Nenalezljive bolezni

Amaurosis Leber - Poškodbe mrežnice z razvojem slepote

Retina je občutljiva struktura. Obstajajo številne lezije, ki vodijo do pomembnih motenj vida in slepote. Amaberus Leber - ena od teh bolezni. Temelji na kršitvi fotosenzitivnih celic mrežnice..

To je prirojena patologija, ki se pojavi po rojstvu otroka in napreduje do izgube vida..

Pri diagnosticiranju te kršitve ni težav. Zdravljenje, ki bi lahko preprečilo napredovanje bolezni ali ga vsaj upočasnilo, ni razvito, le simptomatsko zdravljenje.

Amaurosis leber: kaj je to?

Leber amaurosis ni ena, ampak vrsta podobnih bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije, ki povzročajo kršitev strukture očesne mrežnice (in sicer beljakovine, ki so del njene strukture)..

V primerjavi z drugimi genetskimi boleznimi je bila ta patologija opisana že dolgo (sredi 19. stoletja). To ni eden najpogostejših - tri sto ljudi trpi na sto tisoč ljudi. Ta bolezen se pojavi pri petih bolnikih od sto ljudi, ki imajo kakršnekoli dedne bolezni mrežnice..

Bodite pozorni

Moški in ženske zbolijo za približno isto frekvenco. To odpravlja povezavo bolezni z mutacijami spolnih kromosomov, kar je bilo predpostavljeno.

Razlogi

Osnova za razvoj opisane bolezni je kršitev strukture genov, zaradi česar trpi sinteza beljakovin, ki so pomembne za vzdrževanje delovanja mrežnice..

Kršitev strukture genov je opažena zaradi:

  • učinke agresivnih zunanjih dejavnikov na gene;
  • njihove spontane mutacije.

Razlogi, ki vodijo v "razčlenitev" genov, odgovornih za proizvodnjo beljakovin mrežnice, so tipični agresivni dejavniki, ki so lahko vključeni v druge genetske okvare (to je bilo potrjeno več kot enkrat).. To so:

  • fizično;
  • kemična;
  • somatski;
  • okolje
  • slabe navade.

Fizični dejavniki, ki lahko motijo ​​strukturo genov z naslednjo pojavnostjo opisane patologije, so:

  • kritična kršitev okoljskega temperaturnega režima - izrazite pozitivne ali negativne temperature;
  • Izpostavljenost sevanju - zaradi profesionalnega stika z radioaktivnimi snovmi ali opremo, z uporabo rentgenskih diagnostičnih metod, med radioterapijo, v primeru nenamernega stika;
  • mehanski učinki na telo (poškodbe in vibracije).

Kemični dejavniki so vse agresivne snovi, ki so vstopile v krvni obtok in se razširile po telesu na organe in tkiva.. Lahko:

  • prihajajo od zunaj;
  • v telesu.

V prvem primeru gre za naslednje kemikalije:

  • gospodinjstvo;
  • uporabljajo v različnih industrijah;
  • uporabljajo v kmetijstvu;
  • številnih zdravil.

Kako lahko v telesu nastanejo strupene spojine, ki lahko vplivajo na strukturo genov z poznejšo pojavnostjo opisane patologije? To je:

  • toksini, ki jih povzroča patogena mikroflora;
  • proizvodov njegove življenjske dejavnosti;
  • produkti razgradnje mikroorganizmov, ki so bili uničeni pod vplivom zdravilnih učinkovin ali zaradi "starostnih" razlogov.

Somatski dejavniki vključujejo različne motnje organov in sistemov, pri katerih je motena homeostaza (stabilno stanje) organizma.. Praviloma so to patologije:

  • kardiovaskularni sistem;
  • dihal;
  • endokrini;
  • izmenjavo;
  • tumor.

Okoljski dejavniki so predvsem:

  • vdihavanje zraka, onesnaženega z industrijskimi emisijami in plini, ki nastanejo med delovanjem motornih motorjev;
  • uživanje hrane in vode, ki vsebuje škodljive kemikalije.

"Priljubljene" slabe navade, ki lahko vplivajo na strukturo genov, so kajenje, uživanje alkohola in drog. Posebej izrazit učinek na gene je opazen pri delu nikotina, ki lahko "razbije" strukture molekul..

Razvoj patologije

Ko pride do Leberjevega amauroza, se sprožijo genetski dejavniki - »sprožilci«. Glavni neposredni vzrok opisane patologije je neuspeh presnovnih procesov v fotosenzitivnih celicah mrežnice, ki so palice in stožci..

Mehanizem takšne znotrajcelične okvare pa je lahko drugačen - obstajajo različne oblike Leber amavrosis, katerih zagon je lahko posledica različnih vzročnih dejavnikov.. Skupno vsem oblikam patologije je, da se zato palice in stožci spremenijo, kar je nezdružljivo z njihovim "življenjem" in umre. S kritičnim zmanjšanjem števila teh svetlobno občutljivih elementov pride do popolne ireverzibilne slepote..

Bodite pozorni

Študija morfološke komponente opisane bolezni je še vedno v teku, toda trenutno je znano, da mutacije genov od tistih, ki so odgovorne za zaznavanje svetlobe in njeno transformacijo v bioelektrične impulze, ki vstopajo v možgane in tvorijo sliko, vodijo do njenih sort..

Kaj se zgodi, ko pride do genetske napake? Običajno geni, ki so odgovorni za normalen proces fotosenzitivnosti, uravnavajo nastajanje beljakovin mrežnice. V zameno pa ta beljakovina ureja izmenjavo retinola - enega od glavnih spojin, brez katerega oseba ne more videti. V primeru kršitve proizvodnje takega proteina med znotrajcelično presnovo se pojavijo neželeni učinki. Zaradi njih se ustavi tvorba drugega proteina, rodopsina, ki je odgovoren za funkcijo vida. Zaradi vseh teh motenj se razvija Leberjeva amaurosisa..

Mutirani geni prehajajo od staršev k otroku v avtosomno prevladujočem in avtosomno recesivnem načinu.. To pomeni, da se v prvem primeru na otroka lahko prenese le eden od dveh združenih genov, vendar bo to dovolj, da se patologija razvije. Pri avtosomno recesivnem načinu prenosa oba starša prenašata okvarjene gene, ki lahko negativno vplivata na sintezo rodopsina kot para..

Obstaja še ena oblika Leuber amaurosis, v kateri se beljakovina, odgovorna za fotosenzitivnost, nahaja ne le v mrežnici, temveč tudi v jetrnih celicah. Regulira kemijske procese, ki vključujejo retinoide in vitamin A - kemijske strukture, brez katerih vzdrževanje vidne funkcije ni mogoče. Ta oblika bolezni se imenuje mladostni abiotrofija retinalnega pigmenta.

Nekatere sorte amaurosis Leber vodijo do prirojena slepota - otrok se je že rodil slep. To je posledica oslabljene tvorbe beljakovin, brez katere je nemogoče normalno razviti fotosenzitivne celice. Pravzaprav se otrok rodi z odsotnostjo palic in stožcev, ali pa so, vendar je to nepotreben "balast", saj njihova struktura ne ustreza normi. Prenos defektnega gena poteka avtosomno recesivno - to pomeni, da morata oba starša za razvoj kliničnih simptomov prenesti pomanjkljive gene na otroka. Če je bil prenešen le en gen, v tem primeru obstaja upanje za rojstvo opaženega otroka - možnosti so 50%. Opisanih je več drugih podobnih oblik bolezni, ki vodijo v prirojeno slepoto, vpletene pa so tudi druge beljakovine - najbolj raziskana je libertsilin.

Pri nekaterih oblikah Leberjevega amauroze je prenos patogena le enega gena s poškodovano strukturo iz enega od staršev na otroka dovolj za razvoj patologije. Poleg tega trpi beljakovina, ki je odgovorna ne samo za podporo normalne regulacije palic in stožcev, temveč tudi za tvorbo drugih mrežnih proteinov. Takšne razmere povečujejo možnosti za prizadetost vida, vendar v kasnejšem obdobju.

Vse to pomeni, da se Leberjeva amauroza lahko manifestira na različne načine - s popolno slepoto in pozno retinalno motnjo, ki se pojavi počasi \ t.

Opredeljenih je bilo skupno 18 genov, katerih kršitev lahko povzroči razvoj Leberjeve amaproze, vendar je do sedaj raziskanih le 16 genov.. Eden od genov je lahko podvržen približno 80 različnim tipom mutacij, kar pomeni različne oblike opisane bolezni. V večini primerov se takšne kršitve prenašajo z avtosomnim tipom - to pomeni, da se otrokova bolezen razvije le pri prenosu okvarjenih genov obeh staršev..

Prej je bilo verjetno, da motnje v strukturi teh 18 genov privedejo le do razvoja Leberove amauroze. Ugotovili pa smo, da se lahko pri nekaterih mutacijah pojavijo tudi distrofija stožčastega stožca - nenormalen razvoj teh svetlobno občutljivih elementov, medtem ko ostanejo sposobni živeti, vid poslabša, vendar videz slepote ni nujno.

Simptomi amabezroze Leberja

Glavna stvar pri razvoju opisane bolezni je uničenje palic in stožcev, kar naj bi imelo za posledico precej monotone simptome, in sicer izgubo vida v različnih življenjskih obdobjih.. Vendar so simptomi bolezni precej različni. Najpogostejši so:

  • brez zamud pri preučevanju elementov okolja;
  • "gibajoči se" - otrok hkrati obrne oči na nek predmet, poskuša ga pregledati, vendar takoj spusti ali pogleda stran;
  • fotofobija je boleča reakcija, ko neposredna sončna svetloba ali umetni žarki zadenejo mrežnico očesa. To se dogaja različnih stopenj resnosti - od manjših, ki jih zdravnik razkrije le s posebnim pregledom, do pomembnega, ko otrok pride v svetlo stanje, zapre oči z rokami in lahko celo jok iz nelagodja;
  • otrok pogosto drgne oči in jih usmeri s prstom. Takšen simptom se imenuje Franceschettijev simptom;
  • nistagmus - nihanje gibanja očesa, ko poskušate osredotočiti oko. To je eden od prvih znakov opisane bolezni, čeprav se lahko pojavi le nekaj mesecev po rojstvu;
  • reakcija, nasprotna fotofobiji, je počasen odziv učenca na stimulacijo s svetlobo, v nekaterih primerih popolno odsotnost reakcije;
  • daljnovidnost - otrok v daljavi ne vidi jasno predmetov;
  • strabizem - odklon vidnih osi od smeri do predmeta, ki se preiskuje.

V nekaterih primerih se Leberova amauroza razvije v kombinaciji z drugimi kongenitalnimi motnjami - predvsem z gluhostjo, ki ima osrednji izvor (to je opaziti zaradi prirojenih motenj na delu možganskih kortikalnih centrov)..

Je pomembno

Če je bil otrok z diagnozo amaurosis Leber rojen z delno ohranjenim vidom, se slejnost slej ko prej pojavi - to se praviloma zgodi pri 9-10-letnih otrocih.

Diagnostika

Ni vedno lahko diagnosticirati Leber amoxvirus. Takoj po rojstvu otroka ni mogoče zaznati sprememb v mrežnici - in hkrati je pomembno zgodnje odkrivanje patologije. Diagnoza se opravi na podlagi informacij staršev otroka, anamneze (zgodovine) bolezni in predvsem rezultatov dodatnih raziskovalnih metod..

Pomembno je, da s starši pojasnite, kako otrok zazna svet:

  • Ne gledajte "skozi" stvari ali v daljavo;
  • ne gleda stran od svetlih igrač ali drugih predmetov;
  • ne poskušam študirati predmetov z dotikom.

Fizični pregled je namenjen odkrivanju istih znakov: zdravnik prikazuje otroške igrače in opazuje njegov odziv.

Instrumentalne metode raziskav, ki se uporabljajo pri diagnozi Leberovega amauroze, so:

  • optična koherentna tomografija mrežnice (OCT) - študija osrednjega območja mrežnice z optičnim beleženjem z ultravijoličnimi žarki;
  • Optična koherentna tomografija glave optičnega živca (DON) - uporablja se za preučevanje in analizo značilnosti DZN. Metoda se izvaja z namenom diferencialne diagnoze patologov mrežnice s patologijo glave optičnega živca;
  • očesna biomikroskopija z lečo Goldman - omogoča preučevanje strukture zadnje stene zrkla, vključno z mrežnico (zlasti njenih robov);
  • gonioskopija je študija sprednje komore zrkla. Opravljene so bile za razlikovanje vidnih okvar na ozadju lezij mrežnice od tistih z lezijami šarenice, cilirnega telesa in drugih struktur;
  • diaphanoskopija - prosojne strukture očesa s preneseno svetlobo. Za to se lahko uporabi diaphanoskop (oprema za oftalmoskopsko osvetljevanje) ali oftalmoskop s posebno pritrditvijo, v katero je vgrajen vir svetlobe. Metoda se uporablja za razpoznavno diagnozo slabovidnosti z poškodbami mrežnice zaradi bolezni drugačne narave, ki prav tako vodijo k poslabšanju vida;
  • fotografiranje fundusa - v tem primeru slikamo mrežnico skozi posebno digitalno kamero fundusa;
  • ostrina vida (visometrija) - pregled vida z uporabo Sivertsev tabel. Izvaja se v predšolskih otrocih ali otrocih osnovne šole. Tabele prikazujejo črke zmanjšane velikosti (ali številke za pregledovanje predšolskih otrok) v obliki črt, ki jih mora otrok poimenovati. Glede na število prepoznanih linij se določi ostrina vida;
  • Oftalmokromoskopija - preučevanje očesnega očesa z napravo za oftalmokromoskop z vgrajenimi svetlobnimi filtri. S to metodo lahko preučujemo različne vrste disfunkcije mrežnice - infekcijsko-vnetne, travmatične, degenerativne in tako naprej. Oftalmokromoskopija je znana kot zelo informativna metoda za zgodnje odkrivanje poškodb mrežnice (in ne samo);
  • retinometrija - se izvaja z uporabo retinometra, ki ustvarja sevanje, ki ustvari določeno sliko v obliki sekcijskih trakov, subjekt mora označiti smer teh trakov;
  • Retinalna angiografija je kontrastna študija. Otroku se injicira kontrastno sredstvo, ki čaka, da doseže krvne žile v mrežaste žile, posname ga in oceni stanje mrežničnega žilnega sistema;
  • ultrazvok očesa (ultrazvok) - z ultrazvokom pregledamo strukturo zrkla. Metoda se izvaja za diferencialno diagnozo lezij mrežnice z drugimi motnjami;
  • elektroretinografija - med njo se izvaja grafično beleženje bioelektričnih potencialov, ki jih mrežnica oblikuje kot odziv na stimulacijo svetlobe;
  • neposredna oftalmoskopija - med tem, z uporabo oftalmoskopa (električnega ali zrcalnega), oceni stanje optičnega medija očesa in pregleda očesno bazo;
  • povratna oftalmoskopija - med raziskavo se izvaja z oftalmoskopom z zrcalno strukturo in dodatno lupo. Hkrati dobite resnično, neposredno sliko fundusa.

Ker je bolezen genetske narave, se izvajajo tudi genetske raziskave. Vendar to ni metoda izbire: tehnične zmožnosti diagnostičnih oddelkov omogočajo preučevanje le dela tistih genov, katerih struktura se lahko prekine v primeru Lever amaurosis.

Kakšna je zgodovina opisane bolezni? Prvi znaki morda niso motnje mrežnice, ampak nistagmus (plavajoči gibi oči) in strabizem. Prve morfološke motnje čisto mrežnice se kažejo v prisotnosti madežev in kršitvi lumena žil. Pri osnovnih učencih so diagnosticirani kostni vključki. Pred pojavom slepote pri otroku, hipermetropija ali daljnovidnost (lom svetlobe za mrežnico) in fotofobija.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna (značilna) diagnostika Leberove amauroze se praviloma izvaja s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

  • retinalna pigmentna abiotrofija je vrsta dednih patologij, katere skupna manifestacija je distrofična poškodba mrežnice (podhranjenost in posledično struktura), ki vodi v njeno uničenje z nastopom slepote;
  • atrofija optičnih živcev - izčrpanost in motnje v strukturi zaradi nezadostnega vnosa hranil ali zaradi različnih bolezni;
  • distrofija s paličico (retinopatija).

Zapleti

Glavni in najpomembnejši zaplet Leberjevega amauroze je vztrajna slepota..

Zdravljenje amaurosis Leber

Zdravljenje je le simptomatsko. Bolezen spada v kategorijo tistih, katerih napredovanje ni mogoče ustaviti ali vsaj upočasniti.. Izvajati podporno terapijo - pri predpisovanju:

  • oralni (za peroralno dajanje) kompleksi vitaminskih lekarn, injekcije vitaminov;
  • vazodilatatorji - z njihovo pomočjo se poveča dotok krvi v mrežnico, izboljša prehrana;
  • nošenje sončnih očal - s fotofobijo;
  • nošenje očal s korektivnimi lečami - pri kratkovidnosti in hiperopiji.

Oftalmologi upajo na rezultate genskega inženiringa, ki se sedaj izvajajo. V primeru njihovega uspeha naj bi se Leberova amauroza zdravila z uvedbo zdravega gena v mrežnico.. Pozitivni rezultati so na voljo pri poskusu zdravljenja ene od vrst amauroze (tip 2). Poskusi za zdravljenje istih doslej opisanih drugih vrst bolezni nimajo učinka..

Preprečevanje

Ker je bolezen dedna in je povezana s spremembami v strukturah genov, specifična preventiva ni bila razvita.. Tveganje za nastanek genskih motenj, ki povzročajo razvoj Leuberjevega amauroze v naslednjih generacijah, se lahko zmanjša s takimi ukrepi in ukrepi, kot so: \ t

  • Preprečevanje učinkov agresivnih fizikalnih in kemičnih dejavnikov na telo;
  • preprečevanje, odkrivanje in zdravljenje somatskih bolezni;
  • življenje v okolju prijaznih razmerah;
  • odpovedati se slabim navadam.

Ali je mogoče zdraviti amaurosis Leber?

Leberjeva prognoza amauroze je neugodna - otrok s tako diagnozo se rodi s slepoto ali prej ali slej izgubi vid.. Največje število otrok ima slepoto najkasneje v starosti 10 let..

Leberjeva amauroza se lahko pojavi tudi pri različnih dednih boleznih drugih organov in sistemov, kar poslabša splošno stanje mladega pacienta..

Takšni otroci ne potrebujejo le nadzora oftalmologa., tudi skrbništvo otroškega psihoterapevta. Ko poznajo svet, potem pa so nepreklicno izgubili vid, postanejo otoške in pogosto duševno neuravnoteženi. Pri odraščanju lahko kažejo znake depresije. Naloga družine, zdravnikov in družbe je, da otroke čim bolj prilagodijo okolju, jih obkrožijo z ljubeznijo in naklonjenostjo ter jim ne dovolijo, da se počutijo osamljene..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik