Ortopedija in travmatologija

Achondroplasia - kaj je to? Simptomi in zdravljenje

Achondroplasia je prirojena nepravilnost, pri kateri je kostna rast poslabšana. V glavnem so prizadete kosti okostja in osnove lobanje..

Vzrok za razvoj ahondroplazije je zanesljivo - mutacija gena FGFR3.

Ugotovljeno je bilo, da je v 20% kliničnih primerov ta patologija podedovana, v preostalih 80% pa se pojavi na podlagi mutacije, ki se je prvič pojavila.

Statistični podatki so lahko različni, nekateri otroci z ahondroplazijo pa umrejo v fazi intrauterinega razvoja..

Patologija ima druga imena - to je prirojena hondrodistrofija, Parro-Marie bolezen, diafizična aplazija.

Splošni podatki

Achondroplasia je patologija, pri kateri se pri novorojenčku opazi nesorazmerje - skrajšanje udov, vendar normalna dolžina telesa..

Odrasli bolniki z ahondroplazijo imajo značilne lastnosti - to so:

  • kratka rast (130 cm ali manj);
  • hrbtenica ukrivljena v zadnji-anteriorni smeri;
  • specifičen nos;
  • velika glava z vidnimi čelnimi trki.

Ženske pogosteje trpijo kot moški.

Je pomembno

Metode, s katerimi lahko radikalno ozdravimo akondropatijo, v tem trenutku niso bile razvite - še ni bilo mogoče obnoviti rasti in razmerij telesa. Toda zdravljenje poteka - njegov namen je zmanjšati negativne učinke bolezni in preprečiti njene zaplete..

Vzroki in razvoj patologije

Vzrok ahondroplazije je bil dobro raziskan - to je neuspeh v razvoju kosti, ki se pojavi zaradi distrofije (nerazvitosti) epifiznega hrustanca (nahaja se na koncih tubularnih kosti). Po drugi strani pa je ta nerazvitost hrustanca opažena zaradi genetskih motenj..

Problem je v tem, da zaradi genetske okvare celice klicnega pasu hrustanca (prav zaradi rasti kosti) niso urejene urejeno, temveč naključno. Zaradi tega se prekine normalen proces okostenitve, zaradi katerega rastejo kostne strukture. Zaradi takšnih sprememb so motene rasti in razvoja kosti..

Opozoriti je treba, da v primeru akhondroplazije takšni patološki procesi vplivajo izključno na kostne elemente, ki rastejo v tako imenovanem enhondralnem tipu (razvoj hrustanca in njegovo kasnejše osifikacija).. Najprej je to:

  • tubularne kosti (femoralna, tibialna, humeralna itd.);
  • osnove lobanje.

Nesorazmerje se razvije zaradi dejstva, da se druge kosti še naprej normalno razvijajo in razvijajo. Tako kosti lobanjskega oboka, katerih elementi rastejo iz vezivnega tkiva, niso odvisni od patoloških procesov, ki se razvijajo v epifiznih kosteh.. Zaradi tega dosežejo svojo velikost - to je:

  • izzove razvoj nesorazmerja (neskladnosti velikosti) med glavo in telesom;
  • povzroča spremembo oblike lobanje kot celote, ker so kosti kalvarije normalne in kosti njene baze se nepravilno razvijejo.

Ker gre za genetsko določeno bolezen, lahko vsi dejavniki, ki lahko povzročijo mutacije, privedejo do tega. To pomeni Vsak patogeni učinek na žensko telo med nosečnostjo lahko privede do poslabšanja razvoja nerojenega otroka.

Glavni dejavniki, ki povečujejo tveganje za akondroplazijo, so tisti, ki negativno vplivajo na telo nosečnice in s tem na fetalni razvoj ploda. To je:

  • kršitev načel zdrave prehrane nosečnice - neupoštevanje prehrane, nezadosten vnos maščob, beljakovin, ogljikovih hidratov, mineralov, redno uživanje škodljive hrane (hitra hrana, težko prebavljiva hrana);
  • slabe navade - kajenje, pitje alkohola in drog;
  • ostra nihanja temperaturnega režima - od prehladitve do pregrevanja;
  • kronični stres;
  • abdominalna travma. To je lahko poškodba gospodinjstva, proizvodnja, pa tudi med nesrečami (na primer prometna nesreča);
  • izpostavljenost sevanju;
  • neprimerno in brez zdravniškega nadzora;
  • nizka telesna aktivnost - neupoštevanje osnovnih telesnih vaj;
  • kronično pomanjkanje spanja;
  • preobremenitev.

Ne smemo pozabiti, da lahko takšne kršitve zdravega načina življenja negativno vplivajo na žensko telo, še preden zanosi. Tudi če bi ženska, ki načrtuje potomstvo, spremenila svoj življenjski slog, vendar pred tem ni upoštevala zdravega načina življenja, je tveganje za otroka s posebnimi potrebami (v tem primeru z akondoplazijo) še vedno tam.

Simptomi akondroplazije

Achondroplasia je v zgodnji starosti diagnosticirana s pojavom bolnika. Toda ko otrok raste in se razvija, se lahko spremenijo tudi prizadetosti prizadetih struktur. Poleg tega lahko pride do motenj iz drugih organov in tkiv..

Simptomi poroda

Že ob rojstvu je kršena anatomska razmerja otroka - on ima:

  • relativno velika glava;
  • kratki ročaji;
  • kratke noge (ta funkcija izstopa).

Prav tako je navedena značilna struktura glave:

  • čelo štrli, štrli. Včasih se zdi, da visi nad obrazno lobanjo;
  • možganski del lobanje je povečan;
  • pokončne in parietalne izbokline.

Zaradi motenj v razvoju kosti osnove lobanje se pojavijo motnje obrazne lobanje, in sicer:

  • zrkla takšnih bolnikov so široko razporejena, locirana globoko v vtičnicah (parne odprtine lobanje);
  • v bližini notranjega kotička očesa je značilno dodatno gubo;
  • nos ima značilno obliko sedla - sploščen je, njegov zgornji del je širši od običajnega;
  • čelne kosti vidno štrlijo - takšne spremembe so simetrične;
  • zgornja čeljust lahko močno štrli naprej nad spodnjo;
  • grob jezik (zdi se, da je otekel);
  • trdo in mehko nebo so višje kot običajno.
Bodite pozorni

Nekateri otroci z ahondroplazijo lahko razvijejo hidrocefalus - kršitev normalnih razmerij lobanje zaradi povečane količine cerebrospinalne tekočine v ventrikularnem sistemu možganov..

Okvirne so spremembe na spodnjem in zgornjem delu okončin pri bolnikih z akondroplazijo:

  • roke in noge enakomerno skrajšane, z dolžino bokov in ramen. Otroške roke lahko dosežejo le do popka;
  • skoraj vsi segmenti zgornjih in spodnjih okončin so bolj ali manj ukrivljeni;
  • široka stopala (kot bi bila "potopljena") in kratka;
  • dlani so široki, II-V prsti so skrajšani, skoraj enake dolžine, istočasno pa je prvi prst daljši od ostalih..

Opazen je znak, opažen v prvih mesecih življenja - ti otroci imajo maščobne izbokline (blazine) in kožne gubice na rokah in nogah..

Hkrati se telo razvije v normalnih mejah, prsni koš tudi ni spremenjen. V zadnjem, sprednjem in zadnjem delu je trebuh izbočen, medenica pa se odkloni v sprednji-zadnji smeri - zaradi takšnih sprememb se zdi, da so zadnjica močnejša od normalne..

Je pomembno

Pri novorojenčkih z diagnosticirano akhondroplazijo večkrat pogosteje kot pri zdravih otrocih iste starosti se v sanjah pojavi nenadna smrt. Vzrok je kritična kompresija podolgovate medulle in zgornji del hrbtenjače v ozkem okcipitalnem foramenu..

Pogosto obstajajo kršitve dihanja, ki jih povzročajo dejavniki, kot so:

  • strukturne značilnosti obrazne lobanje (nosne kosti se lahko sploščijo, kar otežuje vstop zraka v zgornje dihalne poti in od tam - skozi bronhije v pljuča);
  • palatine tonzile povečane v primerjavi z normo (njihova struktura tkiva je v normalnih mejah);
  • majhna prsna kletka - njen izlet (gibanje med vdihavanjem in izdihom) ne zagotavlja pretoka normalne količine zraka v pljuča, ki je potrebna za oskrbo organov in tkiv s kisikom.

Simptomi pri starosti 1-2 let

Kot otrok raste in se razvija, ima druge motnje na ozadju achondroplasia..

Otrok z diagnosticirano akhondroplazijo moti tonus mišične mase. Zato ne morejo držati hrbtenice v normalnem položaju. Posledično se oblikuje cervikotorakalna kifoza - patološki pregib, ki se kaže kot lok, ki se odbija naprej. Posebnost takega ovinka - izgine, ko otrok začne hoditi.

Praktično vsi otroci z ahondroplazijo se odlikujejo z nekaj zaostanka v fizičnem razvoju:

  • lahko drži glavo le za 3-4 mesece življenja;
  • začeti sedeti ob 8-9 mesecih in celo pozneje;
  • naučiti se hoditi 1,5-2 leta.

Hkrati ti otroci nimajo intelektualnega razvoja, duševne motnje se ne razvijajo. Takšne značilnosti je treba upoštevati pri izvajanju diferencialne (značilne) diagnostike ahondroplazije z drugimi patologijami, ki se kažejo v slabem telesnem in duševnem razvoju..

Simptomi, ko se starajo

1-2 leti po rojstvu otroka se spremembe v kosteh poslabšajo. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg To je posledica dejstva, da, ko zorejo, pride do izkrivljanja rasti epifizne kosti, čeprav ostane periostalna rast normalna.. Pojavijo se naslednji patološki znaki:

  • kosti postanejo debelejše in debelejše;
  • razvija se njihov patološki upogib;
  • elastičnost epifiznega (končnega) in metafiznega (sosednjih epifiznih) odsekov cevnih kosti ostane povišana, tako da se lahko kosti ukrivijo. Zaradi tega nastanejo valgusne in varusne deformacije okončin - noge postanejo podobne črkam "O" in "X". To patološko stanje hitro napreduje z zgodnjim neustreznim obremenitvijo. Razlog za to je povečana oprijemljivost mišic, ki so dobro razvite;
  • ker bolniki z ahondroplazijo motijo ​​normalno os okončine, razvijejo tudi ukrivljenost stopala, kolenski sklepi pa postanejo ohlapni..

Posebej izrazite spremembe opazimo na spodnjih okončinah:

  • stegnenice so ukrivljene in se v spodnjih delih dobesedno zvijajo od zunaj navznoter;
  • zaradi neenakomerne rasti kosti golenice se zdi, da je fibularna kost v zgornjem delu "potisnjena navzgor", kar moti njeno povezavo s tibialno kostjo. Zaradi tega se vilice gležnja upognejo, zglob se razpne, stopalo zavzame nenaravno pozicijo.

Zgornji udi se lahko prav tako upognejo - v predelu podlakti opazimo posebej izrazit proces ukrivljenosti.

Simptomi pri odraslih

Pri odraslih bolnikih, ki trpijo zaradi akondroplazije, je prva stvar, ki pride na misel, primanjkljaj rasti - povzroča ga skrajšanje spodnjih okončin. Hkrati je povprečna višina žensk 124 cm, moški 130 cm..

Ohranilo se je skrajšanje zgornjih udov. Pri odraslih bolnikih z opisano patologijo prsti dosežejo dimeljsko gubo..

Spremembe v glavi in ​​obraza ostanejo, pri nekaterih bolnikih postanejo bolj izrazite. Simptomi so naslednji:

  • bolj razširjena in štrleča možganska regija lobanje;
  • štrleče čelo, ki se zdi, da visi nad obrazno lobanjo;
  • globok most;
  • ugriz, ki je viden tudi brez posebnega pregleda.

Takšni bolniki razvijejo motnje drugih organov in sistemov. Najpogosteje opaženi:

  • mežikanje - odklon enega ali obeh oči izmenično, ko gledamo naravnost naprej;
  • nagnjenost k debelosti - povečanje telesne mase zaradi odlaganja maščobe;
  • zoženje nosnih poti;
  • obstrukcija zgornjih dihalnih poti.

Ločeno dodeliti tako pomembno manifestacijo, kot je zožitev hrbteničnega kanala. Najpogosteje se to patološko stanje razvije v ledvenem delu hrbtenice, manj pogosto v vratni ali prsni hrbtenici.. Zoženje spinalnega kanala se kaže v nevroloških simptomih - najpogosteje:

  • kršitev občutljivosti;
  • parestezije v nogah - perverzni občutki ("plazenje gosca", mravljinčenje, itd.);
  • bolečine v nogah.

Lahko se pojavijo tudi naslednji nevrološki znaki:

  • disfunkcija medeničnega organa - uriniranje, izcedek iz telesa;
  • pareza - kršitev motorične aktivnosti;
  • paraliza - popolno pomanjkanje motorične aktivnosti

in številne druge.

Diagnostika

Ker ima pacient značilen videz (predvsem kršitev telesnih deležev) in manjšo od normalne višine, pri diagnozi ni težko postaviti diagnoze..

Ko se tak otrok rodi, se njegovi antropometrični parametri vnesejo v posebno tabelo. Mizo je treba dopolniti z rastjo majhnega pacienta. Za oceno stopnje razvitosti ahondroplazije se izvede primerjava z normalnimi kazalci..

Najbolj informativna diagnostična metoda za ahondroplazijo je radiografija..

Pri radiografiji lobanje pri teh bolnikih so naslednji znaki:

  • nesorazmerje med deli obraza in možganov;
  • zmanjšanje okcipitalnega foramena;
  • povečanje kosti mandibule in lobanje;
  • sprememba turškega sedla - postane podobna čevlju, njegova podlaga pa je ravna in dolga.

Podatki o rentgenskih posnetkih prsnega koša pogosto ne odstopajo od norme. Pri številnih bolnikih so možna naslednja odstopanja:

  • prsnica je rahlo ukrivljena in štrli naprej;
  • rebra odebeljena;
  • v kraju, kjer gredo v hrustančaste loke, pride do deformacije reber;
  • običajne anatomske krivulje ključnice lahko manjkajo - te kosti postanejo ploske.

Pri izvajanju spinalne radiografije pogosto opazimo opazne spremembe. Zabeleži se lahko naslednje:

  • fiziološke krivulje (zlasti v območju materničnega vratu) so manj izrazite kot pri zdravih ljudeh;
  • lahko pride do ledvene hiperlordoze - prekomerno upogibanje hrbtenice z izboklino naprej.

Pri izvajanju radiografije v medenici se določi naslednje:

  • krila ilijačnih kosti so pravokotne oblike, razporejena in nekoliko skrajšana;
  • acetabulum (tisti, pri katerem se oblikuje kolčni sklep) se nahaja vodoravno.

Informativna je radiografija tubularnih kosti - ugotavlja se naslednje:

  • skrajšanje in redčenje diaphize (osrednji del kosti);
  • zgoščevanje in širjenje metafize - medtem ko imajo obliko stekla;
  • končni deli kosti so potopljeni v metafizo zgibnega tipa.

Z rentgenskimi slikami sklepov lahko ugotovimo takšne spremembe:

  • zgibne površine so deformirane in neskladne (ne sovpadajo);
  • razširjene sklepne razpoke;
  • oblika končnih delov kosti je zlomljena.

Pri radiografiji kolenskega sklepa opazimo, da je fibula podaljšana.

Radiografija gleženjskega sklepa določa rotacijo in premikanje stopala znotraj.

Po potrebi so vključene tudi druge metode raziskovanja. To je:

  • računalniška tomografija možganov (CT) - izvaja se tako, da se izključi hidrocefalus;
  • magnetno resonančno slikanje (MRI) - izvedeno z istim namenom.

Potrebna bodo tudi posvetovanja s sorodnimi strokovnjaki:

  • nevrokirurg - za izključitev hidrocefalusa;
  • otorinolaringolog - za preučevanje stanja nosnih poti;
  • pulmonologist - oceniti prehodnost zgornjih dihal.

Metode laboratorijskih preiskav niso informativne narave..

Diferencialna diagnostika

Praktične diferencialne diagnostike praktično ni potrebe, saj je prisotnost opisane patologije jasno pokazana z zmanjšanjem bolnikove višine, s kršitvijo razmerij med posameznimi deli glave, skrajšanjem udov.

Zapleti

Zapleti, ki lahko spremljajo ahondroplazijo, so najpogosteje:

  • vnetje srednjega ušesa;
  • prevodna izguba sluha - okvare sluha zaradi motenj prevodnosti;
  • dihalna odpoved - poslabšanje dihalne funkcije.

Prva dva zapleta se pojavita zaradi zoženja nosnih poti, ki se pojavi pri ahondroplaziji, tretji pa zaradi obstrukcije (blokade) zgornjih dihalnih poti..

Zdravljenje

Popolno zdravilo za bolnike z diagnosticirano akhondroplazijo, ki temelji na dosežkih sodobne ortopedije, je nemogoče. Poskušali so vplivati ​​na "pomanjkljive" cone rasti kosti z rastnim hormonom, vendar pozitivni rezultati še niso napovedani..

V zgodnjem otroštvu je potrebno izvesti zdravljenje, ki krepi mišice in preprečuje deformacijo okončin (vsaj zmanjšuje njegovo resnost).. Zdravljenje temelji na naslednjih predpisih:

  • kompleks LCF pod nadzorom zdravniške vadbene terapije;
  • masaža;
  • nositi posebne ortopedske čevlje;
  • regulacija moči za preprečevanje debelosti, ki je preobremenjena s povečano obremenitvijo modificiranih okončin.

Izvaja se tudi kirurško zdravljenje akondroplazije - indikacije za to:

  • hude deformacije okončin, ki škodujejo kakovosti življenja;
  • zoženje hrbteničnega kanala.

Izvajajo se naslednje operacije:

  • osteotomija (odstranitev "dodatnih" kostnih fragmentov) - za odpravo deformacij;
  • laminektomija - za odpravo spinalne stenoze.

Prosimo, upoštevajte:

Pri achondroplaziji se operacije izvajajo za povečanje rasti z podaljšanjem okončin. Takšne operacije se izvajajo v dveh fazah: prvič, stegno se raztegne na eni strani in golenica na drugi, čez nekaj časa se iste manipulacije izvajajo na drugi strani stegna in golenice..

Preprečevanje

Posebne preventive ni.. Tveganje te bolezni se lahko zmanjša z zagotavljanjem normalnih pogojev nosečnosti in s tem razvoja ploda. To je:

  • upoštevanje načel zdrave prehrane za nosečnice - spoštovanje prehrane, uravnotežena prehrana, zavračanje škodljive hrane;
  • odziv na spremembe temperaturnih pogojev - preprečevanje prekomernega hlajenja in pregrevanja;
  • izogibanje situacijam, ki so preobremenjene s stresom;
  • izogibanje trebušni travmi;
  • izogibajte se stiku z viri sevanja;
  • jemanje zdravil, ki jih je predpisal le zdravnik;
  • telesna vzgoja, zadostna telesna dejavnost;
  • zagotavljanje dobrega spanja za zadostno časovno obdobje;
  • Izogibanje preobremenitvi - fizični in duševni;
  • kategorična prepoved slabih navad - kajenje, uživanje alkohola in drog.

Napoved

Prognoza za akondroplazijo je kompleksna. Takšni bolniki se prilagajajo motnjam njihovega okostja, se družijo, celo najdejo zaposlitev. Toda kakovost življenja lahko trpi..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik