Dermatitis

Družinska akroherija - dedna kožna bolezen

Družina Acrogeria je ena od atrofičnih dermatoz. To pomeni, da s takimi boleznimi koža postane tanjša in atrofirana, njene funkcije pa so motene - najprej zaščitne bariere. Najpogosteje so prizadeti distalni deli okončin (roke in noge), koža podlakti in obraza sta manj pogosto vključena v patološki proces..

Ta patologija je redka dedna bolezen. Odkrivamo ga s pregledom kože, preučevanjem družinske anamneze in izvajanjem histoloških diagnostičnih metod..

Do danes se niso razvile metode zdravljenja patologije. Konzervativno simptomatsko zdravljenje se uporablja za lajšanje stanja bolnikov in preprečevanje razvoja zapletov. Pri zdravljenju se uporabljajo predvsem vitaminski pripravki in biogeni stimulansi..

Gottronov sindrom, ali družinska družina akrogerij: kaj je to?

Družina Acrocheria je bila prvič opisana pred kratkim - leta 1941. Opisala jo je nemški dermatolog H. Gottron (zato je drugo ime za to bolezen Gottron sindrom). Predlagal je tudi, da je bolezen oslabljena ali neuspešna (nepopolno oblikovana) oblika druge dermatološke bolezni, bolj znana kot progerija, ali Getchinson-Gilfordov sindrom (ta patologija leži v genetsko določenem prezgodnjem staranju organizma)..

Sodobni akademski svet se drži teorije Gottrona, ker je družinska akrogerija najbližje progeriji v njenih manifestacijah. Istočasno so bile odkrite posebnosti akrogerij v družini, zaradi česar je ni mogoče šteti med manifestacije progerije in jih je treba ločiti na ločeno bolezen..  Te značilnosti so odsotnost naslednjih znakov progerije:

  • nanizm - zaostajanje rasti in fizični razvoj, ki nastane zaradi proizvodnje nezadostne količine somatotropnega hormona;
  • finost las;
  • zgodnja alopecija (alopecija);
  • hipoplazija (nerazvitost) spolnih organov.

Trenutno se ne predlagajo druge teorije o razvoju acrochey družine - ni dovolj dokazov za imenovanje infekcijskih, imunskih, vnetnih in drugih dejavnikov, kot so vzroki bolezni, za katere se pogosto sumi, da se pojavljajo slabo razumljive bolezni (ne le dermatološko)..

Ta patologija velja za družinsko, vendar v večini primerov prizadene ženske.. Razlogi za to "prednost" spola še vedno niso jasni. Manifestacije se že zgodaj diagnosticirajo - pri dojenčkih. Družinski akroheriji se lahko najprej odkrijejo tudi pri mladih ali v zrelih letih. Toda to najverjetneje pomeni, da bolnik prej ni iskal zdravniške pomoči, ali pa znaki bolezni niso bili dovolj izraziti in zato niso opazili, ko je bolnik iz kakšnega drugega razloga obiskal kliniko..

Razlogi

Družina Acrogeria velja za dedno bolezen. S preučevanjem družinske anamneze bolnikov je bilo predlagano bolezen se prenaša na avtosomno recesivni način - to pomeni, da je za naslednjo generacijo bolezni potrebno, da sta obe parni geni (aleli), ki sta odgovorni za nekatere znake (v tem primeru stanje kože), oba pomanjkljiv.

Vprašanje se preučuje tudi, ali lahko pomanjkljivi geni, pri katerih se bolezen razvije, nastanejo kot posledica mutacij in se nato prenesejo iz generacije v generacijo. Če lahko, se postavlja vprašanje, ali so takšne mutacije spontane ali se pojavijo, ko so izpostavljene agresivnim dejavnikom..

Razvoj patologije

Razvoj družinske akroterije ni dobro razumljen. Vendar pa obstaja več teorij, ki razlagajo, kako se spremembe kože oblikujejo med določeno boleznijo, za razliko od teorije pojava.. Najpomembnejše so naslednje teorije:

  • kršitve sinteze fibroblastov;
  • struktura okvar;
  • odpoved hipofize.

V skladu s sintetično teorijo je v določenih predelih kože prisotna kršitev funkcij fibroblastov. To so celice vezivnega tkiva, ki tvorijo zunajcelični matriks - snov, ki vsebuje celice teh drugih tkiv (v tem primeru kožo) in jih drži skupaj, ne da bi jim omogočila ločevanje. Poleg tega fibroblasti proizvajajo snovi, ki so predhodniki beljakovin kolagena in elastina, pa tudi mukopolisaharidi. Teorija je videti verjetna, ker zaradi motenj v delovanju fibroblastov pri drugih boleznih lahko koža, kot v primeru družinskih akrohemij, postane tudi tanjša..

Bodite pozorni

Zagovorniki teorije strukture defektov trdijo, da je med akrogerijo družine struktura in nastajanje kolagena, ki je del kože in zagotavlja njegovo normalno stanje, moteno.

Po teoriji o pomanjkanju hipofize pomanjkljivi geni vodijo v nastanek atrofične kože, hkrati pa zmanjšujejo delovanje hipofize - možganski privesek v obliki zaobljenega nastanka, kar je normalno:

  • proizvaja hormone, ki vplivajo na rast, presnovo in reprodukcijo;
  • je osrednji organ endokrinega sistema;
  • tesno sorodne in medsebojno delujejo s hipotalamusom, ki uravnava številne telesne funkcije.

V primeru akrogerij so družinske morfološke spremembe na koži zelo podobne tistim, ki se razvijejo med progerijo, kar je potrjeno na podlagi preučevanja kože pod mikroskopom.. Vendar pa obstajajo razlike od progerije - z akroherijo:

  • spremembe na koži se pojavijo le na nekaterih delih telesa;
  • take spremembe so lahko neuspešne (nepopolne).

Simptomi in fotografije Gottronovega sindroma

Ta bolezen se kaže z motnjami:

  • dermalno;
  • ekstrakutano.

Koža je najpogosteje prizadeta:

  • ščetke;
  • stop;
  • podlakti;
  • včasih obraza (zlasti v predelu nosu).
Bodite pozorni

Znaki ugodnosti družine arogerij se kažejo pri dekletih - zlasti takoj po rojstvu ali v prvih letih otrokovega življenja. Predlaga se, da moški zbolijo z enako pogostnostjo kot ženske, toda morfološke spremembe v koži, ki so se pojavile, so napredovale počasneje, njegove vidne motnje pa se pojavijo pozneje kot pri ženskah..

Koža na prizadetih območjih postane tanjša (in pogosto krhka - tako imenovana krhkost kože se razvije), postane rumenkaste barve, pridobi "pergamentni" videz, ki ga opazimo pri običajnih starejših ljudeh. Krvne žile so jasno vidne skozi redčeno kožo..

V nekaterih primerih se odkrijejo druge kršitve, tako da lahko na obrazu bolnikov pride do svetlega eritema (rdečina kože)..

Značilno je, da se podrasti kože (žleze lojnice in znojnice) na prizadetih območjih ne spreminjajo in delujejo kot običajno - izločanje znoja in sebuma ni moteno..

Od ekstrakutalnih manifestacij akrogerij so značilne družine:

  • acromicria;
  • mikrognatija;
  • kršitev nastanka zobovja;
  • skleroderma;
  • krhkost in slabost krvnih žil;
  • atrofični gastritis.

Acromicria, ki se pojavi v opisani patologiji, se imenuje zmanjšanje velikosti krtač - videti je nerazvito. Še posebej značilne spremembe prstov - so razredčene, v nekaterih primerih imajo obliko stožcev. V tem primeru oblika in velikost stopal ostane nespremenjena, kršitve se nanašajo le na njihovo kožo.

Micrognathia pojavlja tako pogosto kot acromicriya. To je zmanjšanje velikosti zgornje čeljusti - izgleda, da je premalo razvito. Pogosto se zdi, da je oseba z normalno obliko obraza "pritrdila" zgornjo čeljust zarodka v poznejših fazah razvoja..

Kršitev nastanka zobovja se lahko pojavi z družinsko akrogerijo, tako v mikrognatiji kot z normalno velikostjo zgornje čeljusti.. Takšna kršitev je, da zobje:

  • ni na isti liniji;
  • delno vrtenje vzdolž osi;
  • ne sme biti pravokotna na spodnji rob čeljusti, temveč pod kotom;
  • imajo nepravilno obliko.

Poleg takšnih napak pogosto pride do zamude pri zamenjavi mlečnih zob na stalne..

Ko se družina acrochey lahko razvije skleroderma. To je difuzna motnja vezivnega tkiva, za katero so značilne fibro-sklerotične spremembe v različnih tkivih - njihov pečat. Najpogosteje prizadeti:

  • koža;
  • spoji;
  • mišice;
  • notranji organi;
  • plovil.

Značilni znaki sklerodermije (in zato izven črevesnih manifestacij družinskih akrogerij) so:

  • Srčni napad


    Raynaudov sindrom - motnja arterijske cirkulacije stopal in rok pod vplivom hladnega ali čustvenega razburjenja, ki je povezana z oslabljeno žilno inervacijo;
  • obraz, podoben maski;
  • telangiektazija - trajna ekspanzija majhnih žil na koži (arteriole, venule in kapilare) v obliki zvezdic ali mrežnic;
  • polimiozitis je sistemska vnetna lezija mišičnega tkiva (predvsem striatnih mišic okončin), ki ga spremljajo bolečina, progresivna šibkost in atrofija prizadetih mišic;
  • kontrakture - zmanjšanje amplitude (razpona) gibov v sklepih;
  • patologija požiralnika, srca, pljuč, ledvic.

Zaradi krhkosti in delikatnosti krvnih žil, ki spremljajo družinske akrogerije, se lahko v tkivih pojavijo tudi hematomi, čeprav z manjšim učinkom..

Bodite pozorni

Pri acrochey družine se pogosto pojavi atrofični gastritis - vnetna lezija želodčne sluznice proti atrofičnim spremembam. Patologija se razvije zaradi zgodnje involucije želodčne sluznice - njenega obratnega razvoja, ki se običajno pojavi kot pojav, povezan s starostjo..

Diagnostika

Ni težko prepoznati spremembe v koži, ki so značilne za akroherijo družine. Problematično pa je diagnosticiranje te bolezni, ne pa tudi drugih, ki lahko razkrijejo opisane motnje. Po drugi strani se družinska akroherija manifestira ne le s kožo, temveč tudi z ekstra-dermalnimi motnjami, zaradi česar se lahko sumi, da se pojavi. Toda tudi to ni ključ do natančne diagnoze - pri bolnikih s kožnimi spremembami, kot so družinska akrogerija, atrofični gastritis, Raynaudov sindrom in druge patologije, značilne za opisano patologijo, se lahko pojavijo hkrati. Zato je za pravilno diagnozo potrebno vključiti vse možne raziskovalne metode - vključno s kompleksnimi genetskimi.

Pomembne so informacije, pridobljene pri preučevanju zgodovine (zgodovine) bolezni. Še posebej mora bolnik (ali starši, če se pri otroku sumi bolezni) ugotoviti naslednje:

  • ko so se pojavili prvi znaki bolezni;
  • je imel kateri od sorodnikov podobne motnje kože;
  • ali so opazili trdovratne bolezni želodca, mišic, sklepov in drugih telesnih struktur;
  • Ali je prišlo do povezave med kožo in poškodbami.

Podatki o fizikalnem pregledu bodo naslednji:

  • Ob pregledu ima koža rok, stopal in obraza »pergamentni« videz, nagubana, izgleda staro, rumenkaste barve. Lahko se odkrijejo telangiektazije in modrice;
  • palpacija (palpacija) - brez posebnosti. V nasprotju s "starim" tipom kože se njegove otipne spremembe ne zaznavajo, saj se podlage kože ne spremenijo, izločanje znoja in sebuma ni moteno..

Prav tako je treba izvesti fiziološko študijo drugih struktur telesa - med pregledom, palpacijo, tolkanjem (prisluškovanje), bo auskultacija (poslušanje fonendoskopa) določila spremembe v njihovem porazu. Zlasti so opredeljene naslednje značilne spremembe: \ t

  • z Raynaudovim sindromom - zmanjšanje temperature rok in stopal;
  • s polimiozitisom - otipljivo bolečino v mišicah;
  • s kontrakturami - težave pri poskusih aktivnih in pasivnih gibov v sklepih

in drugi.

Iz instrumentalnih raziskovalnih metod se uporabljajo diagnoze akrohejskih družin:

  • pregled kože s povečevalnim steklom - jasneje vidimo spremembe kože;
  • biopsija kože - zbiranje območij z naknadnim pregledom pod mikroskopom.

Če je potrebno, vključite instrumentalne metode raziskav, ki bodo pomagale pri odkrivanju sprememb zunaj kože, ki se pojavijo med opisano patologijo, kot tudi izvedbo diferencialne diagnostike.. To je:

  • fibrogastroskopijo (FGS) - endoskop vstavimo v lumen želodca, pregledamo njegovo površino in ugotovimo atrofične in vnetne spremembe, ki so značilne za atrofični gastritis, ki se pojavi med družinsko akrogerijo;
  • Rentgenski pregled distalnih okončin (roke in noge) - privlačen zaradi dejstva, da je med opisano patologijo mogoče navesti spremembe v strukturi kosti, ki se klinično ne manifestirajo (zlasti roke in noge). Na rentgenskih slikah je kompaktna plast stisnjena, kostni infantilizem (nerazvitost), včasih proces utrjevanja (zbijanje) kostnega tkiva.

Iz laboratorijskih raziskovalnih metod so najbolj pomembne pri diagnozi acrochey družine:

  • histološka preiskava biopsije - metoda je preučevanje tkivne strukture kože. Histološka slika v družinski akroheriji je podobna sliki, značilni za atrofične dermatoze - razkrita je izrazita atrofija dermisa, neurejena razporeditev kolagenskih in elastinskih vlaken. Struktura drugih plasti kože, kot tudi podkožna maščoba se ne spremeni;
  • Citološka preiskava biopsije - je študija celične strukture kože. Istočasno se odkrijejo distrofične spremembe fibroblastov, ki se povečajo, imajo številne vključke.

Za oceno dodatnih kožnih pojavov družinske akroherije in za izvajanje diferencialne diagnostike lahko uporabimo tudi druge laboratorijske raziskovalne metode:

  • popolna krvna slika - za odkrivanje vnetnih sprememb v različnih organih in tkivih (kažejo na povečanje števila levkocitov in ESR);
  • urina - za ugotavljanje težav z ledvicami;
  • analiza želodčnega soka - za oceno želodčne sekrecijske funkcije

in drugi.

Ker so možne dodatne kožne manifestacije opisane patologije, je potrebno posvetovanje s sorodnimi strokovnjaki - vaskularni kirurg, gastroenterolog, travmatolog, ortoped in drugi. Priporoča se tudi genetsko posvetovanje..

Diferencialna diagnostika

Diferencialna (značilna) diagnostika akrogerij v družini se najpogosteje izvaja s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

  • pridobljene oblike geroderme - atrofija kože, ki spominja na starost;
  • atrofični kronični akrodermatitis - patološka sprememba v koži atrofične narave, pri čemer je prvi simptom cianotni eritem, nato atrofija, redčenje in luščenje; 
  • sovražne spremembe kože - tiste, ki jih opazimo pri pravem staranju

in nekatere druge.

Zapleti

Zapleti družinskih akrogerij pogosto izhajajo iz dejstva, da koža pri tej bolezni postane tanjša in izgubi zaščitne funkcije.. Najpogostejši zapleti so:

  • povečana ranljivost kože. Tudi z majhno silo je takšna koža lahko opraskana, drgnjena ali rezana, zlahka razpokana;
  • pioderma - razpršena gnojna poškodba površinskih plasti kože zaradi dodatka sekundarne okužbe, ki zlahka prodre v rane atrofirane in redčene kože;
  • absces - omejen absces.

Ko je bolnik zanemarjen, se bolnik ne želi zdraviti ali pozno zdravi na kliniki, se lahko pojavijo sekundarni zapleti zaradi primarnih zapletov - povezani so s širjenjem gnojno-infekcijskih procesov v globljih tkivih in nato po vsem telesu. Ti zapleti vključujejo:

  • celulitis - razlito gnojno tkivo;
  • sepsa - migracija infekcijskega povzročitelja s krvjo ali limfo po celem telesu, ki mu sledi možen pojav sekundarnih metastatskih razjed \ t.

Zdravljenje družin

Družinska akrogerija danes spada v kategorijo neozdravljivih dermatoloških bolezni. Etiotropno zdravljenje (tisto, ki je usmerjeno v vzroke in mehanizme razvoja) kot takega ni, ker medicina še ni izvedela, kako popraviti genetske napake, in je bil razvojni proces te patologije površno raziskan..

Namestitve so namenjene splošni okrepitvi kože in preprečevanju zapletov..

Priporočeni splošni pristopi, ki izboljšujejo prehrano tkiv, so:

  • uživanje hrane z zadostno količino beljakovin, maščob, ogljikovih hidratov, vitaminov in elementov v sledovih;
  • vitaminska terapija - splošna in lokalna;
  • uporaba negovalnih krem.

Pravilna izbira higienskih in kozmetičnih izdelkov za nego kože je pomembna..

Učinkovitost vseh zgoraj navedenih sredstev je pri različnih bolnikih različna..

Patologije, ki so ekstra-dermalne manifestacije družine acrogeria, se zdravijo v skladu s sprejetimi načini zdravljenja..

Preprečevanje

Opisana patologija se nanaša na genetske bolezni, zato ni nobenih metod preprečevanja..

Da bi se izognili zapletom, je treba paziti na kožo:

  • skrbi za njo z uporabo dokazane kozmetike;
  • preprečiti vse poškodbe;
  • ne uporabljajte grmičevja;
  • naredite manikuro in pedikuro samo v profesionalnih salonih dokazanih mojstrov.

Izvenhutnim pojavom patologije se ni mogoče izogniti, vendar bi bila ustreznost priporočil, ki bodo pomagala zmanjšati resnost takšnih kršitev, ustrezna:

  • dietna hrana - z atrofičnim gastritisom;
  • ustrezne obremenitve - za kontrakture

in drugi.

Napoved

Prognoza za splošno zdravje je ugodna. Z nego kože lahko preprečite zaplete na njihovi strani.. Izrazite kožne manifestacije akrogerij v družini niso agresivne, razvijajo se dovolj počasi in se lahko ustavijo..

Glede okrevanja je napoved negotova ali neugodna. Potrebno je ohraniti stanje kože pod nadzorom, da bi se izognili mehanskim vplivom na prizadeta območja..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik