Dermatologija

Porfirija, kaj je to, simptomi

Bojijo se sonca. Zelo majhne so. Nekateri urin je rdeč. To je podedovano. In niso vampirji, ampak pacienti genetikov in dermatologov z diagnozo porfirije. Kako prepoznati to bolezen? Kako zdraviti in kako živeti s takšno diagnozo?

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je kolektivni pojem, ki označuje številne patološke procese, povezane z oslabljeno proizvodnjo porfirina. Ta snov sodeluje pri tvorbi hemoglobina..

Porfirin je rdeče obarvan kristal v jetrih in kostnem mozgu. Ta organska spojina je potrebna za proizvodnjo hema. Ta beljakovinska spojina sodeluje pri prenosu kisika v tkiva in obarva rdečo barvo..

Za proizvodnjo Heme je potrebnih 8 encimov. Če katera od komponent manjka, se heme začne nabirati v tkivih..

Presežek porfirinskih spojin v telesu povzroči, da koža postane bolj občutljiva na ultravijolično sevanje, na uničevanje in krčenje krvnih žil, na razvoj bolečinskega sindroma..

Razlog za kršitev sinteze hema in pojav presežka porfirinov so motnje v človeškem genomu.

Bodite pozorni

Mutacijo lahko prenašamo bodisi z recesivnim pa s prevladujočim genom. Glede na to, kateri par vpletenih genov, se pojavijo simptomi, značilni za določeno vrsto bolezni.

Dodatni izzivalni dejavniki:

  • slabe navade;
  • hormonske motnje;
  • okužbe;
  • uživanje drog;
  • odvečno ultravijolično sevanje.

Ta stanja niso pravi vzrok bolezni, lahko pa povzročijo poslabšanje patološkega procesa v telesu..

Vrste in simptomi bolezni

Bodite pozorni

Porfirija je generično ime za presnovne motnje portifirina. Različne vrste patologije se med seboj razlikujejo po simptomih, ki prizadenejo različne skupine starostnih skupin. Praksa upravljanja bolnikov se lahko razlikuje..

Aktiviranje patoloških procesov poteka predvsem v topli sezoni - spomladi, poleti. V hudih primerih se bolezen pojavi skozi celo leto, brez obdobja remisije..

Prirojena eritropoetska porfirija

To vrsto patologije podedujejo recesivni geni.. Oba starša imata v genotipu tako poškodovane kromosomske regije, hkrati pa sta še vedno zdrava. Kršitev presnove porfirina je opažena le pri potomcih, pogosto pri vseh bratih in sestrih v eni generaciji.

Simptomi se kažejo že v otroštvu. Otrok ima:

  • rdeča barva urina;
  • občutljivost na sončno svetlobo;
  • mehurčki, erozija na koži;
  • po uporabi antibiotikov se na mestu mehurjev pojavijo območja s sklerotičnimi spremembami v usnjici;
  • razvije se togost sklepov;
  • povečana vranica;
  • zmanjšanje ostrine vida, do popolne slepote;
  • izpadanje las, nohti.

Bolniki s tako diagnozo postanejo invalidni ali umirajo že v zgodnjem otroštvu..

Eritropoetična protoporfirija

Ta oblika dedne bolezni se kaže tudi v otroštvu. Kršitev pa se prenaša po prevladujočem načelu.. To je, če je eden od staršev bolan, potem bodo vsi potomci podedovali to patologijo..

Ta vrsta bolezni poteka v blažji obliki kot eritropoetska porfirija..

Simptomi patološkega procesa:

  • preobčutljivost na ultravijolično sevanje;
  • sprememba krvne slike, razvoj anemije;
  • raven porfirina v krvi je normalna, vendar so ravni protoporfirina v plazmi povišane.

Med poslabšanjem bolezni prizadene kožo, nastanejo mehurčki. Toda po zdravljenju se ne pojavijo rdeče spremembe v dermisu..

Eritropoetska Coproporphyria

Redka oblika patologije. Podedoval tudi od prevladujočega prevoznika. Simptomatologija je zamegljena in bolezen se pogosto ne manifestira dolgo časa. Preobčutljivost za ultravijolično izraženo rahlo.

Začetek patološkega procesa se sproži z jemanjem zdravil iz skupine "barbiturati". Pri prvem ali poslabšanju laboratorijskih testov je opaziti povečanje vrednosti koproporfirinov. Včasih kazalniki presežejo normalne vrednosti za 80-krat..

Urokoproporfirija ali pozna oblika patologije

Ta bolezen je tesno povezana z življenjskim prostorom in življenjskim slogom osebe. Glavni kontingent pacientov z urokoporfijo so prebivalci velemesto z aktivno razvito kemično in težko industrijo.. Dednost pri razvoju te patologije ne igra bistvene vloge..

Bolezen se začne razvijati pri starosti 30 let pri uživalcih alkohola..

Simptomi te vrste porfirije:

  • videz mehurčkov na telesu, napolnjenih z gnojnimi ali seroznimi snovmi. Premer ran lahko doseže do 20 cm;
  • povečane vrednosti porfirinov v bioloških tekočinah;
  • motnje jeter in žolčnih vodov;
  • hiperpigmentacijska območja na odprtih predelih kože;
  • sosednja območja tkiva pretisnega omota so vneta in otekla;
  • Nikolski sindrom - poškodba dermisa z rahlim mehanskim učinkom. Na primer, ko obrišete roke z brisačo;
  • 2 tedna po pojavu mehurčkov se na njihovem mestu pojavijo brazgotine rdeče, rožnate ali sive barve;
  • Med poslabšanjem bolezni se poveča stopnja rasti trepalnic in obrvi. Med remisijo taki simptomi niso opaženi;
  • deformacija, hiperkeratoza nohtov. Pogosto - popolno izgubo nohtov ploščo.
Je pomembno

Obstajata dve vrsti bolezni - preprosta oblika porfirije in distrofija. Pri prvi obliki patologije se poslabšanja pojavijo le poleti ali pod ultravijoličnim obsevanjem. V drugem primeru bolezen poteka celo leto brez obdobja remisije, ki ne vpliva samo na kožo, temveč povzroča tudi spremembe v vseh organih in tkivih telesa..

V poznejših fazah bolezni opazimo:

  • bolečine v srcu;
  • visok ali nizek krvni tlak;
  • glavobol in druge bolečine;
  • motnje v očesnem sistemu - vnetje, mehurji ulceracije v beločnici, degenerativne spremembe v tkivih organa;
  • fibrozno in cirozo v jetrnem tkivu.

Akutna intermitentna porfirija

Ta oblika bolezni se prenaša po prevladujočem načelu. Zanj so značilna huda nevrološka stanja. Obdobje poslabšanja je lahko smrtno..

Bolnik ima:

  • epigastrična bolečina;
  • rožnati urin;
  • nevritis, polineuritis, parastezija;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt povzroča paralizo dihal ali popolno izčrpanost telesa.. Sorodniki morda nimajo aktivne simptomatologije, vendar bodo laboratorijski testi pokazali spremembe v ravni porfrina..

Dedna koproporfija

Simptomi bolezni so zamegljeni, med remisijo pa so podobni znaki intermitentne porfirije. V mirnem stanju je kršitev odkrita le pri analizi urina, blata.

Medicinska taktika in diagnostični ukrepi

Diagnozo bolezni izvajamo z vizualnim pregledom kože, preučevanjem družinske zgodovine in analizami bioloških tekočin za prisotnost porfirinov..

V sedanji fazi razvoja medicine ni učinkovitega zdravljenja porfirije.. Glavna metoda za zmanjšanje števila poslabšanj bolezni je skrbno varovanje bolnika pred ultravijoličnim sevanjem, alkoholom in zdravili, ki lahko povzročijo ponovitev bolezni..

Kaj lahko zdravniki ponudijo za zdravljenje porfirije:

  1. Zdravila proti malariji - prispevajo k odstranitvi porfirinov v urinu iz telesa.
  2. Vitaminski kompleksi - injekcija skupine B, nikotinska in askorbinska kislina.
  3. Metionin - za izboljšanje procesov regeneracije.
  4. Antiseptični pripravki za lokalno zdravljenje površin ran.
  5. Glukoza v visokih odmerkih.
  6. Kalcijev klorid kot spodbujevalec obrambe telesa, protivnetno sredstvo.
  7. V hudih primerih je indicirana uporaba kortikosteroidov..
  8. Plazmafereza z uporabo donorske krvi.

Preventivni ukrepi za porfirijo ne obstajajo, saj se gensko prenašajo skoraj vse oblike bolezni. Bolniki v obdobju visoke sončne aktivnosti se morajo izogibati ultravijoličnemu sevanju in uporabljati zaščito pred soncem..

Chumachenko Olga, zdravnik, zdravnik