Kaj je mikrocefalija?
Mikrocefalija je bolezen, pri kateri se zmanjša masa možganov in s tem zmanjša velikost lobanje, obseg glave. Hkrati se ostali organi razvijajo v skladu s starostnimi normami. Takšne spremembe možganskih stanj povzročajo razvoj duševnih pomanjkljivosti in nevroloških motenj..
Po statističnih podatkih se bolezen pojavi pri 1 otroku od 10.000, razmerje med spolom otroka in pojavom mikrocefalije ni odkrito..
Mikrocefalija povzroča resne duševne nepravilnosti. In to je lahko, kot lahka imbiciteta in globoka idiotičnost. Sodobna medicina ne daje tolažilnih napovedi za takšne otroke. Popolno okrevanje je nemogoče, glavna naloga zdravnikov in staršev je obnova telesne dejavnosti, poučevanje otroka o osnovnih veščinah samopomoči..
Koliko otrok živi z mikrocefalijo?
Statistični podatki kažejo, da je povprečna življenjska doba otroka z mikrocefalijo 12-15 let. V redkih primerih oseba živi do 30 let..
Vzroki mikrocefalije pri otrocih
Sodobna medicina razlikuje dve vrsti mikrocefalije - primarno in sekundarno. Mehanizmi in vzroki razvoja se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Primarno ali pravo mikrocefalijo lahko sprožijo različne patologije v zgodnjih fazah nosečnosti. Poškodbe, ki so jih prejeli v zadnjem trimesečju nosečnosti, poškodbe pri rojstvu in nekatere bolezni, ki prizadenejo novorojenčka v prvih mesecih življenja, lahko povzročijo razvoj mikrocefalije. Pomembno je, da imajo otroci s primarno mikrocefalijo velike možnosti za samostojno življenje v družbi, za razliko od tistih, ki so bolni s sekundarno mikrocefalijo. Slednji ponavadi sploh ne morejo samostojno stati in hoditi..
Najpogostejši vzroki mikrocefalije pri otrocih so:
Intoksikacija ploda z alkoholom, narkotiki in drugimi strupenimi elementi. Tak negativen vpliv je še posebej poguben v zgodnji nosečnosti, ko se položi večina otroških organov in sistemov;
Nalezljive bolezni matere v obdobju nosečnosti otroka (najpogosteje vzrok za otroka je mikrocefalija in rdečica ter toksoplazmoza, ki jo trpi noseča ženska);
Endokrine motnje pri nosečnicah;
Učinki nekaterih antibiotikov med nosečnostjo;
Toksična zastrupitev noseča;
Izpostavljenost radioaktivnemu sevanju;
Genetske nepravilnosti ploda;
Poškodbe pri rojstvu.
Pogosto se v približno 34% primerov razvoja bolezni mikrocefalija povzroča s kromosomskimi mutacijami. Ta koncept se nanaša na proces spremembe ali prerazporeditve gena, ki povzroča nenormalen razvoj. Ko gre za mikrocefalijo, kot enega od simptomov genskih mutacij, je treba razumeti, da je v tem primeru tako primarna kot sekundarna mikrocefalija.
Najpogosteje mikrocefalija spremlja takšne genske mutacije kot:
Edwardsov sindrom - trisomija na 18. paru kromosomov. Redka bolezen, za katero so značilne številne malformacije, ni združljiva z življenjem. Običajno otrok umre v prvih šestih mesecih - leto življenja..
Patau sindrom - Trisomy na 13. par kromosomov.Tudi zelo redka bolezen. Klinična slika sindroma: izrazita gluhost, očitna mikrocefalija in duševna okvara, "razcep" in "volčja usta". Otrokova ušesa so nižja, kot bi morala biti; nenormalen razvoj zrkla. Za druge okvare so motnje srčno-žilnega in sečilnega sistema, obstajajo bolezni prebavil. Pričakovana življenjska doba otroka s sindromom Patau - trisomija, ki spremlja mikrocefalijo, v povprečju ne presega 1 leta. Sindrom je dobro zaznan v zgodnji in srednji fazi nosečnosti, pri odkrivanju genske mutacije pa se zaradi zdravstvenih razlogov priporoča splav..
Downov sindrom (najpogosteje označen z mutacijo 21 kromosomskih parov). Otroci z Downovim sindromom imajo izrazito mikrocefalijo. Opazili so duševno zaostalost, vezanost jezika, telesne napake. Otrok ima nagnjen tilnik, širok nos z impresivnim nosom, izbočeno masivno spodnjo čeljust. Poleg tega imajo okvare v ledvicah, srcu in prebavnem traktu. Downov sindrom vpliva tudi na otrokov imunski sistem, zato pogosto trpi zaradi nalezljivih bolezni in obstaja veliko tveganje za razvoj malignih tumorjev..
Sindrom mačjega krika. Gre za gensko mutacijo, ki povzroča več malformacij, vključno z mikrocefalijo. Otrok običajno ne joka. Izide krik, podoben mačjem kriku (od tod tudi ime bolezni). Takšne mutacije niso združljive z življenjem, otrok umre v prvih urah ali dneh življenja.
Simptomi mikrocefalije pri otrocih
Mikrocefalija se lahko odkrije že po otrokovem vizualnem pregledu, saj tak pregled pokaže dokaj izrazite simptome mikrocefalije:
Obseg glave je 2-3 krat manjši od normalnih vrednosti. Ta funkcija je najbolj pomembna, zanesljiva. Medtem ko je norma upošteva obseg glave otroka v 35-37 cm, obseg glave novorojenčka, bolnik z microcephaly - 25-27 cm, in včasih manj. Hkrati je naravno zmanjšanje mase možganov - namesto 400 gramov v mikrocefaliji, tehta približno 250 gramov v zgodnjih fazah razvoja..
Velikost obrazne lobanje presega velikost glave. Z drugimi besedami, otrokov obraz raste, glava pa ostaja nesorazmerno majhna. Otroci z mikrocefalijo imajo visoko, strmo čelo z izrazitimi črtastimi grebeni, nesorazmerno velikimi štrlečimi ušesi. Pogosto mikrocefalijo spremljajo takšne razvojne anomalije, kot so "razcepljena ustnica" in "razcepljena nepca", strabizem. Z rastjo otroka se čedalje bolj izraža nesorazmernost obraza in možganskega področja otroka.
Zgodnje, v prvem mesecu življenja, zaprtje pomladi; včasih se otrok rodi z že zaprto pomladjo. Ta sindrom v večini primerov postane znak razvite mikrocefalije. Vendar pa v nekaterih primerih zaprta pomlad ne more biti simptom mikrocefalije, temveč dejavnik, ki bo še bolj izzval njen videz. Z drugimi besedami, s pravočasnim reševanjem te patologije s kirurškim posegom se je mogoče izogniti mikrocefaliji zaradi dejstva, da so možgani sposobni normalno rasti in se normalno razvijati..
Motilnostne motnje, zaostanek pri razvoju otroka, zakasnitev razvoja govora, nezmožnost otroka, da reproducira zvoke, slabo besedišče. Omeniti je treba, da otrok ne govori sam, ampak tudi slabo razume govor, ki mu je naslovljen..
Pojav napadov, povečan mišični tonus, mišična distonija, paraliza.
Mikrocefalijo lahko odkrijemo tudi z diagnostičnim testiranjem s posebno medicinsko opremo. V tem primeru se na simptome, ki so bili že ugotovljeni zaradi zunanjega pregleda, doda naslednje:
Nerazvitost velikih polobli, zlasti - čelni režnji;
Povečanje ali zmanjšanje možganskih zvitkov;
Gladkost ali popolna odsotnost zvonjenja;
Razvoj cističnih votlin v možganskem tkivu.
Precej pogosta klinična slika je vzdrževanje mikrocefalije z epilepsijo in cerebralno paralizo. V tem primeru se znaki osnovne bolezni dodajo simptomom osnovne bolezni..
Ko govorimo o simptomih mikrocefalije, je treba opozoriti tudi na spremembe v čustveni sferi bolnega otroka. Tu lahko opazimo letargijo in hiperaktivnost. V prvem primeru, ko je bolan otrok letargičen, nepremičen, ravnodušen do tega, kar se dogaja okoli, je rečeno o njegovi torpidni vrsti temperamenta..
Hiperaktivni, živčni otroci z mikrocefalijo so skupina z temperamentom erektilnega tipa..
Diagnoza mikrocefalije
Prenatalna diagnostika, ki se izvaja s pomočjo ultrazvočnega aparata, nakazuje razvoj mikrocefalije v plodu. Takšne ugotovitve so narejene po primerjavi podatkov, pridobljenih med ultrazvokom, glede velikosti glave in telesa otroka z normativnimi vrednostmi. V tem primeru so zanesljive informacije možne le z najbolj natančno določitvijo časa nosečnosti. Da bi se izognili pridobivanju lažno pozitivnih ali lažno negativnih podatkov, se opravi primerjava med obodom glave ploda in obsegom trebuha, celotno velikost telesa. Vendar pa lahko zanesljive informacije o prisotnosti ali odsotnosti mikrocefalije fetusa pridobite ne prej kot v 27. tednu nosečnosti..
Če obstaja sum na razvoj bolezni, bi morala nosečnica opraviti invazivno prenatalno diagnozo, kot tudi fetalno karyotyping..
Invazivna diagnostika je študija mutacij kromosomov in genov. To je možno le, če je plod okrog plodu mehurja, ker je material za analizo plodovnica, delci epitela ali resice ploda, ki so v amnijski tekočini..
Statistični podatki o verjetnosti otroka z mikrocefalijo omogočajo prenatalni pregled, ki je kompleks laboratorijskih in ultrazvočnih študij. Zahvaljujoč tem postopkom je mogoče identificirati nosečnice, ki spadajo v rizično skupino žensk, katerih plod je dovzeten za mikrocefalijo..
Prenatalni pregled vključuje ultrazvočne in biokemične krvne preiskave. Poleg tega pacient izpolni vprašalnik s posebno obliko, v kateri je med drugimi vprašanji naveden stolpec o času nosečnosti. Podatki iz vprašalnikov, rezultati testov in kazalci, dobljeni med ultrazvokom, se obdelajo s posebnim računalniškim programom, ki daje informacije o stopnji tveganja za številne fetalne bolezni, vključno z mikrocefalijo..
Diagnosticiranje novorojenčka poteka v prvih minutah njegovega življenja na podlagi vizualnih parametrov volumna otrokove glave. Če je mikrocefalija potrjena, je potreben resnejši celovit pregled (MRI možganov, rentgenografija lobanje, nevrosonografija)..
Ko se otrok rodi s to boleznijo, se staršem priporoča, da jih pregleda genetik, da ugotovijo vzroke za patologijo, in svetujejo, kako se izogniti mutacijam genov med ponavljajočo se nosečnostjo..
Prognoza mikrocefalije
Napovedi za mikrocefalijo so žal žalostne, ker je nemogoče popolnoma okrevati od te bolezni. Predpisano zdravljenje ima namreč podporni učinek, ki poskuša zagotoviti, da je delovanje prizadetih organov skoraj normalno..
Prognoza je odvisna tudi od diagnoze. Tako je s plitvo imbicitnostjo možna vzgoja in usposabljanje otroka, rezultat tega pa bo obvladovanje pacienta z neznatnimi govornimi sposobnostmi; otroci lahko opravljajo preproste naloge; sposobni samostojno držati žlico; dajati želje.
Z oligofrenijo ali idiotizmom se bolniki najpogosteje ne morejo premakniti, nimajo govora in razumevanja, kaj se dogaja. Pomembna je tudi oblika mikrocefalije. Torej, s primarno mikrocefalijo, je lahko kompleksno zdravljenje relativno učinkovito - otrok bo lahko vodil preprosto življenje v družbi. Če je mikrocefalija sekundarna, otrok verjetno sploh ne bo mogel sedeti, se ne bo naučil stati.
Poleg nezmožnosti, da se znebimo bolezni, je treba omeniti, da je otroški imunski sistem ranljiv. Visoka umrljivost dojenčkov zaradi nalezljivih bolezni.
Otroci so praviloma nameščeni v posebne ustanove za otroke z motnjami v duševnem razvoju, kjer jih poskušajo naučiti potrebnih veščin za samopostrežbo ali pa so doma..
Zdravljenje mikrocefalije
Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Terapevtski ukrepi pomagajo le zmanjšati stopnjo razvoja napak in pomagajo prilagoditi bolnika življenju. Hkrati je pomembno, da se zdravljenje izvaja kompleksno in vključuje zdravljenje z zdravili, terapijo s fizioterapevtskimi postopki ter psihološko in socialno rehabilitacijo..
Vsak od teh postopkov omogoča reševanje posebnih pojavov bolezni. jemanje zdravil vam omogoča aktiviranje presnovnih procesov v možganih. Poleg tega je njihovo delovanje usmerjeno v lajšanje mišične napetosti, krčev in krčev, ki so ponavadi pogosti spremljevalci mikrocefalije. Prav tako so v prisotnosti povečanega intrakranialnega pritiska predpisana zdravila, ki prispevajo k normalizaciji. Nazadnje, večina zdravil ima pomirjujoč učinek na otroka..
Terapevtski učinek lahko razdelimo na simptomatsko (to je, upočasni procese, ki so simptomi bolezni) in specifično (namen takšnega zdravljenja je vplivati na vzrok razvoja mikrocefalije). Pri simptomatskih učinkih se uporabljajo zdravila, ki spodbujajo metabolizem in biogene stimulanse, pa tudi vitamin B. Posebna obravnava je nemogoča brez uporabe antibiotikov in hormonskih zdravil..
Fizikalna terapija, ki vključuje fizioterapijo, masažo, električne postopke in medicinske vaje v vodi, lahko razbremeni mišično napetost v mikrocefaliji, pomaga aktivirati motorične funkcije organov.
Kar se tiče psihološke in socialne prilagoditve otrok, je tu glavna vloga dodeljena staršem. Morajo se boriti za življenje otroka, nadzorovati sprejem sredstev, se udeležiti vseh zdravniških postopkov, ki jih predpiše zdravnik. Poleg tega naj bi se starši čim bolj pogovarjali z otrokom, vedno znova in znova razlagali običajna dejanja..
Seveda je takšno obnašanje staršev trdo delo, ki ga moramo najprej pripraviti psihološko. Za njih bi bilo treba organizirati tudi psihološko pomoč, ki prispeva k pripravi in usposabljanju staršev v normah obnašanja pri vzgoji otrok z mikrocefalijo..
Celovito obravnavo je treba začeti čim prej, le v tem primeru lahko upamo na pozitiven trend..