Noonanov sindrom je bolezen, ki se podeduje, klinično se kaže v pacientovi nizki rasti, kot tudi pri drugih anomalijah somatskega razvoja. Sindrom se lahko pojavlja sporadično, to je po naključju ali pa se podeduje avtosomno dominantno..
Bolezen lahko prizadene tako moške kot ženske. Po statističnih podatkih je odkrit pri enem otroku od 8000. Bolezen je najprej opisal pediatrični kardiolog J. Noonan, čigar ime je bilo leta 1971 dodeljeno temu sindromu..
Vsebina članka:
- Simptomi Noonanovega sindroma
- Vzroki Noonanovega sindroma
- Diagnoza Noonanovega sindroma
- Zdravljenje Noonanovega sindroma
Simptomi Noonanovega sindroma
Simptomi Noonanovega sindroma so naslednji:
Kratka rast V tem primeru končna rast pri moških ne presega 1 m 62 cm, pri ženskah pa 1 m 53 cm.
Kršitve limfne drenaže iz spodnjih okončin, kar vodi do nastanka edema.
Pterigojske gubice se oblikujejo vzdolž telesa in vratu..
Višina rasti na zadnji strani glave se zmanjša..
Značilnost očesnega hipertelorizma je, da so organi vida pri takšnih ljudeh nenormalno široko razmaknjeni. Pogosto se pojavi ptoza zgornje veke, to je njena opustitev. Eye slit - antimongoloid, ušesa nizko.
Na splošno je obraz takih bolnikov asimetričen, njegova oblika je trikotna, nos je nesorazmerno širok. Podobne zunanje abnormalnosti povzročajo, da so ljudje z noonanskim sindromom podobni.
Vrat pacientov je kratek, komolci se deformirajo glede na vrsto valgusne deformacije.
Nebo je visoko, ugrizno patološko.
Struktura in oblika posameznih vretenc je motena, rebra so v distalnem delu votla in segajo v proksimalni del..
Za take bolnike so značilne okvare prekata prekata in druge prirojene okvare srca in krvnih žil..
Pubertet je lahko normalen in lahko nadaljuje z nepravilnostmi. Pri dekletih je pogosto prišlo do kasnejšega menarhe ali obratno, menstruacija se pravočasno prvič pojavi in plodnost opazimo pri spolno zreli starosti. Možna hipoplazija zunanjih genitalij.
V zvezi s spolnim razvojem fantov se pogosto kažejo hipogonadizem (odpoved testisov zaradi nizke stopnje produkcije spolnih hormonov) in kriptorhizem (zakasnjeni spust testisa). Pogosto je manifestacija Noonanovega sindroma pri moških ginekomastija, to je povečanje mlečnih žlez (ena ali obe). Istočasno so sekundarne spolne značilnosti nerazvite, poraščenost je slaba, mišice so šibke..
Verjetno duševna motnja.
Vzroki Noonanovega sindroma
Vzroki Noonanovega sindroma temeljijo na genetskih mutacijah, ki se lahko pojavijo naključno in se lahko podedujejo na avtosomno prevladujoč način, to je, da je prenašanje mutacije staršev dovolj, da se bolezen klinično pokaže pri otrocih. Hkrati se tveganje, da se rodi bolni otrok, zmanjša na 50%. Preostali zdravi otroci bodo nosili gen, vendar ne bodo imeli kliničnih znakov bolezni..
Praviloma se mutantni gen prenaša preko materinske linije, saj so moški v večini primerov neplodni, kar je posledica resnih malformacij reproduktivnega sistema..
Diagnoza Noonanovega sindroma
Ni specifičnih markerjev za določanje sindroma. Zato je predvsem diagnoza Noonanovega sindroma sestavljena iz pregleda bolnika in ugotavljanja kliničnih znakov.
Včasih je možno postaviti diagnozo zaradi rezultata molekularno genetske študije. Prav tako je pomembno razlikovati Noonanov sindrom od Turnerjevega sindroma, Williamsovega sindroma, Rubinstein-Teibijevega sindroma itd..
Zdravljenje Noonanovega sindroma
Zdravljenje Noonanovega sindroma se v glavnem nanaša na osvoboditev obstoječega srčnega in žilnega defekta. Poleg tega je pomembna normalizacija duševne aktivnosti, spodbujanje rasti in odpravljanje motenj na področju genitalij..
Balvon valvuloplasty se uporablja za odpravo ventilov displazije pljučne arterije, ki se pogosto pojavlja pri bolnikih z Noonan sindromom..
Nootropi in vaskularna sredstva se uporabljajo za zdravljenje duševnih motenj..
Stimulacija spolnega razvoja je prikazana, ko se odkrije kriptorhizem. Za korekcijo hipogonadizma v adolescenci se uporabljajo humani horionski gonadotropini, in z zorenjem pacienta se uporabljajo testosterona..
Vedno bolj priljubljena v sodobni medicini so pridobivanje rasti zdravil, ki se uporabljajo za odpravo obstoječih kršitev na tem področju pri bolnikih z Noonan sindromom. Tako aktivno uvajanje rastnih hormonov v prakso je posledica razpoložljivih kliničnih podatkov, ki potrjujejo njihovo učinkovitost. Tako so imeli nekateri bolniki, ki so prejemali ustrezno zdravljenje, višino višjo od povprečne hitrosti rasti v družini..
Kar zadeva prognozo za razvoj bolezni, je popolnoma odvisna od tega, kako huda je resnost srčno-žilnih obolenj..