Manifestacije hemofilije so opisane v spisih zdravnikov in medicinskih zgodovinarjev iz antičnih časov. V teh daljnih stoletjih so se zdravniki soočali s problemom povečane krvavitve in smrti. Toda vzrok te bolezni je bil slabo razumljen, zdravljenje pa je bilo tudi neučinkovito..
Bolezen je bila uradno imenovana in definirana v 19. stoletju..
Kazalo vsebine: Etiologija Vzroki hemofilije Vzorec prenosa dednih lastnosti Hemofilija Sorte Kako se manifestira hemofilija. Pritožbe in simptomi Kako domnevati hemofilijo pri novorojenčku Potrditev diagnoze hemofilije z laboratorijskimi podatki Kako zdraviti hemofilijo in zaplete Preventivni ukrepi
Etiologija
Hemofilija je dedna motnja, pri kateri je prišlo do kršitve procesa strjevanja krvi (koagulacija). Posledično ima bolnik krvavitve v sklepnih votlinah, mišičnem tkivu, v vseh organih telesa..
Hemofilija je patologija, pri kateri se poveča krvavitev. Medicinska klasifikacija razvršča to bolezen kot skupino hemoragične diateze, dedne koagulopatije, stanja, v katerem je moteno strjevanje krvi. V hudih primerih bolniki postanejo invalidi..
Predstavniki kraljevskih dinastij so pogosto trpeli zaradi te bolezni, zato je bila hemofilija imenovana kraljeva ali viktorijanska bolezen (v čast kraljici Viktorji, edini ženski, ki je imela to bolezen)..
Kako živeti s hemofilijo? Odgovor na to vprašanje boste našli po ogledu pregleda videoposnetka:
Vzroki hemofilije
Vse informacije o osebi v kromosomih, ki se nahajajo v celičnem jedru. Vsak znak, ki zagotavlja podobnost s starši, je kodiran s kromosomsko regijo - gen.
Patološke genske spremembe (mutacije) vodijo do številnih bolezni.
Oseba ima skupaj 23 parov kromosomov. Zadnji par so spolni kromosomi, označeni so s črkama X in Y. Za ženske je ta par sestavljen iz dveh X kromosomov (XX), pri moških X in Y (XY)..
Mutirani gen, ki je odgovoren za prenos hemofilije, je podedovan v X kromosomu. Ali to pomeni, da se bo nujno bolan otrok rodil od staršev, ki ima to bolezen? Ne Pri tem je potrebno razumeti koncept "dominantnega" in "recesivnega" gena.
Dedni vzorec prenosa
Rojen otrok dobi dva gena, ki sta odgovorna za znak, npr. Za barvo las. Prvi gen je od matere, drugi je od očeta. Geni so dominantni (dominantni) in recesivni (manjši). Če otrok podeduje dva dominantna gena od matere in očeta, se bo ta lastnost manifestirala. Če sta dva recesivna, potem se bo tudi sama manifestirala. Če je prevladujoča oseba podedovana od enega od staršev in recesivna od druge, potem se bo v otroku pojavil znak dominantnega gena..
Gen, ki prenaša hemofilijo, je recesiven. Prenaša se samo s kromosomom X. Torej ženski otrok potrebuje recesivni gen v obeh kromosomih X, da se ta bolezen pojavi. Če se to zgodi, otrok umre po nastanku lastnega hematopoetskega sistema. To se zgodi pri 4 tednih nosečnosti. Če je simptom hemofilije le v enem kromosomu X, drugi pa ima zdrav gen, potem se bolezen ne bo manifestirala, ker bo prevladujoči zdrav gen preprečil recesivno. Zato je lahko ženska nosilec bolezni, vendar ni bolna.
Sorte hemofilije
Povečana krvavitev pri tej bolezni je posledica kršitve procesa strjevanja krvi, podaljševanje časa. Težavo povzroča sprememba koagulacijskih faktorjev, ki jih je 12.
Praktična medicina se sooča s tremi vrstami bolezni:
- Hemofilija A. Zaradi nezadostne vsebnosti faktorja VIII (antihemofilnega globulina). Ta vrsta bolezni je glavna (klasična), saj prizadene približno 85% bolnikov s hemofilijo. To varianto bolezni spremlja najtežja krvavitev;
- Hemofilija B. Razvit v povezavi s pomanjkanjem plazemskega faktorja IX (božič). Ta vrsta patologije moti nastajanje koagulacijskega čepa sekundarne ravni. Pojavi se v 10% primerov;
- Hemofilija C. Ta možnost povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja XI. Do danes je bila izključena iz klasifikacije hemofilije in je dodeljena ločeni bolezni, saj se razlikuje po kliničnih znakih prave hemofilije. Moške in ženske so bolne, porazdeljene med Ashkenazi Judje.
Kako se manifestira hemofilija. Pritožbe in simptomi
Hemofilijo kažejo:
nastajanje modric, podplutb, podkožnih krvavitev v različnih krajih. Prispevni dejavniki: modrice, udarci, travmatični učinki, poškodbe z ostrimi predmeti v nasprotju s celovitostjo kože.- videz krvi v urinu (hematurija);
- krvavitve po operaciji, ekstrakcija zob, drugi travmatični postopki;
- kopičenje krvi v votlinah sklepov (hemartroza), ki se pogosto ponavljajo in vodijo v nastanek bolezni sklepov (ankiloza), ki povzročajo bolečino, širjenje vezivnega tkiva, omejevanje mobilnosti (kontraktura)
nastajanje modric, podplutb, podkožnih krvavitev v različnih krajih. Prispevni dejavniki: modrice, udarci, travmatični učinki, poškodbe z ostrimi predmeti v nasprotju s celovitostjo kože.
Pri majhnih otrocih se na glavi pogosto pojavijo hematomi, v predelu zadnjice, lopatice. Fiziološke zobnice spremlja stalna krvavitev. Pogosto je tudi izločanje krvi iz sluznice nosu in ust pri grizenju jezika in lica.
Poškodbe oči so še posebej nevarne. Krvavitev lahko povzroči popolno slepoto..
S starostjo manifestacije postanejo zmernejše, krvavitve se izognejo, njihova nevarnost ni več tako velika..
V vsakdanjem življenju obstaja mit o primerih krvavitve bolnikov s hemofilijo iz najmanjšega rezanja ali praskanja. Pravzaprav ni. Hude operacije in notranje krvavitve nepojasnjenega izvora so nevarne. Najverjetneje je kombinacija mehanizmov krvavitve z boleznijo in krhkost, prepustnost žilnih sten.
Bodite pozorniPri bolnikih s hemofilijo opazimo ponavljajoče (ponavljajoče se) krvavitve po poškodbah. Proces se lahko ponovi v nekaj urah ali dneh, ko se ustavi..
Zato je potrebno skrbno opazovanje takih bolnikov. Pogosto ponavljajoča se krvavitev povzroča anemijo skozi čas..
V 70% vseh primerov so opazili intraartikularno krvavitev. Delež subkutano predstavlja približno 20%, najpogosteje na področju največjih mišičnih obremenitev. Približno 5-7% krvavitev se pojavi v prebavilih in iz možganskih žil.
Razvite hematome lahko trajajo do 2 meseca. V primeru zapletov (prezračevanja) je potrebno opraviti odpiranje in odstranitev nekrotičnih mas..
Krvavitve v sklepih (hemartroza) lahko privedejo do invalidnosti.
Zapleti krvavitve iz ledvičnega tkiva so lahko:
- bolečinski sindrom;
- ledvična kolika (mehansko draženje sečil s krvnim strdkom);
- vnetje ledvične medenice (pielonefritis);
- vodenica ledvic (hidronefroza);
- uničenje in sklerotične spremembe v kapilarah ledvic.
Kako sumiti na hemofilijo pri novorojenčku
Neprekinjeno, dolgotrajno krvavitev iz popkovine, modrice in podplutbe na glavi ter konveksni deli otrokovega telesa zahtevajo takojšnje krvne preiskave za hemofilijo. Te študije je treba dopolniti s temeljitim zasliševanjem sorodnika, da bi odkrili primere bolezni v družini.
Potrditev diagnoze laboratorijskih podatkov o hemofiliji
Za diagnozo hemofilije so značilne naslednje krvne slike:
- zmanjšanje koncentracije (glavna značilnost) in aktivnost koagulacijskih faktorjev (VII v obliki A, IX v obliki B) pod 50%;
- povečanje časa strjevanja krvi za več kot 10 minut;
- nespremenjena količina fibrinogena;
- povečan trombinski čas;
- zmanjšanje protrombinskega indeksa (IPT);
Kako zdraviti hemofilijo in zaplete
Ni radikalnih načinov za vplivanje na vzrok bolezni. Simptomatsko, olajšanje zdravljenja s podpornimi zdravili..
V ta namen bolnikom dajemo:
- raztopine koncentratov manjkajočih koagulacijskih faktorjev (od 4 do 8 odmerkov na dan s heparinom 1500 ie), zdravila, pripravljena iz krvi darovalcev, tudi iz hematičnih komponent živalskega tkiva;
- pripravki sveže plazme, krioprecipitat (odvisno od jakosti od 10 do 30 U. na 1 kg teže, 1-krat na dan), antihemofilno (od 300 do 500 ml v 8-12 urah) in donorsko plazmo (10–20 ml na kg) na dan). Injekcije lahko dajemo vsak dan ali vsak drugi dan;
- s hudo anemijo - transfuzijo krvi, maso rdečih krvnih celic;
- kapalna raztopina glukoze, poliglukin, reambirin itd.;
- plazmafereza (za odstranitev protiteles proti koagulacijskim faktorjem), prednizon.
Hemartroza je v kombinaciji z opisanimi metodami dopolnjena s punkcijo sklepne vrečke za aspiracijo (selekcijo) krvave vsebine s poznejšim dajanjem hormonskih zdravil. Vnetje okončine zahteva maksimalno nepokretnost, do imobilizacije. Rehabilitacijo izvajamo s fizioterapevtskimi in fizioterapevtskimi metodami..
Zapletene primere s pojavom kontraktur, osteoartritisa, patoloških zlomov lahko dopolnimo s kirurškim zdravljenjem v ortopedskih oddelkih..
Bodite pozorni: predpisovanje nesteroidnih protivnetnih zdravil bolnikom s hemofilijo je kategorično kontraindicirano zaradi tveganja možne krvavitve.
Preventivni ukrepi
Začnejo s potrebo po svetovanju v medicinskem genetskem svetovanju, določanju gena hemofilije v X kromosomu.
V primeru obstoječe bolezni je potrebna dispanzijska registracija, vzdrževanje dnevnega režima in načina življenja, brez fizične preobremenitve in travme. Priporočeni plavalni tečaji, telovadnica s projektili, ki ne povzročajo poškodb..
Da bi preprečili zaplete, so sorodniki usposobljeni za pomoč pri krvavitvi. V nekaterih primerih se koncentrati koagulacijskih faktorjev injicirajo enkrat na vsake tri mesece..
Podrobnejše informacije o zgodovini "bolezni kraljev" in njenih manifestacijah so predstavljene v video pregledu:
Lotin Alexander, radiolog, narcolog