Očesna bolezen

Aniridia - odsotnost šarenice

Aniridia imenujemo odsotnost šarenice - ena od očesnih membran.

Praviloma gre za prirojeno patologijo, ki izhaja iz prenosa defektnih genov od staršev na otroka, ki ne more zagotoviti nastanka šarenice. Vendar obstajajo primeri in pridobljene aniridije.

Hkrati je delna ali popolna odsotnost šarenice. Glavni simptomi so fotofobija in motnje vida..

Diagnozo postavimo ob pregledu. Pomembno je ne samo navesti odsotnost šarenice, ampak tudi ugotoviti vzroke, saj lahko povzročijo tudi druge prirojene patologije. Zdravljenje - kirurška zamenjava.

Aniridija kot avtosomno dominanten simptom tega, kar je

Patomorfološko bistvo opisane bolezni je kršitev procesov prehrane in razvoja tkiv šarenice, stopnja manifestacije patologije pa je odvisna od njihove resnosti - delne ali popolne odsotnosti tega dela očesa..

Aniridijo diagnosticiramo manj pogosto kot druge oftalmološke patologije, zlasti prirojene bolezni, ki jih povzročajo genetske motnje na splošno. Od 70 tisoč ljudi je aniridija bolna. Toda oftalmologi opozarjajo, da so te statistike vzpostavljene za paciente, ki živijo in dobro počutijo. Ločene prirojene patologije, ki se kažejo v kombinaciji z aniridijo, vodijo do zgodnje umrljivosti in celo smrti ploda med fetalnim razvojem, zato je dejanska pojavnost anridije višja..

Bodite pozorni

Aniridia "se nagiba" k kombinaciji zaradi podobnih genetskih motenj z drugimi oftalmološkimi boleznimi, ki niso kritične za pacientovo življenje..

Tako moški kot ženske so enako bolni. Geografske značilnosti izvora aniridije niso upoštevane..

Vzroki aniridije

Kongenitalna aniridija ima genetsko poreklo..

Razumeti je treba razliko med prirojenimi in genetsko določenimi (pogojenimi) patologijami. Prve nastanejo zaradi vpliva agresivnih dejavnikov na nerojenega otroka med njegovim intrauterinim razvojem (oziroma bolj posredno z učinkom na telo nosečnice - njegove matere). Vendar niso nujno genetsko določeni.. Slednje so posledica vpliva negativnih dejavnikov na gene, ki v tem primeru:

  • mutiran;
  • povzročajo motnje ploda v plodu, ker nepravilno »nadzirajo« procese nastajanja celic, tkiv in organov.

Aniridia se nanaša na patologije, ki so prirojene zaradi genetskih motenj.

Neposredni vzrok za nastanek prirojene oblike opisane bolezni je genska mutacija s kodnim imenom PAX6, ki je del 11. para kromosomov..  Od tega gena je odvisen pravilen razvoj ne samo irisa, ampak tudi celotnega zrkla. Ker uravnava razvoj centralnega živčnega sistema in trebušne slinavke, lahko njegova kršitev povzroči resne nevrološke in prebavne bolezni..

Vzroki mutacije omenjenega gena so patološki dejavniki, ki negativno vplivajo na strukturo očetovskih in materinskih genov. Tisti, ki so v takem "nekoristnem" stanju, se prenašajo na otroka, kar povzroča nastanek slabše šarenice ali izzivanje "bloka" njegovega razvoja, kar vodi do popolne odsotnosti šarenice.. Takšni dejavniki so lahko: \ t

  • fizično;
  • kemična;
  • nalezljiva;
  • okolje;
  • endokrini;
  • slabe navade.

Fizični dejavniki, povzročajo razvoj genskih mutacij in v tem primeru vodijo k razvoju kongenitalne aniridije, so:

  • prenizke temperature;
  • previsoke temperature;
  • ultravijolično sevanje;
  • radioaktivno sevanje;
  • vibracije.

Spremembe v strukturi gena so možne z dolgim ​​bivanjem v pogojih prenizke ali previsoke temperature - drugi dejavnik je pomembnejši. Kratkoročna izpostavljenost visokim ali nizkim temperaturam je nekritična..

Najpogosteje je oseba izpostavljena ultravijolično sevanje, ki lahko povzročijo mutacijo genov, z:

  • uporaba storitev strojenja za nakup umetne tan;
  • dolgo bivanje na neposredni sončni svetlobi na vrhuncu dejavnosti sonca.

Izpostavljenost sevanju genske mutacije, opažene v primerih:

  • pregled s pomočjo radioaktivne opreme - praviloma so to rentgenski aparati, čeprav je pri izpostavljenosti računalniški tomografiji (CT) opazna tudi določena izpostavljenost sevanju;
  • tečaj sevalne terapije, ki je predpisan za maligne neoplazme različnih organov in tkiv;
  • stik z radioaktivnimi elementi zaradi poklicnih dejavnosti - v primeru neskladnosti z varnostnimi predpisi;
  • nepooblaščen dostop do takšnih predmetov.

Vibracija redko deluje kot dejavnik, ki izzove genetske motnje (v tem primeru pomeni razvoj aniridije). Praviloma je njegov vpliv na človeško telo opazen pri delu z določeno industrijsko opremo..

Kemični dejavniki-Provokatorji za motnje v strukturi genov so vse agresivne kemične spojine, ki vplivajo na organizem v vsakdanjem življenju, v proizvodnji, v kmetijstvu. Najpogosteje so to industrijske spojine..

Bodite pozorni

Genomske motnje z naknadnim razvojem aniridije so pogosto opažene na podlagi infekcijske lezije - z intracelularno parazitacijo patogenov.

Za okoljskih dejavnikov, zmožnost, da izzove mutacijo genov z nadaljnjim razvojem aniridije, praviloma vključuje vdihavanje atmosferskega zraka, onesnaženega z izpušnimi motorji in industrijskimi emisijami, ter porabo hrane in vode, ki vsebuje škodljive elemente in spojine..

Endokrini dejavniki, hormoni, ki uravnavajo presnovne procese v telesu, so sposobni izzvati razvoj prirojene oblike opisane bolezni;. To so motnje ščitničnih hormonov, in sicer:

  • hipotiroidizem - njihovo pomanjkanje;
  • hipertiroidizem - njihova pretirana sinteza.

Nikotin, alkohol, droge lahko "razbijejo" normalno strukturo genov in tako povzročijo njihove mutacije z nadaljnjim razvojem številnih bolezni - v tem primeru aniridia.

Vzrok za pridobljeno obliko aniridije je poškodba zrkla, pri kateri se iris odcepi pri korenu.. Kot fizični objekt nikjer ne izgine, je prisoten na istem mestu (pogosto s premikom), vendar ne more več opravljati svojih funkcij..

Razvoj patologije

Šarenica očesa (šarenica) je tanek neprozoren film, ki se nahaja med roženico in lečo in ima v sredini luknjo (zenico). Zaradi pigmentov je obarvan v različnih barvah..

Stabilna lokacija šarenice je zagotovljena, ker je z robom pritrjena na cilijarno telo (del žilnice, na katerem je objektiv suspendiran). Kraj pritrditve se imenuje koren, zaradi katerega se šarenica ne premika nikamor. Toda njen počitek je prost..

Na stičišču korenine šarenice in zadnje plasti roženice je tisti del zrkla, kjer pride do odtoka intraokularne tekočine..

Ena od pomembnih funkcij šarenice je zagotoviti optimalno količino svetlobe skozi zenico na mrežnici, kjer se nadalje izvaja v obliki impulzov v možganske strukture. Zobni rob šarenice ima sfinkter, ki s svojo kontrakcijo vodi do zmanjšanja zenice in omejenega vnosa fotonov (delcev svetlobe) v strukture za sprejemanje svetlobe v organu vida. Zato kršitev strukture šarenice v obliki aniridije postane ovira za merjeno svetlobo, ki vstopa v oko..

Normalne strukture šarenice, tako kot drugi organi in tkiva razvijajočega se zarodka, se razvijajo v določenem zaporedju. Ta nastanek je odvisen od različnih dejavnikov:

  • gibanje celic iz nevralne cevi (primarna tvorba zarodka, ki povzroča številne strukture);
  • tako imenovane faktorje adhezije, ki zagotavljajo oprijem celic, zaradi česar je od njih odvisna celovitost šarenice.

Torej, če se celice premaknejo v nasprotju, se tvorba osnove irisa prekine. Namesto tega se oblikuje nižja struktura, ki ne more aktivno delovati..

Mehanizem razvoja pridobljene aniridije je enostavnejši. Šarenica je precej občutljiva struktura, tako da lahko celo neizražen mehanski učinek na to povzroči kršitev njene celovitosti, in sicer vrzel v korenini..

Simptomi anarida

Simptomi aniridije so:

  • fotofobija - boleča reakcija na draženje svetlobe;
  • zmanjšana ostrina vida;
  • nistagmus;
  • strabizma.

Fotofobija izhaja iz dejstva, da zaradi odsotnosti šarenice, ki igra vlogo diafragme, tok svetlobe zlahka pride v oko in pretirano moti njegovo strukturo..

Bodite pozorni

Zmanjšana ostrina vida je povezana z oslabljenim lomom (refrakcijsko močjo svetlobe), ki je zaznana. Povzroča jo kršitev razvoja zrkla kot celote, ki ga opazimo pri kongenitalni aniridiji. Enako velja za nistagmus in strabizem..

Aniridia se pogosto razvije v povezavi z boleznimi, kot so: \ t

  • katarakta - zamegljenost leče;
  • glavkom - povečan očesni tlak.

Tudi v nekaterih primerih aniridija ni diagnosticirana kot ena sama patologija, ampak kot znak bolezni. Ena od teh bolezni je Gillespiejev sindrom - prirojena patologija, pri kateri poleg aniridije, zmanjšane koordinacije gibanj in poslabšanja inteligence..

Pri travmi se lahko pojavi delna aniridija, ki je pogosto neizražena zaradi rahlega obremenjevanja na stiku irisa in telesa telesa. V tem primeru lahko diagnozo zaradi odsotnosti izrazitih simptomov naredimo naključno - med rutinskim pregledom ali med pregledom za kakšno drugo oftalmološko bolezen..

Diagnostika

Predhodno osnovno diagnozo aniridije lahko opravimo z rutinskim pregledom oči. Pomembnejša ni izjava o tej bolezni, ampak določitev vzrokov za nastanek aniridije in njenih posledic, zato se v diagnostiki pogosto uporablja veliko število dodatnih raziskovalnih metod. Pomembne so tudi pritožbe in anamneza (zgodovina) bolezni..

Treba je pojasniti naslednje anamnestične podatke:

  • ko je prišlo do motenj vida;
  • ali je bil med nosečnostjo opažen vpliv negativnih dejavnikov na bolnikovo mamo;
  • so bili v družini primeri podobne bolezni - v bratih in sestrah ali v prejšnjih generacijah.

Podatki o fizičnem pregledu pacienta z aniridijo niso informativni, vendar lahko med splošnim pregledom opazite, kako pacient meži, gleda predmete, pogleda ne more usmeriti na predmete, ki so na dolgi ali kratki razdalji..

Naslednje diagnostične metode se uporabljajo pri instrumentalnih:

  • definicija ostrine vida - izvaja se s pomočjo posebnih tabel z vtisnjenimi črkami ali drugimi slikami. Pacient, ki je na določeni razdalji od mize, mora navesti črke / slike, ki imajo v vsaki naslednji vrstici manjšo velikost;
  • brezkontaktna tonometrija - opredelitev takega indikatorja je pomembna, saj se aniridija pogosto kombinira z glavkomom (povečan intraokularni tlak). Istočasno posebna naprava pošlje roženico tok zraka, se upogne, naprava analizira stopnjo deformacije in z njo določi intraokularni tlak. V primeru že diagnosticirane aniridije se ta diagnostična metoda izvaja redno - za nadzor intraokularnega tlaka;
  • dnevna očesna tonometrija - merjenje intraokularnega tlaka se izvaja večkrat v 24 urah;
  • elektronska tonografija očesa - med določanjem intraokularnega tlaka, količine tekočine, količine njenega odtoka. Hkrati je na oko nameščen poseben senzor za merjenje tlaka. Preostali parametri so izračunani s posebnimi tabelami;
  • Računalniška refraktometrija je metoda za merjenje loma svetlobe z uporabo avtomatskih refraktometrov. Pomembno je za diferencialno diagnozo med aniridijo in oftalmološkimi boleznimi, pri katerih je oslabljena lomna sposobnost očesa;
  • eye skiascopy - z njegovo pomočjo se preučuje tudi lomna sposobnost očesa v različnih svetlobnih pogojih. Med to raziskovalno metodo se preučuje refleks svetlobe učenca, od katerega se lahko oceni funkcionalna sposobnost šarenice;
  • očesna biomikroskopija - strojna (mikroskopska) študija številnih struktur zrkla, vključno z šarenico;
  • Gonioskopija - ta raziskovalna metoda omogoča uporabo žarnice za pregledovanje stanja prednjega dela očesa, ki se nahaja med roženico in šarenico. Vrednost gonioskopije je v tem, da je v njej mogoče oceniti stanje korenine šarenice, kar je pomembno za identifikacijo njegove travmatične poškodbe;
  • oftalmoskopija - preučevanje struktur očesa s pomočjo oftalmoskopa (aparat z integriranim optičnim sistemom), vključno s stanjem irisa. Metoda omogoča identifikacijo ne le neposrednih znakov delne ali popolne odsotnosti šarenice, temveč tudi spremembe v primerjavi z drugimi strukturami, ki se opažajo glede na njeno ozadje (zlasti hipotrofijo optičnega živca);
  • diaphanoskopija - preučevanje stanja elementov očesa, ko so njegova tkiva osvetljena s prenašano svetlobo. Hkrati se očesno jabolko pregleda s konvencionalnim oftalmoskopom (naprava z integriranim optičnim sistemom) za prenos očesa ali z oftalmoskopom, ki ima poseben diaphanoskopski element (pritrditev);
  • ultrazvok (ultrazvok) - z uporabo ultravijoličnih žarkov za preučevanje stanja struktur šarenice, strukture tkiva, odkrivanje morfoloških napak. Metoda omogoča odkriti celo zelo majhno količino tkiva šarenice v njeni skoraj popolni odsotnosti.

Če je bila opravljena predhodna diagnoza prirojene aniridije, se izvajajo genetske metode raziskav, med katerimi se ugotovi kršitev strukture gena PAX6..

Metode laboratorijskih raziskav niso ključnega pomena za diagnozo opisane bolezni. V nekaterih primerih jih bo morda treba privabiti za diferencialno diagnostiko s patologijami, proti katerim se lahko opazi zmanjšanje ostrine vida - praviloma infekcijsko-vnetne.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna (razlikovalna) diagnostika se izvaja predvsem med prirojenimi in pridobljenimi oblikami opisane bolezni..

Pomembno je tudi odpravljanje refraktivnih motenj, ki zmanjšujejo ostrino vida, kot pri aniridiji.

Zapleti

Glavni zaplet opisane patologije je zmanjšanje ostrine vida, ki ga priljubljene metode, ki se uporabljajo pri kršenju loma, ne zavirajo..

Zdravljenje z anaridijo

Konzervativno zdravljenje aniridije se ne izvaja - ne obstajajo metode, ki bi spodbujale razvoj šarenice, pa tudi uravnavale pretok svetlobe v organ vida.. Edina učinkovita radikalna obravnava je kirurška. Bolnik je implantiran z irisom iz umetnih hipoalergenih materialov, in sicer s hidrogelom z določenimi fizikalnimi lastnostmi. Na sredini takšne umetne membrane je luknja, ki po obliki in velikosti ustreza človeški zenici..

Bodite pozorni

Umetna diafragma ne more v celoti izvajati funkcij naravne šarenice, saj nima mišic, ki bi prilagodile premer zenice glede na svetlobo. Pomaga pa zaščititi strukture zrkla pred prekomernim vdorom fotonov naravne ali umetne svetlobe in s tem zaradi njihovega pretiranega draženja..

Sodobna široka izbira protetičnih gelov za šarenice jim omogoča, da se izberejo v skladu z naravno barvo drugega, brezkompromisnega bolnikovega očesa, kot tudi ostanke tkiva prizadete šarenice. Če obstaja dvostranska polna aniridija, se barva umetne šarenice izbere glede na želje bolnika..

V nekaterih primerih obstajajo kontraindikacije za operacijo - še posebej, kadar obstaja možnost poškodbe roženice v ozadju tehničnih težav zaradi nekaterih strukturnih značilnosti sprednje komore zrkla..

Če je bolnik v kombinaciji z aniridio razvil katarakto, potem med operacijo poskuša vsaditi šarenico in lečo zamenjati z umetnim očesom..

Če operacije ni mogoče izvesti, mora bolnik:

  • Nosite sončna očala za zaščito strukture očesa pred ultravijoličnim sevanjem. Takšna očala je treba po posvetovanju z oftalmologom kupiti v specializiranih prodajalnah. Leče poceni osebkov, ki prodajajo po uličnih postavitvah, niso opremljene z elementi za lovljenje ultravijoličnih žarkov;
  • v primeru kršitve loma, ki se popravi s pomočjo očal - uporabite leče s posebno zaščito pred ultravijoličnimi žarki.

Pomembno je sočasno odpravljanje motenj, ki se razvijejo hkrati z aniridijo - glavkomom in sive mrene.

Preprečevanje

Ni možnosti, da bi preprečili prirojene oblike aniridije - medicina se še ni naučila, kako popraviti genetske "napake". Tveganje za razvoj opisane patologije se lahko zmanjša s preprečevanjem vpliva različnih agresivnih dejavnikov na telo, ki lahko vodijo v razvoj genskih mutacij.. Pomembni so:

  • izogibanje izpostavljenosti telesu visokih in nizkih temperatur, ultravijoličnega in radioaktivnega sevanja, vibracij;
  • preprečevanje vdora agresivnih kemičnih spojin, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, proizvodnji in kmetijstvu;
  • preprečevanje, odkrivanje in zdravljenje nalezljivih bolezni;
  • življenje v okolju prijaznih razmerah;
  • preprečevanje, odkrivanje in zdravljenje endokrinih motenj;
  • odpovedati se slabim navadam.

Da bi preprečili pridobljeno aniridijo, se je treba izogibati situacijam, ki povzročajo poškodbe zrkla in ločevanje šarenice, v odsotnosti take možnosti pa uporabiti zaščitne naprave (čelada, očala)..

Napoved

Prognoza za aniridijo brez korekcije je neugodna za ostrino vida. Opisano bolezen je mogoče odpraviti z vsaditvijo umetne šarenice..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik