Disbolizem in presnovo lahko povzročita genetsko in manifestirajo, odvisno od vrste dedovanja. Motnje metabolizma zaradi pomanjkanja encima homogentizinaze prispevajo k nepopolnemu cepenju homogentizne kisline, ki ima svoje manifestacije. To stanje se imenuje Alcaptonuria. Za patologijo je značilno izločanje homogentizične kisline z urinom in njegovo odlaganje v tkivih. Prvi znaki alkaptonurije se pojavljajo že v otroštvu s specifičnimi simptomi. Kako se zdravilo Alcaptonuria manifestira? Kakšen je mehanizem za razvoj simptomov zdravila Alcaptonuria??
Vzroki in mehanizmi razvoja kliničnih manifestacij Alcaptonuria
Alcaptonuria imenujemo tudi homogentisine aciduria in dedna oheroza. Osnova patologije je kršitev presnove tirozina, za katero je značilno nastajanje vmesnega metabolita - homogentizne kisline. Simptomi alkaptonurija so najdeni na estete-portal.com. Manifestacije bolezni so polisistemske, zato se pri zdravljenju alkoholizma ukvarjajo ortopedi, dermatologi, urologi, revmatologi, genetika in srčni kirurgi..
Alcaptonuria je encimopatija, ki se podeduje avtosomno recesivno. Na dolgi roki 3. kromosoma pride do mutacije..
Značilnosti izmenjave homogentizične kisline:
- Pri zdravih ljudeh je homogentisična kislina vmesni presnovek presnove fenilalanina in tirozina..
- Kislino pod delovanjem homogentinaze pretvorimo v maleacetocetno kislino z nadaljnjim cepenjem do acetoacetičnih in fumarnih kislin, ki so nadalje vključene v cikle biokemičnih reakcij.
- Pri pomanjkanju encima homogentisične kisline se ne presnavlja in se spreminja v polifenole.
- Polifenoli se kopičijo v veznem tkivu in se izločajo z urinom..
Tri glavne klinične manifestacije zdravila Alcaptonuria
Alcaptonuria se kaže v naslednjem kompleksu simptomov: artropatija, acidurija in okronoza. Te klinične manifestacije se pojavijo ob različnih časih. Tako se ob rojstvu opazuje obarvanje urina, poškodbe sklepov se začnejo po 40 letih, barvanje kože pa postane izrazito do 30. leta..
Že v zgodnjem otroštvu lahko vidite prve znake Alcaptonuria - temne madeže iz urina ostanejo na otroških plenicah, ki se ne izperejo. Pri uriniranju za analizo zbrani urin v banki hitro postane rjav..
Tak otrok je izpostavljen povečanemu tveganju za razvoj pielonefritisa, kalcijevega prostatitisa in urolitiaze. Manifestacije kože so pojav sivo-rjave pigmentacije na koži obraza, dlani, vratu, trebuha, dimelj in aksilarne regije..
Značilen znak Alcaptonurie je sivo-modra obarvanost ušes, njihovo zbijanje in pigmentacija beločnic in konjunktive..
Pigment se odlaga v hrustancu grla, ki se kaže kot kratka sapa, hripavost in kršitev požiranja. S starostjo so ventili srca in aorte kalcificirani. Mišično-skeletni sistem je prizadet z razvojem deformirajoče spondiloze ledvenega in prsnega področja. To prispeva k rasti ledvene lordoze, bolečine in togosti gibov. Nadaljnji razvoj deformirajočega osteoartritisa. Takšne spremembe se kažejo v oteklinah, bolečinah, motnjah gibanja, krepitu in razvoju upogibnih kontraktur..
Etiopatogenetsko zdravljenje z zdravilom Alcaptonuria ne obstaja. Izvede se le simptomatsko zdravljenje, da se prepreči prekomerno nastajanje homogentizične kisline. Ko je alkaptonurii priporočljivo slediti dieti z nizko vsebnostjo beljakovin..