeto zdravljenje sta bistveno izboljšala napoved življenja. Pljučna oblika se razlikuje od astme, kronične pljučnice, oslovskega kašlja, obstruktivnega bronhitisa. Črevesna oblika se razlikuje od celiakije, črevesne disbioze, enteropatij in disakarne insuficience..
Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko, s ciljem izboljšati ali obnoviti dihalno funkcijo. Pri hudih oblikah je indiciran kirurški poseg..
Pri zdravljenju črevesne oblike je predpisana prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin z omejevanjem maščob in ogljikovih hidratov. Hrano je treba nasoliti in popiti veliko tekočine. Nadomestna terapija obsega jemanje encimskih pripravkov. Učinkovitost zdravljenja simptomov cistične fibroze ocenjujemo z izginotjem bolečine, normalizacijo blata, odsotnostjo maščobe v blatu in normalizacijo teže. Pljučna oblika vključuje imenovanje mukolitičnih sredstev skupaj s fizioterapijo in posturalno drenažo. Bronhoskopijo izvajamo v terapevtske namene..
Bolje je, da se v vzgojno-izobraževalnih ustanovah izključi nastanek otroka s simptomi cistične fibroze. Prej je diagnosticirana cistična fibroza in zdravljenje se začne, boljša je prognoza za življenje. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je 45 let.