Problem diagnosticiranja sistemske skleroderme je, da so specifični označevalci bolezni pogosto odsotni, vendar bolezen hitro napreduje. Za pravilno diagnozo je pomembno imeti pravilno anamnezo, uporabo diagnostičnih meril za zgodnjo in diferencialno diagnozo..
Sistemska skleroderma (SSD) je huda sistemska bolezen vezivnega tkiva, za katero so značilne splošne degenerativno-distrofične spremembe vezivnega tkiva, ki povzročajo poškodbe kože, mišično-skeletnega sistema in notranjih organov. Ta bolezen je pogosta po vsem svetu. Povprečna incidenca je 12-14 primerov na 1 milijon prebivalcev. Osebe, stare 30–40 let, ponavadi zbolijo, ženske bolne 4-8 krat pogosteje kot moški.
Etiologija SJS ni v celoti razumljena. Razvoj bolezni je lahko posledica genetske predispozicije v kombinaciji z izpostavljenostjo neugodnim eksogenim in endogenim dejavnikom. Večkrat so poskušali povezati pojav SJS z različnimi izzivalnimi dejavniki, kot so okužbe, kemična sredstva, stres, nevroendokrini premiki, travme, vibracije, hlajenje itd..
Skupni simptomi bolezni so značilni za SJS. Glavno diagnostično merilo za SJS je značilna kožna lezija. Kožne spremembe opazimo predvsem na obrazu in rokah. Obraz postane maska in je amimična z ozko ustno režo, okrog katere so globoke gube v obliki vrečke. Prsti so pokriti z gosto bleščečo kožo, ki v kombinaciji s hudo deformacijo in togostjo ustvari sliko sklerodaktije. Včasih so v podkožnem tkivu in periartikularnih tkivih zaznane usedline kalcija in koža na teh območjih je podvržena razpokanju s kasnejšim izčrpanjem kalcifirnega materiala..
Na predhodni stopnji diagnoze je še posebej pomembna triada začetnih znakov bolezni: Raynaudov sindrom, značilne kožne spremembe, sklepni sindrom. Nato so v proces vključeni številni organi in tkiva. Glede na klinične in laboratorijske parametre obstajajo tri stopnje aktivnosti..
Morfološka študija biopsij kože, sinovialne membrane in mišic, ki razkrivajo fibrozno transformacijo tkiv, vaskularno patologijo in druge spremembe, zagotavlja pomembno pomoč pri diagnosticiranju bolezni, vendar klinični simptomi bolezni ostajajo ključni pri ugotavljanju diagnoze..
Kot primer težko diagnosticiranega SSD je tukaj klinični primer..
Bolnica K., stara 37 let, je bila sprejeta v reumatološki oddelek Splošne bolnišnice za bolnišnice v Lugansku s pritožbami na bolečine v desnem ramenskem sklepu, izpuščaje tipa „marmoriranje“ na stegnih, trupu, odrevenelosti, hladu, obarvanosti kože pri izpostavljenosti mrazu, napenjanje kože telo, zgornje okončine, roke, občutek tesnosti kože na obrazu.
Bolnik je bil bolan tri leta. Bolezen se je začela s pojavom izpuščaja na vrsti papul v čelu, ušesih, vratu. Dermatologu so diagnosticirali »Divergievo bolezen« (kožna bolezen, ki se razvije kot posledica keratinizacijske motnje in se pokaže z več malimi folikularnimi keratiniziranimi papulami, eno od oblik keratoze). Pozimi leta 2009 se je pojavil izpuščaj na koži vrste marmoracije. Od poletja 2010 se je zategovanje kože postopoma razširilo z zgornjih okončin s prehodi na obraz, ušesa, vrat, prsni koš, roke, trebuh. V zadnjih 2 letih so ga z rahlim izboljšanjem opazili in zdravili v Regionalnem dermatovenerološkem dispanzerju. Zaradi dvomov o pravilnosti diagnoze in določitvi taktike zdravljenja je bil bolnik hospitaliziran v oddelku za revmatologijo mesta..
Pri vstopu v splošno stanje zmerne resnosti. Koža z območji hiperpigmentacije z živo. Koža stegen, trup, hrbet je odebeljen bolj kot sprednja trebušna stena. Akrocijanoza se zazna na prstih. Koža na sklepih se ne spremeni, ohrani se obseg gibov, pri aktivnih premikih pa bolečina v desnem ramenskem sklepu. Periferne bezgavke niso povečane. V pljučih vezikularno dihanje, piskanje ni. Tihi srčni zvok, pravilen ritem, utrip 72 utripov / min, krvni tlak 110/80 mm Hg. Čl. Trebuh je mehak, neboleč, jetra niso povečana. Brez uriniranja, neboleč, Pasternatsky simptom negativen na obeh straneh.
Na podlagi bolnikovih pritožb, zgodovine bolezni, rezultatov objektivne študije na predhodni stopnji diagnoze je mogoče razlikovati med številnimi sindromi:
- sindrom kožne lezije (edem, induracija, hiperpigmentacija, reticularno življenje),
- sindrom vaskularnih motenj (Raynaud),
- sklepni sindrom,
- ob upoštevanju diagnostičnih meril SJS (American Rheumatological Association, 1980) - manifestacija Raynaudovega sindroma 1 leto pred pojavom sprememb na koži;
- kožne lezije trupa in okončin (difuzno utrjevanje kože v predelu rok, prsnega koša, hrbta, trebuha); hiperpigmentacija kože;
- prisotnost sklepnega sindroma.
Predhodna diagnoza: skleroderma, hitro progresivno gibanje, z lezijami: koža (tesen edem, otrdelost, hiperpigmentacija, reticular live); sklepi (artralgija desnega ramenskega sklepa); žile (Raynaudov sindrom).
Za potrditev pacientove diagnoze so bili opravljeni standardni laboratorijski testi in posebni imunološki testi, instrumentalne študije in histološka preiskava vzorca biopsije presadka kože..
EKG, ultrazvok trebušnih organov in retroperitonealni prostor, rentgenski pregled prsnega koša v prsih - v normalnih mejah. Reovazografija zgornjih okončin: povečan žilni ton D in S v okončini podlakti in dlani, težave z venskim odtokom.
Na rentgenskih posnetkih desnega ramenskega sklepa je opaziti zoženje sklepnih razpok, zaključek: deformiranje osteoartritisa prve stopnje. Na roentgenograma rok je opaziti deformacijo sklepnih površin z majhnimi eksostotami na robovih distalnih falang, sklep: deformiranje osteoartritisa prve stopnje.
Histološka preiskava kože: povrhnjica se na mestu redči, bazalna plast je pigmentirana, v dermisu - zmerno izrazita hialinoza kolagenskih vlaken. Število kapilar, lojnic in lasnih mešičkov se zmanjša, kapilare se izpraznijo,
s sploščeno osnovno membrano. Okoli kapilar so posamezni limfociti, makrofagi in eozinofilni levkociti..
Rezultati dodatnih raziskovalnih metod so nam tako omogočili diagnosticiranje stopnje aktivnosti vnetnega procesa, podatki o reovazografiji so instrumentalno potrdili prisotnost Raynaudovega sindroma, rezultati histološke preiskave kožne lopute so potrdili prisotnost SJS, rentgenski podatki ramenskega sklepa pa so pokazali osteoartrozo prve stopnje v odsotnosti specifičnih markerjev sklerodermije. Posledično, specifične kožne lezije, potrjene histološko, prisotnost (v skladu s klasifikacijo) kliničnih manifestacij, tudi če ni specifičnih markerjev SJS, nam omogočajo, da ugotovimo bistvo patološkega procesa in ugotovimo klinično diagnozo:
SSD, hitro progresivni potek, aktivnost I, generalizirana oblika; z lezijami: koža, difuzna skleroderma (gosta edem, otrdelost, hiperpigmentacija, retikularna živalost); sklepi (oligoartritis desnega ramenskega sklepa); žile (Raynaudov sindrom).
Zapletje: disfunkcija sklepov.
Zdravljenje. V skladu s protokoli zdravljenja je bolniku predpisan potek zdravljenja: protibakterijsko zdravljenje (penicilamin), protivnetno zdravljenje (meloksikam), vaskularna terapija (pentoksifilin), encimski pripravki (hialuronidaza). Glede na nizko aktivnost postopka, odsotnost sistemskih manifestacij, trenutno niso prikazani glukokortikosteroidi..
Po terapiji se bolnik izpusti z rahlim izboljšanjem. Občutek napetosti, zbijanje kože v predelu rok, prsnega koša, telesa, hrbta, vztraja; hladnost rok in otrplost ob izpostavljenosti hladnim obremenitvam; zmanjšana bolečina v desnem ramenskem sklepu.
Priporočeno je bilo, da se zdravljenje nadaljuje ambulantno: penicilamin 125 mg / dan, čemur sledi titracija odmerka po shemi, pod nadzorom klinične analize krvi in jeter, pentoksifilin 600 mg (1 mesec), klopidogrel 75 mg (1 tableta ponoči). Ponovni pregled mestnega revmatologa - po enem mesecu.
Tako opažanje kaže na težave pri diagnosticiranju SSD hitro progresivnega poteka pri moškem..
Na podlagi rheumatology.kiev.ua