Vsebina članka:
- Simptomi Prader-Willijevega sindroma
- Vzroki Prader-Willijevega sindroma
- Diagnoza sindroma Prader-Vilia
- Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Prader-Willijev sindrom je genetska motnja, ki je izjemno redka. Njegov razvoj je posledica dejstva, da je sedem genov ali njihovih delov, ki se nahajajo na 15. očetovskem kromosomu, odsotni ali ne morejo normalno delovati. Sindrom so leta 1956 opisali znanstveniki A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler in G. Fanconi.
Po statističnih podatkih je sindrom odkrit pri 1 do 10 tisoč novorojenčkih. Na manifestacijo patologije vpliva genetski material očeta, saj je moten del kromosoma 15 dovzeten za vtiskovanje. To pomeni, da bo kopija samo enega gena med genoma te regije delovala v celoti..
Simptomi Prader-Willijevega sindroma
Naslednji simptomi Prader-Willijevega sindroma omogočajo bolniku pravilno diagnosticiranje, čeprav se ne kažejo v celoti: \ t
Med fetalnim razvojem se zmanjša motorična aktivnost plodu, ženske pogosto trpijo za polihidramnijami, če je plod prisoten, je ugotovljena prisotnost ploda..
Ob rojstvu je otrok v predelu trebuha, opazi se letargija in hipotenzija. Slab mišični tonus vpliva na sesalni refleks, kar povzroča težave med dojenjem. Otrok ima lahko težave z dihanjem. Za to genetsko bolezen je značilen sindrom hipogonadizma..
V zgodnjem otroštvu je upočasnitev fizičnega razvoja v ospredje, pojavljajo se intelektualne težave. Otrok se hitro utrudi, nagnjen k zaspanosti. Pogosto se razvije strabizem. Skolioza je značilna za zgodnje otroštvo in ni diagnosticirana v otroštvu..
Pri starejših otrocih so značilne govorne motnje, opaziti je prekomerno telesno težo. V starosti od 2 do 8 let začne otrok pokazati nagnjenost k prenajedanju, moti se telesno usklajevanje in vpliva na spanje. Skolioza še naprej napreduje.
V puberteti mladostniki pogosto doživijo zakasnitev v puberteti, rast teh otrok je nižja od vrstnikov. Fleksibilnost je nenormalno visoka, telesna masa presega normalno.
Do 18. leta starosti ljudje s Prader-Willijevim sindromom trpijo zaradi nezmožnosti spočeti otroka, ker so nerodni. Dlake na intimnem področju so tekoče, hipogonadizem še naprej napreduje. Debelost, nizek krvni tlak, težave na intelektualnem področju in težave pri učenju so simptomi, ki jih povzročajo obstoječe genetske motnje. Poleg tega je v starosti za polnoletnost osebi že mogoče diagnosticirati sladkorno bolezen, ki jo sproži obstoječa genska patologija.
Odrasli s Prader-Willijevim simptomom imajo naslednje zunanje značilnosti: nos je širok in velik, čelo visoko, spuščene veke, oči so mandljeve, zgornji in spodnji so majhni, prsti so ozki, njihova telesna teža prevelika. V primerjavi z drugimi sorodniki so lasje in koža bolnega družinskega člana nekoliko lažji. Moti se spolni in motorični razvoj osebe, na koži nastanejo strije, pojavlja se nagnjenost k dermatitisu (čiščenje kože)..
Nevro-kognitivne motnje
Leta 1992 sta Kurf in Prost preučevala raven inteligence pri ljudeh s Prader-Willijevim sindromom. Ugotovljeno je bilo, da je večina bolnikov (39%) imela manjšo duševno zaostalost, 27% bolnikov je imelo zmerno duševno zaostalost ali pa je bilo na meji intelektualne dejavnosti, kar je pomenilo raven inteligence v razponu od 70 do 85. Z nizko povprečno stopnjo inteligence je bilo ugotovljenih 5. % ljudi in s hudo duševno zaostalostjo 1%. Hkrati je bila v manj kot 1% primerov opažena globoka duševna zaostalost..
Ugotovljeno je bilo, da imajo bolniki v otroštvu sposobnost branja, imajo obsežen besednjak. Vendar pa motnje govora vplivajo na njihovo razumevanje. Težko se takim ljudem da matematika in pisanje, koncentracija pozornosti, vizualni in kratkotrajni spomin. Torej, kljub ravni razvoja inteligence, s starostjo, težave na teh področjih ne izginejo..
Vedenjske motnje
Povečan apetit vodi v razvoj debelosti..
Kompulzivno vedenje se izraža v povečani stopnji anksioznosti in dermatitisa..
Duševne motnje se kažejo v depresiji, paranoji, halucinacijah.
Pogosto so vedenjske motnje tiste, ki povzročajo, da so bolniki hospitalizirani..
Endokrine motnje
Pri ljudeh s sindromom Prader-Vilia primanjkuje rastnega hormona v telesu, kar vodi do razvoja debelosti, povečane gostote kosti..
Hipogonadizem je razlog, da so testisi pod moškimi pod mošnjo v modi, pri ženskah pa je zgodnja spolna rast las (adrenarš). Vendar se lahko oba stanja kirurško in konzervativno popravita..
Vzroki Prader-Willijevega sindroma
Vzroki Prader-Willijevega sindroma temeljijo na genetskih motnjah. Zaradi določenih mutacij se izgubi del kromosoma kopije očetovega gena..
Drug razlog za kromosomske preureditve, poleg genskih mutacij, so:
Dedovanje dveh parov kromosomov le od matere (materinska uniotomija disomija);
Motnje, ki so posledica raztrganja kromosomov ali neenakomernega prehoda (črtano);
Kršitve zaradi kromosomskih translokacij s prenosom dela kromosoma v nehomologni kromosom.
Hkrati je tveganje, da se bo drugi otrok rodil v družini s Prader-Willijevim sindromom, odvisno od tega, kaj je povzročilo prestrukturiranje. Torej, uniotsevskaya disomnia in izbris zmanjša tveganje za samo 1%, kromosomske translokacije povečajo na 25%, in mutacije proti odtisom do 50%. Parenatalno testiranje vam omogoča izračun vseh teh možnosti..
Diagnoza Prader-Willijevega sindroma
Pravočasna diagnostika Prader-Willijevega sindroma omogoča ne le identifikacijo obstoječih motenj, ampak tudi začetek takojšnjega zdravljenja, ki močno izboljša prognozo razvoja patologije.
Če je bila prej postavljena le na podlagi kliničnih znakov, potem sodobna medicina uporablja metodo genetskega testiranja. Opraviti ga je treba pri vseh novorojenčkih s hipotenzijo..
Pri diferencialni diagnozi je treba to genetsko patologijo razlikovati od Downovega sindroma.
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Ni zdravil, ki bi popolnoma odpravila genetske motnje. Vendar pa se razvijajo zdravila za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma, oziroma za lajšanje simptomov..
Zato zdravniki priporočajo, da vsi otroci z zaznanim Prader-Willijevim sindromom opravijo obvezno fizikalno terapijo, ki je usmerjena v povečanje mišičnega tonusa. Tudi učni proces mora biti prilagojen otrokovim intelektualnim zmožnostim..
Velik problem ostaja debelost, zato je priporočljivo, da ti otroci vsak dan injicirajo rekombinantni rastni hormon. To vam omogoča nadzor nad apetitom, prav tako pa nudi možnost za podporo pri povečanju mišične mase in ne maščobnega tkiva..
Za izključitev obstruktivne apneje v spanju je priporočljivo, da bolniki redno uporabljajo napravo za asistirano prezračevanje..