Patau sindrom pri otrocih znaki in vzroki / Mati in otrok

Med vsemi kromosomskimi anomalijami ima trisomija posebno mesto - pojav enega dodatnega kromosoma v enem od parov kromosomov. Običajno so takšne mutacije razvrščene kot smrtonosne, taki zarodki se takoj zavrnejo na stopnji zasnove. Obstajajo pa tri različice anomalij, v katerih otroci preživijo, čeprav imajo določene bolezni - Down sindrom, Edwardsovo anomalijo in Pataujev sindrom.. Slednje spada v najtežjo avtosomno trisomijo (prizadeti nepolni kromosomi)..

Odstopanja v številu kromosomov in genetskega materiala v njih povzročajo resne težave z razvojem, deformacijami in napakami notranjih organov, kar otežuje življenje teh otrok. Vendar ne smemo misliti, da se lahko otroci s podobnimi težavami rodijo le pri ljudeh, ki so izpostavljeni sevanju, kar vodi v asocialni način življenja in ima slabe navade. Pogosto se kromosomske nepravilnosti ploda pojavijo pri dokaj zdravih starših. Od kod prihaja Patauov sindrom, kakšne oblike obstajajo in kaj morate vedeti o patologiji?

Splošne informacije o sindromu

Od treh variant trisomije za nepolne kromosome se Patauov sindrom imenuje najbolj redka in hujša varianta anomalij. Večina otrok živi le nekaj dni po rojstvu, s hudimi kombiniranimi malformacijami. Samo del njih živi do enega leta ali več. Sama osnova sindroma - kromosomska napaka je bila ugotovljena leta 1960 in je dobila ime po avtorju, ki je opisal patologijo. Znaki te kromosomske nenormalnosti se zelo razlikujejo in se lahko na različne načine združijo pri otrocih.. Obstajajo pa nekateri osnovni znaki patologije, ki so značilni za to anomalijo in se vedno zaznajo. Ti vključujejo hudo duševno zaostalost, pogosto povezano z anomalijo v strukturi možganov samega - ni razdeljena na hemisfere. Pogosto ta problem spremljajo nenormalnosti v razvoju okončin in polydactyly, malformacije srca, hrbtenjače in napake obraza skeleta. Ponavadi je Patauov sindrom tako vizualen, da je prepoznan takoj po rojstvu otroka, zaradi hudih prirojenih nepravilnosti v strukturi organov in nevroloških motenj, otroci potrebujejo takojšnjo pomoč..

Razširjenost sindroma: statistika

Znanstveniki v različnih državah zagotavljajo različne podatke o pojavu sindroma - od enega primera do 7-14 tisoč novorojenčkov do 12-20 tisoč. Ni opaznih geografskih razlik pri pojavu anomalije, nagnjenosti k določeni rasi ali življenjskemu standardu..

Je pomembno

Znano je, da starost staršev, zlasti mater, igra vodilno vlogo pri povečevanju pogostosti pojava. Starejša je mama, še posebej po 35 letih, večja je nevarnost trisomije v plodu.

Domneva se, da je pogostost pojava takšnega sindroma večja v regijah z nizko stopnjo zdravil in hudim onesnaževanjem okolja, zlasti pri radioaktivnih spojinah. To je posledica povečanega tveganja za mutacije..

Kaj je pravi vzrok patauovega sindroma?

Vsi problemi otroka iz zgodnjega prenatalnega obdobja so povezani s prisotnostjo v njegovih celicah dodatnega kromosoma v 13. paru. To se oblikuje v trenutku zanositve, če je očetovska ali materinska zarodna celica podvržena mutaciji in v 13. paru ni enega kromosoma, ampak dva. (Ne pozabite, da je v spolnih celicah polovica kromosomov - to pomeni, da jih je le 23, namesto 46 v normalnem). Pri spočetju se zarodne celice združijo v dvojni sklop kromosomov v zarodku in v 13. paru, torej ne v dveh, temveč v treh kromosomih. To vodi v nastanek razvojnih nenormalnosti, napak in nizke viabilnosti.. Natančni mehanizmi, s katerimi se lahko tvori trizomija na tem (in drugih parih) kromosomih, niso znani.. Znanstveniki gradijo samo predpostavke, aktivno proučujejo mehanizme primera Down sindroma.

Da bi telo popolnoma reproduciralo vse strukture in funkcije, potrebuje natanko dva kromosoma, ne enega ali treh. Presežek genskega materiala tvori okvaro normalnih tkiv in organov, nepravilno delovanje gena. Običajno presežek kromosomov vodi v usodne mutacije, toda samo s temi tremi sindromi lahko plod preživi, vendar s kakšno ceno?

Genetika in porodničarji, znanstveniki, prepoznavajo številne dejavnike tveganja, ki povečujejo verjetnost, da bodo imeli bolne otroke. Vendar to ne pomeni, da je njihova prisotnost 100% jamstvo za bolnega otroka, to je le povečanje verjetnosti. Te vključujejo:

Rojstvo otrok iz tesno povezanih zakonskih zvez (kopičenje ene vrste mutacij)
Prisotnost dednih patologij v družini
Starost ženske je starejša od 35 let, starost očeta je več kot 45 let
Slabe okoljske razmere
Obsevanje telesa.

Vendar to ni zagotovilo za rojstvo bolnega otroka, kot tudi popolno zdravje staršev. Obstaja veliko primerov rojstva otrok s trisomijo na 13. kromosomu zakoncev, ki so mladi in zdravi, v družini niso imeli dednih patologij. To nakazuje možnost spontanih mutacij v kompletu kromosomov. Zato je nemogoče natančno določiti, kateri so vzroki za razvoj tega sindroma..

Oblike Pataujevega sindroma

Najprej je treba omeniti, da je Patauov sindrom povsem drugačna bolezen kot Downov sindrom, da niso podobni in celo ne podobni, ker so popolnoma različni kromosomi poškodovani in zaradi tega se značilnosti metabolizma in strukturnih anomalij, ki so pogosto vidne neoboroženim, bistveno razlikujejo. ljudem brez medicinske izobrazbe. Vendar pa obstajajo različne oblike sindroma, od katerih je odvisna napoved za življenje in resnost sindroma:

Citogenetska oblika sindrom se razvije zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma v zarodnih celicah enega od staršev (materije ali očeta). To nastane zaradi nenormalnosti mejoze (delitev, ki tvori spolne celice), v kateri se kromosomi v enem paru ne razhajajo, obstajata dve. Podobna oblika je možna z oblikovanjem posebne variante - Robertsonove translokacije. Ko kromosomi niso samo ločeni, se združijo in tvorijo posebne mutacije.
Enostavna oblika sindrom se oblikuje v najzgodnejšem obdobju fetalnega razvoja, z njim pa pride do mutacije med prvo delitvijo, zaradi katere vse celice v telesu pridobijo nenormalen nabor kromosomov. Grozi z obsežnimi poškodbami in resnimi mutacijami. Ko se plod razvije, se resnost sprememb zaradi vpliva kromosoma poveča..
Mozaična oblika - gre za prisotnost dodatnega kromosoma samo v delu celic zarodka, skupaj s popolnoma normalnimi tkivi in celicami. Mutacije morda niso tako močne ali izrazite. Trpijo samo ločeni organi in tkiva, zaradi česar je napoved ugodnejša. Včasih na začetku mutacije niso tako izrazite v ozadju te oblike in obstaja nekaj zunanjih napak. Genetski test lahko potrdi diagnozo..

Simptomi Pataujevega sindroma: Simptomi

Nekatere oblike sindroma se lahko pojavijo med nosečnostjo, vendar jih ni mogoče imenovati specifične, lahko so značilne za številne druge težave.. Sem spadajo rojstvo zarodka pred 38. tednom, polihidramniji, pogosto s prisotnostjo nečistoč, pogosto zgodnjih in poznih spontanih splavov, mrtvorojenosti..

Za novorojenčka so značilne tudi številne posebnosti in lastnosti, ki odražajo vpliv dodatnega kromosoma.. Otrok se rodi z znaki hipotrofije in IUGR, ima fizične nepravilnosti in težave z nevro-psihološkim razvojem.. Tipične so večkratne malformacije in nepravilnosti, zlasti na živčnem sistemu - tako v možganih kot v hrbtenjači, deformacija okončin, kosti lobanje in čeljusti, težave s čutili - anomalije očesnih ušes, ušes, srednjih in notranjih ušes. Možno podvojitev vranice, kršitev strukture genitalij, razcep nepca.

Je pomembno

Pogosto je število napak na različnih lokacijah več kot 10-20, zaradi česar je problematičen obstoj otroka zunaj materine mater. Večja odstopanja, nižja je stopnja preživetja.

Najbolj očitne in značilne manifestacije, ki razlikujejo Pataujev sindrom od mnogih drugih anomalij, so prisotnost razcepljene ustnice z volčjim ustom, pa tudi mikrocefalija (zmanjšana velikost glave in možganov), mikrofhtalmija (zmanjšana velikost zrk), nerazvitost kože v vratu, poškodbe nosu in ušesa. Možne so tudi okvare hrbtenjače in perifernih živcev, popkovne kile, polydactyly (povečanje števila prstov ali prstov)..

Približno 80% otrok ima v različnih različicah srčne napake. - To je lahko odprt arterijski kanal, okvare septumov med atriji ali prekati, stanje dekstrokardije. Pri otrocih s Pataujevim sindromom so možne resne okvare v možganskem območju - še posebej značilna kršitev njene delitve na hemisfere, pa tudi nastanek napak obrazne lobanje vzporedno - težave z očmi, nerazvitost nosu, razcepljenost ustnic, ciklopija. Možne so nastanek policističnih lezij obeh ledvic in razvoj več kapilarnih hemangiomov. Pogosto lahko zdravniki, ki ne poznajo manifestacij Pataujevega sindroma, zamenjajo z drugimi kromosomskimi in genskimi sindromi.. Diagnozo je treba vedno potrditi s citogenetskimi raziskavami in z odkrivanjem trisomije..

Osnove sindroma sindroma

Podobno patologijo je mogoče pričakovati takoj po rojstvu na nizu značilnih znakov, vendar je treba potrditi prisotnost kromosomskih nepravilnosti glede na študijo kariotipov dojenčkov. Poleg tega sodobna medicina danes omogoča diagnosticiranje podobnega sindroma pred porodom, glede na instrumentalne in laboratorijske študije..

Pred rojstvom je mogoče:

Izvajanje ultrazvoka z identifikacijo malformacij po 20. tednu nosečnosti. Do tega časa je precej težko razkriti manifestacije sindroma. Takšna raziskava ni obvezen diagnostični postopek, izvaja se na zahtevo staršev ali predpiše zdravnik, če se ugotovijo nepravilnosti v razvoju nosečnosti. Vzroki so lahko zmanjšanje telesne mase ploda pri presejanju, okvare lobanje in nekaterih drugih znakov.
Takšne študije med nosečnostjo kot študija kariotipa ploda zaradi kordocenteze (pridobivanje krvi iz popkovine), amniocenteze (vzorec amnijske tekočine s fetalnimi celicami) ali biopsije horionskih vilic pomagajo pri bolj ciljno usmerjeni diagnostiki..

Po dostavi je mogoče:

pregled pri pediatru ali neonatologu z ugotovitvijo sumljivih razvojnih nepravilnosti glede sindroma simptomov. Če je število razvojnih nenormalnosti majhno, se uporabi dodatno ultrazvok srca dojenčka, trebušne votline in možganov. Če je potrebna kirurška korekcija napak, se posvetujte z vabilom kirurga..
laboratorijske preiskave - citogenetske raziskave. Ko je mogoče identificirati različne variacije Pataujevega sindroma, kot izolirano trisomijo na 13. par kromosomov. Možne so tudi Robertsonove translokacijske variacije - to je dodatna kopija kromosoma 13, ki jo lahko pritrdimo na druge pare. Možna mozaična trisomija, ki jo je najtežje opredeliti v neonatalnem obdobju. Z njim so napake enotne in relativno "mehke", s podobno patologijo, napovedi so najbolj ugodne..

Ali je mogoče zdraviti sindrom Patau?

Če je diagnoza postavljena med nosečnostjo, je pomembno, da se o problemu splava pogovorite iz zdravstvenih razlogov.. Pomembno je, da se materi posreduje dejstvo, da v prvih treh dneh življenja umre do 90% otrok. Tudi nevarnost zapletov za mater, ki se povečuje s podaljšanjem nosečnosti, je nevarna..

Če ženska kategorično nasprotuje splavu ali je čas že predolg, je pomembno skrbno spremljati zdravje matere, tako da lahko varno nosi nosečnost. Prav tako je pomembno izbrati optimalni način dostave.. Med nosečnostjo ni zdravil ali drugih metod za popravljanje Patau sindroma..

Pred porodom zdravniki pripravijo vse pripomočke, ki pomagajo otroku, če je mogoče, pri porodu v specializirani bolnišnici. Če je potrebno, se otroku zagotovi operacija, s katero podaljša življenje za vsaj nekaj mesecev..

Bodite pozorni

Pomembno je razumeti, da danes ni nobena država na svetu sposobna zdraviti otrok s Pataujevim sindromom, ampak že nekaj časa uporabljajo le metode za ohranjanje življenja..

Alyona Paretskaya, pediater, zdravnica