Hemofilija je dedna genetska bolezen, ki se razvije, ko se v kromosomu X spremeni en gen. V glavnem se hemofilija izraža v nezadostni stopnji strjevanja krvi, kar je razlog za prekomerno krvavitev.
Hemofilija prizadene samo moške, vendar deduje bolezen od matere. To pomeni, da se prenos genske patologije izvaja v recesivnem, vezanem na tip X kromosoma. Ženska je sama nosilec spremenjenega gena, vendar se bolezen ne razvije. Čeprav znanost pozna več primerov hemofilije pri ženskah. Vendar se to lahko zgodi le, če je mati dekleta nosilec nevarnega gena in oče trpi zaradi te bolezni. Potem bo otrok, rojen takim staršem, bolan tudi od hemofilije..
Vsebina članka:
- Zakaj se razvijejo hemofilija, simptomi bolezni
- Možnosti dedovanja bolezni
- Vrste in oblike hemofilije
- Kako diagnosticirati in zdraviti hemofilijo?
- Hemofilija pri ženskah in v kraljevskem plemstvu
- Problem bolezni
Zakaj se razvijejo hemofilija, simptomi bolezni
Najpogostejši mit o hemofiliji je, da lahko oseba umre zaradi izgube krvi, če dobijo celo manjše praske. Pravzaprav to ni povsem res. Povečana krvavitev in nagnjenost k močni krvavitvi je znak bolezni, vendar se krvavitev lahko zgodi tudi brez predhodne poškodbe..
Glavni simptomi hemofilije so:
Povečana krvavitev, ki se občasno pojavi. Poleg tega se krvavitev lahko pojavi na ozadju poškodbe, po ekstrakciji zoba, med operacijo.
Krvavitev v nosu ali krvavitev iz dlesni je težko ustaviti. Včasih pride spontano..
Tudi z manjšo poškodbo razvije bolnik velik hematom..
Nagnjenost k hemartrozi, pri kateri se krvavitev pojavi v sklepu, s poškodbami tkiva. V tem primeru bo oseba doživela bolečine v sklepih, lezija bo postala otekla, gibanje omejeno. Sekundarna hemartroza vodi v moteno gibljivost sklepov.
Ljudje s hemofilijo pogosto trpijo zaradi prebavnih motenj..
V urinu in blatu je lahko prisotna kri. Njen videz v blatu mora biti razlog za odhod k zdravniku. Dejstvo je, da bolniki s hemofilijo pogosto razvijejo bolezen ledvic.
Krvavitev v možganih in hrbtenjači sta najhujša zapleta bolezni, ki lahko privede do smrti..
Kako se hemofilija pojavi pri otroku?
Pri novorojenčkih se bolezen manifestira v obliki velikih podkožnih krvavitev v predelu glave. Imenujejo se kefalogatemato. Poleg tega se lahko pri dojenčku odpre krvavitev iz popkovine..
Včasih so simptomi hemofilije pri bolnem otroku blagi, zlasti v prvih nekaj mesecih življenja. Dejstvo je, da otrok od matere dobi protitelesa, ki omogočajo normalno strjevanje krvi.
Zakaj se razvija hemofilija?
Hemofilija je dedna bolezen, vendar prizadene predvsem moške, ženske pa so nosilci nevarnega gena, ki se nahaja na X kromosomu. Torej je nevarnost prenosa patologije na sinove izjemno visoka..
Hemofilijo deduje recesivni tip, ki je povezan z X kromosomom. Moški ima en kromosom X, če ga dobi od matere, potem z njo dobi hemofilijo.
Sodobna medicina lahko zazna razvoj patologije med fetalnim razvojem pri otroku. Po rojstvu se bodo simptomi bolezni povečali krvavitve in masivni hematomi, ki nastanejo brez vzroka.
Znanost še ni našla načinov za spopadanje z boleznijo, saj je položena na genetski ravni. Ljudje, rojeni s hemofilijo, morajo dobro skrbeti za svoje zdravje in upoštevati vsa priporočila, ki jih daje zdravnik..
Možnosti dedovanja bolezni
Če je oče zdrav in je mati nosilec gena, se takim staršem lahko rodi popolnoma zdravega sina ali popolnoma zdrava hči, obstaja pa tudi možnost, da ima bolnega sina in hčerko nosilko bolezni. Verjetnost rojstva vsakega otroka (bolnega in zdravega) je 25%.
Zdrav oče, mati - genski nosilec:
Če je moška bolna s hemofilijo in je mati zdrava, bodo vsi sinovi zdravi, vsa dekleta pa bodo nosilci bolezni.
Oče hemofilije, zdrava mati:
Če je oče bolan s hemofilijo in je mati nosilec gena, se lahko rodi zdrav ali bolan sin, bolna hči ali hčerka nosilca. Verjetnost rojstva vsakega otroka je 25%.
Oče hemofilije, mati - genski nosilec:
Vrste in oblike hemofilije
Glede na resnost bolezni obstajajo 3 oblike hemofilije, med katerimi so:
Blaga oblika bolezni, pri kateri se krvavitev pojavi le po kirurških posegih ali v ozadju poškodbe..
Zmerna oblika bolezni, pri kateri se njeni simptomi razvijajo v otroštvu. Krvavitev se lahko po poškodbi odpre, v človeku pa se pogosto pojavijo velike hematome..
Huda oblika bolezni, pri kateri se njeni simptomi pojavijo v prvih mesecih po rojstvu otroka: med zobmi, med hojo in plazenjem.
Starši ne smejo prezreti krvavitve iz nosu otroka, če se pojavijo pogosto. Prav tako morajo biti opozorjeni z velikimi modricami in modricami, ki se pojavijo pri otroku po manjših padcih in modricah. Takšne hematome se nagibajo k rasti, nabrekanju in ko se jih dotaknete, bo otrok doživel bolečino. Modrice so zelo dolge - več mesecev.
Hemartroza je lahko edini znak hemofilije pri otroku, mlajšem od 3 let. V tem primeru so najpogosteje prizadeti veliki sklepi: koleni, komolci, kolki in ramenski sklepi. V tem primeru se bo otrok pritožil zaradi hude bolečine, kršitve mobilnosti sklepov, njihove otekline. Možno je tudi zvišanje telesne temperature. Vsi ti simptomi morajo biti razlog za odhod k zdravniku..
Obstajajo tri vrste hemofilije:
Tip A, kadar je bolezen povzročena z gensko nenormalnostjo in bolnik v krvi ne bo imel antihemofilnega globulina, faktor VII. To je najpogostejša vrsta bolezni, ki se pojavlja pri 85% bolnikov. Ta patologija velja za klasiko.
Tip B. V tem primeru ima bolnik pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX. Pri teh bolnikih pride do odpovedi pri tvorbi koagulacijskih čepov.
Tip C. V tem primeru bo pacient v minimalnih količinah prisoten XI faktor strjevanja. Ta vrsta bolezni je manj pogosta.
Čeprav se bolezen manifestira z enakimi simptomi, ne glede na vrsto bolezni, je pomembno, da jo poznamo, saj omogoča najvišjo možno kakovost zdravljenja..
Kako diagnosticirati in zdraviti hemofilijo?
Za postavitev diagnoze je potrebno opraviti rodoslovno anamnezo, opraviti laboratorijske teste in preučiti klinično sliko bolezni. Zdravnik mora ugotoviti, ali bolnikovi bližnji sorodniki, zlasti moški samci, trpijo za hemofilijo..
Med laboratorijskim testiranjem krvi se mu doda vzorec plazme, v katerem ni faktorja strjevanja, je pomembno določiti skupno število teh faktorjev in raven njihove pomanjkljivosti, da se izvede analiza za pojasnitev časa strjevanja. Dobljeni rezultati bodo ocenili spremembe, ki se pojavijo v bolnikovem telesu..
Čeprav se bolezen ne more pozdraviti, je mogoče njeno zdravljenje obvladati. Bolniki bodo morali prejemati injekcije faktorja, ki je v telesu pomanjkljiv. Tako pri hemofiliji tipa A oseba prejme faktor VII, tip B pa hemofilijo, faktor IX. Ti dejavniki nastajajo bodisi iz krvi darovalke ali iz krvi živali, ki so vzgojene posebej za ta namen..
Če bo oseba občutljiva na svoje zdravje, zdravnik pa mu bo predpisal pravo zdravljenje, se lahko pričakovana življenjska doba enači z pričakovano življenjsko dobo običajne osebe..
Vaje za rehabilitacijo in razvoj sklepov pri hemofiliji:
Cepljenja in hemofilija
Cepivo za bolezen ni razvito. Nekateri ljudje zamenjujejo hemofilno virusno cepivo s cepivom za hemofilijo. Vendar pa gre za dve popolnoma različni bolezni..
V zvezi z rutinskim cepljenjem je treba hemofilijo opraviti po pričakovanjih. Vendar pa je treba injicirati subkutano, ne intramuskularno. Dejstvo je, da so intramuskularne injekcije povezane s tveganjem obsežnega hematoma..
Hemofilija pri ženskah in v kraljevskem plemstvu
Pri ženskah se hemofilija zelo redko razvija, zato je zelo malo podatkov o poteku bolezni pri ženskah..
Ena stvar je gotovo znana - lahko se rodi bolno dekle, pod pogojem, da je mati nosilec gena, in oče bo trpel za hemofilijo. V tem primeru bolan ali zdrav sin, kot tudi bolna hči ali hčerka, ki nosi gen.
Najbolj znana ženska, ki je nosila patološki gen, je kraljica Viktorija. Domnevno ima gensko mutacijo, saj o zdravju njenih staršev v smislu bolezni ni znano. Prav tako znanstveniki kažejo, da oče kraljice Viktorije ne more biti Edward Augustus, ampak drugi človek, ki je trpel za hemofilijo. Vendar preprosto ni zanesljivih informacij, ki bi te teorije lahko potrdile ali ovrgle. Hemofilijo sta Victoria podedovala njen sin Leopold in nekateri njeni vnuki in pravnuki. Tudi cesarevitch Aleksej Romanov je trpel za hemofilijo.
Včasih se hemofilija imenuje kraljeva bolezen, saj so bili v družinah kraljevskega plemstva dovoljeni odnosi z najbližjimi sorodniki. Zato ni presenetljivo, da je hemofilija tako pogosto udarila prav o ljudeh, ki so pripadali kraljevi družini.
Hemofilija: odkrivanje kanalov - bolezni in smrti kraljev:
Problem bolezni
Danes okoli 400.000 ljudi trpi za hemofilijo po vsem svetu. Vsak 10.000 človek bo bolan od hemofilije..
Sodobna medicina ponuja takšne moške droge, ki lahko naredijo svoje življenje dolgo in izpolnjujoče. Človek lahko ustvari družino, delo in študij, to je, da je polnopraven član družbe.
Zdravljenje hemofilije je finančno zelo drago podjetje. Vsako leto se na enega pacienta porabi približno 12 tisoč dolarjev..
Pogosto pri vseh bolnikih primanjkuje zdravil, kar je vzrok za zgodnjo invalidnost teh bolnikov. Poleg tega postanejo invalidi ne samo mladi, ampak tudi otroci..
Obstaja tudi tveganje za okužbo s hepatitisom in okužbo s HIV med zdravljenjem, saj so zdravila za zdravljenje narejena iz krvi darovalca..
V zvezi s temi problemi so znanstveniki razvili sintetične droge VIII in IX dejavnike, ki ne ogrožajo zdravja ljudi v smislu okužbe z nevarnimi boleznimi. Vendar so njihovi stroški previsoki..
Video: Skrivnosti zdravja "hemofilija":